Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Эритромелалгия
Эритромелалгия левой руки.jpg
Эритромелалгия в левой руке
СпециальностьКардиология Отредактируйте это в Викиданных

Эритромелалгия , ранее известная как болезнь Митчелла (в честь Сайласа Вейра Митчелла ), представляет собой редкое сосудистое периферическое болевое заболевание, при котором кровеносные сосуды, обычно в нижних конечностях или руках, эпизодически блокируются (часто включаются и выключаются ежедневно), затем становятся гиперемированными и воспаляются. . Сильная жгучая боль (в чувствительных нервных волокнах) и покраснение кожи. Приступы носят периодический характер и обычно возникают из-за жары, давления, легкой активности, напряжения, бессонницы или стресса. Эритромелалгия может возникать как первичное или вторичное заболевание (т. Е. Заболевание само по себе или симптом другого состояния). Вторичная эритромелалгия может быть результатом периферической нейропатии мелких волокон любой причины, истинной полицитемии., эссенциальный тромбоцитоз , [1] гиперхолестеринемия , отравление грибами или ртутью , а также некоторые аутоиммунные заболевания . Первичная эритромелалгия вызывается мутацией гена α-субъединицы потенциал-управляемых натриевых каналов SCN9A .

В 2004 году эритромелалгия стала первым заболеванием человека, при котором оказалось возможным связать мутацию ионного канала с хронической невропатической болью [2], когда ее связь с геном SCN9A была первоначально опубликована в Journal of Medical Genetics . [3] Позже в том же году в статье в Journal of Neuroscience Камминс и др. Продемонстрировали, используя записи с фиксацией напряжения, что эти мутации усиливают функцию натриевых каналов Na V 1,7, которые преимущественно экспрессируются в периферических нейронах. [4] Год спустя, в статье в Brain , Диб-Хадж и др. Продемонстрировали, что Na V1.7 мутанты каналов, из семей с наследственной Erythromelalgia (ИЭМ), сделать спинальный ганглий (DRG, периферической и сенсорная), нейроны гипер возбудимой, демонстрируя тем самым механистическую связь между этими мутациями и боли, тем самым надежно установить Na V 1.7 усиления-of функциональные мутации как молекулярная основа IEM. [5] Напротив, в декабре 2006 года команда Кембриджского университета сообщила о мутации SCN9A, которая привела к полному отсутствию болевых ощущений у пакистанского уличного артиста и некоторых членов его семьи. Он не чувствовал боли, ходил по раскаленным углям и зарезал себя, чтобы развлечь толпу. [6] К 2013 году около дюжины мутаций Na V с увеличением функции1.7 был связан с IEM. [7] поиск Мультиэффекты десятилетия , которые идентифицированный ген SCN9A как причина унаследованного erythomelalgia описана в книге Стивена Ваксман , чеканка мужчин на огне: Историю розыска боли Gene . [8]

Классификация [ править ]

Первичная эритромелалгия может быть классифицирована как семейная или спорадическая, при этом семейная форма наследуется по аутосомно-доминантному типу. Оба они могут быть далее классифицированы как ювенильное или взрослое начало. Ювенильная форма заболевания возникает в возрасте до 20 лет и часто в возрасте до 10 лет. Хотя генетическая причина возникновения ювенильных и спорадических взрослых форм часто известна, это не относится к семейной форме, развивающейся у взрослых. [9]

В сельских районах на юге Китая вспышки эритромелалгии происходили зимой и весной с интервалами 3-5 лет среди учащихся средних школ. [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] Эта эпидемическая форма эритромелалгии рассматривается как другая форма не наследуемой первичной эритромелалгии и поражает в основном девочек-подростков в средних школах. [ необходима цитата ]

Системы кодов биллинга и другие системы [ править ]

Эритромелалгию можно найти в нескольких системах биллинговых кодов и других системах. Эритромелалгия обычно классифицируется как заболевание системы кровообращения, подпадающее под класс других заболеваний периферических сосудов , о чем свидетельствуют следующие две системы кодов выставления счетов:

  • ICD-9-CM Согласно базе данных ICD-9-CM (Международная классификация болезней, девятая редакция, клиническая модификация), эритромелалгия внесена в список болезней системы кровообращения и идентифицируется под номером 443.82. [17]
  • Диагностические коды по МКБ-9-CM> Заболевания системы кровообращения (390-459)> Заболевания артерий, артериол и капилляров (440-449)> Другие заболевания периферических сосудов (443)> Другие уточненные заболевания периферических сосудов (443,8)> Эритромелалгия (443,82). [17]
  • ICD-10-CM Согласно базе данных ICD-10-CM (Международная классификация болезней, десятая редакция, клиническая модификация), эритромелалгия внесена в список болезней системы кровообращения и идентифицирована I73.81. [18]
  • Диагностические коды МКБ-10-CM> Заболевания системы кровообращения (I00-I99)> Заболевания артерий, артериол и капилляров (I70-I79)> Другие заболевания периферических сосудов (173-9)> Эритромелалгия (I73.81) [18 ]
  • Сетка Согласно базе данных MESH (медицинские предметные рубрики), эритромелалгия классифицируется под уникальным идентификационным номером D004916. [19]
  • OMIM Согласно базе данных OMIM (NCBI - Online Mendelian Inheritance in Man), первичная эритромелалгия указана под номером: 133020. [20]

Симптомы и признаки [ править ]

Эритромелалгия на руках у 52-летнего скандинавского мужчины после того, как он взял книгу в руки).

Наиболее выраженными симптомами эритромелалгии являются эпизоды эритемы , отека., болезненная глубокая боль в мягких тканях (обычно излучающая или стреляющая) и нежность, наряду с болезненным ощущением жжения, прежде всего в конечностях. Эти симптомы часто симметричны и чаще поражают нижние конечности, чем верхние. Симптомы также могут влиять на уши и лицо. При вторичной эритромелалгии приступы обычно предшествуют и провоцируются основным первичным заболеванием. При первичной эритромелалгии приступы могут длиться от часа до месяцев за один раз и происходить нечасто или часто, несколько раз в день. Приступы чаще всего происходят ночью, что может сильно мешать сну. Обычными триггерами дневных эпизодов являются физическая нагрузка, нагревание пораженных конечностей, употребление алкоголя или кофеина, а также любое давление на конечности.У некоторых пациентов сахар и дажеТакже известно, что употребление дыни вызывает приступы. Многие из тех, кто страдает первичной эритромелалгией, избегают ношения обуви или носков, так как выделяемое при этом тепло вызывает приступы эритромелалгии. [9] Сосуществование эритромелалгии и феномена Рейно встречается редко, но в медицинских журналах были опубликованы тематические исследования пациентов с обоими диагнозами. [21] Симптомы могут проявляться постепенно и постепенно, иногда требуются годы, чтобы пациенты стали достаточно интенсивными, чтобы обратиться за медицинской помощью. В других случаях симптомы появляются полноценно с самого начала. [ необходима цитата ]

Причина [ править ]

Пальцы ног во время обострения ЭМ

В целом эритромелалгия, по-видимому, состоит из невропатологических и микрососудистых изменений. Как это происходит при вторичной эритромелалгии, плохо изучено и может быть специфическим для основного первичного состояния. Первичные состояния, которые, как было показано, вызывают эритромелалгию, перечислены в диагнозе ниже. [9]

Первичная эритромелалгия - это более изученное аутосомно-доминантное заболевание. Нейропатологических симптомы первичного Erythromelalgia возникают из гипервозбудимости С-волокон в спинальном ганглии . В частности, ноцицепторы (нейроны, отвечающие за ощущение и проведение болезненных стимулов), по-видимому, являются в первую очередь пораженными нейронами в этих волокнах. Такая гипервозбудимость вызывает у пациентов сильную жгучую боль. В то время как невропатологические симптомы являются результатом повышенной возбудимости, микрососудистые изменения при эритромелалгии происходят из-за гиповозбудимости. Симпатическая нервная система контролирует кожный сосудистый тонуси измененная реакция этой системы на раздражители, такие как тепло, вероятно, приводит к наблюдаемым микрососудистым симптомам. В обоих случаях эти изменения возбудимости обычно связаны с мутацией натриевого канала Na V 1.7 . Эти различия в возбудимости изменении между симпатической нервной системой и ноцицепторами происходят из - за различную экспрессию натриевых каналов , отличных от Na V 1,7 в них. [9]

Причины эпидемической эритромелалгии на юге Китая остаются неизвестными, хотя несколько поксвирусов, связанных с эритромелалгией, были выделены из мазков из горла у нескольких пациентов в разных округах и в два разных сезона. [22] [23] [24]

Побочный эффект лекарств [ править ]

Некоторые лекарства, включая верапамил и нифедипин , а также производные спорыньи , такие как бромокриптин и перголид , были связаны с лекарственной эритромелалгией. [ необходима цитата ]

Отравление грибами [ править ]

Употребление в пищу двух видов родственных грибов, Clitocybe acromelalga из Японии [25] и Clitocybe amoenolens из Франции [26] , привело к нескольким случаям грибной эритромелалгии, которая длилась от 8 дней до 5 месяцев. [27]

Возможная инфекционная причина [ править ]

Эпидемическая форма этого синдрома встречается у учащихся средних школ в сельских районах Китая. [13] В 1987 году сообщалось, что вирус - поксвирус, связанный с эритромелалгией - был извлечен из мазков из горла после такой вспышки. [22] Геном этого вируса был секвенирован, и оказалось, что этот вирус является штаммом оспы мышей . [28]

Поскольку на сегодняшний день этот вирус еще не изолирован от других вспышек в других частях южного Китая, к этой предполагаемой связи следует относиться с осторожностью. [ необходима цитата ]

Патофизиология [ править ]

NB. Этот раздел относится исключительно к первичной эритромелалгии, поскольку вторичная форма слишком плохо изучена.

Известно 10 мутаций в гене, кодирующем α-субъединицу Na V 1.7, SCN9A, в гене потенциал-управляемых натриевых каналов . Этот канал выражаются прежде всего в ноцицепторах в спинальном ганглии и симпатических нейроны ганглиев. Девять из этих мутаций подверглись дальнейшему изучению, и все они показали, что они приводят к аналогичным биофизическим изменениям, Таблица 1. Как видно из таблицы 1, основным эффектом мутаций при эритромелалгии являются каналы Na V 1.7, которые активируются при более гиперполяризованных потенциалах. Na V1,7 канала действуют в основном как пороговые датчики и инициируют потенциалы действия. Следовательно, этот сдвиг в их профиле активации приводит к образованию каналов, которые открываются ближе к мембранному потенциалу покоя . Во многих мутациях этот сдвиг активации сопровождается сдвигами чувствительности к напряжению при быстрой и / или медленной инактивации, часто в деполяризованном направлении. Это приводит к тому, что каналы открыты в течение более длительного периода времени, что приводит к более значительным и продолжительным изменениям мембранного потенциала . [ необходима цитата ]

Некоторые из этих мутантных каналов экспрессируются в ганглиях задних корешков (DRG) или симпатических нейронах . В нейронах DRG, экспрессирующих мутацию F1449V, требуется более низкий порог для создания потенциала действия (93,1 ± 12,0 пА ), чем у нейронов, экспрессирующих каналы дикого типа (124,1 ± 7,4 пА). Более того, в то время как нейроны DRG, экспрессирующие каналы дикого типа, реагируют только с несколькими потенциалами действия, те, которые экспрессируют каналы F1449V, отвечают высокочастотной серией потенциалов действия. [29] Подобный эффект наблюдается в нейронах DRG, экспрессирующих мутанты L858H и A863P. Здесь также наблюдается заметное изменение мембранного потенциала покоя, который деполяризуется на 4-7 мВ.по сравнению с клетками, экспрессирующими каналы дикого типа. [30] [31] Однако ситуация иная в симпатических нейронах, экспрессирующих мутацию L858H. Хотя L858H, экспрессирующие симпатические ганглии, деполяризованы на ~ 5 мВ относительно экспрессирующих нейронов дикого типа, их порог для инициации потенциала действия [ требуется пояснение ]заметно выше. Кроме того, в то время как текущая инъекция 40pA в течение 950 мс вызывает в среднем 6 потенциалов действия в симпатических нейронах, экспрессирующих каналы дикого типа, эта стимуляция вызывает только примерно 2 потенциала действия с уменьшенными выбросами в симпатических нейронах, экспрессирующих мутантные каналы L858H. Дальнейшие исследования показали, что различия в ответе между DRG и симпатическими нейронами обусловлены экспрессией Na V 1.8 в первых. Следовательно, экспрессия каналов Na V 1.8 в симпатических нейронах, также экспрессирующих мутантный Na V 1.7 L858H, приводит к нейронам с деполяризованным мембранным потенциалом покоя, которые, тем не менее, имеют нормальный порог потенциала действия и превышают его. [30]

Эффективным, хотя и не рекомендуемым, лечением симптомов эритромелалгии является охлаждение пораженного участка. На активацию каналов дикого типа охлаждение не влияет. Однако мутантные каналы L858F активируются при более деполяризованных потенциалах при охлаждении, чем при нормальной температуре тела. При 16 ° C активация V ½ мутантного канала только на 4,6 мВ более гиперполяризована, чем у дикого типа, по сравнению с гиперполяризацией на 9,6 мВ более при 35 ° C. На быструю инактивацию воздействуют сходным образом как в канале дикого типа, так и в мутантном L858F, и, таким образом, маловероятно, что она будет способствовать разрешению симптомов из-за охлаждения. Хотя такое охлаждение вряд ли повлияет на тела нейрональных клеток, аксоны и концы экспрессируют Na V 1,7 и присутствуют в коже. [32]

Таблица 1. Сводка мутаций Na V 1.7, связанных с первичной эритромелалгией
МутацияОбласть, крайСдвиг активации V ½Сдвиг инактивации (быстрый и / или медленный) V ½Прочие эффектыРекомендации
I136VD1S1[33]
F216SD1S4ГиперполяризованныйГиперполяризованныйБолее быстрый переход в режим быстрой инактивации[34] [35] [36]
S241TD1S4-5ГиперполяризованныйГиперполяризованный[37] [38]
N395KD1S6ГиперполяризованныйДеполяризованныйСоздание большого окна тока, снижение чувствительности к лидокаину[34] [36]
I848TD2S4-5ГиперполяризованныйЗамедленная деактивация и инактивация[3] [34] [39]
L858FD2S4-5ГиперполяризованныйДеполяризованныйЗамедленная деактивация, более быстрое восстановление после инактивации, охлаждение деполяризует активацию и гиперполяризует инактивацию V ½[32] [34] [40]
L858HD2S4-5ГиперполяризованныйЗамедленная деактивация, усиленная медленная инактивация,[3] [30] [34] [39]
A863PD2S5ГиперполяризованныйДеполяризованныйСоздание окна текущего, замедленная деактивация[31]
F1449VD3-4Гиперполяризованный[29]
A1632GD4ГиперполяризованныйДеполяризованныйПовышенное самопроизвольное возгорание[41]
Номенклатура регионов: D A - B , линкер между доменами A и B ; D A S B , трансмембранный сегмент B в домене A ; и D. S B - C , компоновщик между трансмембранных сегментов B и C в домене А .

Диагноз [ править ]

См. Также: Синдром жжения стоп

Эритромелалгию сложно диагностировать, поскольку не существует специальных тестов. Однако при сжигании под микроскопом наблюдалась пониженная плотность капилляров; [42] и у пациента отмечается снижение капиллярной перфузии. Другой тест, который можно провести, - попросить пациента приподнять ноги и отметить изменение цвета кожи (от красного к бледному). Тесты, проводимые в университетах, включают количественное тестирование сенсорных нервов, вызванные лазером потенциалы, тестирование пота и тест плотности эпидермальных сенсорных нервных волокон (который является объективным тестом на сенсорную невропатию мелких волокон). [43] Из-за вышеупомянутых факторов пациенты могут столкнуться с задержкой постановки диагноза. [44]

После того, как будет установлено, что это не вторичная эритромелалгия (см. Ниже), можно приступить к программе лечения. Некоторые заболевания имеют симптомы, похожие на эритромелалгию. Сложный региональный болевой синдром (CRPS), например, проявляется сильной жгучей болью и покраснением, за исключением того, что эти симптомы часто односторонние (в отличие от симметричных) и могут быть проксимальными, а не чисто или преимущественно дистальными. Кроме того, при КРБС реже возникают атаки, вызванные жарой и разрешенные охлаждением. [ необходима цитата ]

Иногда эритромелалгия вызывается другими заболеваниями. Ниже приводится неполный список заболеваний, которые, как известно, вызывают эритромелалгию. [9]

  • Миелопролиферативное заболевание
  • Гиперхолестеринемия
  • Аутоиммунное заболевание
  • Периферическая невропатия мелких волокон
  • Болезнь Фабри
  • Отравление ртутью
  • Отравление грибами
  • Обструктивное апноэ во сне
  • Радикулит
  • Некоторые лекарства, такие как фторхинолоны , бромокриптин , перголид , верапамил и тиклопидин.

Лечение [ править ]

При вторичной эритромелалгии лечение основного первичного заболевания является наиболее первичным методом лечения. Хотя считалось, что аспирин уменьшает симптомы эритромелалгии, редко можно найти доказательства его эффективности. Механическое охлаждение конечностей путем их подъема может помочь или часто необходимо постоянно контролировать окружающую среду, поскольку обострения возникают из-за симпатической вегетативной дисфункции капилляров. Сопровождающая боль сильная и лечится отдельно (боль похожа на КРБС, фантомную конечность или таламический болевой синдром). Пациентам настоятельно не рекомендуетсяпоместить пораженные конечности в холодную воду, чтобы облегчить симптомы при обострении. Это может показаться хорошей идеей, но в дальнейшем это приводит к возникновению проблем, вызывающих повреждение кожи и образование язв, часто трудноизлечимых из-за поврежденной кожи. Возможное уменьшение повреждения кожи может быть достигнуто путем помещения расширяющейся конечности в общедоступный тонкий, термопрозрачный, водонепроницаемый пластиковый пакет для хранения пищевых продуктов. Совет врача рекомендуется в зависимости от конкретных обстоятельств. [ необходима цитата ]

Первичное лечение эритромелалгии симптоматическое, то есть лечение только болезненных симптомов. Конкретная тактика управления включает предотвращение триггеров приступов, таких как: жара, изменение температуры, физические упражнения или перенапряжение, алкоголь и острая пища. Этот список ни в коем случае не является исчерпывающим, поскольку существует множество необъяснимых триггеров, запускающих «вспыхивающий» эпизод. Хотя прохладная среда помогает контролировать симптомы, категорически не рекомендуется использовать ванны с холодной водой. В погоне за дополнительным облегчением пациенты могут непреднамеренно вызвать повреждение тканей или смерть, то есть некроз. [ необходима цитата ] См. комментарии в конце предыдущего абзаца относительно возможной эффективности пластиковых пакетов для хранения пищевых продуктов для предотвращения / уменьшения негативных последствий погружения в ванны с холодной водой.[ необходима цитата ]

Одно клиническое исследование продемонстрировало эффективность лидокаина внутривенно или мексилитина перорально , хотя различия между первичной и вторичной формами не изучались. Другое исследование показало многообещающие результаты в отношении мизопростола , в то время как другое исследование показало, что габапентин , венлафаксин и пероральный магний также могут быть эффективными [9], но никаких дальнейших испытаний не проводилось, поскольку новые исследования заменили эту комбинацию. [ необходима цитата ]

Серьезные анекдотические данные, полученные от пациентов с ЭМ, показывают, что комбинация таких препаратов, как дулоксетин и прегабалин, является эффективным способом уменьшения колющих болей и симптомов жжения при эритромелалгии в сочетании с соответствующей анальгезией. [ необходима цитата ] В некоторых случаях антигистаминные препараты могут дать некоторое облегчение. У большинства людей с эритромелалгией никогда не наступает ремиссия, и симптомы всегда присутствуют на одном уровне, в то время как другие ухудшаются, или ЭМ в конечном итоге является симптомом другого заболевания, такого как системная склеродермия . [ необходима цитата ]

Некоторым, страдающим ЭМ, назначают кремы для местного применения с кетамином в качестве средства долгосрочного снятия боли. [45]Отзывы некоторых пациентов с ЭМ привели к сокращению их использования, поскольку они считают, что это эффективно только в течение короткого периода времени. Жизнь с эритромелалгией может привести к ухудшению качества жизни, что приведет к неспособности функционировать на рабочем месте, потере мобильности, депрессии , и социально отчуждает; необходимо гораздо большее образование практикующих врачей. Как и в случае со многими редкими заболеваниями, многим людям с ЭМ уходят годы на то, чтобы поставить диагноз и получить соответствующее лечение. Исследования генетических мутаций продолжаются, но мало клинических исследований, посвященных жизни с эритромелалгией. Фармацевтическим компаниям крайне необходимо найти решение для тех, кто страдает от боли, например от эритромелалгии. [ необходима цитата ]

Обезболивание [ править ]

Пациенты находят облегчение, охлаждая кожу. Все пациенты должны быть предупреждены о том, что нельзя прикладывать лед непосредственно к коже, поскольку это может вызвать мацерацию кожи, длительно незаживающие язвы, инфекцию, некроз и даже в тяжелых случаях ампутацию. [46]

Больные с легкой степенью тяжести могут найти достаточное обезболивание с помощью трамадола или амитриптилина . Однако пациенты с более тяжелыми и широко распространенными симптомами ЭМ могут получить облегчение только от опиоидных препаратов. Opana ER оказался эффективным для многих в США, в то время как в Великобритании доказал свою эффективность морфин с медленным высвобождением . Эти мощные и потенциально вызывающие привыкание препараты могут быть прописаны пациентам только после того, как они безрезультатно испробовали почти все другие виды обезболивания . (Эта задержка в надлежащем обезболивании может быть результатом предписанной страховщиком или требующейся по закону поэтапной терапии или просто чрезмерно осторожного назначения со стороны врачей пострадавших.) [цитата необходима ]

Комбинация Cymbalta ( дулоксетина ) и Lyrica ( прегабалина ) также оказалась полезной для купирования боли, но многие пациенты с ЭМ обнаружили, что эта комбинация имеет побочные эффекты, которые они не могут переносить. [ необходима цитата ]

Эпидемиология [ править ]

Только небольшое количество исследований, изучающих распространенность ЭМ, на сегодняшний день проведено четыре исследования. [47] среднее всех исследований в сочетании приводит к EM оценки частоты 4,7 / 100000 со средним значением 1: 3.7 соотношение мужчин и женщин, соответственно. [47] [48]

В 1997 году в Норвегии было проведено исследование, согласно которому ежегодная заболеваемость составляла 2 случая на 100 000 при соотношении мужчин и женщин 1: 2,4 в исследуемой популяции соответственно. [49] В 2009 году было проведено популяционное исследование ЭМ в США (округ Олмстед, Миннесота), в котором сообщалось, что ежегодная заболеваемость составляла 1,3 / 100 000, с соотношением мужчин и женщин 1: 5,6 в этой исследуемой популяции, соответственно. . [50] Заболеваемость в этом исследовании первичной и вторичной ЭМ составила 1,1: 0,2 на 100 000 человек в год, соответственно. [50] Исследование одного центра на юге Швеции в 2012 году показало, что общая годовая заболеваемость среди населения составляла 0,36 на 100 000. [51]В Новой Зеландии (Данидин) исследование показало, что в 2013 году заболеваемость ЭМ составляет 15 на 100 000, при соотношении мужчин и женщин 1: 3 в этой исследуемой популяции, соответственно. [48] Это последнее исследование имеет оценку, которая по крайней мере в десять раз превышает ранее сообщенную распространенность. В этом исследовании принимали участие люди на основе самоидентификации симптомов (после самоидентификации пациенты были приглашены для оценки диагноза EM), а не участников, которые были идентифицированы посредством вторичных и третичных направлений, как в других исследованиях. [48]

Распространенность в Китае [ править ]

Эпидемия ЭМ является довольно распространенным явлением на юге Китая, скорее всего, из-за резкого понижения температуры, сопровождаемого ее быстрым повышением, и последствиями этого для организма. [47] Предполагается, что акральные мелкие поверхностные артерии сильно сужаются и расширяются во время резкого снижения температуры, тогда как резкое повышение температуры, интенсивное расширение капилляров раздражают нервные окончания вокруг и, таким образом, приводят к синдромам, в том числе: вторая степень) жгучая боль, повышение температуры, эритема и отек. [47]

История [ править ]

Первый зарегистрированный случай был в 1878 году Сайласом Вейром Митчеллом, который предложил термин эритромелалгия для описания синдрома гиперемии и жгучей боли в руках и ногах. [52] [53]

Сайлас Вейр Митчелл

Он отличил ее от болезненных красных конечностей, наблюдаемых у некоторых пациентов с подагрой или ревматоидным артритом. [52] Оно образовано от греческих слов erythros («красный»), melos («конечность») и algos («боль»). [54]

Некоторая путаница возникла, когда Смит и Аллен предложили изменить название на эритермалгия, чтобы подчеркнуть симптомы болезненного воспаления и тепла. [53] [55] В своей статье они впервые показали, что, когда их пациенты принимали аспирин, это быстро уменьшало жгучую боль примерно на три дня. [53] Они также предложили различать первичную (идиопатическую) эритромелалгию и вторичную эритромелалгию (из-за основных неврологических, гематологических или сосудистых проблем). [55]

В 1994 году Дрент, ван Гендерен и Михильс различали эритромелалгию и эритермалгию на основе чувствительности к аспирину. [56] [57] Они установили три категории: эритромелалгия (опосредованная тромбоцитами и чувствительная к аспирину), первичная эритермалгия и вторичная эритермалгия. [56] [57]

Из-за путаницы в терминологии Нортон, Загер и Грейди классифицировали эритромелалгию в 1998 г. как первичную / идиопатическую эритромелалгию или вторичную эритромелалгию. [58] Первичная / идиопатическая форма эритромелалгии не связана с каким-либо другим болезненным процессом и может быть как ранним (у детей), так и взрослым. [58] В своей статье они описали вторичную эритромелалгию как связанную с другим заболеванием, часто связанным с миелопролиферативным заболеванием, а также наблюдали случаи: гипертонии, сахарного диабета, ревматоидного артрита, подагры, системной красной волчанки, множественного склероза, астроцитомы мозг, васкулит и злокачественная анемия. [58]

В следующей таблице показана история номенклатуры эритромелалгии:

Предлагаемое имяАвтор (ы) и год
ЭритромелалгияСайлас Вейр Митчелл в 1878 году [52]
Болезнь ГерхардтаКарл Герхард в 1892 году [59]
ЭритралгияТомас Льюис в 1933 году [60]
ЭритермалгияЛ. А. Смит и Ф. Н. Аллен в 1938 г. [55]
АкромелалгияДж. Хейзинга в 1957 г. [61]

Ампутация [ править ]

Из-за сильной боли при эритромелалгии и отсутствия хороших обезболивающих появились сообщения об ампутации пораженной конечности еще в 1903 году. В 1903 г. Х. Бэтти Шоу сообщил, что в трех случаях боль была настолько сильной, а пораженные конечности настолько бесполезны, что была произведена ампутация. [62]

Различия с болезнью Рейно [ править ]

Сэр Томас Барлоу

Еще в 1899 году Томас Барлоу уже очень подробно резюмировал контраст между эритромелалгией и болезнью Рейно следующим образом:Зависимость вызывает значительное усиление темно-красного или фиолетового оттенка пораженной конечности; артерии в этом положении конечности могут принудительно пульсировать; боль является обычным явлением, иногда постоянным, особенно когда конечность находится в зависимом положении или когда на нее давят части; в зимнюю погоду или при применении холода состояние облегчается; с другой стороны, тепло и летняя погода усиливают боль; нет потери чувствительности, но может быть повышенная чувствительность; может повышаться или понижаться местная температура пораженных частей; гангрены не возникает; привязанность асимметрична; появляется определенная припухлость, иногда допускающая точечная коррозия при надавливании, иногда - нет; надрезы над такой опухолью, вплоть до кости, оказались бесполезными;не обнаруживается чрезмерной боли при давлении на нервы, питающие пораженные части; обнаруживается мышечное истощение, которое объясняется неиспользованием конечности, и оно совсем не такое серьезное, как в случаях заболевания периферических нервов; реакции перерождения нервов пораженных частей не обнаружено; глубокие рефлексы, за редким исключением, не снижены.[62]

Сноски [ править ]

  1. Перейти ↑ Khalid F, Hassan S, Qureshi S, Qureshi W, Amer S (2012). «Эритромелалгия: необычное проявление, вызванное отменой аспирина» . Отчеты о случаях в медицине . 2012 : 616125. дои : 10,1155 / 2012/616125 . PMC  3403327 . PMID  22844295 .
  2. ^ Ваксман, Стивен Дж .; Диб-Хадж, Сулейман Д. (июнь 2005 г.). «Эритромелалгия: наследственный болевой синдром вступает в молекулярную эру». Анналы неврологии . 57 (6): 785–8. DOI : 10.1002 / ana.20511 . PMID 15929046 . S2CID 24267097 .  
  3. ^ a b c Ян Й, Ван И, Ли С. и др. (2004). «Мутации в SCN9A, кодирующем альфа-субъединицу натриевого канала, у пациентов с первичной эритермалгией» . J. Med. Genet . 41 (3): 171–4. DOI : 10.1136 / jmg.2003.012153 . PMC 1735695 . PMID 14985375 .  
  4. ^ Cummins, Теодор R .; Диб-Хадж, Сулейман Д .; Ваксман, Стивен Г. (22 сентября 2004 г.). «Электрофизиологические свойства мутантных натриевых каналов Nav1.7 при болезненной наследственной невропатии» . Журнал неврологии . 24 (38): 8232–8236. DOI : 10.1523 / jneurosci.2695-04.2004 . PMC 6729696 . PMID 15385606 .  
  5. ^ Диб-Хадж, SD; Раш, AM; Cummins, TR; Хисама, FM; Новелла, С .; Tyrrell, L .; Marshall, L .; Ваксман, С. Г. (15 июня 2005 г.). «Мутация увеличения функции в Nav1.7 при семейной эритромелалгии вызывает разрыв сенсорных нейронов» . Мозг . 128 (8): 1847–1854. DOI : 10,1093 / мозг / awh514 . ISSN 1460-2156 . PMID 15958509 .  
  6. ^ Кокс, Джеймс Дж .; Рейманн, Франк; Николас, Аделина К .; Торнтон, Джемма; Робертс, Эмма; Спрингелл, Келли; Карбани, Гульшан; Джафри, Хуссейн; Маннан, Джовария; Рашид, Ясмин; Аль-Газали, Лихад ; Хамамы, Хэнань; Валенте, Энса Мария; Горман, Шон; Уильямс, Ричард; McHale, Duncan P .; Вуд, Джон Н .; Гриббл, Фиона М .; Вудс, К. Джеффри (2006). «Каннелопатия SCN9A вызывает врожденную неспособность испытывать боль» . Природа . 444 (7121): 894–898. Бибкод : 2006Natur.444..894C . DOI : 10,1038 / природа05413 . ISSN 0028-0836 . PMC 7212082 . PMID   17167479 .
  7. ^ Диб-Хадж, Сулейман Д .; Ян, Ян; Блэк, Джоэл А .; Ваксман, Стивен Г. (2012-12-12). «Натриевый канал NaV1.7: от молекулы к человеку». Обзоры природы Неврология . 14 (1): 49–62. DOI : 10.1038 / nrn3404 . ISSN 1471-003X . PMID 23232607 . S2CID 5489010 .   
  8. ^ Г., Ваксман, Стивен (2018). Погоня за мужчинами в огне: история поиска гена боли . Кембридж, Массачусетс: MIT Press. ISBN 9780262344722. OCLC  1028188541 .
  9. ^ Б с д е е Novella SP, Hisama FM, DIB-Хадж SD, Waxman SG (2007). «Случай наследственной эритромелалгии». Природа Клиническая Практика Неврологии . 3 (4): 229–34. DOI : 10.1038 / ncpneuro0425 . PMID 17410110 . S2CID 7017831 .  
  10. Перейти ↑ Mo, YM (1989). «Эпидемиологическое исследование эритромелалгии». Чжунхуа Лю Син Бин Сюэ Цза Чжи = Чжунхуа Лю Синбинсюэ Цзы . 10 (5): 291–294. PMID 2611871 . 
  11. Перейти ↑ Zhu, WF (1989). «Исследование случай-контроль эпидемической эритромелалгии». Чжунхуа Лю Син Бин Сюэ Цза Чжи = Чжунхуа Лю Синбинсюэ Цзы . 10 (2): 94–97. PMID 2736621 . 
  12. ^ Вэй, JY (1984). «Эпидемиологическое обследование и клинический анализ эритромелалгии в городе Наньнин». Чжунхуа Лю Син Бин Сюэ Цза Чжи = Чжунхуа Лю Синбинсюэ Цзы . 5 (1): 33–34. PMID 6744394 . 
  13. ^ а б Чжэн З.М., Ху Дж. М., Лю С.Ф., Чжан Дж. Х., Чжу В.П. (1987). «Обследование эпидемической эритромелалгии в Ханьчуань и Пуци провинции Хубэй. Китайский журнал экспериментальной и клинической вирусологии». 1 : 34–39. Cite journal requires |journal= (help)
  14. ^ He J, Zhao L, Wang B, Zheng J, Lin G и др. (1995). «Вспышка эпидемической эритромелалгии в провинции Фуцзянь. Китайский журнал зоонозов». 11 : 54–55. Cite journal requires |journal= (help)
  15. Перейти ↑ Long T, Yang Z, Wang H, Jin D, Qin M (2005). «Эпидемиологическое исследование вспышки эпидемической эритромелалгии. Род занятий и здоровье». 21 : 713–714. Cite journal requires |journal= (help)
  16. Перейти ↑ Xie F, Ning H, Lei Y, Lei S (2010). «Краткий отчет о вспышке эпидемической эритромелалгии. Практическая профилактическая медицина». 17 : 1922. Cite journal requires |journal= (help)
  17. ^ a b «Онлайн коды ICD9 / ICD9CM» . icd9.chrisendres.com . Проверено 1 января 2016 года .
  18. ^ a b "2015/16 ICD-10-CM Диагностический код I73.81: Эритромелалгия" . www.icd10data.com . Проверено 1 января 2016 года .
  19. ^ "MeSH Browser Record" . www.nlm.nih.gov . Проверено 1 января 2016 года .
  20. ^ "OMIM Entry - # 133020 - ЭРИТЕРМАЛЬГИЯ, ПЕРВИЧНАЯ" . www.omim.org . Проверено 1 января 2016 года .
  21. ↑ Berlin AL, Pehr K (март 2004 г.). «Сосуществование эритромелалгии и феномена Рейно». Варенье. Акад. Дерматол . 50 (3): 456–60. DOI : 10.1016 / S0190-9622 (03) 02121-2 . PMID 14988692 . 
  22. ^ а б Чжэн, ЗМ; Zhang, JH; Ху, JM; Лю, SF; Чжу, WP (1988). «Поксвирусы, выделенные из эпидемической эритромелалгии в Китае». Ланцет . 1 (8580): 296. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (88) 90372-8 . PMID 2893103 . S2CID 20118869 .  
  23. ^ Zheng, ZM; Spectre, S .; Zhang, JH; Friedman, H .; Чжу, WP (1992). «Дальнейшая характеристика биологических и патогенных свойств поксвирусов, связанных с эритромелалгией» . Журнал общей вирусологии . 73 (8): 2011–2019. DOI : 10.1099 / 0022-1317-73-8-2011 . PMID 1322958 . 
  24. ^ Чжан JH, Чжэн ZM, Чжу WP, Cai AM (1990). «Исследование и выделение вируса вновь появившейся эпидемической эритромелалгии в Ухане». Уханьский медицинский журнал . 14 : 41–42.
  25. ^ Ichimura, J (1918). «Новый ядовитый гриб». Бот Газ (Токио) . 65 : 10911.
  26. ^ Saviuc PF, Danel VC, Moreau PA, Guez DR, Claustre AM, Карпентир PH, Mallaret MP, Ducluzeau R (2001). «Эритромелалгия и отравление грибами». J Toxicol Clin Toxicol . 39 (4): 403–07. DOI : 10,1081 / CLT-100105162 . PMID 11527236 . S2CID 32805160 .  
  27. ^ Диаз, Джеймс Х. (февраль 2005 г.). «Синдромная диагностика и лечение подтвержденных отравлений грибами». Реанимационная медицина . 33 (2): 427–36. DOI : 10,1097 / 01.CCM.0000153531.69448.49 . PMID 15699849 . S2CID 24492593 .  
  28. ^ Мендес-Риос, JD; Мартенс, Калифорния; Бруно, Д.П .; Порселла, Сан-Франциско; Zheng, ZM; Мосс, Б. (2012). Сян, Ян (ред.). «Последовательность генома поксвируса, связанного с эритромелалгией, идентифицирует его как штамм вируса эктромелии» . PLOS ONE . 7 (4): e34604. Bibcode : 2012PLoSO ... 734604M . DOI : 10.1371 / journal.pone.0034604 . PMC 3338725 . PMID 22558090 .  
  29. ^ а б Диб-Хадж С.Д., Раш А.М., Камминз Т.Р. и др. (2005). «Мутация увеличения функции в Nav1.7 при семейной эритромелалгии вызывает разрыв сенсорных нейронов» . Мозг . 128 (Pt 8): 1847–54. DOI : 10,1093 / мозг / awh514 . PMID 15958509 . 
  30. ^ a b c Раш А.М., Диб-Хадж С.Д., Лю С., Камминз Т.Р., Блэк Д.А., Ваксман С.Г. (2006). «Единственная мутация натриевого канала вызывает гипер- или гиповозбудимость в различных типах нейронов» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 103 (21): 8245–50. Bibcode : 2006PNAS..103.8245R . DOI : 10.1073 / pnas.0602813103 . PMC 1472458 . PMID 16702558 .  
  31. ^ а б Харти Т.П., Диб-Хадж С.Д., Тиррелл Л. и др. (2006). «Na (V) 1.7 мутант A863P при эритромелалгии: эффекты измененной активации и стационарной инактивации на возбудимость ноцицептивных нейронов ганглиев задних корешков» . J. Neurosci . 26 (48): 12566–75. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.3424-06.2006 . PMC 6674913 . PMID 17135418 .  
  32. ^ a b Han C, Lampert A, Rush AM, et al. (2007). «Температурная зависимость мутации эритромелалгии L858F в натриевом канале Nav1.7» . Молекулярная боль . 3 (1): 3. DOI : 10,1186 / 1744-8069-3-3 . PMC 1781932 . PMID 17239250 .  
  33. Перейти ↑ Lee MJ, Yu HS, Hsieh ST, Stephenson DA, Lu CJ, Yang CC (2007). «Характеристика семейного случая с первичной эритромелалгией из Тайваня». J. Neurol . 254 (2): 210–4. DOI : 10.1007 / s00415-006-0328-3 . PMID 17294067 . S2CID 9874888 .  
  34. ^ a b c d e Drenth JP, te Morsche RH, Guillet G, Taieb A, Kirby RL, Jansen JB (2005). «Мутации SCN9A определяют первичную эритермалгию как невропатическое нарушение потенциалзависимых натриевых каналов». J. Invest. Дерматол . 124 (6): 1333–8. DOI : 10.1111 / j.0022-202X.2005.23737.x . PMID 15955112 . 
  35. ^ Choi JS, Диб-Хадж SD, Ваксман SG (2006). «Унаследованная эритермалгия: боль в конечностях от S4-нейтральной Na-каннелопатии». Неврология . 67 (9): 1563–7. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000231514.33603.1e . PMID 16988069 . S2CID 29074746 .  
  36. ^ a b Таблицы PL, Джексон Дж. О., Ваксман С. Г., Диб-Хадж С. Д., Cummins TR (2007). «Мутация канала Nav1.7, связанная с наследственной эритромелалгией, способствует гипервозбудимости нейронов и снижает чувствительность к лидокаину» . J. Physiol . 581 (Pt 3): 1019–31. DOI : 10.1113 / jphysiol.2006.127027 . PMC 2170829 . PMID 17430993 .  
  37. ^ Michiels JJ, т.е Morsche RH, Jansen JB, Drenth JP (2005). «Аутосомно-доминантная эритермалгия, связанная с новой мутацией в альфа-субъединице потенциал-зависимого натриевого канала Nav1.7» . Arch. Neurol . 62 (10): 1587–90. DOI : 10,1001 / archneur.62.10.1587 . PMID 16216943 . 
  38. Перейти ↑ Lampert A, Dib-Hajj SD, Tyrrell L, Waxman SG (2006). «Размер имеет значение: мутация S241T, вызванная эритромелалгией, в Nav1.7 изменяет стробирование каналов» . J. Biol. Chem . 281 (47): 36029–35. DOI : 10.1074 / jbc.M607637200 . PMID 17008310 . 
  39. ^ a b Cummins TR, Диб-Хадж С.Д., Ваксман С.Г. (2004). «Электрофизиологические свойства мутантных натриевых каналов Nav1.7 при болезненной наследственной невропатии» . J. Neurosci . 24 (38): 8232–6. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.2695-04.2004 . PMC 6729696 . PMID 15385606 .  
  40. ^ Han C, Rush AM, Dib-Hajj SD, et al. (2006). «Спорадическое начало эритермалгии: мутация увеличения функции в Nav1.7». Анна. Neurol . 59 (3): 553–8. DOI : 10.1002 / ana.20776 . PMID 16392115 . S2CID 39474666 .  
  41. ^ Ян, Ян; Хуанг, Цзяньин; Mis, Malgorzata A .; Estacion, Mark; Макала, Лоуренс; Шах, Палак; Шульман, Бетси Р .; Хортон, Дэниел Б .; Диб-Хадж, Сулейман Д. (13.07.2016). «Мутация Nav1.7-A1632G из семьи с наследственной эритромелалгией: усиленное возбуждение нейронов ганглиев дорсального корня, вызванное тепловыми стимулами» . Журнал неврологии . 36 (28): 7511–7522. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.0462-16.2016 . ISSN 0270-6474 . PMC 6705539 . PMID 27413160 .   
  42. ^ http://liu.diva-portal.org/smash/record.jsf?pid=diva2:608394
  43. ^ Дэвис MD, Weenig RH, Genebriera J, Wendelschafer-Crabb G, Kennedy WR, Sandroni P (сентябрь 2006 г.). «Гистопатологические данные при первичной эритромелалгии неспецифичны: специальные исследования показывают снижение плотности мелких нервных волокон». J Am Acad Dermatol . 55 (3): 519–22. DOI : 10.1016 / j.jaad.2006.04.067 . PMID 16908366 . 
  44. ^ «Диагноз» . редкие болезни . org . НОРД - Национальная организация по редким заболеваниям.
  45. ^ Sandroni P, Davis MD (март 2006). «Комбинированный гель из 1% амитриптилина и 0,5% кетамина для лечения рефрактерной боли при эритромелалгии: новый вариант лечения?» . Arch Dermatol . 142 (3): 283–6. DOI : 10.1001 / archderm.142.3.283 . PMID 16549702 . 
  46. ^ Коэн, JS (ноябрь 2000 г.). «Эритромелалгия: новые теории и новые методы лечения». Журнал Американской академии дерматологии . 43 (5 Pt 1): 841–7. DOI : 10.1067 / mjd.2000.109301 . PMID 11050591 . S2CID 40807034 .  
  47. ^ а б в г Лю, Т; Zhang, Y; Lin, H; Lv, X; Сяо, Дж; Цзэн, Вт; Парень; Резерфорд, S; Тонг, S; Ma, W. (30 марта 2015 г.). «Большое колебание температуры может спровоцировать вспышку эпидемической эритромелалгии в Китае» . Научные отчеты . 5 : 9525. Bibcode : 2015NatSR ... 5E9525L . DOI : 10.1038 / srep09525 . PMC 4377627 . PMID 25820221 .  
  48. ^ a b c Фриберг, D; Чен, Т; Tarr, G; ван Ридж, А (2013). «Эритромелалгия? Клиническое исследование людей, у которых в обществе возникают красные, горячие и болезненные ноги» . Международный журнал сосудистой медицины . 2013 : 864961. дои : 10,1155 / 2013/864961 . PMC 3671268 . PMID 23762561 .  
  49. ^ Kalgaard, OM; Кажется, E; Квернебо, К. (сентябрь 1997 г.). «Эритромелалгия: клиническое исследование 87 случаев» (PDF) . Журнал внутренней медицины . 242 (3): 191–7. DOI : 10.1046 / j.1365-2796.1997.00185.x . ЛВП : 10852/28041 . PMID 9350163 .  
  50. ^ а б Рид, КБ; Дэвис, доктор медицины (январь 2009 г.). «Заболеваемость эритромелалгией: популяционное исследование в округе Олмстед, штат Миннесота» . Журнал Европейской академии дерматологии и венерологии: JEADV . 23 (1): 13–5. DOI : 10.1111 / j.1468-3083.2008.02938.x . PMC 2771547 . PMID 18713229 .  
  51. ^ Альхадад, А; Wollmer, P; Свенссон, А; Эрикссон, К.Ф. (январь 2012 г.). «Эритромелалгия: заболеваемость и клинический опыт в одном центре в Швеции». ВАСА. Zeitschrift für Gefässkrankheiten . 41 (1): 43–8. DOI : 10.1024 / 0301-1526 / a000162 . PMID 22247059 . 
  52. ^ a b c Митчелл, Сайлас Вейр (июль 1878 г.). «О редком вазомоторном неврозе конечностей и заболеваниях, с которыми его можно спутать». Американский журнал медицинских наук . 76 (2): 36.
  53. ^ a b c Michiels, JJ; ван Йост, Т. (январь 1990 г.). «Эритромелалгия и тромбоцитемия: причинная связь». Журнал Американской академии дерматологии . 22 (1): 107–11. DOI : 10.1016 / s0190-9622 (08) 80005-9 . PMID 2405024 . 
  54. ^ Эритромелалгия в eMedicine
  55. ^ a b c Смит, Луизиана; Аллен, Ф.В. (1938). «Эритермалгия (эритромелалгия) конечностей. Синдром, характеризующийся покраснением, жаром и болью». Am J сердца . 16 : 136–41. DOI : 10.1016 / S0002-8703 (38) 90693-3 .
  56. ^ a b Дрент, JP; van Genderen, PJ; Михилс, Дж. Дж. (Июнь 1994 г.). «Тромбоцитемическая эритромелалгия, первичная эритермалгия и вторичная эритермалгия: три различных клинико-патологических состояния». Ангиология . 45 (6): 451–3. DOI : 10.1177 / 000331979404500606 . PMID 8203771 . 
  57. ^ a b Михилс, JJ; Drenth, JP; Ван Гендерен, П. Дж. (Февраль 1995 г.). «Классификация и диагностика эритромелалгии и эритермалгии». Международный журнал дерматологии . 34 (2): 97–100. DOI : 10.1111 / j.1365-4362.1995.tb03587.x . PMID 7737785 . 
  58. ^ a b c Нортон, СП; Загер, Э; Грейди, Дж. Ф. (1998). «Эритромелалгия: диагностика и классификация». Журнал хирургии стопы и голеностопного сустава . 38 (3): 238–41. DOI : 10.1016 / s1067-2516 (99) 80060-X . PMID 10384366 . 
  59. ^ Герхард, Карл Якоб Адольф Кристиан (1892). «über erythromelalgie». Berliner Klinische Wochenschrift . 29 : 1125.
  60. ^ Льюис, Томас (1933). «Клинические наблюдения и эксперименты, касающиеся жгучей боли в конечностях и, в частности, так называемой« эритромелалгии »». Клиническая наука . 1 : 175–211.
  61. ^ Хейзинга, J (1957). «Наследственная акромелалгия или беспокойные ноги». Acta Genetica et Statistica Medica . 7 (1): 121–3. DOI : 10.1159 / 000150945 . PMID 13469127 . 
  62. ^ a b Шоу, HB (21 марта 1903 г.). «Патологическая анатомия эритромелалгии, основанная на исследовании трех случаев ампутированных конечностей» . Британский медицинский журнал . 1 (2203): 662–3. DOI : 10.1136 / bmj.1.2203.662 . PMC 2513193 . PMID 20760783 .  

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : I73.8
  • МКБ - 9-СМ : 443,82
  • OMIM : 133020
  • MeSH : D004916
  • ЗаболеванияDB : 4476
Внешние ресурсы
  • eMedicine : статья / 200071