 | ||
| В * 5101-β2M с связанного пептида 1e28 | ||
главный комплекс гистосовместимости (человек), класс I, B51 | ||
| Аллели | В * 5101, 5102, 5103,. . . | |
| Структура (см. HLA-B ) | Доступные 3D-конструкции | |
| EBI-HLA | В * 5101 | 1e28 , 1e27 |
HLA-В51 ( В51 ) является HLA - B серотипа . Серотип определяет наиболее распространенные генные продукты HLA-B * 51. [1]
B51 представляет собой расщепленный антиген из широкого антигена В5 , и является сестрой серотип B52 . [2] В группе аллелей B * 51 имеется много аллелей. B51 связан с несколькими заболеваниями, включая болезнь Бехчета .
Серотип [ править ]
| В * 51 | B51 | B5 | B52 | B53 | Образец |
| аллель | % | % | % | % | размер (N) |
| * 5101 | 96 | 2 | 1 | 1899 г. | |
| * 5102 | 73 | 3 | 6 | 11 | 218 |
| * 5104 | 83 | 17 | 6 | ||
| * 5105 | 48 | 16 | 24 | 25 | |
| * 5106 | 64 | 7 | 12 | 42 | |
| * 5107 | 78 | 9 | 68 | ||
| * 5108 | 77 | 3 | 154 | ||
| * 5109 | 86 | 43 год | |||
| B * * 5102 также реагирует на B5102 - 3%, * * 5103 с B5103 | |||||
| Ссылка аллелей на базу данных IMGT / HLA в EBI | |||||
Аллели [ править ]
В B51 имеется 71 аллель, 57 вариантов аминокислотной последовательности, 4 из которых являются нулевыми. Из них только 9 встречаются достаточно часто, чтобы иметь надежный серотип. B * 5101 является наиболее распространенным, но другие имеют большое региональное распространение.
| частота | ||
| исх. | Население | (%) |
| [4] | Болгария | 20,9 |
| [4] | Грузия Тибилиси Грузины | 15,7 |
| [4] | Индия Тамил Наду Надар | 15,6 |
| [4] | Китай Северная Хань | 14,8 |
| [4] | Грузия Тибилиси Курды | 12.1 |
| [4] | Индия Андхра-Прадеш Голла | 12.0 |
| [4] | Китай Цинхай Хуэй | 11,4 |
| [4] | Индия Нью-Дели | 9,8 |
| [4] | Мадейра | 9,7 |
| [4] | Южная Африка Натал Тамил | 9.2 |
| [4] | США Гавайи Окинава | 8,7 |
| [4] | Северо-Западные острова Кабо-Верде | 8.1 |
| [4] | Кабо-Верде Юго-восточные острова | 7.3 |
| [4] | Индия Мумбаи Маратхи | 6,8 |
| [4] | Россия Тува поп 2 | 6.1 |
| [4] | Израильские арабские друзы | 6.0 |
| [4] | Китай Внутренняя Монголия | 5.9 |
| [4] | Республика Чехия | 5,7 |
| [4] | Финляндия | 5,6 |
| [4] | Иран Белудж | 8.1 |
| [4] | Бразилия | 5.1 |
| [4] | Мексика Гвадалахара Местис | 4.9 |
| [4] | Нью-Мексико Канончито Навахо | 4.9 |
| [4] | Китай Южный Хан | 4.6 |
| [4] | Индусы Севера Индии | 3.8 |
| [4] | Таиланд | 3.1 |
| [4] | Кот-д'Ивуар Akan Adiopodoume | 2.3 |
| [4] | Сингапур китайский хань | 2.3 |
| [4] | Сингапурские яванские индонезийцы | 2.0 |
| [4] | Тайвань Сайсиат | 2.0 |
| [4] | Кения | 1,7 |
| [4] | Камерун Яунде | 1.6 |
| [4] | Сенегал Ниохоло Манденка | 1.6 |
| [4] | Гвинея-Бисау | 1.5 |
| [4] | США Аризона Пима | 1.1 |
| [4] | Венесуэла Перха Гора Бари | 1.1 |
| [4] | Тайвань Пазех | 0,9 |
| [4] | Китай Гуандун Мэйчжоу Хан | 0,5 |
| [4] | Израиль Ашк. & Не Ашк. Евреи | 0,5 |
| [4] | Сингапур тайский | 3.0 |
| [4] | Иран Белудж | 1.0 |
| [4] | США Азиатский | 1.0 |
Ассоциации болезней [ править ]
По серотипу [ править ]
Bw51 была связана с болезнью Бехчета , [5] в эндемических ( по сравнению с эпидемией) синдром кожно - слизистый лимфатических узлов , [6] восприимчивость к вирусу , который вызывает краснуха инфекции. [7]
| частота | ||
| исх. | Население | (%) |
| [4] | Мексика Сонора Сери | 1.5 |
| [4] | Таиланд | 1.4 |
| [4] | Сингапурский китайский | 1.3 |
| [4] | Гонконг китайский | 1.0 |
| [4] | Уроженцы США | 0,8 |
| [4] | Мексика Zaptotec Oaxaca | 0,7 |
| [4] | Южная Корея поп 3 | 0,6 |
| [4] | Шицзячжуан Тяньцзянь Хан | 0,5 |
| [4] | Китай Гуанси Маонан | 0,5 |
| [4] | Япония (5) | 0,4 |
| [4] | США Азиатский | 0,4 |
| [4] | США испаноязычный | 0,4 |
| [4] | США Африканская Америка | 0,2 |
При болезни Бехчета [ править ]
Болезнь Бехчета - это воспаление стенки кровеносных сосудов, которое может поражать глаза, кожу и другие части тела. [8] Несколько аллелей B51 (B * 5101, B * 5108, B * 5105 и B * 5104) обнаружены при заболевании, и связь с маркером D6S285 в локусе HLA была сильной (P <0,005). [9] Гомозиготы B51 показали значительно высокий риск заболевания, что указывает на возможный эффект дозы гена. B51 способен различать несколько разновидностей болезней. HLA-B51 чаще обнаруживается при заболевании с поражением глаз. [10] Однако это менее распространено в некоторых регионах с повышенным неврологическим поражением. [11] СЛЮДАБыло обнаружено, что аллель * 009 также связан с ABD, когда также присутствует B51, [12] также могут быть задействованы IL-8 и другие цитокины. [13] [14] Обмен сестринских хроматид также чаще наблюдается при B51 (+) ABD. [15]
Однако B51, как правило, не обнаруживается в ABD, когда задействован определенный вариант гена SUMO4 [16], и симптомы, по-видимому, более легкие, когда присутствует HLA-B27 . [17]
Ссылки [ править ]
- ^ Марш, SG; Альберт, ED; Бодмер, ВФ; Bontrop, RE; Dupont, B .; Эрлих, HA; Fernández-Viña, M .; Geraghty, DE; Holdsworth, R .; Херли, СК; Lau, M .; Ли, кВт; Мах, Б .; Maiers, M .; Mayr, WR; Мюллер, CR; Parham, P .; Петерсдорф, EW; Sasazuki, T .; Строминджер, JL; Svejgaard, A .; Терасаки, ИП; Tiercy, JM; Троусдейл, Дж. (2010). «Номенклатура факторов системы HLA, 2010» . Тканевые антигены . 75 (4): 291–455. DOI : 10.1111 / j.1399-0039.2010.01466.x . PMC 2848993 . PMID 20356336 .
- ^ Кокс С.Т., Маквинни А.Дж., Робинсон Дж. И др. (Январь 2003 г.). «Клонирование и секвенирование полноразмерных генов HLA-B и -C» (PDF) . Тканевые антигены . 61 (1): 20–48. DOI : 10.1034 / j.1399-0039.2003.610103.x . PMID 12622774 . Архивировано из оригинала (PDF) на 2008-10-28 . Проверено 3 августа 2008 .
- ^ получено из IMGT / HLA
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao ap aq ar as at au av aw топор ay az ba bb bc Миддлтон Д., Менчака Л., Руд Н., Комеровски Р. (2003). «Новая база данных частот аллелей: http://www.allelefrequencies.net». Тканевые антигены . 61 (5): 403–7. DOI : 10.1034 / j.1399-0039.2003.00062.x . PMID 12753660 .
- ^ Оно S, M Ohguchi, Hirose S, Мацуда H, Вакидзака A, Aizawa M (сентябрь 1982). «Тесная связь HLA-Bw51 с болезнью Бехчета». Arch. Офтальмол . 100 (9): 1455–8. DOI : 10.1001 / archopht.1982.01030040433013 . PMID 6956266 .
- ^ Керен G, Danon Ю.Л., Orgad S, Kalt R, Gazit E (август 1982). «HLA Bw51 увеличивается при синдроме кожно-слизистых лимфатических узлов у израильских пациентов». Тканевые антигены . 20 (2): 144–6. DOI : 10.1111 / j.1399-0039.1982.tb00337.x . PMID 6958087 .
- ^ Исии К., Наказоно Н., Савада Х и др. (1981). «Факторы хозяина и восприимчивость к инфекции вируса краснухи: ассоциация антигенов HLA» . J. Med. Virol . 7 (4): 287–97. DOI : 10.1002 / jmv.1890070405 . PMID 6950026 .
- ^ Durrani K, Papaliodis GN (2008). «Генетика болезни Адамантиадеса-Бехчета». Семин офтальмол . 23 (1): 73–9. DOI : 10.1080 / 08820530701745264 . PMID 18214795 .
- ^ Karasneh Дж, Гюль А, Ollier мы, Silman AJ, Уортингтон J (июнь 2005 г.). «Полногеномный скрининг генов восприимчивости в семьях с несколькими случаями болезни Бехчета». Ревматоидный артрит . 52 (6): 1836–42. DOI : 10.1002 / art.21060 . PMID 15934084 .
- ^ Krause L, Келер А.К., Альтенбург A, Papoutsis N, Zouboulis CC, U Плеер, Stroux A, Ферстер MH (июнь 2008). «Поражение глаз связано с HLA-B51 при болезни Адамантиадеса-Бехчета» . Глаз . 23 (5): 1182–6. DOI : 10.1038 / eye.2008.177 . PMID 18551141 .
- ^ Houman MH, Neffati H, Braham A и др. (2007). «Болезнь Бехчета в Тунисе. Демографические, клинические и генетические аспекты у 260 пациентов» . Clin. Exp. Ревматол . 25 (4 Suppl 45): S58–64. PMID 17949553 .
- ^ Mizuki N, Мегур A, Tohnai I, Гюль A, S Ohno, Mizuki N (2007). «Ассоциация главного комплекса гистосовместимости класса I, связанного с цепью гена A и аллелей HLA-B, с болезнью Бехчета в Турции». Jpn. J. Ophthalmol . 51 (6): 431–6. DOI : 10.1007 / s10384-007-0473-у . PMID 18158593 .
- ↑ Lee EB, Kim JY, Zhao J, Park MH, Song YW (февраль 2007 г.). «Гаплотипическая ассоциация гена IL-8 с болезнью Бехчета». Тканевые антигены . 69 (2): 128–32. DOI : 10.1111 / j.1399-0039.2006.00736.x . PMID 17257314 .
- ^ Pay S, Simşek I, Erdem H, Dinç A (март 2007 г.). «Иммунопатогенез болезни Бехчета с особым упором на возможную роль антигенпрезентирующих клеток». Ревматол. Int . 27 (5): 417–24. DOI : 10.1007 / s00296-006-0281-6 . PMID 17171346 .
- ^ Ikbal M, Atasoy M, Пирит I, Али Агаогл C, Каратай S, Erdem T (февраль 2006). «Изменение частот обмена сестринских хроматид при болезни Бехчета с HLA-B51 и без него». J Eur Acad Dermatol Venereol . 20 (2): 149–52. DOI : 10.1111 / j.1468-3083.2006.01386.x . PMID 16441621 .
- ^ Хоу С, Ян П, Ду Л и др. (Июль 2008 г.). «Полиморфизмы гена SUMO4 у китайских пациентов Хань с болезнью Бехчета». Clin. Иммунол . 129 (1): 170–5. DOI : 10.1016 / j.clim.2008.06.006 . PMID 18657476 .
- ^ Ahn JK, Парк YG (октябрь 2007). «Человеческий лейкоцитарный антиген B27 и B51, дважды положительный увеит Бехчета» . Arch. Офтальмол . 125 (10): 1375–80. DOI : 10.1001 / archopht.125.10.1375 . PMID 17923546 .
