Рецептор гормона роста, высвобождающего гормон ( GHRHR ), представляет собой рецептор, связанный с G-белком, который связывает гормон, высвобождающий гормон роста . GHRHR активирует белок Gs , который вызывает каскад цАМФ через аденилатциклазу . [5]
Этот ген, экспрессируемый в гипофизе, кодирует рецептор гормона, высвобождающего гормон роста. Связывание этого гормона с рецептором приводит к синтезу и высвобождению гормона роста . Мутации в этом гене были связаны с изолированным дефицитом гормона роста (IGHD), также известным как карликовость Синда, расстройство, характеризующееся низким ростом. Описано много вариантов альтернативного сплайсинга транскрипции , кодирующих разные изоформы, но на сегодняшний день охарактеризованы только два. [6]
В эту статью включен текст из Национальной медицинской библиотеки США , которая является общественным достоянием .