RECQL4

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
2КМУ

Идентификаторы

Псевдонимы

RECQL4 , RECQ4 , RecQ как геликаза 4

Внешние идентификаторы

OMIM : 603780 MGI : 1931028 HomoloGene : 3144 GeneCards : RECQL4

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 8 (человека) ^[1]

Группа	8q24.3	Начинать	144 511 288 п.н. ^[1]
Группа	8q24.3	Конец	144 517 845 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 15 (мышь) ^[2]

Группа	15 \| 15 D3	Начинать	76 703 553 п.н. ^[2]
Группа	15 \| 15 D3	Конец	76 710 548 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• активность отжига геликазы • связывание нуклеотидов • активность геликазы ДНК GO: 0043140 3'-5 ' • связывание пузырьковой ДНК • связывание белка GO: 0001948 • активность гидролазы • связывание АТФ • активность геликазы GO: 0008026 • связывание нуклеиновой кислоты • GO: 1990163 активность хеликазы в перекрестном соединении • связывание окисленной пуриновой ДНК • связывание теломерной D-петлей • связывание ДНК • связывание одноцепочечной ДНК
Сотовый компонент	• мембрана • цитоплазма • ядро клетки • хромосома, теломерная область • хромосома
Биологический процесс	• развитие многоклеточного организма • репарация ДНК • цепь ДНК ренатурация • ремонт основного иссечения • двухцепочечный ремонт разрыва посредством гомологичной рекомбинации • рекомбинации ДНК • репликации ДНК • ДНК - дуплекс , разматывании • теломерной D-петля разборка • теломера технического обслуживания • положительного регулирования пролиферации клеток • позитивная регуляция перехода G2 / M митотического клеточного цикла • позитивная регуляция репликации ДНК • раскручивание ДНК участвует в репликации ДНК
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


9401


79456

Ансамбль


ENSG00000160957


ENSMUSG00000033762

UniProt


O94761


Q75NR7

RefSeq (мРНК)


NM_004260


NM_058214

RefSeq (белок)


NP_004251


NP_478121

Расположение (UCSC)

Chr 8: 144,51 - 144,52 Мб

Chr 15: 76,7 - 76,71 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

АТФ-зависимая ДНК - геликаз В4 является ферментом , который в организме человека кодируется RECQL4 геном . ^[5]^[6]^[7]

Мутации в RECQL4 связаны с аутосомно-рецессивным синдромом Ротмунда-Томсона , расстройством, которое имеет признаки преждевременного старения. ^[8]^[9] Помимо синдрома Ротмунда-Томсона , мутации RECQL4 также связаны с синдромами RAPADILINO и Баллера-Герольда . ^[10] Существует два типа синдрома Ротмунда Томсона, и это тип 2, который возникает у пациентов, несущих вредные мутации в обеих копиях гена RECQL4 . Это состояние связано с высоким риском развития остеосаркомы (злокачественной опухоли кости). ^[11]RECQL4 получил свое название из-за того, что он гомологичен (разделяет последовательность) с другими членами семейства геликаз RecQ . Два других генетических заболевания возникают из-за мутаций в других геликазах RECQ. Синдром Блума связан с мутациями в гене BLM , а синдром Вернера связан с мутациями в гене WRN . ^[12]

Ремонт ДНК [ править ]

Двухцепочечные разрывы в ДНК потенциально смертельны для клетки, и их необходимо восстанавливать. Восстановление двухцепочечных разрывов путем гомологичной рекомбинации (HR) является важным клеточным механизмом для предотвращения этой летальности. RECQL4 играет решающую роль на первом этапе сердечного ритма, который называется резекцией конца. ^[13] Когда RECQL4 недостаточен, резекция конца и, следовательно, ЧСС снижается. Данные свидетельствуют о том , что другие формы репарации ДНК , включая не-гомологичной конец соединительной , нуклеотидной эксцизионной репарации и базовой эксцизионной репарации также зависят от функции RECQL4. ^[9] При синдроме Ротмунда-Томсона ассоциация недостаточной репарации ДНК, опосредованной RECQL4, и преждевременного старения согласуется сТеория старения повреждений ДНК .

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000160957 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033762 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Китао S, Ohsugi I, Итикава К, Гото М, Фуруичи Y, Шимамото А (февраль 1999). «Клонирование двух новых генов геликазы человека семейства RecQ: биологическое значение нескольких видов у высших эукариот». Геномика . 54 (3): 443–52. DOI : 10.1006 / geno.1998.5595 . PMID 9878247 .
^ Sangrithi М.Н., Бернал JA, Мадина М, Филпотты А, Ли Дж, Дуая РГ, Venkitaraman АР (июнь 2005). «Для инициации репликации ДНК необходим белок RECQL4, мутировавший при синдроме Ротмунда-Томсона». Cell . 121 (6): 887–98. DOI : 10.1016 / j.cell.2005.05.015 . PMID 15960976 . S2CID 15064074 .
^ "Entrez Gene: RECQL4 RecQ подобный белку 4" .
^ Лу Н, Fang Е. Ф., Сикора Р, Т Kulikowicz, Чжан У, Беккер К., Крото Д.Л., Бор В. А. (2014). «Старение, вызванное дисфункцией RECQL4, способствует развитию синдрома Ротмунда-Томсона у мышей» . Cell Death Dis . 5 (5): e1226. DOI : 10.1038 / cddis.2014.168 . PMC 4047874 . PMID 24832598 .
^ а б Лу Л, Джин В, Ван ЛЛ (2017). «Старение при синдроме Ротмунда-Томсона и связанных с ним генетических нарушениях RECQL4». Aging Res. Ред . 33 : 30–35. DOI : 10.1016 / j.arr.2016.06.002 . PMID 27287744 . S2CID 28321025 .
^ Shamanna Р.А., Синг ДК, Л Н, Мирейте G, G Keijzers, Саллес В, Крот Д.Л., Бор В. А. (2014). «RECQ геликаза RECQL4 участвует в негомологичном соединении концов и взаимодействует с комплексом Ku» . Канцерогенез . 35 (11): 2415–24. DOI : 10.1093 / carcin / bgu137 . PMC 4216052 . PMID 24942867 .
^ Ван LL, Gannavarapu A, Kozinetz CA, et al. (2003). «Связь между остеосаркомой и вредными мутациями в гене RECQL4 при синдроме Ротмунда-Томсона» . J. Natl. Cancer Inst . 95 (9): 669–74. DOI : 10.1093 / JNCI / 95.9.669 . PMID 12734318 .
^ Китао С., Линдор Н.М., Ширатори М. и др. (2000). "Ген, ответственный за синдром Ротмунда-Томсона, RECQL4: геномная структура и продукты". Геномика . 61 (3): 268–76. DOI : 10.1006 / geno.1999.5959 . PMID 10552928 .
^ Лу Х, Шаманна Р.А., Кейджерс Г., Ананд Р., Расмуссен Л.Дж., Сейка П., Крото Д.Л., Бор В.А. (2016). «RECQL4 способствует резекции конца ДНК при восстановлении двухцепочечных разрывов ДНК» . Cell Rep . 16 (1): 161–73. DOI : 10.1016 / j.celrep.2016.05.079 . PMC 5576896 . PMID 27320928 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Келлермайер Р. (2006). «Универсальный RECQL4» . Genet. Med . 8 (4): 213–6. DOI : 10,1097 / 01.gim.0000214457.58378.1a . PMID 16617241 .
Соукуп Т. (1976). «Типы интрафузальных волокон в веретенах мышц конечностей крыс: морфологические и гистохимические характеристики». Гистохимия . 47 (1): 43–57. DOI : 10.1007 / BF00492992 . PMID 133085 . S2CID 23487130 .
Китао С., Шимамото А., Гото М. и др. (1999). «Мутации в RECQL4 вызывают подмножество случаев синдрома Ротмунда-Томсона». Nat. Genet . 22 (1): 82–4. DOI : 10,1038 / 8788 . PMID 10319867 . S2CID 195211275 .
Янкивски В., Марчиняк Р.А., Гуаренте Л., Нефф Н.Ф. (2000). «Структура ядра в нормальных клетках и клетках с синдромом Блума» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 97 (10): 5214–9. DOI : 10.1073 / pnas.090525897 . PMC 25808 . PMID 10779560 .
Кавабе Т., Цуяма Н., Китао С. и др. (2000). «Дифференциальная регуляция геликаз семейства RecQ человека в трансформации клеток и клеточном цикле» . Онкоген . 19 (41): 4764–72. DOI : 10.1038 / sj.onc.1203841 . PMID 11032027 .
Ван Л.Л., Уорли К., Ганнаварапу А. и др. (2002). «Ограничение размера интрона как мутационный механизм при синдроме Ротмунда-Томсона» . Являюсь. J. Hum. Genet . 71 (1): 165–7. DOI : 10.1086 / 341234 . PMC 384974 . PMID 12016592 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Роверси Дж., Бегини А., Замбруно Дж. И др. (2003). «Идентификация двух новых SNP RECQL4exonic и геномная характеристика минисателлита IVS12». J. Hum. Genet . 48 (2): 107–9. DOI : 10.1007 / s100380300016 . PMID 12601557 . S2CID 9960752 .
Ван Л.Л., Ганнаварапу А., Клерикуцио С.Л. и др. (2004). «Отсутствие мутаций RECQL4 в пойкилодермии с нейтропенией у пациентов навахо и не навахо». Являюсь. J. Med. Genet. . 118 (3): 299–301. DOI : 10.1002 / ajmg.a.10057 . PMID 12673665 . S2CID 36023058 .
Бегини А., Касторина П., Роверси Г. и др. (2004). «Дефекты процессинга РНК гена RECQL4 геликазы у сложного гетерозиготного пациента Ротмунда-Томсона». Являюсь. J. Med. Genet. . 120 (3): 395–9. DOI : 10.1002 / ajmg.a.20154 . PMID 12838562 . S2CID 25885145 .
Siitonen HA, Kopra O, Kääriäinen H, et al. (2004). «Молекулярный дефект синдрома РАПАДИЛИНО расширяет фенотипический спектр заболеваний RECQL» . Гм. Мол. Genet . 12 (21): 2837–44. DOI : 10,1093 / HMG / ddg306 . PMID 12952869 .
Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С. и др. (2005). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Nat. Biotechnol . 22 (6): 707–16. DOI : 10,1038 / NBT971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
Нисидзё К., Накаяма Т., Аояма Т. и др. (2004). «Мутационный анализ гена RECQL4 при спорадических остеосаркомах» . Int. J. Рак . 111 (3): 367–72. DOI : 10.1002 / ijc.20269 . PMID 15221963 . S2CID 20389854 .
Инь Дж, Квон Ю.Т., Варшавский А., Ван В. (2005). «RECQL4, мутировавший в синдромах Ротмунда-Томсона и RAPADILINO, взаимодействует с убиквитинлигазами UBR1 и UBR2 пути правила N-конца» . Гм. Мол. Genet . 13 (20): 2421–30. DOI : 10,1093 / HMG / ddh269 . PMID 15317757 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Сенгупта С., Шимамото А., Кошиджи М. и др. (2005). «Опухолевый супрессор р53 репрессирует транскрипцию геликазы RECQ4» . Онкоген . 24 (10): 1738–48. DOI : 10.1038 / sj.onc.1208380 . PMID 15674334 .

Внешние ссылки [ править ]

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Ротмунда-Томсона

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000160957 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033762 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9878247-5] Китао S, Ohsugi I, Итикава К, Гото М, Фуруичи Y, Шимамото А (февраль 1999). «Клонирование двух новых генов геликазы человека семейства RecQ: биологическое значение нескольких видов у высших эукариот». Геномика . 54 (3): 443–52. DOI : 10.1006 / geno.1998.5595 . PMID 9878247 .

[pmid15960976-6] Sangrithi М.Н., Бернал JA, Мадина М, Филпотты А, Ли Дж, Дуая РГ, Venkitaraman АР (июнь 2005). «Для инициации репликации ДНК необходим белок RECQL4, мутировавший при синдроме Ротмунда-Томсона». Cell . 121 (6): 887–98. DOI : 10.1016 / j.cell.2005.05.015 . PMID 15960976 . S2CID 15064074 .

[entrez-7] "Entrez Gene: RECQL4 RecQ подобный белку 4" .

[pmid24832598-8] Лу Н, Fang Е. Ф., Сикора Р, Т Kulikowicz, Чжан У, Беккер К., Крото Д.Л., Бор В. А. (2014). «Старение, вызванное дисфункцией RECQL4, способствует развитию синдрома Ротмунда-Томсона у мышей» . Cell Death Dis . 5 (5): e1226. DOI : 10.1038 / cddis.2014.168 . PMC 4047874 . PMID 24832598 .

[pmid27287744-9] а б Лу Л, Джин В, Ван ЛЛ (2017). «Старение при синдроме Ротмунда-Томсона и связанных с ним генетических нарушениях RECQL4». Aging Res. Ред . 33 : 30–35. DOI : 10.1016 / j.arr.2016.06.002 . PMID 27287744 . S2CID 28321025 .

[pmid24942867-10] Shamanna Р.А., Синг ДК, Л Н, Мирейте G, G Keijzers, Саллес В, Крот Д.Л., Бор В. А. (2014). «RECQ геликаза RECQL4 участвует в негомологичном соединении концов и взаимодействует с комплексом Ku» . Канцерогенез . 35 (11): 2415–24. DOI : 10.1093 / carcin / bgu137 . PMC 4216052 . PMID 24942867 .

[11] Ван LL, Gannavarapu A, Kozinetz CA, et al. (2003). «Связь между остеосаркомой и вредными мутациями в гене RECQL4 при синдроме Ротмунда-Томсона» . J. Natl. Cancer Inst . 95 (9): 669–74. DOI : 10.1093 / JNCI / 95.9.669 . PMID 12734318 .

[12] Китао С., Линдор Н.М., Ширатори М. и др. (2000). "Ген, ответственный за синдром Ротмунда-Томсона, RECQL4: геномная структура и продукты". Геномика . 61 (3): 268–76. DOI : 10.1006 / geno.1999.5959 . PMID 10552928 .

[pmid27320928-13] Лу Х, Шаманна Р.А., Кейджерс Г., Ананд Р., Расмуссен Л.Дж., Сейка П., Крото Д.Л., Бор В.А. (2016). «RECQL4 способствует резекции конца ДНК при восстановлении двухцепочечных разрывов ДНК» . Cell Rep . 16 (1): 161–73. DOI : 10.1016 / j.celrep.2016.05.079 . PMC 5576896 . PMID 27320928 .

[1]