Болезнь Леттерера – Сиве - один из четырех признанных клинических синдромов гистиоцитоза клеток Лангерганса (LCH). Он вызывает примерно 10% случаев заболевания LCH и является наиболее тяжелой формой. [1] Распространенность оценивается в 1: 500 000, и болезнь почти всегда встречается у детей младше трех лет. [2] Название происходит от имен Эриха Леттерера и Стуре Сиве.
Болезнь Леттерера – Сиве | |
---|---|
Другие названия | Острый и диссеминированный гистиоцитоз из клеток Лангерганса |
![]() | |
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
Специальность | Онкология ![]() |
Презентация
Для Леттерера-Сиве характерны поражения кожи, дренаж ушей, лимфаденопатия, остеолитические поражения и гепатоспленомегалия. Поражения кожи чешуйчатые и могут поражать кожу головы, слуховые проходы и живот. [3]
Причина
Онкогенная мутация BRAF в 50–70% случаев [ необходима цитата ]
Диагностика
Диагноз установлен гистопатологическим исследованием и электронной микроскопией. - 2. При болезни Абт-Леттерера-Сиве рэкетообразные гранулы клеток Лангерганса обнаруживаются с помощью электронной микроскопии внутри определенных инфильтрирующих клеток. Демонстрация этих органелл позволяет однозначно поставить диагноз в случаях с нехарактерными клиническими или гистопатологическими проявлениями. Такие же структуры характерны для болезни Ханда-Шюллера-Кристиана и эозинофильной гранулемы. Полученные данные подтверждают , электронно - микроскопические группировку из этих трех заболеваний вместе , как «гистиоцитоз X». { [ Править ]
Прогноз
Заболевание часто приводит к быстрому смертельному исходу, пятилетняя выживаемость составляет 50%. Развитие тромбоцитопении - плохой прогностический признак. [1]
Рекомендации
- ^ a b «Гистиоцитоз клеток Лангерганса - Гематология и онкология - Профессиональное издание Руководств Merck» . Руководство Merck Professional Edition . Проверено 19 мая 2017 .
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. "Орфанет: болезнь Леттерера Сиве" . www.orpha.net . Проверено 19 мая 2017 .
- ^ "Гистиоцитоз клеток Лангерганса | DermNet Новая Зеландия" . www.dermnetnz.org . Проверено 19 мая 2017 .
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |