Латостеролоз

Латостеролоз
Другие названия	Дефицит SC5D ^[1]

Латостерол

Латостеролоз - это нарушение биосинтеза холестерина . ^[2]^[3]^[4]

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

^ "OMIM Entry - № 607330 - ЛАТОСТЕРОЛОЗ" . omim.org . Проверено 14 апреля 2019 года .
^ Герман GE (апрель 2003 г.). «Нарушения биосинтеза холестерина: прототипические синдромы метаболических мальформаций» . Гм. Мол. Genet . 12. ТУ № 1 (90001): Р75–88. DOI : 10,1093 / HMG / ddg072 . PMID 12668600 .
^ Brunetti-Pierri N, Corso G, Rossi M и др. (Октябрь 2002 г.). «Латостеролоз, новый синдром множественной мальформации / умственной отсталости из-за дефицита 3бета-гидроксистероид-дельта5-десатуразы» . Являюсь. J. Hum. Genet . 71 (4): 952–8. DOI : 10.1086 / 342668 . PMC 378549 . PMID 12189593 .
^ Krakowiak PA, Wassif CA, Kratz L, et al. (Июль 2003 г.). «Латостеролоз: врожденная ошибка синтеза холестерина человека и мыши из-за дефицита латостерол-5-десатуразы» . Гм. Мол. Genet . 12 (13): 1631–41. DOI : 10,1093 / HMG / ddg172 . PMID 12812989 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D OMIM : 607330 MeSH : C537880
Внешние ресурсы	Orphanet : 46059

Эта статья об эндокринном заболевании, заболевании, связанном с питанием или нарушением обмена веществ, является незавершенной . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] "OMIM Entry - № 607330 - ЛАТОСТЕРОЛОЗ" . omim.org . Проверено 14 апреля 2019 года .

[pmid12668600-2] Герман GE (апрель 2003 г.). «Нарушения биосинтеза холестерина: прототипические синдромы метаболических мальформаций» . Гм. Мол. Genet . 12. ТУ № 1 (90001): Р75–88. DOI : 10,1093 / HMG / ddg072 . PMID 12668600 .

[pmid12189593-3] Brunetti-Pierri N, Corso G, Rossi M и др. (Октябрь 2002 г.). «Латостеролоз, новый синдром множественной мальформации / умственной отсталости из-за дефицита 3бета-гидроксистероид-дельта5-десатуразы» . Являюсь. J. Hum. Genet . 71 (4): 952–8. DOI : 10.1086 / 342668 . PMC 378549 . PMID 12189593 .

[pmid12812989-4] Krakowiak PA, Wassif CA, Kratz L, et al. (Июль 2003 г.). «Латостеролоз: врожденная ошибка синтеза холестерина человека и мыши из-за дефицита латостерол-5-десатуразы» . Гм. Мол. Genet . 12 (13): 1631–41. DOI : 10,1093 / HMG / ddg172 . PMID 12812989 .

[1]