Мандибулоакральная дисплазия ( MAD ) - редкий аутосомно-рецессивный синдром, характеризующийся гипоплазией нижней челюсти, отсроченным закрытием черепных швов, диспластическими ключицами, сокращенными и булавовидными концевыми фалангами, акроостеолизом , атрофией кожи рук и ног и типичными изменениями лица. [2] : 576
Мандибулоакральная дисплазия | |
---|---|
Другие названия | MAD [1] |
Типы
Тип | OMIM | Ген | Locus |
---|---|---|---|
МАДА | 248370 | LMNA [3] | 1q21.2 |
MADB | 608612 | ZMPSTE24 [4] | 1п34 |
Смотрите также
Рекомендации
- ^ «Мандибулоакральная дисплазия» . Генетические и редкие заболевания . NIH . Проверено 19 марта 2019 . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Аль-Хаггар М., Мадей-Пиларчик А., Козловски Л., Буйницки Д. М., Яхья С., Абдель-Хади Д., Шамс А., Ахмад Н., Хамед С., Пузяновска-Кузницка М. (2012). «Новая гомозиготная мутация LMNA p.Arg527Leu в двух неродственных египетских семьях вызывает перекрывающуюся мандибулоакральную дисплазию и синдром прогерии» . Eur J Hum Genet . 20 (11): 1134–40. DOI : 10.1038 / ejhg.2012.77 . PMC 3476705 . PMID 22549407 .
- ^ Барроумен Дж., Уайли П.А., Худон-Миллер С.Е., Хрицина Калифорния, Михаэлис С. (2012). «Мутации заболевания ZMPSTE24 человека: остаточная протеолитическая активность коррелирует с тяжестью заболевания» . Hum Mol Genet . 21 (18): 4084–93. DOI : 10,1093 / HMG / dds233 . PMC 3428156 . PMID 22718200 .
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|