Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
CHD7
PDB 2ckc EBI.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

2CKC , 2V0E , 2V0F

Идентификаторы
ПсевдонимыCHD7 , CRG, HH5, IS3, KAL5, ДНК-связывающий белок хромодомена геликазы 7
Внешние идентификаторыOMIM: 608892 MGI: 2444748 HomoloGene: 19067 Генные карты : CHD7
Расположение гена (человек)
Хромосома 8 (человек)
Chr.Хромосома 8 (человека) [1]
Хромосома 8 (человек)
Геномная локализация CHD7
Геномная локализация CHD7
Группа8q12.2Начинать60 678 740 п.н. [1]
Конец60 868 028 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 4 (мышь)
Chr.Хромосома 4 (мышь) [2]
Хромосома 4 (мышь)
Геномная локализация CHD7
Геномная локализация CHD7
Группа4 A1 ​​| 4 3.68 смНачинать8 690 406 п.н. [2]
Конец8 867 659 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• нуклеотид связывание
• связывания ДНК
• ГО: 0008026 хеликаза активность
• хроматин связывание
• ГО: 0000980 РНК - полимераза II цис-регуляторные связывания ДНК-последовательность конкретного региона
• гидролазы активности, действующий на ангидриды кислот
• GO: связывание 0001948 белка
• гидролазы активности
• АТФ связывание
• промотор-специфическое связывание хроматина
Сотовый компонент• ядро клетки
• нуклеоплазма
• ядрышко
Биологический процесс• развитие скелетной системы
• обонятельное поведение
• морфогенез полукружного канала
• регуляция транскрипции по шаблону ДНК
• познание
• двигательное поведение
• развитие сердца у взрослых
• развитие черепных нервов
• морфогенез сердца
• развитие обонятельного нерва
• внутриутробное эмбриональное развитие
• сенсорное восприятие звука
• кровообращение
• транскрипция, ДНК-шаблон
• развитие эпителия
• развитие гениталий
• Развитие конечностей
• уха морфогенез
• регулирование секреции гормона роста
• Развитие центральной нервной системы
• Т клеточной дифференцировки
• развитие лица
• развитие кровеносных сосудов
• развитие сетчатки в камеры типа глаза
• Внутренний морфогенез уха
• морфогенез артерии
• положительное регулирование многоклеточного роста организма
• обработка рРНК
• разработка камеры типа глаза
• развитие обонятельной луковицы
• нос развитие
• развитие женского половых органов
• регуляция нейрогенеза
• поведение взрослых при ходьбе
• эмбриональный морфогенез задних конечностей
• морфогенез миокарда трабекулы желудочков
• ремоделирование ткани
• морфогенез аорты
• позитивная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
• морфогенез компактного миокарда правого желудочка
• регуляция высвобождения секвестрированных ионов кальция в цитозолат ретикулум
• аорта развитие
• развитие атриовентрикулярного канала
• кровеносного сосуда ремоделирования
• ремоделирование хроматина
• сердечной перегородки морфогенез
• иннервация
• организация хроматина
• развитие неба
• вторичное развитие неба
• реакция на бактерии
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

55636

320790

Ансамбль

ENSG00000171316

ENSMUSG00000041235

UniProt

Q9P2D1

A2AJK6

RefSeq (мРНК)

NM_017780
NM_001316690

NM_001033395
NM_001081417
NM_001277149
NM_001355382

RefSeq (белок)

NP_001303619
NP_060250

NP_001264078
NP_001342311

Расположение (UCSC)Chr 8: 60.68 - 60.87 МбChr 4: 8.69 - 8.87 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Chromodomain-геликаз-ДНК-связывающий белок 7 также известный как АТФ-зависимая геликазы chd7 является ферментом , который в организме человека кодируется chd7 геном . [5] [6]

CHD7 является АТФ-зависимым ремоделером хроматина, гомологичным белку Kismet группы триторакса Drosophila . [7] Мутации в CHD7 связаны с синдромом ЗАРЯДА . [8] Этот белок принадлежит к большей группе АТФ-зависимых комплексов ремоделирования хроматина, подсемейству CHD .

Модельные организмы [ править ]

Фенотип мыши с нокаутом Chd7
ХарактеристикаФенотип
Жизнеспособность гомозиготАномальный
Рецессивное летальное исследованиеАномальный
ПлодородиеНормальный
Масса телаНормальный
БеспокойствоНормальный
Неврологический осмотрАномальный [9]
Сила захватаНормальный
Горячая тарелкаНормальный
ДисморфологияНормальный
Косвенная калориметрияНормальный
Тест толерантности к глюкозеНормальный
Слуховой ответ ствола мозгаНормальный
DEXAНормальный
РентгенографияНормальный [10]
Температура телаНормальный
Морфология глазаАномально [11]
Клиническая химияНормальный
ГематологияНормальный
Лимфоциты периферической кровиНормальный
Микроядерный тестНормальный
Вес сердцаНормальный
Гистопатология мозгаАномальный
Сальмонеллезная инфекцияНормальный [12]
Citrobacter инфекцияНормальный [13]
Все тесты и анализ из [14] [15]

Модельные организмы были использованы при изучении функции CHD7. Линия условно нокаутных мышей , названная Chd7 tm2a (EUCOMM) Wtsi [16] [17], была создана в рамках программы International Knockout Mouse Consortium - проекта высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых. [18] [19] [20]

Сосок Бергмейстера, гистологический срез.

Самцы и самки животных прошли стандартизированный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции. [14] [21] Двадцать четыре теста были проведены на мутантных мышах, и было обнаружено пять значительных отклонений. [14] Ни один гомозиготный мутантный эмбрион не был идентифицирован во время беременности, и поэтому ни один не выжил до отъема . Остальные тесты были проведены на гетерозиготных мутантных взрослых мышах. Гетерозиготы мужского пола показали аномальное возвышение таза в модифицированном тесте SHIRPA и имеют высокую частоту развития сосочка Бергмейстера.в оба глаза. При исследовании мозга гетерозиготных животных наблюдалось отсутствие мозолистого тела . [14]

Клинический [ править ]

Мутации в этом гене были связаны с синдромом ЗАРЯДА .

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000171316 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041235 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Нагасе Т, Кику Р, Ишикав К. И., Hirosawa М, Охар вывода (февраль 2000 г.). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследования ДНК . 7 (1): 65–73. DOI : 10.1093 / dnares / 7.1.65 . PMID 10718198 . 
  6. ^ "Entrez Gene: хромодомен геликазы ДНК связывающий белок 7" .
  7. ^ Баджпай R, Чен Д., Рада-Иглесиас А, Чжан Дж, Сюн Y, Хелмс Дж, Чанг СР, Чжао У, Swigut Т, J Wysocka (февраль 2010 г.). «CHD7 взаимодействует с PBAF, чтобы контролировать формирование мультипотентного нервного гребня» . Природа . 463 (7283): 958–62. DOI : 10,1038 / природа08733 . PMC 2890258 . PMID 20130577 .  
  8. ^ Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R, Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM, van der Vliet WA, Huys EH, de Jong PJ, Hamel BC, Schoenmakers EF, Brunner HG, Veltman JA, van Kessel AG (сентябрь 2004 г.). «Мутации в новом члене семейства генов хромодоменов вызывают синдром ЗАРЯДА» . Генетика природы . 36 (9): 955–7. DOI : 10.1038 / ng1407 . PMID 15300250 . 
  9. ^ «Данные неврологической оценки Chd7» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  10. ^ "Данные рентгенографии для Chd7" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  11. ^ "Данные морфологии глаза для Chd7" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  12. ^ « Данные инфекции сальмонеллы для Chd7» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  13. ^ « Данные о заражении Citrobacter для Chd7» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  14. ^ а б в г Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7. DOI : 10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 . 
  15. ^ Портал ресурсов мыши , Wellcome Trust Sanger Institute.
  16. ^ "Международный Консорциум Нокаут-Мышей" . Архивировано из оригинала на 2012-04-03 . Проверено 10 февраля 2012 .
  17. ^ "Информатика генома мыши" .
  18. ^ Skarnes туалет, Розен В, Уэст А.П., Koutsourakis М, Бушелл Вт, Ийер В, Мухика А.О., Томас М, борона Дж, Кокс Т, Джексон D, Северин Дж, Биггс Р, фу Дж, Нефедов М, де - Jong PJ, Стюарт А.Ф., Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши» . Природа . 474 (7351): 337–42. DOI : 10,1038 / природа10163 . PMC 3572410 . PMID 21677750 .  
  19. ^ Долгин E (июнь 2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут" . Природа . 474 (7351): 262–3. DOI : 10.1038 / 474262a . PMID 21677718 . 
  20. ↑ Collins FS, Rossant J, Wurst W (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Cell . 128 (1): 9–13. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.12.018 . PMID 17218247 . S2CID 18872015 .  
  21. ^ ван дер Вейден L, Белый JK, Адамс DJ, Логан DW (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма» . Геномная биология . 12 (6): 224. DOI : 10.1186 / gb-2011-12-6-224 . PMC 3218837 . PMID 21722353 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Delahaye A, Sznajer Y, Lyonnet S, Elmaleh-Bergès M, Delpierre I, Audollent S, Wiener-Vacher S, Mansbach AL, Amiel J, Baumann C, Bremond-Gignac D, Attié-Bitach T, Verloes A, Sanlaville D ( Август 2007 г.). «Семейный синдром ЗАРЯДА из-за мутации CHD7: клиническая внутри- и межсемейная изменчивость». Клиническая генетика . 72 (2): 112–21. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2007.00821.x . PMID  17661815 . S2CID  8143298 .
  • Ван де Лаар I, Дуйес Д., Хефслот Л., Саймон М., Хугебум Дж., Девриндт К. (ноябрь 2007 г.). «Аномалии конечностей у пациентов с синдромом ЗАРЯДА: расширение фенотипа». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 143А (22): 2712–5. DOI : 10.1002 / ajmg.a.32008 . PMID  17937444 . S2CID  21353716 .
  • Holak HM, Kohlhase J, Holak SA, Holak NH (июнь 2008 г.). «Новые признанные офтальмологические морфологические аномалии при синдроме CHARGE, вызванные мутацией R2319C в гене CHD7». Офтальмологическая генетика . 29 (2): 79–84. DOI : 10.1080 / 13816810801918391 . PMID  18484313 . S2CID  205807551 .
  • Sanlaville D, Verloes A (апрель 2007 г.). «Синдром ЗАРЯДА: обновление» . Европейский журнал генетики человека . 15 (4): 389–99. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201778 . PMID  17299439 .
  • Ким Х.Г., Курт И, Лан Ф., Мелициани И., Венцель В., Эом С.Х., Кан Г.Б., Розенбергер Дж., Текин М., Озата М., Бик Д.П., Шеринс Р.Дж., Уокер С.Л., Ши Й., Гуселла Дж.Ф., Layman LC (октябрь 2008 г. ). «Мутации в CHD7, кодирующем белок-ремоделирующий хроматин, вызывают идиопатический гипогонадотропный гипогонадизм и синдром Каллмана» . Американский журнал генетики человека . 83 (4): 511–9. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2008.09.005 . PMC  2561938 . PMID  18834967 .
  • Дейл Дж.М., Лепп Н.Т., Купер М.Э., Шаа К.Л., Келси К.Дж., Орр К.Л., Капрау Д., Циммерман С.Р., Штеффен К.М., Джонсон К.Дж., Маразита М.Л., Мюррей Дж.С. (апрель 2009 г.). «Определение генетической предрасположенности к открытому артериальному протоку у недоношенных детей» . Педиатрия . 123 (4): 1116–23. DOI : 10.1542 / peds.2008-0313 . PMC  2734952 . PMID  19336370 .
  • Винсент Дж, Шульце А, Шуманс Дж (2009). «Выявление делеций CHD7 с помощью MLPA у пациентов с синдромом CHARGE с менее типичным фенотипом». Европейский журнал медицинской генетики . 52 (4): 271–2. DOI : 10.1016 / j.ejmg.2009.02.005 . PMID  19248844 .
  • Винсент Дж., Холмберг Э., Стремланд К., Соллер М., Мирзаи Л., Джуреинович Т., Робинсон К., Андерлид Б., Шуманс Дж. (Июль 2008 г.). «Спектр мутаций CHD7 у 28 шведских пациентов с диагнозом CHARGE». Клиническая генетика . 74 (1): 31–8. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2008.01014.x . PMID  18445044 . S2CID  205406725 .
  • Gennery AR, Slatter MA, Rice J, Hoefsloot LH, Barge D, McLean-Tooke A, Montgomery T, Goodship JA, Burt AD, Flood TJ, Abinun M, Cant AJ, Johnson D (июль 2008 г.). «Мутации в CHD7 у пациентов с синдромом CHARGE вызывают ТБ + естественные клетки-киллеры + тяжелый комбинированный иммунодефицит и могут вызывать синдром Оменна» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 153 (1): 75–80. DOI : 10.1111 / j.1365-2249.2008.03681.x . PMC  2432100 . PMID  18505430 .
  • Телье А.Л., Кормье-Дэр В., Абади В., Амиэль Дж., Сигоди С., Бонне Д., де Лонле-Дебени П., Морриссо-Дюран М. П., Юбер П., Мишель Д. Л., Ян Д., Дольфус Х, Бауман С., Лабрун П., Лакомб D, Филип Н., Лемеррер М., Бриар М.Л., Мюнхен А., Лионнет С. (апрель 1998 г.). «Синдром ЗАРЯДА: отчет о 47 случаях и обзор». Американский журнал медицинской генетики . 76 (5): 402–9. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980413) 76: 5 <402 :: AID-AJMG7> 3.0.CO; 2-O . PMID  9556299 .
  • Jongmans MC, van Ravenswaaij-Arts CM, Pitteloud N, Ogata T, Sato N, Claahsen-van der Grinten HL, van der Donk K, Seminara S, Bergman JE, Brunner HG, Crowley WF, Hoefsloot LH (январь 2009 г.). «Мутации CHD7 у пациентов с изначально диагностированным синдромом Каллмана - клиническое совпадение с синдромом CHARGE» . Клиническая генетика . 75 (1): 65–71. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2008.01107.x . PMC  2854009 . PMID  19021638 .
  • Jongmans MC, Hoefsloot LH, van der Donk KP, Admiraal RJ, Magee A, van de Laar I, Hendriks Y, Verheij JB, Walpole I, Brunner HG, van Ravenswaaij CM (январь 2008 г.). «Семейный синдром CHARGE и ген CHD7: повторяющаяся миссенс-мутация, внутрисемейное рецидивирование и вариабельность». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 146A (1): 43–50. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31921 . PMID  18074359 . S2CID  24479591 .
  • Vuorela PE, Penttinen MT, Hietala MH, Laine JO, Huoponen KA, Kääriäinen HA (октябрь 2008 г.). «Семейный синдром CHARGE с нонсенс-мутацией CHD7 и новыми клиническими признаками». Клиническая дисморфология . 17 (4): 249–53. DOI : 10.1097 / MCD.0b013e328306a704 . PMID  18978652 . S2CID  35257043 .
  • Бергман Дж. Э., де Вийс И., Джонгманс М. С., Адмираал Р. Дж., Хефслот Л. Х., ван Равенсваай-Артс КМ (2008). «Изменения числа копий экзона гена CHD7 не являются основной причиной ЗАРЯДНОГО и ЗАРЯДНОГО синдромов». Европейский журнал медицинской генетики . 51 (5): 417–25. DOI : 10.1016 / j.ejmg.2008.03.003 . PMID  18472328 .
  • Ли Ю.В., Ким С.К., Шин Ю.Л., Ким Дж.В., Хонг Х.С., Ли Ю.К., Ки С.С. (март 2009 г.) «Клинико-генетический анализ гена CHD7 у корейских пациентов с синдромом CHARGE». Клиническая генетика . 75 (3): 290–3. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2008.01127.x . PMID  19159393 . S2CID  43480931 .
  • Ци Цюй, Йи Л., Ян Ц., Чен Х, Шен Л., Мо Икс, Ху И, Ван И (декабрь 2008 г.). «[Мутационный анализ гена CHD7 у пациентов с врожденным пороком сердца]». Чжунхуа И Сюэ И Чуань Сюэ За Чжи = Чжунхуа Исюэ Ичуаньсюэ Зажи = Китайский журнал медицинской генетики . 25 (6): 637–41. PMID  19065520 .
  • Writzl K, Cale CM, Pierce CM, Wilson LC, Hennekam RC (2007). «Иммунологические нарушения при синдроме ЗАРЯД». Европейский журнал медицинской генетики . 50 (5): 338–45. DOI : 10.1016 / j.ejmg.2007.05.002 . PMID  17684005 .
  • Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Х., Кикуно Р., Охара О., Нагасе Т. (июнь 2002 г.). «Конструирование готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное культивирование 330 клонов кДНК KIAA» . Исследования ДНК . 9 (3): 99–106. DOI : 10.1093 / dnares / 9.3.99 . PMID  12168954 .
  • Вуорела П., Ала-Мелло С., Салоранта С., Пенттинен М., Пёйхёнен М., Хуопонен К., Бороздин В., Бауш Б., Ботценхарт Е. М., Вильгельм С., Кяэрияйнен Н., Кольхасе Дж. (Октябрь 2007 г.). «Молекулярный анализ гена CHD7 при синдроме CHARGE: идентификация 22 новых мутаций и доказательства низкого вклада крупных делеций CHD7» . Генетика в медицине . 9 (10): 690–4. DOI : 10.1097 / GIM.0b013e318156e68e . PMID  18073582 .
  • Лайман WS, МакИвен Д.П., Бейер Л.А., Лалани С.Р., Фернбах С.Д., О Э, Сваруп А., Хегг С.С., Рафаэль И., Мартенс-младший, Мартин Д.М. (июнь 2009 г.). «Дефекты пролиферации нервных стволовых клеток и обоняния у мышей с дефицитом Chd7 указывают на механизм гипосмии при синдроме CHARGE у человека» . Молекулярная генетика человека . 18 (11): 1909–23. DOI : 10,1093 / HMG / ddp112 . PMC  2678924 . PMID  19279158 .
  • Бак, Кассандра; Баласубраманян, Равикумар; Кроули-младший, Уильям Ф (18.07.2013). Изолированный дефицит гонадотропин-высвобождающего гормона (ГнРГ) . NBK1334.В Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, eds. (1993). GeneReviews ™ [Интернет] . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл.
  • Лалани С.Р., Хефнер М.А., Белмонт Дж.В., Давенпорт С.Л. (02.02.2012). ЗАРЯДНЫЙ синдром . NBK1117.В GeneReviews
  • Бардакджян Т., Вайс А., Шнайдер А.С. (26 мая 2006 г.). Обзор анофтальмии / микрофтальмии . NBK1378.В GeneReviews

Внешние ссылки [ править ]

  • CHD7 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • Расположение генома человека CHD7 и страница сведений о гене CHD7 в браузере генома UCSC .