Синдром Аксенфельда – Ригера | |
---|---|
Другие названия | Синдром Аксенфельда, синдром Хагедума |
а) Микродонтия и гиподонтия . б) Атрофия зрачка и радужки правого глаза. в) Корэктопия с атрофией радужной оболочки левого глаза. г) Задний эмбриотоксон правого глаза. д) Задний эмбриотоксон левого глаза. е) Широкие периферические передние синехии правого глаза. [1] | |
Специальность | Медицинская генетика |
Синдром Аксенфельда – Ригера - редкое аутосомно- доминантное [2] заболевание, которое влияет на развитие зубов, глаз и брюшной полости. [3]
Патофизиология [ править ]
В молекулярной генетики синдрома Axenfeld-Rieger мало изучены, но центр на трех генов идентифицированы путем клонирования хромосомных точек останова от пациентов. [5] [6]
Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному признаку [4], что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, если он унаследован от родителя, у которого есть заболевание. Как показано на диаграмме, это дает 50/50 шанс унаследовать потомство от пораженного родителя. [ необходима цитата ]
Диагноз [ править ]
Хотя наиболее известна его корреляция с началом глаукомы , порок развития не ограничивается глазом, поскольку синдром Аксенфельда-Ригера, связанный с генетической мутацией PITX2, обычно представляет собой врожденные пороки развития лица, зубов и скелетной системы. [7]
Наиболее характерной особенностью, поражающей глаз, является отчетливое заднее дугообразное кольцо роговицы, известное как «эмбриотоксон». [8] В тяжелых случаях радужная оболочка может прилегать к роговице впереди линии Швальбе . [9]
Одна из трех известных генетических мутаций, вызывающих синдром Ригера, может быть идентифицирована с помощью анализа генетических образцов. Около 40% больных Аксенфельдом-Ригером имели мутации в генах PITX2, [7] FOXC1 и PAX6 . [10] [11] Разница между типом 1, 2 и 3 синдромом Аксенфельда – Ригера заключается в генетической причине, все три типа проявляют одни и те же симптомы и отклонения. [12]
Классификация [ править ]
OMIM классификация выглядит следующим образом :
Тип | OMIM | Ген |
---|---|---|
Тип 1 | 180500 | PITX2 |
Тип 2 | 601499 | возможно FOXO1A [13] |
Тип 3 | 602482 | FOXC1 |
Синдром де Хаувера | 109120 | Неизвестно [10] |
Обнаружение любой из этих мутаций может дать пациентам четкий диагноз, и пациентам и будущим родителям могут быть предложены пренатальные процедуры, такие как предимплантационная генетическая диагностика , отбор проб ворсинок хориона и амниоцентез . [14] [ неудачная проверка ]
Управление [ править ]
Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Декабрь 2017 г. ) |
Эпоним [ править ]
Он назван в честь немецкого офтальмолога Теодора Аксенфельда [15] [8], который изучал заболевания переднего сегмента, особенно такие, как синдром Ригера и аномалия Аксенфельда. [ необходима цитата ]
Синдром Аксенфельда – Ригера характеризуется аномалиями глаз, зубов и строения лица. [12] Синдром Ригера, по медицинскому определению, определяется наличием деформированных зубов, недоразвитым передним сегментом глаза и сердечными проблемами, связанными с аномалией Аксенфельда. [13] Термин «синдром Ригера» иногда используется для обозначения связи с глаукомой. [7] Глаукома встречается почти у 50% пациентов с синдромом Ригера. Глаукома развивается в подростковом или позднем детстве, но часто возникает в младенчестве. [8] [10] Кроме того, при гипоплазии радужной оболочки может возникнуть заметная линия Швальбе , непрозрачное кольцо вокруг роговицы, известное как задний эмбриотоксон.[5] Рост и рост ниже среднего, задержка развития лицевых черт лица и умственная отсталость также могут наблюдаться у пациентов. [5]
См. Также [ править ]
- Первичная ювенильная глаукома
- КОРОТКИЙ синдром
- Аутосома
- Биопсия хориона
- Амниоцентез
- Преимплантационная генетическая диагностика
Ссылки [ править ]
- ^ Dhir, L; Фримпонг-Ансах, К; Хабиб, Набил Э (2008). «Пропущенный случай синдрома Аксенфельда-Ригера: отчет о болезни» . Дела журнала . 1 (1): 299. DOI : 10,1186 / 1757-1626-1-299 . PMC 2585579 . PMID 18990239 .
- ^ Виейра, Вероник; Давид, Габриэль; Рош, Оливье; де ла Уссе, Гийом; Бутбоул, Сандрин; Арбогаст, Лоуренс; Кобец, Александра; Орссо, Кристоф; Каманд, Оливье; Schorderet, Daniel F .; Мунье, Фрэнсис; Росси, Анник; Делезоид, Энн Лиз; Марсак, Сесиль; Рикье, Даниэль; Дюфье, Жан-Луи; Менаше, Морис; Абитбол, М. (2006). «Идентификация четырех новых мутаций гена PITX2 у пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера» . Молекулярное зрение . 12 : 1448–60. PMID 17167399 .
- ^ Фитч, Наоми; Кабак, Мартин (1978). «Синдром Аксенфельда и синдром Ригера» . Журнал медицинской генетики . 15 (1): 30–4. DOI : 10.1136 / jmg.15.1.30 . PMC 1012820 . PMID 416212 .
- ^ a b «Синдром Аксенфельда-Ригера типа 1» . Национальный центр биотехнологической информации .
- ^ a b c Сузуки, Кацухиро; Накамура, Макото; Амано, Эми; Мокуно, Кумико; Шираи, Шоичиро; Терасаки, Хироко (2006). «Случай терминальной делеции хромосомы 6p25, связанной с синдромом Аксенфельда – Ригера и стойкой гиперплазией первичного стекловидного тела». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 140 (5): 503–8. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31085 . PMID 16470791 .
- ^ Тоноки, Хидефуми; Харада, Наоки; Симокава, Осаму; Ёсодзуми, Аяко; Монзаки, Кадоми; Сато, Кохей; Косаки, Рика; Сато, Ацуши; Мацумото, Наомити; Иидзука, Сусуму (2011). «Аномалия Аксенфельда-Ригера и синдром Аксенфельда-Ригера: клинический, молекулярно-цитогенетический анализ и анализ массива ДНК трех пациентов с хромосомными дефектами на 6p25». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 155А (12): 2925–32. DOI : 10.1002 / ajmg.a.33858 . PMID 22009788 .
- ^ a b c Meyer-Marcotty, P .; Weisschuh, N .; Dressler, P .; Hartmann, J .; Stellzig-Eisenhauer, A. (2008). «Морфология турецкого седла при синдроме Аксенфельда-Ригера с мутацией PITX2». Журнал оральной патологии и медицины . 37 (8): 504–10. DOI : 10.1111 / j.1600-0714.2008.00650.x . PMID 18331556 .
- ^ a b c Аксенфельд, Т. (1920). «Эмбриотоксон постериальной роговицы». Berichte der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft . 42 : 301–2.
- ^ Джон Ф., Лосось (2020). «Глаукома». Клиническая офтальмология Кански: системный подход (9-е изд.). Эдинбург: Эльзевир. ISBN 978-0-7020-7713-5. OCLC 1131846767 .
- ^ a b c Лоури, Р. Брайан; Гулд, Дуглас Б.; Уолтер, Майкл А .; Сэвидж, Пол Р. (2007). «Отсутствие мутаций PITX2 , BARX1 и FOXC1 при синдроме де Ховера (аномалия Аксенфельда – Ригера, гидроцефалия, потеря слуха): 25-летнее наблюдение». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 143A (11): 1227–30. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31732 . PMID 17486624 .
- ^ Reis, LM; Семина Е.В. (сентябрь 2011 г.). «Генетика нарушений дисгенезии переднего сегмента» . Текущее мнение в офтальмологии . 22 (5): 314–24. DOI : 10.1097 / ICU.0b013e328349412b . PMC 3558283 . PMID 21730847 .
- ^ a b «Синдром Аксенфельда-Ригера» . Министерство здравоохранения и социальных служб США . 8 ноября 2016 г.
- ^ a b Филлипс, Джеффри К .; дель Боно, Элизабет А .; Haines, Jonathan L .; Пралея, Анка Мадалина; Коэн, Джон С .; Грефф, Линда Дж .; Виггс, Джейни Л. (1996). «Второй локус синдрома Ригера отображается на хромосоме 13q14» . Американский журнал генетики человека . 59 (3): 613–9. PMC 1914897 . PMID 8751862 .
- ^ "Как диагностируются генетические заболевания?" . Министерство здравоохранения и социальных служб США . 8 ноября 2016 г.
- ^ синд / 1284 в Кто это назвал?
Дальнейшее чтение [ править ]
- Амендт, Брэд А., изд. (2005). Молекулярные механизмы синдрома Аксенфельда-Ригера . Группа медицинской разведки. Springer. DOI : 10.1007 / 0-387-28672-1 . ISBN 978-0-387-28672-3.
- Агарвал, Сунита; Агарвал, Атия; Apple, Дэвид Дж., Ред. (2002). «Синдром Аксенфельда-Ригера» . Учебник офтальмологии . Братья Джейпи. С. 1049–51. ISBN 978-81-7179-884-1.
- Шилдс, М. Брюс; Бакли, Эдвард; Клинтворт, Гордон К .; Трешер, Рэнди (1985). «Синдром Аксенфельда-Ригера. Спектр нарушений развития». Обзор офтальмологии . 29 (6): 387–409. DOI : 10.1016 / 0039-6257 (85) 90205-X . PMID 3892740 .
- Alward, Уоллес LM (2000). «Синдром Аксенфельда-Ригера в эпоху молекулярной генетики». Американский журнал офтальмологии . 130 (1): 107–15. DOI : 10.1016 / S0002-9394 (00) 00525-0 . PMID 11004268 .
Внешние ссылки [ править ]
Классификация | D
|
---|
- Синдром Аксенфельда Ригера в отделении редких заболеваний NIH
- Аномалия Аксенфельда Ригера с пороками сердца и нейросенсорной тугоухостью в отделении редких заболеваний Национального института здоровья