Хейг Агоп Казазян-младший (30 июля 1937 г. - 19/20 января 2022 г.) был американским профессором кафедры генетической медицины Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе, штат Мэриленд . [2] Казазян был избранным членом Национальной академии наук [3] и Американской академии искусств и наук . [4]
Казазян определил молекулярную основу моногенных генетических заболеваний, таких как гемоглобинопатии и гемофилия, и ввел пренатальную диагностику таких заболеваний. Его группа была первой, кто выявил мутацию, вызывающую заболевание, возникшую в результате скачков генов у людей. [5] После этого открытия он сосредоточился на фундаментальных исследованиях ретротранспозиции LINE у людей и ее последствий для болезней. [6]
Армянский отец Хайга Агопа Казазяна-младшего был из Кайсери , Турция. Он был отправлен в концентрационный лагерь Рас-эль-Айн в Сирии в рамках геноцида армян , но бежал в 1918 году и прибыл в США в 1923 году. [7] [8] [9] Мать Казазяна, Эрмине, [10] покинула Стамбул. и прибыл в США в 1920 году. [7] [8] [9] Они поженились 1 января 1929 года. [7]
Хейг-младший родился в Толедо, штат Огайо , [8] 30 июля 1937 года. [1] Он вырос, говоря на армянском, турецком и английском языках. [8] Он учился в Дартмутском колледже , получил степень AB в Дартмутском колледже в 1959 году, после чего прошел двухлетнюю программу в Дартмутской медицинской школе . Он получил степень доктора медицины в Медицинской школе Университета Джонса Хопкинса [11] в 1962 году и прошел стажировку по педиатрии в Университете Миннесоты . [8]
Казазян вернулся в Балтимор, штат Мэриленд, в качестве постдокторанта, изучая генетику плодовых мух и инактивацию Х-хромосомы вместе с Бартоном Чайлдсом в Университете Джонса Хопкинса (1964–1966) [12] [8] [9] В 1966 году он присоединился к Харви Итано в Национальные институты здравоохранения , [11] работает сотрудником Службы общественного здравоохранения США . [7] В лаборатории Итано Казазян работал над регуляцией гемоглобина . [9]
Казазян поступил на факультет Джонса Хопкинса в 1969 году. [2] Он стал профессором, возглавив отделение педиатрической генетики, в 1977 году. [11] В 1979 году [7] он основал одну из первых лабораторий ДНК-диагностики, обеспечивающих молекулярное обнаружение. средства выявления моногенных заболеваний. Он ввел пренатальную диагностику нарушений гемоглобина. [2] В 1988 году Казазян стал директором Центра медицинской генетики Университета Джонса Хопкинса. [11] С 1988 по 1994 год он и Максин Сингер из Национальных институтов здравоохранения (NIH) проводили совместные ежеквартальные лабораторные собрания, делясь своими знаниями в области биохимии и генетики. [13]