Латостеролоксидаза представляет собой фермент Δ7-стерин 5(6)-десатуразу , который у человека кодируется геном SC5D . [5] [6]
Этот ген кодирует фермент биосинтеза холестерина . Кодируемый белок катализирует превращение латостерина в 7-дегидрохолестерин . Мутации в этом гене связаны с латостеролозом . Были описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие тот же белок. [6]