Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Краниосиностоз
Другие именаКраниостеноз [1]
Cranialsynostosis.jpg
Ребенок с преждевременным ушиванием (краниосиностозом) ламбдовидного шва . Обратите внимание на припухлость на правой стороне головы.
СпециальностьМедицинская генетика

Краниосиностоз - это состояние, при котором один или несколько фиброзных швов черепа младенца преждевременно срастаются, превращаясь в кость (окостенение) [2], тем самым изменяя структуру роста черепа. [3] Поскольку череп не может расширяться перпендикулярно соединенному шовному шву, он компенсирует это за счет большего роста в направлении, параллельном закрытому шву. [3] Иногда результирующая модель роста обеспечивает необходимое пространство для растущего мозга, но приводит к неправильной форме головы и аномальным чертам лица. [3] В случаях, когда компенсация не обеспечивает достаточно места для растущего мозга, краниосиностоз приводит к повышению внутричерепного давления.что может привести к ухудшению зрения, нарушению сна, проблемам с питанием или нарушению умственного развития в сочетании со значительным снижением IQ . [4]

Краниосиностоз встречается у одного ребенка из 2000. Краниосиностоз является частью синдрома у 15-40 % больных, но обычно возникает изолированно. [5] [6] Термин происходит от cranio , череп ; + син , вместе; + ост , относящийся к кости; + osis , обозначающее состояние.

Признаки и симптомы [ править ]

Голова плагиоцефального ребенка, вид сверху
Виды краниосиностоза

Дети, рожденные с краниосиностозом, имеют особый фенотип , то есть внешний вид - наблюдаемые черты, вызванные экспрессией генов заболевания. Особенности конкретного фенотипа краниосиностоза определяются тем, какой шов наложен. [7] Слияние этого шва вызывает определенное изменение формы черепа; деформация черепа. [7]

Закон Вирхова гласит, что при преждевременном закрытии шва рост черепа обычно ограничивается перпендикулярно соединенному шву и усиливается в плоскости, параллельной ему, таким образом пытаясь обеспечить пространство для быстрорастущего мозга. [8] Используя этот закон, часто можно предсказать характер деформации черепа при краниосиностозе. [8]

Скафоцефалия [ править ]

Наглядный пример этого явления - скафоцефалия ; название, прямо указывающее на деформацию черепа. Буквальное значение производного от греческого слова «скафоцефалия» - «голова лодки». Синонимичным термином является «долихоцефалия» (приставка долихо - означает «удлиненный»). [9]

Преждевременное наложение сагиттального шва ограничивает рост в перпендикулярной плоскости, поэтому головка не будет расти в стороны и останется узкой. [10] [11] Лучше всего это видно на виде, когда он стоит над ребенком и смотрит вниз на макушку. [12] Компенсирующий рост происходит вперед у венечного шва и назад у лямбдовидного шва, образуя соответственно выступающий лоб, называемый лобным выступом, и выступающий задний участок головы, называемый конусом. [10] [11]

Тригоноцефалия [ править ]

Тригоноцефалия возникает в результате преждевременного закрытия метопического шва. [10] [11] Используя закон Вирхова еще раз для прогнозирования результирующей деформации, это слияние приведет к узкому лбу, что еще больше подчеркнет ребристость шва. [10] [11] Компенсирующий рост происходит на обоих коронарных швах, тем самым выдвигая лоб вперед. [10] [11] Получившуюся форму лучше всего оценить еще раз на виде сверху, который покажет несколько треугольную форму головы. [12] Тригоноцефалия - это тоже слово греческого происхождения, которое можно перевести как голова треугольной формы. Лицевой особенностью метопического синостоза является гипотелоризм.; при виде спереди видно, что ширина между глазами меньше, чем обычно. [11]

Плагиоцефалия [ править ]

Греческое слово πλάγιος plágios означает «перекос». Плагиоцефалию можно подразделить на переднюю плагиоцефалию или заднюю плагиоцефалию. [ необходима цитата ]

Передняя плагиоцефалия [ править ]

Передняя плагиоцефалия - это клиническое описание одностороннего коронарного синостоза. [10] [11] У детей, рожденных с односторонним коронарным синостозом, из-за компенсаторных механизмов развивается перекос головы; плагиоцефалия. [10] [11]

Сагиттальный шов «разделяет» коронковый шов на две половины; односторонний: это означает, что правая или левая сторона сагиттального шва сращены. Этот факт сразу поднимает важный вопрос. В отличие от закрытия сагиттального или метопического шва, правый и левый не одинаковы при одностороннем коронарном синостозе. [10] [11] Эта асимметрия проявляется в деформации черепа, а также в деформации лица и осложнениях. [10] [11]

На этот раз деформацию черепа можно лишь частично предсказать с помощью закона Вирхова. Рост останавливается в плоскости, перпендикулярной к сращенному шву, и лоб уплощается, но только на ипсилатеральной стороне головы. [10] [11] Ипсилатеральная сторона указывает на ту же сторону головы, где наложен шов. Компенсаторный рост происходит как в параллельной плоскости, так и в перпендикулярной плоскости. [10] [11] Увеличение роста метопического и сагиттального швов составляет параллельную плоскость и приводит к выпячиванию височной ямки . [10] [11] Компенсирующий рост в перпендикулярной плоскости происходит на стороне головы с открытым коронковым швом, противоположной стороне.[10] [11] Половина лба выпячивается вперед.

Оценка черепа сверху показывает асимметрию лобных костей, увеличенную ширину черепа и смещение уха вперед на ипсилатеральной стороне головы. [12] Оценка черепа спереди покажет асимметричные черты лица, включая смещение точки подбородка челюсти и отклонение кончика носа. [10] [11] Точка подбородка расположена ближе к противоположной стороне головы из-за ипсилатерального смещения вперед височно-нижнечелюстного сустава вместе с ухом. [10] [11] Кончик носа также будет указывать на противоположную сторону. [10] [11]Осложнения, связанные с деформацией черепа, включают неправильный прикус челюсти в 90% случаев; тонкая форма косоглазия , вызванная асимметричным расположением орбит ; [11] и ошибка рефракции, особенно астигматизм, из-за асимметричного развития орбит. [13]

Задняя плагиоцефалия [ править ]

Односторонний лямбдоидный синостоз также называется задней плагиоцефалией, что указывает на то, что это дает, как и односторонний коронарный синостоз, «перекос головы». Разница в том, что на этот раз деформация в основном проявляется в области затылка . [ необходима цитата ]

По закону Вирхова ограничение роста происходит на ипсилатеральной стороне головы; компенсаторный рост будет происходить на противоположной стороне головы. Этот образец роста оказывает влияние на основание черепа, чего не происходит даже тогда, когда ребенка оценивают с точки зрения стоящего позади него, а также на шейный отдел позвоночника, который показывает искривление. [14] Кроме того, если стоять позади ребенка, можно увидеть выпуклость сосцевидного отростка. [14] Обычно наблюдается минимальная асимметрия лба. [11]

Брахицефалия [ править ]

Брахицефалия , или «короткая головка», является результатом закрытия обоих коронарных швов. [11] Согласно закону Вирхова, это приведет к тому, что голова ребенка будет ограничена в росте в прямом и обратном направлении: утопленные лобные кости и уплощенный затылок. [11] Компенсирующий рост будет происходить сбоку из-за сагиттального шва и вверх из-за ламбдовидных швов. [11]

Оксицефалия [ править ]

Оксицефалия , также известная как туррицефалия и синдром высокого головного мозга , представляет собой тип головного расстройства . Этот термин иногда используется для описания преждевременного закрытия коронарного шва и любого другого шва, например лямбдовидного шва , [ цитата необходима ]

Пансиностоз [ править ]

Слово пансиностоз также происходит от греческого языка и может быть переведено как «вся одна кость», что означает, что все швы закрыты. [15] В общей практике этот термин используется для описания детей с тремя или более швами черепа . [15]

Пансиностоз может проявляться несколькими способами. Внешний вид может быть таким же, как при первичной микроцефалии : заметно маленькая голова, но нормальных пропорций. [16] Однако пансиностоз может также проявляться как Kleeblattschädel ( череп клеверного листа ), который проявляется выпуклостью различных костей свода черепа . [16]

Состояние связано с синдромами, вызванными мутациями в генах рецепторов фактора роста фибробластов (FGFR), включая тип 2 танатофорной карликовости ( FGFR3 ) и синдром Пфайффера 2 типа ( FGFR2 ).

Другие типы краниосиностозов и их признаки [ править ]

  • Синдром Аперта : аномальная форма черепа, малая верхняя челюсть и сращение пальцев рук и ног.
  • Синдром Крузона : черепно-лицевые врожденные аномалии с двусторонним сращением коронарных швов. Их особенностями являются короткие передние и задние части черепа, плоские скулы и плоский нос.
  • Синдром Пфайффера : аномалии черепа, широко поставленные кисти и стопы, выпученные глаза, недоразвитая верхняя челюсть, нос с клювом.
  • Синдром Сэтре-Чотцена : короткая или широкая голова. глаза могут быть широко расставлены и иметь птоз век (опущенные веки), а пальцы могут быть ненормально короткими и перепончатыми. [17] [18]

Осложнения [ править ]

Не все черепные аномалии, наблюдаемые у детей с краниосиностозом, являются исключительно следствием преждевременного срастания черепного шва. Особенно это актуально в случаях с синдромальным краниосиностозом. Результаты включают повышение внутричерепного давления; обструктивное апноэ сна (СОАС); аномалии основания черепа и нейроповеденческие нарушения. [11]

Повышенное внутричерепное давление [ править ]

При повышенном ВЧД могут возникать следующие симптомы: рвота, нарушение зрения, выбухание переднего родничка, изменение психического статуса, отек диска зрительного нерва и головная боль. [19]

Основные риски длительного повышенного внутричерепного давления могут включать когнитивные нарушения и нарушение зрения из-за длительного отека диска зрительного нерва [16] и последующей атрофии зрительного нерва . [20] Это основные причины, по которым следует проводить фундоскопию при физикальном обследовании детей с краниосиностозом. [16]

Причины повышения внутричерепного давления лучше всего понять с помощью доктрины Монро-Келли. [21] Доктрина Монро-Келли сводит свод черепа к коробке с жесткими стенками. [21] Эта коробка содержит три элемента: мозг, внутричерепную кровь и спинномозговую жидкость. [21] Сумма объемов этих трех элементов постоянна. [21] Увеличение одного должно вызывать снижение одного или обоих из оставшихся двух, тем самым предотвращая повышение внутричерепного давления. [21]

Компенсаторный механизм включает движение спинномозговой жидкости от свода черепа к спинному мозгу. [21] Объем крови в сводах черепа саморегулируется мозгом и поэтому не будет уменьшаться так легко. [21]

Внутричерепное давление будет расти в результате продолжающегося роста мозга внутри твердого черепа. [16] Похоже, что у детей с краниосиностозом ожидаемое снижение внутричерепной крови, вероятно, не происходит, как должно было бы в соответствии с гипотезой Монро-Келли. [22] Это показано, когда мозг расширяется в неподвижном черепе, что дает более быстрое повышение внутричерепного давления, чем можно было бы ожидать. [22]

Обструктивное апноэ во сне [ править ]

Кратковременные остановки дыхания во время сна - основа СОАС. Другими симптомами могут быть затрудненное дыхание, храп, дневная сонливость и потоотделение. [5] Основным возбудителем ОАС является [гипоплазия средней зоны лица], которая также представляет опасность для глаз, которые могут выпучиваться из глазниц. Другие факторы, такие как микрогнатизм и гипертрофия аденоидов , могут способствовать возникновению ОАС. [5] Наиболее частые синдромальные формы краниосиностоза; т.е. Аперт, Крузон и Пфайффер имеют повышенный риск развития ОАС. Вероятность развития этого состояния у детей составляет почти 50%. [5]

Теория, касающаяся участия OSA в качестве возбудителя повышенного внутричерепного давления, предполагает связь с саморегуляцией кровотока в головном мозге. [23] Некоторые клетки головного мозга специфически реагируют на увеличение содержания СО2 в крови. [4] [24] Ответ включает расширение кровеносных сосудов свода черепа, увеличивая объем одного из элементов доктрины Монро-Келли. [4] [24] Повышение концентрации СО2 в крови является следствием нарушения дыхания, особенно когда ребенок, страдающий ОАС, спит. [4] [24] Хорошо известно, что самые высокие скачки внутричерепного давления часто происходят во время сна. [4][24]

Аномалии основания черепа [ править ]

Нарушение венозного оттока часто вызвано гипоплазией яремного отверстия . [23] Это вызывает увеличение внутричерепного объема крови, тем самым вызывая повышение внутричерепного давления. [23]

Это может быть дополнительно осложнено возможной мальформацией Арнольда-Киари , которая может частично препятствовать току спинномозговой жидкости от нейрокраниума к спинному мозгу. [6] Мальформация Киари может протекать бессимптомно или проявляться атаксией , спастичностью или нарушениями дыхания, глотания или сна. [6]

Из-за нарушенного венозного оттока, который может осложняться мальформацией Арнольда – Киари, часто присутствует клиническая картина гидроцефалии . Гидроцефалия наблюдается у 6,5-8% пациентов с синдромом Аперта, у 25,6% у пациентов с синдромом Крузона и у 27,8% пациентов с синдромом Пфайфера. [25] Вентрикуломегалия - обычная находка у детей с синдромом Аперта. [26]

Нейроповеденческие нарушения [ править ]

К нейроповеденческим нарушениям относятся проблемы с вниманием и планированием, скоростью обработки информации, визуальными пространственными навыками, языком, чтением и орфографией. [10] Снижение IQ также может быть частью проблемы. [10]

Было высказано предположение, что эти проблемы вызваны первичным пороком развития мозга, а не следствием ограничения роста черепа и повышенного внутричерепного давления. Некоторые доказательства этого утверждения были предоставлены исследованиями с использованием компьютерной томографии ( КТ ) и магнитно-резонансной томографии ( МРТ ) для выявления различий между структурами мозга здоровых детей и детей с краниосиностозом. [10] Было обнаружено, что корректирующая хирургия свода черепа изменяет морфологию мозга по сравнению с ситуацией до хирургического вмешательства. [10] Однако структура оставалась аномальной по сравнению с детьми без краниосиностоза.[10]

Причины [ править ]

Достижения в области молекулярной биологии и генетики , а также использование моделей на животных сыграли важную роль в расширении наших знаний о сращивании швов. [3] Исследования на животных моделях привели к идее, что твердая мозговая оболочка играет важную роль в определении закрытия или проходимости шва. [3] В отличие от твердой мозговой оболочки, кажется, что надкостница не является существенной причиной закрытия или проходимости. [3]

Вместо описания аномалий в структуре и форме, в настоящее время исследования сосредоточены на расшифровке молекулярных взаимодействий, лежащих в их основе. [3] Несмотря на достигнутый прогресс, многие вещи в биологии швов до сих пор не изучены, а точные причинные пути еще предстоит полностью понять. [ необходима цитата ]

Выявлено множество потенциальных причин преждевременного закрытия швов, например, несколько генетических мутаций, связанных с синдромальным краниосиностозом. [3] Однако причина несиндромного краниосиностоза до сих пор остается неизвестной. [10] Скорее всего, здесь играют роль биомеханические факторы, а также факторы окружающей среды, гормональные и генетические факторы. [10]

Новые открытия дали пищу для дискуссии о том, может ли быть внутренний фактор, вызывающий преждевременное срастание швов. Структуры мозга детей с краниосиностозом оценивали с помощью магнитно-резонансной томографии. [10] Были замечены различия по сравнению со структурами мозга нормальных детей. [10] Теперь вопрос в том, вызваны ли эти различия краниосиностозом или они являются причиной краниосиностоза. [ необходима цитата ]

Биомеханические факторы [ править ]

Биомеханические факторы включают скованность головы плода во время беременности. [27] Это было обнаружено Джейкобом и др. это ограничение внутри матки связано со снижением экспрессии белка индийского ежа и ноггина . Эти два последних фактора являются важными факторами, влияющими на развитие костей. [27]

Факторы окружающей среды [ править ]

К факторам окружающей среды относятся, например, курение матери и воздействие аминосодержащих препаратов на мать. Несколько исследовательских групп обнаружили доказательства того, что эти факторы окружающей среды ответственны за увеличение риска краниосиностоза, вероятно, за счет воздействия на гены рецепторов фактора роста фибробластов. [28] [29] [30] [31] [32]

С другой стороны, недавняя оценка вальпроевой кислоты (противоэпилептического средства), которая была задействована как возбудитель, не показала связи с краниосиностозом. [33]

Определенные лекарства (например, аминосодержащие препараты) могут повышать риск краниосиностоза при приеме во время беременности, это так называемые тератогенные факторы. [29] [32]

Гормональные факторы [ править ]

Краниосиностоз, вызванный гипертиреозом, представляет собой преждевременное закрытие, опосредованное гормонами. [34] Считается, что кость созревает быстрее из-за высокого уровня гормона щитовидной железы . [34]

Генетические факторы [ править ]

У 6-11% детей, родившихся с коронарным синостозом, чаще с двусторонним, чем с односторонним заболеванием, сообщалось о других членах семьи, которые также родились с таким же заболеванием. [35] Это открытие сильно указывает на генетическую причину, которая, возможно, была обнаружена в генах рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3) и TWIST. [35]

Рецепторы фактора роста фибробластов и фактора роста фибробластов регулируют рост костей плода и экспрессируются в черепных швах во время беременности. [6] Ген фактора транскрипции TWIST, как полагают, снижает функцию FGFR, таким образом также косвенно регулируя рост костей плода. [6] Следовательно, возможна связь между мутациями в этих генах и краниосиностозом. Молони и др. наблюдали мутацию FGFR3 в 31% случаев с несиндромальным корональным синостозом, таким образом показывая, что аномалии FGFR играют важную роль в несиндромном краниосиностозе. [36]

С точки зрения синдромального краниосиностоза характерны не только гены FGFR3 и TWIST, но также FGFR1 и, в частности, FGFR2 , о котором сообщалось в 90% синдромных краниосиностозов, таких как Apert, Crouzon, Peiffer и Jackson-Weiss. [37] [38] [39] Мутации можно разделить на мутации, которые приводят к усилению функции (в генах FGFR) и мутации, которые приводят к потере функции (в генах TWIST). [38] [39] Следовательно, краниосиностоз, вероятно, является результатом нарушения тонкого баланса, который регулирует размножение и созревание костных клеток-предшественников в черепных швах. [3]

Семейная частота, которая различается для несиндромальных и синдромальных случаев, дает важный ключ к разгадке. [40] [41] В несиндромных случаях положительный семейный анамнез обнаруживается в 2% случаев с ушиванием сагиттального шва [40] [41] и от 6% до 11% случаев с ушиванием коронарного шва.

Черепные швы [ править ]

Роднички и швы при осмотре сверху и слева от черепа ребенка.

Мезенхимы выше мозговых оболочек подвергаются внутримембранному окостенению , образующей неврокраниума . [3] Нейрокраниум состоит из нескольких костей, которые соединены и в то же время разделены фиброзными швами. [3] Это позволяет отдельным костям двигаться относительно друг друга; череп младенца все еще податлив. [3] Фиброзные швы, в частности, допускают деформацию черепа во время родов [3] и поглощают механические силы в детстве [6]. Они также допускают необходимое расширение во время роста мозга. [3]

В самые первые годы жизни швы служат важнейшими центрами роста черепа. [3] Рост мозга и проходимость швов зависят друг от друга. [42] Рост мозга отодвигает две стороны открытых швов друг от друга, что способствует росту нейрокраниума. [42] Это означает, что нейрокраниум может расти, только если швы остаются открытыми. [42] Нейрокраниум не будет расти, если силы, вызванные ростом мозга, отсутствуют. [12] Это произойдет, например, при падении внутричерепного давления; швы больше не растягиваются, заставляя их срастаться. [16]

Диагноз [ править ]

Обследование ребенка с подозрением на краниосиностоз предпочтительно проводится в черепно-лицевом центре. Три основных элемента анализа включают историю болезни, физический осмотр и рентгенологический анализ. [ необходима цитата ]

Анамнез в любом случае должен включать вопросы о факторах риска во время беременности, семейном уровне и наличии симптомов повышенного внутричерепного давления (ВЧД). [ необходима цитата ]

Повышенный ВЧД [ править ]

  • После этого следует расспросить о симптомах повышенного внутричерепного давления, таких как головная боль и рвота. [22] [23] Повышение ВЧД может наблюдаться у 4–20% детей, у которых поражен только один шов. [22] [23] Частота ВЧД у детей с более чем одним швом может достигать 62%. [43] Однако, хотя дети страдают, симптомы не всегда присутствуют. [ необходима цитата ]

Физический осмотр [ править ]

У детей с краниосиностозом всегда следует выполнять фундоскопию . [44] Он используется для обнаружения отека диска зрительного нерва, который иногда является единственным признаком повышенного внутричерепного давления у этих детей. [44]

Другие части физического осмотра включают измерение окружности головы, оценку деформации черепа и поиск деформаций, влияющих на другие части тела. [16] Окружность головы и кривая роста головы дают важные подсказки, позволяющие различать краниосиностоз, первичную микроцефалию и гидроцефалию . [16] Эта дифференциация имеет важное значение для дальнейшего лечения ребенка. [16]

В недавней статье Cunningham et al. [12] описали несколько шагов, на которых педиатр должен наблюдать за пациентом, чтобы оценить деформацию черепа:

  • Первый - смотреть на пациента с высоты птичьего полета, в то время как пациент предпочтительно смотрит на родителя, сидя на его коленях. Цель состоит в том, чтобы оценить форму лба, длину черепа, ширину черепа, положение ушей и симметрию лобных костей и [затылка].
  • Второй - это взгляд на пациента сзади, предпочтительно, когда ребенок находится в том же положении, что и описано выше. Важно смотреть на основание черепа (чтобы определить, ровно оно или нет), положение ушей и сосцевидного отростка (чтобы определить возможное наличие выпуклости).
  • Третья точка зрения - это вид спереди. На что следует обратить внимание: положение глаз, симметрия глаз и скручивание кончика носа.

Последствия наблюдаемых деформаций широко обсуждаются в разделе «фенотип».

Синдромальный краниосиностоз проявляется деформацией черепа, а также деформациями, затрагивающими другие части тела. [42] Клиническое обследование в любом случае должно включать оценку шеи, позвоночника, пальцев рук и ног. [42]

Медицинская визуализация [ править ]

Рентгенографический анализ путем выполнения компьютерного осевого томографического сканирования - золотой стандарт диагностики краниосиностоза. [45] [46]

Обычная рентгенография черепа может быть достаточной для диагностики краниосиностоза с одним швом и, следовательно, должна выполняться [45] [46], но диагностическая ценность перевешивается диагностической ценностью КТ . [47] Не только швы могут быть идентифицированы более точно, таким образом объективно демонстрируя сросшийся шов, но и одновременно возможна оценка мозга на предмет структурных аномалий и исключение других причин асимметричного роста. [47] В дополнение к этому, компьютерная томография может визуализировать степень деформации черепа, тем самым позволяя хирургу начать планирование хирургической реконструкции. [48]

Классификация [ править ]

Классифицировать краниосиностоз можно несколькими способами.

  • Например, можно считать количество закрытых швов. Если только один из четырех швов был преждевременно ушит (краниосиностоз с одним швом), краниосиностоз называют «простым» (или «изолированным»). В то время как, когда два или более шва больше не открываются, краниосиностоз является «сложным». [6]
  • Вторая классификационная схема дает клиническое описание полученной формы черепа. Это будет далее обсуждаться в разделе фенотип.
  • Третья классификация включает наличие или отсутствие выявленного черепно-лицевого синдрома. Краниосиностоз без экстракраниальных деформаций называется несиндромальным или «изолированным» краниосиностозом. [6] Когда есть экстракраниальные деформации, например, вовлекающие конечности, сердце, центральную нервную систему или дыхательные пути, [12] вы можете говорить о синдромальной форме краниосиностоза. Более 180 выявленных синдромов демонстрируют деформации из-за краниосиностоза. [6] Следующие синдромы связаны с рецепторами фактора роста фибробластов :
Название синдромаДругие признаки и симптомы (наряду с краниосиностозом; могут присутствовать не все)Ссылка на OMIMГен
Синдром Крузонашироко расставленные, выпученные глаза • клювый нос • плоское лицо123500FGFR2 , FGFR3
Синдром апертасросшиеся пальцы рук или ног • плоская средняя часть лица101200FGFR2
Крузонодермоскелетный синдромшироко расставленные, выпученные глаза • нос с клювом • плоское лицо • темные бархатистые кожные складки • аномалии позвоночника • доброкачественные новообразования на челюсти134934FGFR3
Синдром Джексона-Вейссаувеличенные, согнутые большие пальцы ног • плоская средняя часть лица123150FGFR1 , FGFR2
Синдром Мюнкекоронарный синостоз • аномалии скелета рук или ног • потеря слуха602849FGFR3
Синдром пфайффераширокие короткие пальцы рук или ног • пальцы рук или ног с перепонками или сросшиеся пальцы101600FGFR1 , FGFR2

Кроме того, были выявлены следующие синдромы:

Название синдромаДругие признаки и симптомы (наряду с краниосиностозом; могут присутствовать не все)Ссылка на OMIMГен
Синдром Лойса-Дитцашироко посаженные глаза • расщепленный язычок или расщелина неба • извилистость артерии • дилатация корня аорты • аневризмы609192 610168 613795 608967 610380TGFBR1 , TGFBR2 , SMAD3
Синдром Сэтре-Чотценаасимметрия лица • низкая лобная линия роста волос • опущенные веки • перепонки на пальцах рук или ног • широкие большие пальцы ног101400TWIST1
Синдром Шпринцена – Гольдбергавыпученные глаза • плоское лицо • грыжи • длинные тонкие пальцы • задержка в развитии • умственная отсталость182212FBN1

Дифференциальный диагноз [ править ]

Деформационная плагиоцефалия [ править ]

Основное отличие плагиоцефалии на основе краниосиностоза от деформационной плагиоцефалии заключается в том, что в последней отсутствует сращение швов. [12] Податливость черепа новорожденного позволяет черепу изменять форму из-за внешних сил. [12]

С помощью тестов, которые должен выполнить педиатр, как объяснялось выше, разницу довольно легко сделать. [12] При деформационной плагиоцефалии на черепе не наблюдается выпуклости сосцевидного отростка, и у этих пациентов основание черепа и уши ровные, в отличие от плагиоцефалии из-за краниосиностоза. [12] Смещение одного уха вперед характерно для деформационной плагиоцефалии. [12]

Первичная микроцефалия [ править ]

Первичная микроцефалия демонстрирует клиническую картину краниосиностоза, но по другой причине. Первичная неудача - отсутствие разрастания мозга, что делает бесполезными швы свода черепа. [16] Как следствие, швы закрываются, создавая изображение, подобное пансиностозу. [16] Различить эти два состояния можно с помощью компьютерной томографии (КТ). В субарахноидальные пространства , как правило , увеличены с первичной микроцефалии, в то время как они уменьшены или отсутствуют в истинном pansynostosis. [16]

Лечение [ править ]

Основная цель хирургического вмешательства - обеспечить нормальное развитие свода черепа. [42] Этого можно добиться путем иссечения преждевременно сросшегося шва и коррекции связанных деформаций черепа. [42] Если синостоз не будет исправлен, деформация будет постепенно ухудшаться, угрожая не только эстетическому, но и функциональному аспекту. [42] Это особенно распространено при асимметричных состояниях, таких как односторонний коронарный синостоз, с нарушением функции глаз и челюсти. [42]Кроме того, среди всех синостозов наблюдались признаки нарушения развития нервной системы, хотя это также может быть вызвано первичным недоразвитием мозга и, таким образом, не может быть предотвращено хирургическим вмешательством. [49]

Хирургическое вмешательство, направленное на нормализацию свода черепа, включает несколько основных элементов :

  • Операция по поводу краниосиностоза часто сопровождается значительным периоперационным кровотечением, поэтому для минимизации кровопотери часто используются несколько стратегий. [50] Один из таких методов включает инъекцию сосудосуживающих агентов (например, адреналина ) за семь-десять минут до разреза кожи головы. [42] Кроме того, начало операции следует отложить до тех пор, пока продукты крови физически не появятся в операционной. [42]
  • Еще одно общее соглашение - отказ от использования титановых пластин при фиксации черепа. [51] [52] Одно из возможных осложнений после этой процедуры связано с постепенным перемещением титановых пластин по направлению к мозгу, вызванным резорбцией самого внутреннего костного слоя черепа с отложением новой кости на самом внешнем слое, тем самым интегрируя титановые пластины . [51] [52] В некоторых случаях было замечено, что пластины вступают в прямой контакт с мозгом. [51] [52] Вместо этого теперь используются рассасывающиеся пластины. [51] [52]

Сроки операции [ править ]

Профилактика послеоперационных осложнений, в том числе упомянутых выше, играет важную роль в дискуссиях о сроках возможного хирургического вмешательства. По общему мнению, операцию следует проводить в позднем младенчестве, то есть в возрасте от шести до двенадцати месяцев. [42] За это время эффективность операции будет повышена по нескольким причинам:

  • Кость еще более податлива, и ее можно относительно «просто» реконструировать путем « зеленых» переломов кости. [42] Примерно к одному году кость становится более минерализованной и хрупкой, и ее необходимо прикрепить к окружающей кости швами или рассасывающейся пластиной. [42]
  • Изменение формы свода черепа чаще всего означает иссечение костей для корректировки формы. [42] Замена черепных костей может оставлять «промежутки», которые легко повторно окостеневают в возрасте до одного года, но впоследствии потребуют заполнения костной ткани. [42]

Большинство хирургов не вмешиваются до достижения шестимесячного возраста из-за повышенного риска потери крови до этого возраста. [42] Обычно предпочтительнее подождать до достижения трехмесячного возраста, когда анестезиологический риск также снизится. [42]

Не во всех странах хирургия проводится в раннем детстве; в некоторых странах хирургическое вмешательство может проводиться в подростковом возрасте. [ необходима цитата ]

Важно, чтобы семьи обратились к педиатру-черепно-лицевому врачу, имеющему опыт лечения краниосиностозов, для постановки правильного диагноза, хирургической помощи и последующего наблюдения.

Специфические швы [ править ]

Сагиттальный краниосиностоз / скафоцефалия [ править ]

Есть две хирургические процедуры, которые обычно используются для лечения сагиттального синостоза. [42] Вопрос о том, какая процедура лучше, все еще активно обсуждается среди хирургов, лечащих это заболевание [42], однако в целом принято считать, что для оценки эффективности предпочтительного хирургического вмешательства следует использовать головной индекс . [42]

  • Во-первых, будет обсуждаться расширенная ленточная краниэктомия, которая является дальнейшим развитием традиционной краниэктомии . [42] Традиционная процедура включала только иссечение закрытого шва с целью автоматического исправления компенсаторных деформаций черепа за счет быстрого роста мозга в течение первого года жизни. [42]
    Это не привело к истинной нормализации свода черепа, что привело к развитию многочисленных модификаций. [53] [54] Одним из них является трепанация черепа с расширенной полосой. Эта процедура может выполняться с использованием эндоскопа , что становится все более популярным благодаря быстрому выздоровлению ребенка и снижению потребности впереливание крови . [53] [54] После этого пациента помещают в изготовленный на заказ формованный шлем для исправления деформаций покоя черепа. [53] [54]
  • В другой широко используемой хирургической процедуре - тотальном ремоделировании свода черепа, компенсаторные деформации исправляются во время операции с иссечением сросшегося шва. [55] Большинство костей, которые в совокупности образуют свод черепа, то есть лобные, теменные и затылочные кости, удаляются и меняют форму для нормализации контуров. [55] Затем кости заменяются и фиксируются, образуя свод черепа нормализованной формы. [55]

Ретроспективный анализ показал, что использование полного ремоделирования свода черепа обеспечивает детям лучший головной индекс, чем трепанация черепа с расширенной полосой. [56]

Подход, который в настоящее время оценивается, предполагает использование пружин. Это вмешательство, вероятно, наиболее эффективно при использовании в период от трех до шести месяцев.

Метопический синостоз / тригоноцефалия [ править ]

Основные элементы ушивания метопическим швом включают малый объем передней черепной ямки , метопическую гребень и гипотелоризм . [57] Все эти проблемы решаются во время хирургического вмешательства. [57]

Объем увеличивается за счет выдвижения вперед лобных костей и надглазничного края. [42] Это делается путем иссечения костей, после чего им изменяют форму с переломом «зеленая палочка» . [42] Замена костей дает возможность одновременно исправить гипотелоризм. [42] Костный трансплантат помещается между двумя половинами надглазничных стержней, таким образом увеличивая ширину между глазницами . [42] Затем метопический гребень можно исправить с помощью (простой) заусенцев. [11]

Односторонний коронарный синостоз / передняя плагиоцефалия [ править ]

Лечение одностороннего коронарного синостоза обычно проводится в два этапа: продвижение вперед надглазничной перемычки и коррекция орбитальной асимметрии. [42]

Надглазничная перемычка - это ободок чуть выше глазницы; как обсуждалось в разделе о фенотипе, надглазничная и лобная кость обычно утоплены на ипсилатеральной стороне головы. [42] Целью лечения является размещение этой планки вместе с лобной костью в плоскости на три миллиметра дальше, чем вертикальная плоскость роговицы . [42] Двумерное сагиттальное изображение используется для предоперационного определения степени движения, которая может варьироваться от семи до пятнадцати миллиметров в зависимости от серьезности деформации. [42]

Орбитальная асимметрия обычно проявляется в более узкой и высокой орбите на ипсилатеральной стороне головы. [42] контралатеральная орбита, тем не менее, является более широкой , чем обычно. [42] Симметрия восстанавливается путем извлечения небольшого кусочка кости из надглазничной перемычки на контралатеральной стороне, тем самым уменьшая ширину. [42] Этот костный фрагмент затем вводится в надглазничный стержень на ипсилатеральной стороне, увеличивая таким образом ширину. [42] Высота орбиты изменяется только на ипсилатеральной стороне, путем извлечения части кости. [42] Любая коррекция кончика носа, направленного на противоположную сторону, в детстве не проводится. [11]

Односторонний лямбдоидный синостоз / задняя плагиоцефалия [ править ]

Иссечение уплощенной затылочной кости с снятием сросшегося шва позволяет исправить деформацию свода черепа. [11]

Двусторонний коронарный синостоз / брахицефалия [ править ]

Лечение двустороннего коронарного синостоза в высокой степени совпадает с лечением одностороннего коронарного синостоза; в обоих хирургических вмешательствах продвижение вперед супраорбитального края вместе с лобными костями является важной частью процедуры. [11] [42] Опять же, плоскость на три миллиметра дальше, чем вертикальная плоскость [роговицы], является подходящим положением для размещения кости. [11] [42] Увеличенная высота черепа решается той же процедурой. [11] Части сплющенного затылка извлекаются и придают округлую форму путем их перелома. [11]

Pansynostosis / kleeblattschädel [ править ]

Лечение пансиностоза включает расширение переднего свода черепа , а также заднего свода черепа. [16] Хотя это можно сделать за одну процедуру, обычно это выполняется в два этапа. [16]

Осложнения [ править ]

Наиболее частые осложнения неисправленного краниосиностоза включают повышение внутричерепного давления, асимметрию лица и неправильный прикус. Асимметрия орбит часто приводит к косоглазию. [58]

Эпидемиология [ править ]

Подсчитано, что краниосиностоз поражает 1 из 1 800–3 000 живорождений во всем мире. [3] 3 из каждых 4 случаев возникают у мужчин. Сагиттальный синостоз - наиболее распространенный фенотип , представляющий от 40% до 55% несиндромальных случаев [3], в то время как коронарный синостоз составляет от 20% до 25% случаев. [3] Метопический синостоз является фактором в 5–15% случаев, а лямбдоидный синостоз наблюдается в 0–5% несиндромальных случаев. [3]

От 5% до 15% случаев, когда задействовано более одного шва; это называется «сложным краниосиностозом» и обычно является частью синдрома. [3]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Khanna PC, Thapa MM, Iyer RS, Prasad SS (январь 2011). «Живописный очерк: многоликость краниосиностоза» . Индийский журнал радиологии и визуализации . 21 (1): 49–56. DOI : 10.4103 / 0971-3026.76055 . PMC  3056371 . PMID  21431034 .
  2. ^ Silva S, Жанти Р (1999-06-07). "Череп клеверного листа или клееблатчадель" . TheFetus.net . MacroMedia. Архивировано из оригинала на 2007-01-07 . Проверено 3 февраля 2007 .
  3. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t Slater BJ, Lenton KA, Kwan MD, Gupta DM, Wan DC, Longaker MT (апрель 2008 г.). «Черепные швы: краткий обзор». Пластическая и реконструктивная хирургия . 121 (4): 170e – 8e. DOI : 10.1097 / 01.prs.0000304441.99483.97 . PMID 18349596 . S2CID 34344899 .  
  4. ^ a b c d e Голт Д. Т., Ренье Д., Маршак Д., Джонс Б. М. (сентябрь 1992 г.). «Внутричерепное давление и внутричерепной объем у детей с краниосиностозом». Пластическая и реконструктивная хирургия . 90 (3): 377–81. DOI : 10.1097 / 00006534-199209000-00003 . PMID 1513883 . 
  5. ^ a b c d Bannink N, Nout E, Wolvius EB, Hoeve HL, Joosten KF, Mathijssen IM (февраль 2010 г.). «Обструктивное апноэ во сне у детей с синдромальным краниосиностозом: отдаленные респираторные исходы развития средней зоны лица». Международный журнал оральной и челюстно-лицевой хирургии . 39 (2): 115–21. DOI : 10.1016 / j.ijom.2009.11.021 . PMID 20056390 . 
  6. ^ a b c d e f g h i Kimonis V, Gold JA, Hoffman TL, Panchal J, Boyadjiev SA (сентябрь 2007 г.). «Генетика краниосиностозов». Семинары по детской неврологии . 14 (3): 150–61. DOI : 10.1016 / j.spen.2007.08.008 . PMID 17980312 . 
  7. ^ a b Kabbani H, Raghuveer TS (июнь 2004 г.). «Краниосиностоз» . Американский семейный врач . 69 (12): 2863–70. PMID 15222651 . 
  8. ^ a b Делашоу JB, Persing JA, Broaddus WC, Jane JA (февраль 1989 г.). «Рост свода черепа при краниосиностозе». Журнал нейрохирургии . 70 (2): 159–65. DOI : 10,3171 / jns.1989.70.2.0159 . PMID 2913214 . 
  9. ^ Агроэл D, Steinbok P, Cochrane DD (март 2005). «Скафоцефалия или долихоцефалия?». Журнал нейрохирургии . 102 (2 Suppl): 253–4, ответ автора 254. doi : 10.3171 / jns.2005.102.2.0253 . PMID 16156241 . 
  10. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y Капп-Саймон К. А., Спельц М. Л., Каннингем М. Л., Патель П. К., Томита Т. (март 2007 г.). «Нейроразвитие детей с одношовным краниосиностозом: обзор». Нервная система ребенка . 23 (3): 269–81. DOI : 10.1007 / s00381-006-0251-z . PMID 17186250 . S2CID 29722887 .  
  11. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad Persing JA (апрель 2008 г.). «Статья MOC-PS (SM) CME: соображения управления при лечении краниосиностоза». Пластическая и реконструктивная хирургия . 121 (4 Suppl): 1–11. DOI : 10.1097 / 01.prs.0000305929.40363.bf . PMID 18379381 . 
  12. ^ a b c d e f g h i j k Cunningham ML, Heike CL (декабрь 2007 г.). «Обследование младенца с аномальной формой черепа». Текущее мнение в педиатрии . 19 (6): 645–51. DOI : 10,1097 / MOP.0b013e3282f1581a . PMID 18025930 . S2CID 26966396 .  
  13. ^ Леви, Ричард Лоуренс; Роджерс, Гэри Ф .; Малликен, Джон Б.; Проктор, Марк Р .; Даги, Линда Р. (2007). «Астигматизм при одностороннем коронарном синостозе: частота и латеральность». J AAPOS . 11 (4): 367–372. DOI : 10.1016 / j.jaapos.2007.02.017 . PMID 17588790 . 
  14. ^ а б Хуанг М. Х., Грусс Дж.С., Кларрен С.К., Мурадиан В.Е., Каннингем М.Л., Робертс Т.С., Лозер Д.Д., Корнелл С.Дж. (октябрь 1996 г.) «Дифференциальный диагноз задней плагиоцефалии: истинный лямбдоидный синостоз по сравнению с позиционным формованием». Пластическая и реконструктивная хирургия . 98 (5): 765–74, обсуждение 775–6. DOI : 10.1097 / 00006534-199610000-00002 . PMID 8823012 . 
  15. ^ a b Chumas PD, Cinalli G, Arnaud E, Marchac D, Renier D (февраль 1997 г.). «Классификация ранее неклассифицированных случаев краниосиностоза». Журнал нейрохирургии . 86 (2): 177–81. DOI : 10,3171 / jns.1997.86.2.0177 . PMID 9010415 . 
  16. ^ Б с д е е г ч я J к л м н Блоунт ДП, Луи Р., Таббс Р. С., Грант JH (октябрь 2007 г.). «Пансиностоз: обзор». Нервная система ребенка . 23 (10): 1103–9. DOI : 10.1007 / s00381-007-0362-1 . PMID 17486351 . S2CID 43068552 .  
  17. ^ "Типы краниосиностозов" . Хирургия краниосиностоза в Южном Техасе .
  18. ^ "Что такое краниосиностоз?" . Больница Джона Хопкинса и Система здравоохранения Джона Хопкинса .
  19. ^ Де Йонг T, Bannink N, Бредеро-Boelhouwer HH, ван Veelen М.Л., Bartels MC, Hoeve LJ, Hoogeboom AJ, Wolvius Е.Б., Lequin MH, ван дер Мейлен JJ, ван Adrichem Л.Н., Vaandrager JM, Ongkosuwito Е.М., Йоостен KF, Mathijssen IM (октябрь 2010 г.). «Отдаленный функциональный результат у 167 пациентов с синдромальным краниосиностозом; определение профиля риска, специфичного для синдрома». Журнал пластической, реконструктивной и эстетической хирургии . 63 (10): 1635–41. DOI : 10.1016 / j.bjps.2009.10.029 . PMID 19913472 . 
  20. ^ Ньюман, Стивен А. (1991). «Офтальмологические особенности Крансосиностоза». Клиники нейрохирургии Северной Америки . 2 (3): 587–610. DOI : 10.1016 / S1042-3680 (18) 30721-6 . PMID 1821306 . 
  21. ^ a b c d e f g Mokri B (июнь 2001 г.). «Гипотеза Монро-Келли: приложения при истощении объема спинномозговой жидкости». Неврология . 56 (12): 1746–8. DOI : 10,1212 / WNL.56.12.1746 . PMID 11425944 . S2CID 1443175 .  
  22. ^ a b c d Tamburrini G, Caldarelli M, Massimi L, Santini P, Di Rocco C (октябрь 2005 г.). «Мониторинг внутричерепного давления у детей с одинарным швом и сложным краниосиностозом: обзор». Нервная система ребенка . 21 (10): 913–21. DOI : 10.1007 / s00381-004-1117-х . PMID 15871027 . S2CID 6442539 .  
  23. ^ a b c d e Bristol RE, Lekovic GP, Rekate HL (декабрь 2004 г.). «Влияние краниосиностоза на мозг по отношению к внутричерепному давлению». Семинары по детской неврологии . 11 (4): 262–7. DOI : 10.1016 / j.spen.2004.11.001 . PMID 15828710 . 
  24. ^ а б в г Эйде П.К. (2006). «Оценка качества непрерывных записей внутричерепного давления у детей». Детская нейрохирургия . 42 (1): 28–34. DOI : 10.1159 / 000089506 . PMID 16357498 . S2CID 32754729 .  
  25. Перейти ↑ Cohen MM, MacLean RE (2000). Краниосиностоз: диагностика, оценка и лечение (2-е изд.). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. С. 316–353. ISBN 978-0-19-511843-8.
  26. ^ Collmann Н, Соренсен Н, J Краусс (октябрь 2005 г.). «Гидроцефалия при краниосиностозе: обзор». Нервная система ребенка . 21 (10): 902–12. DOI : 10.1007 / s00381-004-1116-у . PMID 15864600 . S2CID 9767488 .  
  27. ^ a b Джейкоб С., Ву С., Фриман Т.А., Кояма Е., Киршнер Р.Э. (февраль 2007 г.). «Экспрессия Indian Hedgehog, BMP-4 и Noggin при краниосиностозе, вызванном ограничением плода». Анналы пластической хирургии . 58 (2): 215–21. DOI : 10.1097 / 01.sap.0000232833.41739.a5 . PMID 17245153 . S2CID 43913649 .  
  28. Перейти ↑ Carmichael SL, Ma C, Rasmussen SA, Honein MA, Lammer EJ, Shaw GM (февраль 2008 г.). «Краниосиностоз и курение матери». Исследование врожденных дефектов. Часть A, Клиническая и молекулярная тератология . 82 (2): 78–85. DOI : 10.1002 / bdra.20426 . PMID 18050313 . 
  29. ^ a b Gardner JS, Guyard-Boileau B, Alderman BW, Fernbach SK, Greene C, Mangione EJ (февраль 1998 г.). «Воздействие на матери рецептурных и безрецептурных фармацевтических препаратов или злоупотребляющих препаратов и риск краниосиностоза» . Международный журнал эпидемиологии . 27 (1): 64–7. DOI : 10.1093 / ije / 27.1.64 . PMID 9563695 . 
  30. ^ Honein MA, Расмуссен SA (сентябрь 2000). «Еще одно доказательство связи между курением матери и краниосиностозом». Тератология . 62 (3): 145–6. DOI : 10.1002 / 1096-9926 (200009) 62: 3 <145 :: АИД-TERA1> 3.0.CO; 2-7 . PMID 10935977 . 
  31. ^ Челлена K (сентябрь 1999). «Материнское курение и краниосиностоз». Тератология . 60 (3): 146–50. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-9926 (199909) 60: 3 <146 :: AID-TERA10> 3.0.CO; 2-3 . PMID 10471899 . 
  32. ^ a b Ольшан А.Ф., Фаустман Е.М. (декабрь 1989 г.). «Воздействие нитросатируемых препаратов во время беременности и неблагоприятный исход беременности». Международный журнал эпидемиологии . 18 (4): 891–9. DOI : 10.1093 / ije / 18.4.891 . PMID 2621027 . 
  33. ^ Jentink J, Лоун MA, Dolk H, Barisic I, Гарнье E, Моррис JK, де Йонг-ван ден Берг ЛТ (июнь 2010). «Монотерапия вальпроевой кислотой при беременности и крупных врожденных пороках развития». Медицинский журнал Новой Англии . 362 (23): 2185–93. DOI : 10.1056 / NEJMoa0907328 . PMID 20558369 . 
  34. ^ a b Johnsonbaugh RE, Брайан RN, Hierlwimmer R, Georges LP (август 1978 г.). «Преждевременный краниосиностоз: частое осложнение ювенильного тиреотоксикоза». Журнал педиатрии . 93 (2): 188–91. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (78) 80493-4 . PMID 209162 . 
  35. ^ a b Mulliken JB, Gripp KW, Stolle CA, Steinberger D, Müller U (июнь 2004 г.). «Молекулярный анализ пациентов с синостотической фронтальной плагиоцефалией (односторонний коронарный синостоз)». Пластическая и реконструктивная хирургия . 113 (7): 1899–909. DOI : 10.1097 / 01.prs.0000122202.26792.bf . PMID 15253176 . S2CID 6382480 .  
  36. ^ Молони DM, Wall SA, Ашуорт GJ, Oldridge M, Стекло IA, Francomano CA, Muenke M, Уилки AO (апрель 1997). «Распространенность мутации Pro250Arg рецептора 3 фактора роста фибробластов при коронарном краниосиностозе». Ланцет . 349 (9058): 1059–62. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (96) 09082-4 . PMID 9107244 . S2CID 38612577 .  
  37. ^ Пассос-Буэно MR, Serti Eacute AE, Jehee FS, Fanganiello R, Yeh E (2008). «Генетика краниосиностоза: гены, синдромы, мутации и генотип-фенотипические корреляции». Границы оральной биологии . 12 (1): 107–43. DOI : 10.1159 / 000115035 . ISBN 978-3-8055-8326-8. PMID  18391498 .
  38. ^ a b Лентон К.А., Накамули Р.П., Ван округ Колумбия, Хелмс Дж. А., Лонгакер М. Т. (2005). «Биология черепных швов». Актуальные темы биологии развития . 66 : 287–328. DOI : 10.1016 / S0070-2153 (05) 66009-7 . ISBN 9780121531669. PMID  15797457 .
  39. ^ a b Wilkie AO (1997). «Краниосиностоз: гены и механизмы» . Молекулярная генетика человека . 6 (10): 1647–56. DOI : 10.1093 / HMG / 6.10.1647 . PMID 9300656 . 
  40. ^ а б Хантер А.Г., Радд Н.Л. (октябрь 1976 г.). «Краниосиностоз. I. Сагиттальный синостоз: его генетика и связанные клинические данные у 214 пациентов, у которых не было вовлечения коронкового шва (ов)». Тератология . 14 (2): 185–93. DOI : 10.1002 / tera.1420140209 . PMID 982314 . 
  41. ^ a b Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaïti-Pellie C, Marchac D, Renier D (март 1996 г.). «Генетическое исследование скафоцефалии». Американский журнал медицинской генетики . 62 (3): 282–5. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960329) 62: 3 <282 :: AID-AJMG15> 3.0.CO; 2-G . PMID 8882788 . 
  42. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al Panchal J, Uttchin V (май 2003 г.). «Ведение краниосиностоза». Пластическая и реконструктивная хирургия . 111 (6): 2032-48, 2049. Тест DOI : 10,1097 / 01.PRS.0000056839.94034.47 .PMID  12711969 .
  43. ^ Ренье D, E Lajeunie, Arnaud E, Marchac D (ноябрь 2000). «Ведение краниосиностозов». Нервная система ребенка . 16 (10–11): 645–58. DOI : 10.1007 / s003810000320 . PMID 11151714 . S2CID 22876385 .  
  44. ^ a b Bannink N, Joosten KF, van Veelen ML, Bartels MC, Tasker RC, van Adrichem LN, van der Meulen JJ, Vaandrager JM, de Jong TH, Mathijssen IM (январь 2008 г.). «Отек зрительного нерва у пациентов с синдромом Аперта, Крузона и Пфайффера: распространенность, эффективность лечения и факторы риска». Журнал черепно-лицевой хирургии . 19 (1): 121–7. DOI : 10.1097 / SCS.0b013e31815f4015 . PMID 18216676 . S2CID 41004047 .  
  45. ^ a b Cerovac S, Neil-Dwyer JG, Rich P, Jones BM, Hayward RD (август 2002). «Нужны ли рутинные предоперационные КТ для лечения краниосиностоза с одним швом?». Британский журнал нейрохирургии . 16 (4): 348–54. DOI : 10.1080 / 0268869021000007560 . PMID 12389887 . S2CID 23376632 .  
  46. ^ а б Гольдштейн SJ, Кидд RC (1982). «Значение компьютерной томографии в оценке краниосиностозов». Компьютеризированная радиология . 6 (6): 331–6. DOI : 10.1016 / 0730-4862 (82) 90003-8 . PMID 7166030 . 
  47. ^ a b Aviv RI, Rodger E, Hall CM (февраль 2002 г.). «Краниосиностоз». Клиническая радиология . 57 (2): 93–102. DOI : 10,1053 / crad.2001.0836 . PMID 11977940 . 
  48. ^ Гали GE, Sinn DP, Tantipasawasin S (март 2002). «Ведение несиндромного краниосиностоза». Атлас клиник челюстно-лицевой хирургии Северной Америки . 10 (1): 1–41. DOI : 10.1016 / s1061-3315 (01) 00003-8 . PMID 12087862 . 
  49. ^ Speltz ML, Каппа-Симон KA, Cunningham M, Marsh J, Доусон G (декабрь 2004). «Краниосиностоз с одним швом: обзор нейроповеденческих исследований и теории» . Журнал детской психологии . 29 (8): 651–68. DOI : 10,1093 / jpepsy / jsh068 . PMID 15491988 . 
  50. ↑ White N, Bayliss S, Moore D (январь 2015). «Систематический обзор вмешательств по минимизации периоперационного переливания крови для хирургии краниосиностоза». Журнал черепно-лицевой хирургии . 26 (1): 26–36. DOI : 10,1097 / scs.0000000000001108 . PMID 25569385 . S2CID 37484366 .  
  51. ^ a b c d Fearon JA, Munro IR, Брюс DA (апрель 1995 г.). «Наблюдения за использованием жесткой фиксации при черепно-лицевых деформациях у детей грудного и раннего возраста». Пластическая и реконструктивная хирургия . 95 (4): 634-7, обсуждение 638. DOI : 10,1097 / 00006534-199504000-00002 . PMID 7892306 . S2CID 23805140 .  
  52. ^ a b c d Duke BJ, Mouchantat RA, Ketch LL, Winston KR (июль 1996 г.). «Транскраниальная миграция пластин и винтов для микрофиксации. История болезни». Детская нейрохирургия . 25 (1): 31–4, обсуждение 35. doi : 10.1159 / 000121093 . PMID 9055332 . 
  53. ^ a b c Хименес Д.Ф., Бароне К.М. (январь 1998 г.). «Эндоскопическая краниоэктомия для ранней хирургической коррекции сагиттального краниосиностоза». Журнал нейрохирургии . 88 (1): 77–81. DOI : 10,3171 / jns.1998.88.1.0077 . PMID 9420076 . 
  54. ^ a b c Barone CM, Jimenez DF (декабрь 1999 г.). «Эндоскопическая краниоэктомия для ранней коррекции краниосиностоза». Пластическая и реконструктивная хирургия . 104 (7): 1965–73, обсуждение 1974–5. DOI : 10.1097 / 00006534-199912000-00003 . PMID 11149758 . 
  55. ^ a b c Francel PC (1995). «Эволюция лечения сагиттального синостоза: личный рекорд». В Goodrich JT, Hall CD (ред.). Черепно-лицевые аномалии: рост и развитие с хирургической точки зрения . Нью-Йорк: Тим. ISBN 978-0-86577-522-0. OCLC  490069409 .
  56. ^ Панчал Дж, Marsh JL, Парк Т. С., Кауфман В, Пильграм Т, Хуанг SH (май 1999 г.). «Оценка исходов сагиттального краниосиностоза для двух методов и сроков вмешательства». Пластическая и реконструктивная хирургия . 103 (6): 1574–84. DOI : 10.1097 / 00006534-199905000-00004 . PMID 10323690 . 
  57. ^ a b Francel PC (1999). «Метопический синостоз». В Zumdahl SS (ред.). Атлас нейрохирургической хирургии . 9 . Rolling Meadows, Иллинойс: Американская ассоциация неврологических хирургов. С. 91–111. ISBN 978-1-879284-67-8.
  58. ^ Каббани H, Рагувир TS (июнь 2004). «Краниосиностоз» . Американский семейный врач . 69 (12): 2863–70. PMID 15222651 . 

Внешние ссылки [ править ]

  • Запись GeneReview / NIH / UW о связанных с FGFR синдромах краниосиностозов
  • Эбенезер, Рой (1960). «Краниостеноз или оксицефалия» . Индийский журнал офтальмологии . 8 (3): 77–80. ISSN  0301-4738 . PMID  13819157 .
Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q75.0
  • МКБ - 9-СМ : 756,0
  • OMIM : 218500 123500 101200 134934 123150 602849 101600 609192 610168 613795 608967 610380 101400 182212
  • MeSH : D003398
  • ЗаболеванияDB : 3160
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 001590
  • eMedicine : med / 2897
  • GeneReviews : синдром краниосиностоза, связанный с FGFR
  • Орфанет : 1531 г.