HLA-DQ6 ( MHC Class II , антиген клеточной поверхности DQ ) | |||
Иллюстрация HLA-DQ со связанным пептидом | |||
Цис-гаплотип | Гаплотип | ||
изоформа | подтип | DQA1 | DQB1 |
DQ α 1,3 β 6,1 | DQ6.1 | * 0103 | * 0601 |
DQ α 1,2 β 6,2 | DQ6.2 | * 0102 | * 0602 |
DQ α 1,3 β 6,3 | DQ6.3 | * 0103 | * 0603 |
DQ α 1,2 β 6,4 | DQ6.4 | * 0102 | * 0604 |
редкие гаплотипы | |||
DQ α 1,2 β 6,3 | DQ6.3v | * 0102 | * 0603 |
DQ α 1,3 β 6,2 | DQ6.2v | * 0103 | * 0602 |
DQ α 1,2 β 6,9 | DQ6.9 | * 0102 | * 0609 |
HLA-DQ6 (DQ6) представляет собой серотип человеческого лейкоцитарного антигена в группе серотипов HLA-DQ (DQ). Серотип определяется по распознаванию антителом субнабора β 6 β-цепей DQ. Β-цепь изоформ DQ кодируется локусом HLA-DQB1, а DQ6 кодируется группой аллелей HLA-DQB1 * 06 . Эта группа в настоящее время содержит много общих аллелей, из которых DQB1 * 0602 является наиболее распространенным. HLA-DQ6 и DQB1 * 06 почти синонимы по значению. DQ6 бета-цепи в сочетании с альфа-цепей, кодируемых генетически связанных HLA-DQA1 аллелями, с образованием цис -изоформы гаплотипов . Для DQ6, однако, спаривание цис-изоформ происходит только с α-цепями DQ1 . Есть много гаплотипов DQ6.
Серология [ править ]
DQ6 | DQ1 | DQ5 | N | |
аллель | % | % | % | размер (N) |
* 0601 | 64 | 23 | 675 | |
* 0602 | 67 | 30 | 1 | 5151 |
* 0603 | 62 | 23 | 2 | 2807 |
* 0604 | 59 | 27 | 2 | 1592 |
* 0605 | 76 | 13 | 358 | |
* 0609 | 48 | 32 | 3 | 149 |
Аллели [ править ]
частота | ||
исх. | Население | (%) |
[2] | Индиг. Австралийский Кейп-Йорк | 31,3 |
Индиг. Австралийка Кимберли | 30,5 | |
Науру | 28,4 | |
Фиджи Вити-Леву | 26,3 | |
Индия Бомбей | 26,3 | |
Низменность Папуа-Новой Гвинеи | 26,0 | |
Китай Гуйчжоу, пров. Мяо | 25,9 | |
Папуа-Новая Гвинея Маданг | 23,1 | |
Кирибати | 22,6 | |
Япония | 22,0 | |
Индонезия Нуса Тенгара | 19,2 | |
Индусы Севера Индии | 18,7 | |
Япония Хоккайдо Ваджин | 17.0 | |
Уттар-Прадеш индуистский | 15.1 | |
PNG низменность Wosera | 14.1 | |
Западное Самоа и Токелау | 13,7 | |
Пакистанские калаши | 13,0 | |
Индия Лакхнау | 12,9 | |
Китай Ухань | 12,8 | |
Южная Корея (4) | 11,4 | |
PNG Хайленд | 10.9 | |
Индия Дели | 9.0 | |
Иран Белудж | 8.0 | |
Монголия Халха | 5.5 | |
Ливан Юхмур | 4.3 | |
Тунис Ганнуш | 4.3 | |
Польша Wielkopolska | 4.0 | |
Мексика масатеканцы | 3.5 | |
Испания Э. Андалусия | 2.0 | |
Центральная Италия | 1.9 | |
Юго-Восток Франции | 1.6 | |
Англия европеоид | 1.1 | |
Южная Ирландия | 0,2 | |
Италия Сардиния | 0,1 | |
Бразилия Гуарани Кайова | 0,0 | |
Камерун Саа | 0,0 |
DQB1 * 0601 [ редактировать ]
DQB1 * 0601 обычно связан с DQA1 * 0103 как гаплотип 6.1 . Этот гаплотип чаще встречается в Японии и других частях Восточной Азии.
частота | ||
исх. | Население | (%) |
[2] | Испания Пас Вэлли | 31,5 |
Камерун Саа | 30,8 | |
Конго Киншаса Банту | 30,0 | |
PNG Э. Хайлендс Горока | 29,8 | |
Сибирь Кеть Нижний Енисей | 29,4 | |
Испания Северный Кабуэрниго | 28,9 | |
Россия Архангельск Поморы | 24,7 | |
Испания Северная Кантабрия | 24,7 | |
Южная Ирландия | 19,6 | |
Бельгийский (2) | 19,4 | |
Сибирь Кушун Бурятский | 18.0 | |
Финляндия | 17,1 | |
Сибирь Деревня Кец Суламай | 17.0 | |
Польша Wielkopolska | 16,9 | |
Немецкий Эссен | 16,7 | |
Sp. Баскская долина Арратия | 16,7 | |
Дания | 16,6 | |
Франция Ceph | 15,7 | |
Кения | 14,6 | |
Англия европеоид | 14,4 | |
Швеция | 14.1 | |
Франция Ренн | 13,8 | |
Тунис Матмата Бербер | 11,7 | |
Иордания Амман | 10,7 | |
Япония Хоккайдо Ваджин | 10.0 | |
Саудовская Аравия Гураят и Хайль | 8,4 | |
Япония Центральная | 8,2 | |
Науру | 8,2 | |
Грузия Сванети Сваны | 8.1 | |
Юго-Восток Франции | 8.0 | |
Эфиопия Амхара | 7,7 | |
Алжир Оран | 7,6 | |
Словения | 7,5 | |
Южная Корея (1) | 7,4 | |
Япония Фукуока | 6.4 | |
Пакистанские калаши | 5,8 | |
Китай Синьцзян-Уйгурский автономный округ | 5,4 | |
Низменность Папуа-Новой Гвинеи | 5.2 | |
Монголия Халх Улан-Батор | 4.9 | |
Испания Мурсия | 4.8 | |
Индия Бомбей | 4.2 | |
Япония | 4.0 | |
Греция (2) | 3.3 | |
Израильские арабы | 2.3 | |
Вьетнам Ханой Кинь | 2.0 | |
Евреи Израиля | 1.5 | |
Монголия Хотон Тариалан | 1.2 | |
США Аляска коренные жители юпиков | 0,8 | |
Мексика Mixtec Oaxaca | 0,5 | |
Италия Сардиния pop2 | 0,1 |
DQB1 * 0602 [ редактировать ]
DQB1 * 0602 обычно связан с DQA1 * 0102 с образованием гаплотипа 6.2 . DQ6.2 распространен из Центральной Азии в Западную Европу, * 0602 также связан с DQA1 * 0103 в некоторых частях Азии.
частота | ||
исх. | Население | (%) |
[2] | Грузия Сванети Сваны | 14,4 |
Франция Запад | 11.0 | |
Нидерланды | 10,6 | |
Немецкий Эссен | 9.2 | |
Республика Чехия | 9.0 | |
Испания Мурсия | 8,7 | |
Словакия | 8,4 | |
Дания | 8,3 | |
Индия Лакхнау | 8,3 | |
Иордания Амман | 8,3 | |
Франция Ренн | 8.1 | |
Польша Wielkopolska | 8.0 | |
Саудовская Аравия Guraiat & Hail | 8.0 | |
Тунис Джерба Бербер | 7,8 | |
Уганда Муганда Баганда | 7,4 | |
Испания Северная Кантабрия | 7.2 | |
Финляндия | 7.1 | |
Франция Юг | 6.9 | |
Китай Синьцзян-Уйгурский автономный округ | 6.5 | |
Россия Северо-Запад славянский | 6.0 | |
Ирландия Донегол | 5,3 | |
Греция (3) | 5.2 | |
Северная Ирландия (2) | 4.9 | |
Италия Рим | 4.0 | |
CAR или пигмеи | 3,6 | |
Ливан Кафар Зубиан | 3,2 | |
Швеция | 2,5 | |
Таиланд | 2.1 | |
Китай Ухань | 1,7 | |
Япония (2) | 1.0 | |
Южная Корея (3) | 0,9 | |
Малайзия | 0,6 |
DQB1 * 0603 [ редактировать ]
DQB1 * 0603 обычно связан с DQA1 * 0103 как 6.3 и распространен из Центральной Азии в Западную Европу, * 0603 также связан с DQA1 * 0102 в некоторых частях Азии. В Европе наиболее распространен в Нидерландах.
частота | ||
исх. | Население | (%) |
[2] | Эфиопия Амхара | 10,7 |
Руанда Кигали хуту и тутси | 10,7 | |
Эфиопия Оромо | 10.2 | |
Япония | 8.0 | |
Саудовская Аравия Guraiat & Hail | 8.0 | |
Иран Йезд зороастрийцы | 6.9 | |
CAR или пигмеи | 6.5 | |
Южная Корея (2) | 6.5 | |
Швеция | 6.1 | |
Нидерланды | 5,6 | |
Уганда Муганда Баганда | 5,3 | |
Ливан Ниха эль Шуфф | 4.9 | |
Дания | 4.6 | |
Франция Ренн | 4.6 | |
Израиль Газа палестинцы | 3.9 | |
Китай Синьцзян-Уйгурский автономный округ | 3.8 | |
Алжир1 | 3.5 | |
Россия Северо-Запад славянский | 3.5 | |
Англия европеоид | 3.1 | |
Немецкий Эссен | 2,6 | |
Республика Чехия | 2,4 | |
Греция | 2.0 | |
Индия Дели | 1,8 | |
Науру | 1.5 | |
Финляндия | 1.4 | |
Гамбия | 0,7 |
DQB1 * 0604 [ править ]
DQB1 * 0604 встречается на более высоких частотах в некоторых частях Африки и Азии и связан почти исключительно с DQA1 * 0102 как 6.4 . Этот гаплотип наиболее часто встречается в Евразии в Японии.
частота | ||
исх. | Население | (%) |
[2] | Руанда Кигали Хуту и Тутси | 5,7 |
Кения | 5,3 | |
Уганда Муганда Баганда | 5,3 | |
Конго Киншаса Банту | 4.4 | |
Гамбия | 4.4 | |
Монголия Цаатан | 4.2 | |
Южная Корея (3) | 3,7 | |
Камерун Саа | 3.5 | |
Словения | 3.0 | |
Тунис | 3.0 | |
Зимбабве Хараре Шона | 2.2 | |
Вьетнам Ханой Кинь | 2.0 | |
Нидерланды | 1,7 | |
Саудовская Аравия Guraiat & Hail | 1.6 | |
Алжир Оран | 1.5 | |
Греция (2) | 1.2 | |
Таиланд (2) | 1.2 | |
Тунис Матмата Бербер | 1.2 | |
Италия Рим | 1.0 | |
Испания Гранада | 0,7 | |
Италия Бергамо | 0,6 | |
Южная Ирландия | 0,2 | |
Китай Урумчи-Уйгурский | 0,0 | |
США Аляска коренные жители юпиков | 0,0 |
DQB1 * 0609 [ редактировать ]
DQB1 * 0609 встречается в Африке и ближайших регионах Евразии.
Гаплотипы и болезни [ править ]
Было обнаружено, что предрасположенность к инфекции лептоспироза связана с недифференцированным DQ6. [3] В то время как DQ6 защищал от смерти (или необходимости трансплантации печени) при первичном склерозирующем холангите . [4]
DQ6.1 [ править ]
DQA1 * 0103: DQB1 * 0601 (DQ6.1) встречается с повышенной частотой в Азии и почти отсутствует в Западной Европе. Он обеспечивает защиту от нарколепсии , [5] ювенильного диабета , [6] [7] синдрома Фогта-Коянаги-Харады (VKH), [8] вульгарной пузырчатки , [9] рассеянного склероза , [10] миастении .
DQ6.2 [ править ]
DQ6.2 (DQA1 * 0102 : DQB1 * 0602 ) обычно связан с DR15 и как таковой является частью гаплотипа HLA B7-DR15-DQ6 . Этот гаплотип считается самым длинным мультигенным гаплотипом, известным в геноме человека, поскольку он охватывает более 4,7 миллиона нуклеотидов. Гаплотип DR15-DQ6.2 является наиболее распространенным гаплотипом DR-DQ в Европе, и примерно 30% американцев несут как минимум DQ6.2. Гаплотип еще более распространен в Средней Азии.
DQ6.2 ассоциации с болезнью [ править ]
При миастении распознавание α34-49 AChR увеличивалось с DQ6.2. [11] DQA1 * 0102 увеличивает риск рака шейки матки . [12] [13] При рассеянном склерозе DQA1 * 0102 был наиболее частым аллелем, а DQB1 * 0602 значительно увеличивался у пациентов с РС. [14] [15] [16]
Защитные эффекты DQ6.2 [ править ]
При первичном билиарном циррозе DQ6.2 имеет отрицательную связь с заболеванием. [17] DQ6.2 также оказывает защитное действие при ювенильном диабете . [18] [19] DQ6.2 также защищает от детских спазмов у метисов. [20]
DQ6.3 [ править ]
DQ6.3 (DQA1 * 0103 : DQB1 * 0603 ) встречается в северной центральной Европе с умеренной частотой, он защищает от многих аутоиммунных заболеваний. Он также обеспечивает некоторую защиту от ВИЧ-инфекции. [21]
DQ6.4 [ править ]
DQ6.4 (DQA1 * 0102 : DQB1 * 0604 ) может быть связан с индуцированной тимомой миастенией гравис. [22]
Ссылки [ править ]
- ^ Форма запроса аллеля IMGT / HLA - Европейский институт биоинформатики
- ^ a b c d e Миддлтон Д., Менчака Л., Руд Н., Комеровский Р. (2003). «Новая база данных частот аллелей». Тканевые антигены . 61 (5): 403–407. DOI : 10.1034 / j.1399-0039.2003.00062.x . PMID 12753660 .
- ^ Лингаппа Дж, Каффнер Т, Тапперо Дж и др. (Май 2004 г.). «HLA-DQ6 и проглатывание загрязненной воды: возможное взаимодействие генов и окружающей среды при вспышке лептоспироза» . Genes Immun . 5 (3): 197–202. DOI : 10.1038 / sj.gene.6364058 . PMID 15014429 .
- ^ Боберг КМ, Spurkland А, Рокка G, и др. (Август 2001 г.). «Гетерозиготный генотип HLA-DR3, DQ2 связан с ускоренным прогрессированием первичного склерозирующего холангита». Сканд. J. Gastroenterol . 36 (8): 886–890. DOI : 10.1080 / 003655201750313441 . PMID 11495087 .
- ^ Hong SC, Lin L, Lo B и др. (2007). «DQB1 * 0301 и DQB1 * 0601 модулируют предрасположенность корейцев к нарколепсии». Гм. Иммунол . 68 (1): 59–68. DOI : 10.1016 / j.humimm.2006.10.006 . PMID 17207713 .
- ↑ Sang Y, Yan C, Zhu C, Ni G (2001). «Взаимосвязь между аллелями HLA-DRB1 и DQ и генетическая предрасположенность к диабету 1 типа». Подбородок. Med. Дж . 114 (4): 407–9. PMID 11780465 .
- ^ Saruhan-Direskeneli G, Uyar FA, Bas F и др. (2000). «Ассоциации HLA-DR и -DQ с инсулинозависимым сахарным диабетом у населения Турции». Гм. Иммунол . 61 (3): 296–302. DOI : 10.1016 / S0198-8859 (99) 00182-2 . PMID 10689119 .
- ^ Ким М.Х., Сеонг М.К., Квак Н.Х. и др. (2000). «Ассоциация HLA с синдромом Фогта-Коянаги-Харада у корейцев». Являюсь. J. Ophthalmol . 129 (2): 173–177. DOI : 10.1016 / S0002-9394 (99) 00434-1 . PMID 10682969 .
- ^ Niizeki H, Inoko H, Mizuki N и др. (1994). «Генотипирование HLA-DQA1, -DQB1 и -DRB1 у пациентов с японской пузырчаткой обыкновенной методом ПЦР-ПДРФ». Тканевые антигены . 44 (4): 248–251. DOI : 10.1111 / j.1399-0039.1994.tb02390.x . PMID 7871526 .
- ^ Amirzargar A, Mytilineos J, Yousefipour A и др. (1998). «Связанная с HLA классом II (DRB1, DQA1 и DQB1) генетическая предрасположенность у пациентов с иранским рассеянным склерозом (РС)». Евро. J. Immunogenet . 25 (4): 297–301. DOI : 10.1046 / j.1365-2370.1998.00101.x . PMID 9777330 .
- ^ Deitiker PR, Осима M, Smith RG, Мосьер DR, Atassi MZ (2006). «Незначительные различия в HLA DQ гаплотип-ассоциированной презентации пептидов альфа-цепи AChR могут быть достаточными для опосредования миастении». Аутоиммунитет . 39 (4): 277–288. DOI : 10.1080 / 08916930600738581 . PMID 16891216 .
- ^ Гадери М, Никитин л, Павлин CS, и др. (Октябрь 2000 г.). «Фактор некроза опухоли a-11 и гаплотип DR15-DQ6 (B * 0602) увеличивают риск цервикальной интраэпителиальной неоплазии у серопозитивных женщин по вирусу папилломы 16 человека в Северной Швеции» . Cancer Epidemiol. Биомаркеры Пред . 9 (10): 1067–70. PMID 11045789 .
- Перейти ↑ Schiff MA, Apple RJ, Lin P, Nelson JL, Wheeler CM, Becker TM (2005). «Аллели HLA и риск цервикальной интраэпителиальной неоплазии среди женщин юго-западных американских индейцев». Гм. Иммунол . 66 (10): 1050–1056. DOI : 10.1016 / j.humimm.2005.09.002 . PMID 16386646 .
- ^ Колстад A, Hannestad K, Vandvik B, Vartdal F (май 1989). «Пациенты с рассеянным склерозом имеют высокую частоту эпитопа HLA-DQ beta, определяемого гибридомным антителом человека и человека». Тканевые антигены . 33 (5): 546–549. DOI : 10.1111 / j.1399-0039.1989.tb01706.x . PMID 2477915 .
- ^ Амирзаргар А.А., Табаси А., Хосрави Ф. и др. (2005). «Неврит зрительного нерва, рассеянный склероз и человеческий лейкоцитарный антиген: результаты последующего 4-летнего исследования». Евро. J. Neurol . 12 (1): 25–30. DOI : 10.1111 / j.1468-1331.2004.00901.x . PMID 15613143 .
- ^ Фернандес О, Фернандес V, Алонсо А и др. (2004). «Аллель DQB1 * 0602 показывает сильную связь с рассеянным склерозом у пациентов в Малаге, Испания». J. Neurol . 251 (4): 440–444. DOI : 10.1007 / s00415-004-0350-2 . PMID 15083289 .
- ^ Малларки М.Э., Стивенс А.М., Макдоннелл В.М. и др. (2005). «Аллели человеческого лейкоцитарного антигена класса II у кавказских женщин с первичным билиарным циррозом». Тканевые антигены . 65 (2): 199–205. DOI : 10.1111 / j.1399-0039.2005.00351.x . PMID 15713222 .
- Перейти ↑ Rayner ML, Kelly MA, Mijovic CH, Barnett AH (март 2002 г.). «Секвенирование второго экзона аллелей MHC класса II DQ6 у пациентов с диабетом 1 типа». Аутоиммунитет . 35 (2): 155–157. DOI : 10.1080 / 08916930290016637 . PMID 12071438 .
- ^ Pociot F, McDermott MF (август 2002). «Генетика сахарного диабета 1 типа» . Genes Immun . 3 (5): 235–249. DOI : 10.1038 / sj.gene.6363875 . PMID 12140742 .
- ^ Suastegui RA, De La Rosa G, Каррансы JM, Гонсалес-Astiazaran A, C Городецкого (февраль 2001). «Вклад антигенов MHC класса II в этиологию инфантильного спазма у мексиканских метисов» . Эпилепсия . 42 (2): 210–215. DOI : 10,1046 / j.1528-1157.2001.22700.x . PMID 11240591 .
- ^ Achord AP, Льюис RE, Brackin М.Н., Henderson H, Cruse JM (1996). «Связь заболевания ВИЧ-1 с антигенами HLA-DQ у афроамериканцев и кавказцев». Патобиология . 64 (4): 204–208. DOI : 10.1159 / 000164049 . PMID 9031330 .
- ^ Виейра М, Caillat-Zucman S, Гайдос Р, Коген-Каминский S, Casteur А, Бах J (1993). «Идентификация геномным типированием генов не-DR3 HLA класса II, связанных с миастенией гравис». J Neuroimmunol . 47 (2): 115–122. DOI : 10.1016 / 0165-5728 (93) 90021-P . PMID 8370765 .