Болезнь Гиршпрунга ( HD или HSCR ) - это врожденный дефект, при котором в частях кишечника отсутствуют нервы . [1] [3] Самый заметный симптом - запор . [1] Другие симптомы могут включать рвоту , боль в животе , диарею и медленный рост . [1] Симптомы обычно проявляются в первые два месяца жизни. [1] Осложнения могут включать энтероколит , мегаколон , непроходимость кишечника.и перфорация кишечника . [1] [2]
Болезнь Гиршпрунга | |
---|---|
Другие названия | Аганглионарный мегаколон, врожденный мегаколон, врожденный кишечный аганглионоз [1] |
Гистопатология болезни Гиршпрунга показывает аномальные ацетилхолинэстеразы (AchE) -положительные нервные волокна (коричневые) в слизистой оболочке | |
Специальность | Медицинская генетика |
Симптомы | Запор , рвота , боль в животе , диарея , медленный рост [1] |
Осложнения | Энтероколит , мегаколон , непроходимость кишечника , перфорация кишечника [1] [2] |
Обычное начало | Первые 2 месяца жизни [1] |
Типы | Короткий сегмент, длинный сегмент [1] |
Причины | Генетический [1] |
Факторы риска | Семейный анамнез [1] |
Диагностический метод | На основании симптомов, биопсия [3] |
Дифференциальная диагностика | Хроническая кишечная непроходимость , меконий непроходимость [2] |
Уход | Хирургия [2] |
Частота | 1 из 5000 новорожденных [1] |
Расстройство может возникать само по себе или в сочетании с другими генетическими нарушениями, такими как синдром Дауна или синдром Ваарденбурга . [1] [2] Около половины единичных случаев связаны с конкретной генетической мутацией , и около 20% происходят в семьях. [1] Некоторые из них возникают по аутосомно-доминантному типу. [1] Причина остальных случаев неясна. [1] Если в остальном нормальные родители имеют одного ребенка с этим заболеванием, риск заражения следующего ребенка составляет 4%. [2] Состояние делится на два основных типа: с коротким сегментом и с длинным сегментом, в зависимости от того, какая часть кишечника поражена. [1] В редких случаях поражается и тонкий кишечник . [2] Диагноз ставится на основании симптомов и подтверждается биопсией . [3]
Лечение обычно заключается в хирургическом вмешательстве по удалению пораженного участка кишечника. [2] Чаще всего выполняемая хирургическая процедура известна как «протаскивание». [3] Иногда может быть рекомендована трансплантация кишечника . [2] Болезнь Гиршпрунга встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. [1] Мужчины болеют чаще, чем женщины. [1] Считается, что это состояние было впервые описано в 1691 году голландским анатомом Фредериком Рюйшем [4] и названо в честь датского врача Харальда Хиршпрунга после его описания в 1888 году. [5] [6]
Признаки и симптомы
Обычно болезнь Гиршпрунга диагностируется вскоре после рождения, хотя она может развиться и во взрослом возрасте из-за наличия мегаколона или из-за того , что у ребенка не выходит первый стул ( меконий ) [7] в течение 48 часов после родов. Обычно у 90% младенцев первый меконий выделяется в течение 24 часов, а у 99% - в течение 48 часов. [8] Другие симптомы включают зеленую или коричневую рвоту, вздутие живота, чрезмерное газообразование и кровавый понос. [ необходима цитата ]
Некоторые случаи диагностируются позже, в детстве, но обычно до 10 лет. [7] У ребенка может наблюдаться задержка кала, запор или вздутие живота. [7]
Сопутствующие синдромы
Болезнь Гиршпрунга также может проявляться как часть мультисистемных заболеваний, таких как: [9]
- Синдром Барде-Бидля
- Гипоплазия волос и хрящей [10]
- Синдром врожденной центральной гиповентиляции [11]
- MEN2 [12]
- Синдром Мовата – Вильсона [13]
- Синдром Смита – Лемли – Опица [14]
- Трисомия 21 ( синдром Дауна ) [15]
- Некоторые формы синдрома Ваарденбурга
Причина
Расстройство может возникать само по себе или в сочетании с другими генетическими нарушениями, такими как синдром Дауна . [2] Около половины единичных случаев связаны с конкретной генетической мутацией, и около 20% происходят в семьях. [1] Некоторые из них возникают по аутосомно-доминантному типу. [1] Причина остальных случаев неясна. [1] Если в остальном нормальные родители имеют одного ребенка с этим заболеванием, риск заражения следующего ребенка составляет 4%. [2]
Генетика
Тип | OMIM | Ген | Locus |
---|---|---|---|
HSCR1 | 142623 | RET | 10q11.2 |
HSCR2 | 600155 | ЕДНРБ | 13q22 |
HSCR3 | 600837 | GDNF | 5п13.1-п12 |
HSCR4 | 131242 | EDN3 | 20q13.2-q13.3 |
HSCR5 | 600156 | ? | 21q22 |
HSCR6 | 606874 | ? | 3п21 |
HSCR7 | 606875 | ? | 19q12 |
HSCR8 | 608462 | ? | 16q23 |
HSCR9 | 611644 | ? | 4q31-32 |
- | 602229 | SOX10 | 22q13 |
- | 600423 | ECE1 | 1п36.1 |
- | 602018 | NRTN | 19p13.3 |
- | 602595 | GEMIN2 ( Gem-ассоциированный белок 2 ) | 14q13-q21 |
- | 191315 | НТРК1 | 1q23.1 |
- | 605802 | ZEB2 | 2q22.3 |
Было показано или предположено, что несколько генов и определенных участков хромосом ( локусов ) связаны с болезнью Гиршпрунга:
На протоонкоген RET приходится самая высокая доля как семейных, так и спорадических случаев, с широким спектром мутаций, разбросанных по всей его кодирующей области. [16] прото-онкогена может привести к раку , если он мутирован или избыточно экспрессируется. [17]
Протоонкоген RET
RET - это ген, кодирующий белки, которые помогают клеткам нервного гребня перемещаться по пищеварительному тракту во время развития эмбриона. Эти клетки нервного гребня в конечном итоге образуют пучки нервных клеток, называемые ганглиями. EDNRB кодирует белки, которые соединяют эти нервные клетки с пищеварительным трактом. Таким образом, мутации в этих двух генах могут напрямую приводить к отсутствию определенных нервных волокон в толстой кишке. Исследования показывают, что с болезнью Гиршпрунга связаны несколько генов. [18] Кроме того, новое исследование предполагает, что мутации в геномных последовательностях, участвующих в регуляции EDNRB, оказывают большее влияние на болезнь Гиршпрунга, чем считалось ранее. [ необходима цитата ]
RET может мутировать разными способами и связан с синдромом Дауна. Поскольку синдром Дауна является коморбидным в 2% случаев Хиршпрунга, существует вероятность того, что RET в значительной степени вовлечен как в болезнь Гиршпрунга, так и в синдром Дауна. RET также связан с медуллярным раком щитовидной железы и нейробластомой , который является типом рака, распространенным у детей. Оба эти расстройства чаще встречаются у пациентов с болезнью Хиршпрунга, чем у населения в целом. Одна функция, которую контролирует RE T, - это перемещение клеток нервного гребня через кишечник у развивающегося плода . Чем раньше возникает мутация RET при болезни Гиршпрунга, тем тяжелее становится заболевание. [ необходима цитата ]
Другие гены
Общие и редкие вариации ДНК в нейрегулине 1 ( NRG1 ) и NRG3 ( NRG3 ) были впервые показаны как связанные с заболеванием у китайских пациентов в рамках исследования Genome Wide Association, проведенного гонконгской командой в 2009 [19] и 2012, соответственно [ 20]. Последующие исследования на пациентах азиатского и европейского происхождения подтвердили первоначальные выводы Гонконгского университета. И редкие и распространенные варианты в этих двух генов были идентифицированы в дополнительных китайском, [21] тайский, корейский, индонезийский, и испанских пациентов. Эти два гена, как известно, играют роль в формировании кишечной нервной системы; таким образом, они могут быть вовлечены в патологию болезни Гиршпрунга, по крайней мере, в некоторых случаях. [ необходима цитата ]
Другой ген, связанный с этим состоянием, - это НАДФН-оксидаза, EF-связывающий кальций домен 5 ( NOX5 ). [22] Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 15 (15q23). [ необходима цитата ]
Патофизиология
Во время нормального внутриутробного развития , клетки нервного гребня мигрируют в толстой кишке (двоеточие) для формирования сети нервов называется ауэрбахово сплетение (Ауэрбаха сплетение) (между гладкими мышечными слоями желудочно стенки кишечного тракта) и подслизистого сплетения (Meißner plexus) (в подслизистой оболочке стенки желудочно-кишечного тракта). При болезни Гиршпрунга миграция не является полной, и в части толстой кишки отсутствуют эти нервные тела, которые регулируют деятельность толстой кишки. Пораженный сегмент толстой кишки не может расслабиться и пропускать стул через толстую кишку, создавая препятствие. [23]
Наиболее распространенная теория причины Hirschsprung - дефект краниокаудальной миграции нейробластов, происходящих из нервного гребня, который возникает в течение первых 12 недель беременности . Дефекты дифференцировки нейробластов в ганглиозные клетки и ускоренное разрушение ганглиозных клеток в кишечнике также могут вносить свой вклад в заболевание. [24]
Отсутствие ганглиозных клеток в кишечном и подслизистом сплетениях хорошо документировано при болезни Гиршпрунга. [7] При болезни Гиршпрунга сегмент, в котором отсутствуют нейроны (аганглиозный), сужается, в результате чего нормальный проксимальный отдел кишечника растягивается фекалиями. Считается, что это сужение дистального отдела толстой кишки и невозможность релаксации в аганглиозном сегменте вызваны нехваткой нейронов, содержащих синтазу оксида азота. [7]
Наиболее цитируемым признаком является отсутствие ганглиозных клеток: особенно у мужчин, 75% не имеют их в конце толстой кишки (ректосигмоид), а у 8% отсутствуют ганглиозные клетки во всей толстой кишке. Увеличенный отдел кишечника находится проксимально, в то время как суженный, аганглиозный участок находится дистально, ближе к концу кишечника. Отсутствие ганглиозных клеток приводит к стойкой чрезмерной стимуляции нервов в пораженной области, что приводит к сокращению. [ необходима цитата ]
Эквивалентное заболевание у лошадей - смертельный белый синдром . [25]
Диагностика
Окончательный диагноз ставится при аспирационной биопсии дистально суженного сегмента. [26] Гистологическое исследование ткани показало бы отсутствие ганглиозных нервных клеток. Диагностические методы включают аноректальную манометрию , [27] барий клизму и ректальную биопсию . Всасывающая биопсия прямой кишки считается современным международным золотым стандартом в диагностике болезни Гиршпрунга. [28]
Рентгенологические данные также могут помочь в постановке диагноза. [29] Cineanography ( рентгеноскопии из контрастной среды , проходящей аноректальной область) помогает в определении уровня пораженного кишечника. [30]
Уход
Лечение болезни Гиршпрунга заключается в хирургическом удалении (резекции) аномального участка толстой кишки с последующим реанастомозом . [ необходима цитата ]
Колостомия
Первым этапом лечения была обратимая колостомия . При таком подходе здоровый конец толстой кишки разрезается и прикрепляется к отверстию, созданному в передней части живота. Содержимое кишечника выводится через отверстие в брюшной полости и попадает в мешок. Позже, когда вес, возраст и состояние пациента правильные, «новый» функциональный конец кишечника соединяется с анусом. Первое хирургическое лечение, включающее хирургическую резекцию с последующим реанастомозом без колостомы, было проведено еще в 1933 году доктором Бэрдом в Бирмингеме у годовалого мальчика. [ необходима цитата ]
Прочие процедуры
Шведско-американский хирург Орвар Свенсон (1909–2012), который обнаружил причину болезни Хиршпрунга, впервые выполнил свое хирургическое лечение, операцию вытягивания , в 1948 году. [31] Процедура вытягивания восстанавливает толстую кишку путем соединения функционирующая часть кишечника до заднего прохода. Процедура вытягивания - типичный метод лечения болезни Гиршпрунга у более молодых пациентов. Свенсон разработал оригинальную процедуру, и операция вытягивания менялась много раз. [32] '
В настоящее время используется несколько различных хирургических подходов, в том числе процедуры Свенсона, Соаве, Дюамеля и Болея. [32] Процедура Свенсона оставляет небольшую часть пораженного кишечника. Процедура Соаве, названная в честь итальянского детского хирурга Франко Соаве необходима цитата ]
(1917–1984), оставляет неизменной внешнюю стенку толстой кишки. Процедура Боули, впервые примененная американским хирургом Скоттом Боули (р. 1941), представляет собой небольшую модификацию процедуры Соаве, поэтому иногда используется термин «процедура Соаве-Боули». [33] [34] Процедура Дюамеля, названная в честь французского детского хирурга Бернара Дюамеля (1917–1996), использует хирургический степлер для соединения хорошего и плохого кишечника. [Для 15% детей, у которых отсутствует полный контроль кишечника, доступны другие методы лечения. Запор можно вылечить слабительными средствами или диетой с высоким содержанием клетчатки. У таких пациентов серьезное обезвоживание может играть важную роль в их образе жизни. С недостаточным контролем кишечника можно справиться с помощью илеостомии - аналогично колостомии, но с использованием конца тонкой кишки, а не толстой кишки. Также возможна антеградная клизма толстой кишки (ACE) Malone. [35] В Malone ACE трубка проходит через брюшную стенку к аппендиксу или, если есть, к толстой кишке. Затем кишечник промывают ежедневно. [36] Дети в возрасте от 6 лет могут вводить эту ежедневную промывку самостоятельно. [ необходима цитата ]
Если пораженная часть нижнего отдела кишечника ограничена нижней частью прямой кишки, могут быть выполнены другие хирургические процедуры, такие как задняя ректальная миэктомия. Прогноз благоприятный в 70% случаев. Хронический послеоперационный запор присутствует в 7-8% оперированных случаев. Послеоперационный энтероколит , тяжелое проявление, присутствует у 10–20% оперированных больных. [ необходима цитата ]
Эпидемиология
Согласно исследованию 1984 года, проведенному в Мэриленде , болезнь Гиршпрунга встречается у 18,6 случаев на 100 000 живорождений. [37] В Японии это происходит примерно с одним из 5000 рождений (20 на 100000). [38] Это чаще встречается у мужчин, чем у женщин (4.32: 1), и у белых, а не у небелых. [39] В девяти процентах случаев Хиршпрунга также был диагностирован синдром Дауна. [37] В большинстве случаев диагноз ставится до достижения пациентом 10-летнего возраста. [7]
История
Первое сообщение о болезни Гиршпрунга датируется 1691 годом [40], когда она была описана голландским анатомом Фредериком Рюйшем . [41] Однако болезнь названа в честь Харальда Хиршпрунга , датского врача, который впервые описал двух младенцев, умерших от этого заболевания в 1888 году. [5] [6]
Болезнь Гиршпрунга - это врожденное заболевание толстой кишки, при котором отсутствуют определенные нервные клетки, известные как ганглиозные клетки , что вызывает хронический запор . [42] У пациентов с болезнью Гиршпрунга как мышечно-кишечное, так и подслизистое сплетения отсутствуют. [43] Бариевая клизма является основным методом диагностики болезни Хиршпрунга, хотя биопсия прямой кишки, показывающая отсутствие ганглиозных клеток, является единственным надежным методом диагностики. [ необходима цитата ]
Первая публикация о важном генетическом открытии болезни была от Martucciello Giuseppe et al. в 1992 г. Авторы описали случай пациента с тотальным аганглионозом толстой кишки, ассоциированным с кариотипом 46, XX, del 10 (q11.21 q21.2). [44] Главный ген болезни Гиршпрунга был идентифицирован в этой области 10 хромосомы, это был протоонкоген RET. [45]
Обычное лечение - это операция «протаскивания», при которой часть толстой кишки, которая имеет нервные клетки, протягивается и зашивается над частью, в которой нервные клетки отсутствуют. [46] Долгое время болезнь Хиршпрунга считалась многофакторным заболеванием, причиной которого считалось сочетание природы и воспитания. Однако в августе 1993 года в двух статьях независимых групп в Nature Genetics говорилось, что болезнь Гиршпрунга может быть отображена на участке 10-й хромосомы . [47] [48]
Это исследование также показало, что за заболевание отвечает один-единственный ген. Однако изолировать его исследователям не удалось. [ необходима цитата ]
Смотрите также
- Ахаласия
- Илеус , нарушение перистальтической мышечной активности кишечника
- Дисплазия нейронов кишечника
Рекомендации
- ^ Б с д е е г ч я J к л м п о р Q R сек т у V ш «болезнь Гиршпрунга» . Домашний справочник по генетике . Август 2012 . Проверено 14 декабря 2017 года .
- ^ Б с д е е г ч я J K «Болезнь Гиршпрунга» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS . 2017 . Проверено 14 декабря 2017 года .
- ^ а б в г «Болезнь Гиршпрунга» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2017 . Проверено 14 декабря 2017 года .
- ^ Хольшнайдер, Александр Матиас; Пури, Прем (2007). Болезнь Гиршпрунга и родственные ей болезни . Springer Science & Business Media. п. 1. ISBN 9783540339359.
- ^ а б «Болезнь Гиршпрунга» . www.whonamedit.com . Проверено 8 октября 2019 .
- ^ а б Хиршпрунг, Х. (1888). "Stuhlträgheit Neugeborener в Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons". Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung . Берлин. 27 : 1–7.
- ^ а б в г д е Гольдман, Ли (2012). Goldman's Cecil Medicine (24-е изд.). Филадельфия: Эльзевьер Сондерс. п. 867. ISBN 978-1437727883.
- ^ Кимура, Кен; Лёнинг-Бауке, Вера (1999-11-01). «Неспособность передать меконий: диагностика кишечной непроходимости новорожденных» . Американский семейный врач . 60 (7): 2043–50. ISSN 0002-838X . PMID 10569507 .
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 142623
- ^ Mäkitie O, Heikkinen M, Kaitila I, Rintala R (2002). «Болезнь Гиршпрунга при гипоплазии хрящей и волос имеет плохой прогноз». J Pediatr Surg . 37 (11): 1585–8. DOI : 10,1053 / jpsu.2002.36189 . PMID 12407544 .
- ^ de Pontual L, Pelet A, Clement-Ziza M, Trochet D, Antonarakis SE, Attie-Bitach T, Beales PL, Blouin JL, Dastot-Le Moal F, Dollfus H, Goossens M, Katsanis N, Touraine R, Feingold J, Munnich A, Lyonnet S, Amiel J (2007). «Эпистатические взаимодействия с общим гипоморфным аллелем RET при синдромальной болезни Гиршпрунга». Мутация человека . 28 (8): 790–6. DOI : 10.1002 / humu.20517 . PMID 17397038 .
- ^ Сондерс С.Дж., Чжао В., Ардингер Х.Х. (2009). «Комплексный анализ гена ZEB2 для синдрома Мовата-Вильсона в когорте Северной Америки: предлагаемый подход к молекулярной диагностике». Американский журнал медицинской генетики . 149А (11): 2527–31. DOI : 10.1002 / ajmg.a.33067 . PMID 19842203 . S2CID 22472646 .
- ^ Боннар А., Зейдан С., Дега В., Виала Дж., Бауманн С., Берреби Д., Перруссон О., Эль-Гонейми А. (2009). «Исходы болезни Гиршпрунга, связанной с синдромом Мовата-Вильсона». Журнал детской хирургии . 44 (3): 587–91. DOI : 10.1016 / j.jpedsurg.2008.10.066 . PMID 19302864 .
- ^ Мюллер С., Патель С., Айронс М., Аншель К., Сален Г., Тинт Г.С., Залив С. (2003). «Нормальное познание и поведение у пациента с синдромом Смита-Лемли-Опица, который поступил с болезнью Гиршпрунга» . Американский журнал медицинской генетики . 123A (1): 100–6. DOI : 10.1002 / ajmg.a.20491 . PMC 1201564 . PMID 14556255 .
- ^ Флори Э., Гиродон Э., Самама Б., Бекмер Ф., Вивиль Б., Жирар-Лемер Ф., Доре Б., Шлут С., Марселлин Л., Бем Н., Гуссенс М., Пинго V (2005). «Мозаицизм трисомии 7, материнская однопородная гетеродисомия 7 и болезнь Гиршпрунга у ребенка с синдромом Сильвера-Рассела» . Европейский журнал генетики человека . 13 (9): 1013–8. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201442 . PMID 15915162 .
- ^ Мартуччелло Г, Чекерини I, Лероне М, Ясонни V (2000). «Патогенез болезни Гиршпрунга». Журнал детской хирургии . 35 (7): 1017–1025. DOI : 10,1053 / jpsu.2000.7763 . PMID 10917288 .
- ^ Чиал, Х (2008). «Протоонкогены к онкогенам и раку» . Природное образование . 1 : 33.
- ^ Пури П., Синкай Т. (2004). «Патогенез болезни Гиршпрунга и ее вариантов: последние достижения» . Семин. Педиатр. Surg . 13 (1): 18–24. DOI : 10,1053 / j.sempedsurg.2003.09.004 . PMID 14765367 . S2CID 11395791 .
- ^ Гарсия-Барсело, Мария-Мерс (2009). «Полногеномное исследование ассоциации определяет NRG1 как локус восприимчивости к болезни Гиршпрунга» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 106 (8): 2694–2699. Bibcode : 2009PNAS..106.2694G . DOI : 10.1073 / pnas.0809630105 . PMC 2650328 . PMID 19196962 .
- ^ Тан, Клара (10 мая 2012 г.). «Полногеномный анализ числа копий раскрывает новый ген HSCR: NRG3» . PLOS Genet . 8 (5): e1002687. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1002687 . PMC 3349728 . PMID 22589734 .
- ^ Ян Дж, Дуань С, Чжун Р, Инь Дж, Пу Дж, Кэ Дж, Лю Х, Цзоу Л, Чжан Х, Чжу З, Ван Д, Сяо Х, Го А, Ся Дж, Мяо Х, Тан С, Ван Г (2013). «Секвенирование экзома выявило NRG3 как новый чувствительный ген болезни Гиршпрунга в китайской популяции». Мол. Neurobiol . 47 (3): 957–66. DOI : 10.1007 / s12035-012-8392-4 . PMID 23315268 . S2CID 16842806 .
- ^ Shin JG, Seo JY, Seo JM, Kim DY, Oh JT, Park KW, Kim HY, Kim JH, Shin HD (2019) Анализ ассоциации полиморфизмов NOX5 с болезнью Гиршпрунга. J Pediatr Surg
- ^ Parisi MA, Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP (2002). Пагон Р.А., Берд Т.С., Долан С.Р., Стивенс К. (ред.). «Обзор болезни Гиршпрунга». GeneReviews . PMID 20301612 .
- ^ Кейс DW (1996). «Хирургические состояния кишечного тракта новорожденных». Клиники перинатологии . 23 (2): 353–75. DOI : 10.1016 / S0095-5108 (18) 30246-X . PMID 8780909 .
- ^ Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (июнь 1998 г.). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со смертельным синдромом белого жеребенка: лошадиной версией болезни Гиршпрунга» . Мамм. Геном . 9 (6): 426–31. DOI : 10.1007 / s003359900790 . PMID 9585428 . S2CID 19536624 . Архивировано из оригинала на 2000-09-16.
- ^ Доббинс В.О., Билл А.Х. (1965). «Диагностика болезни Гиршпрунга, исключенная с помощью ректальной аспирационной биопсии». Медицинский журнал Новой Англии . 272 (19): 990–993. DOI : 10.1056 / NEJM196505132721903 . PMID 14279253 .
- ^ Эли Эренпрейс (октябрь 2003 г.). Объяснение анальных и ректальных заболеваний . Remedica. С. 15–. ISBN 978-1-901346-67-1. Проверено 12 ноября 2010 .
- ^ Martucciello G, Pini Prato A, Puri P, Holschneider AM, Meier-Ruge W, Jasonni V, Tovar JA, Grosfeld JL (2005). «Разногласия относительно руководящих принципов диагностики аномалий кишечной нервной системы: отчет четвертого Международного симпозиума по болезни Гиршпрунга и родственным нейрокристопатиям». J Pediatr Surg . 40 (10): 1527–31. DOI : 10.1016 / j.jpedsurg.2005.07.053 . PMID 16226977 .
- ^ Ким Х.Дж., Ким А.Ю., Ли К.В., Ю С.С., Ким Дж.С., Ким П.Н., Ли М.Г., Ха ХК (2008) «Болезнь Гиршпрунга и гипоганглионоз у взрослых: рентгенологические данные и дифференциация». Радиология . 247 (2): 428–34. DOI : 10,1148 / radiol.2472070182 . PMID 18430875 .
- ^ Надежда, Джон В .; Борнс, Патрисия Флинт; Берг, Пол К. (сентябрь 1965 г.). «РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ ГЕРШПРУНГА В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ» . Американский журнал рентгенологии . 95 (1): 217–229. DOI : 10,2214 / ajr.95.1.217 .
- ^ Свенсон О. (1989). «Мой ранний опыт с болезнью Гиршпрунга». J. Pediatr. Surg . 24 (8): 839–44, обсуждение 844–5. DOI : 10.1016 / S0022-3468 (89) 80549-4 . PMID 2671336 .
- ^ а б «Болезнь Гиршпрунга» . Американская педиатрическая хирургическая ассоциация . Проверено 11 июня 2019 .
- ^ У. Аллан Уокер (2004-07-01). Заболевания желудочно-кишечного тракта у детей: патофизиология, диагностика, лечение . PMPH-США. С. 2120–. ISBN 978-1-55009-240-0. Проверено 12 ноября 2010 .
- ^ Тимоти Р. Кох (2003). Заболевания толстой кишки . Humana Press. С. 387–. ISBN 978-0-89603-961-2. Проверено 12 ноября 2010 .
- ^ Мэлоун П.С., Рэнсли П.Г., Кили Э.М. (1990). «Предварительное заключение: клизма антеградного удержания». Ланцет . 336 (8725): 1217–1218. DOI : 10.1016 / 0140-6736 (90) 92834-5 . PMID 1978072 . S2CID 9203632 .
- ^ Уолш Р.А., Койл М.А., Ваксман С.В. (2000). «Процедура Malone ACE при недержании кала» . Инфекции в урологии . 13 (4).
- ^ а б Гольдберг Е.Л. (1984). «Эпидемиологическое исследование болезни Гиршпрунга». Int J Epidemiol . 13 (4): 479–85. DOI : 10.1093 / ije / 13.4.479 . PMID 6240474 .
- ^ Суита С., Тагучи Т., Иэйри С., Накацудзи Т. (2005). «Болезнь Гиршпрунга в Японии: анализ 3852 пациентов на основе общенационального опроса за 30 лет». Журнал детской хирургии . 40 (1): 197–201, обсуждение 201–2. DOI : 10.1016 / j.jpedsurg.2004.09.052 . PMID 15868585 .
- ^ Колвелл, Дженис (2004). Управление фекальным и мочевым отводом . Мосби. п. 264. ISBN 978-0-323-02248-4.
- ^ Болезнь Гиршпрунга и родственные ей болезни . Берлин: Springer. 2007. ISBN 978-3-540-33934-2.
- ^ «Болезнь Гиршпрунга: история вопроса, патофизиология, эпидемиология» . 2017-01-08. Цитировать журнал требует
|journal=
( помощь ) - ^ Ворман С., Ганиатс Т.Г. (1995). «Болезнь Гиршпрунга: причина хронических запоров у детей». Я семейный врач . 51 (2): 487–94. PMID 7840044 .
- ^ https://www.medscape.com/answers/178493-62797/what-is-the-pathophysiology-of-hirschsprung-disease#qna
- ^ Martucciello G; Bicocchi MP; Додеро П .; Lerone M .; Silengo Cirillo M; Пулити А; Gimelli G; Ромео Г. (1992). «Тотальный аганглионоз толстой кишки, связанный с интерстициальной делецией длинного плеча хромосомы 10». Международная педиатрическая хирургия . 7 (4): 308–310. DOI : 10.1007 / BF00183991 . S2CID 40123658 .
- ^ Ромео Г., Ронкетто П., Луо И, Бароне В., Сери М., Чекчерини И., Пазини Б., Боччарди Р., Лероне М., Кяэрияйнен Х (1994). «Точечные мутации, влияющие на домен тирозинкиназы протоонкогена RET при болезни Гиршпрунга». Природа . 367 (6461): 377–378. Bibcode : 1994Natur.367..377R . DOI : 10.1038 / 367377a0 . PMID 8114938 . S2CID 157274 .
- ^ (Национальный информационный центр по заболеваниям пищеварительной системы).
- ^ Angrist M, Kauffman E, Slaugenhaupt SA, Matise TC, Puffenberger EG, Washington SS, Lipson A, Cass DT, Reyna T, Weeks DE (1993). «Ген болезни Гиршпрунга (мегаколон) в перицентромерной области хромосомы 10 человека». Nat. Genet . 4 (4): 351–6. DOI : 10.1038 / ng0893-351 . PMID 8401581 . S2CID 22031571 .
- ^ Lyonnet S, Bolino A, Pelet A, Abel L, Nihoul-Fékété C, Briard ML, Mok-Siu V, Kaariainen H, Martucciello G, Lerone M, Puliti A, Luo Y, Weissenbach J, Devoto M, Munnich A, Romeo G (1993). «Ген болезни Гиршпрунга отображается в проксимальном длинном плече хромосомы 10». Nat. Genet . 4 (4): 346–50. DOI : 10.1038 / ng0893-346 . PMID 8401580 . S2CID 29089707 .
Внешние ссылки
- Болезнь Гиршпрунга в Керли
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|