LMNA

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
1IFR , 1IVT , 1X8Y , 2XV5 , 2YPT , 3GEF , 3V4Q , 3V4W , 3V5B

Идентификаторы

Псевдонимы

LMNA , CDCD1, CDDC, CMD1A, CMT2B1, EMD2, FPL, FPLD, FPLD2, HGPS, IDC, LDP1, LFP, LGMD1B, LMN1, LMNC, LMNL1, PRO1, ламинат A / C, MADA

Внешние идентификаторы

OMIM : 150330 MGI : 96794 HomoloGene : 41321 GeneCard : LMNA

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 1 (человека) ^[1]

Группа	1q22	Начинать	156 082 573 п.н. ^[1]
Группа	1q22	Конец	156 140 089 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 3 (мышь) ^[2]

Группа	3 F1 \| 3 38,84 см	Начинать	88 480 147 п.н. ^[2]
Группа	3 F1 \| 3 38,84 см	Конец	88 509 956 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• структурная активность молекулы • связывание с белками GO: 0001948 • идентичное связывание с белками
Сотовый компонент	• ядерная пластинка • цитозоль • ядерное пятнышко • ламинат • перинуклеарная область цитоплазмы • промежуточный филамент • ядро клетки • внеклеточный матрикс • ядерная мембрана • нуклеоплазма • ядерная оболочка
Биологический процесс	• позитивная регуляция старения клеток • регуляция миграции клеток • организация ядра • установление или поддержание полярности цитоскелета микротрубочек • негативная регуляция высвобождения цитохрома с из митохондрий • негативная регуляция внешнего апоптотического сигнального пути • развитие мышечных органов • регуляция локализации белка в ядро • IRE1-опосредованный ответ развернутого белка • разборка митотической ядерной оболочки • локализация белка в ядре • повторная сборка митотической ядерной оболочки • развитие клеток сердечной мышцы желудочка • клеточный ответ на гипоксию • положительная регуляция экспрессии генов • негативная регуляция пролиферации мезенхимальных клеток • организация ядерной оболочки • негативная регуляция пролиферации клеток • регуляция поддержания теломер • локализация клеточного белка • негативная регуляция гипертрофии сердечной мышцы в реакция на стресс • импорт белка в ядро • регуляция стабильности протеина • позитивная регуляция триметилирования гистона H3-K9
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


4000


16905

Ансамбль


ENSG00000160789


ENSMUSG00000028063

UniProt


P02545


P48678

RefSeq (мРНК)

NM_001257374 NM_001282624 NM_001282625 NM_001282626 NM_005572
NM_170707 NM_170708


NM_001002011 NM_001111102 NM_019390

RefSeq (белок)

NP_001244303 NP_001269553 NP_001269554 NP_001269555 NP_005563
NP_733821 NP_733822


NP_001002011 NP_001104572 NP_062263

Расположение (UCSC)

Chr 1: 156.08 - 156.14 Мб

Chr 3: 88,48 - 88,51 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

LMNA , также известный как Ламин A / C представляет собой белок , который у человека кодируется LMNA гена . ^[5]^[6]^[7] Ламин A / C принадлежит к семейству белков ламина .

Функция [ править ]

Биогенез ламина А в нормальных клетках и неспособность генерировать зрелый ламин А при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда .

^[8]

В условиях дефицита ZMPSTE24 не происходит заключительный этап процессинга ламина, что приводит к накоплению фарнезил-преламина A. При синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда - делеция 50 аминокислот в преламине A (аминокислоты 607–656). удаляет сайт для второго эндопротеолитического расщепления. Следовательно, зрелый ламин А не образуется, а фарнезилированный мутантный преламин А (прогерин) накапливается в клетках. ^[9] ядерная пластинка состоит из двумерной матрицы белков , расположенных рядом с внутренней ядерной мембраны . Ламин семейство белков составляют матрицу и высоко консервативны в процессе эволюции. Во время митозаматрикс ламины обратимо разбирается, поскольку ламинные белки фосфорилируются . Считается, что белки ламина участвуют в ядерной стабильности, структуре хроматина и экспрессии генов. Ламины позвоночных состоят из двух типов: А и В. Посредством альтернативного сплайсинга этот ген кодирует три изоформы ламина типа А. ^[10]

На ранних этапах митоза фактор, способствующий созреванию (сокращенно MPF, также называемый фактором, способствующим митозу или фактором, стимулирующим M-фазу), фосфорилирует специфические остатки серина во всех трех ядерных ламинах, вызывая деполимеризацию промежуточных волокон ламина. Димеры фосфорилированного ламина B остаются связанными с ядерной мембраной через свой изопренильный якорь . Ламин А нацелен на ядерную мембрану изопренильной группой, но он расщепляется вскоре после прибытия на мембрану. Он остается связанным с мембраной через белок-белковые взаимодействия самого себя и других связанных с мембраной белков, таких как LAP1. Деполимеризация ядерных ламинов приводит к разрушению ядерной оболочки. Трансфекция эксперименты демонстрируют, что фосфорилирование ламина А человека необходимо для деполимеризации ламина и, следовательно, для разборки ядерной оболочки, которая обычно происходит на ранних этапах митоза.

Клиническое значение [ править ]

Дикий тип (слева) и мутировавшая (справа) форма Ig-складки ламина А (LMNA, PDB: 1IFR). Обычно аргинин 527 (синий) образует солевой мостик с глутаматом 537 (пурпурный), но замена R527L приводит к нарушению этого взаимодействия (лейцин слишком короткий, чтобы достичь глутамата). Модели представлены в поверхностном (верхнее) и в мультяшном (нижнем) изображениях. ^[11]

Мутации в гене LMNA связаны с несколькими заболеваниями, включая мышечную дистрофию Эмери – Дрейфуса , семейную частичную липодистрофию , мышечную дистрофию пояса конечностей , дилатационную кардиомиопатию , болезнь Шарко – Мари – Тута и рестриктивную дермопатию . Усеченная версия ламина А, широко известная как прогерин , вызывает синдром Хатчинсона-Гилфорда-Прогерии . ^[12]^[13] дата Для более 1400 SNP , как известно [1] . Они могут проявляться в изменениях мРНК, сплайсинга или белка (например, Arg471Cys, ^[14] Уровень Arg482Gln, ^[15] Arg527Leu, ^[16] Arg527Cys, ^[17] Ala529Val ^[18] ).

Повреждение ДНК [ править ]

Повреждения двухцепочечной ДНК можно исправить либо гомологичной рекомбинацией (HR), либо негомологичным соединением концов (NHEJ). LMNA способствует генетической стабильности, поддерживая уровни белков, которые играют ключевую роль в HR и NHEJ. ^[19]^[20] Клетки мыши, у которых недостаточно созревания преламина А, имеют повышенное повреждение ДНК и хромосомные аберрации, а также повышенную чувствительность к агентам, повреждающим ДНК. ^[21] При прогерии неадекватная репарация ДНК из-за дефектной LMNA может вызывать признаки преждевременного старения (см. Теорию старения с повреждениями ДНК ).

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что LMNA взаимодействует с:

ALOX12 ^[22]
EMD ^[23]^[24]^[25]^[26]
НАРФ ^[27]
SREBF1 ^[28]
ТМПО ^[29]^[30]
ZNF239 ^[31]
SIRT1 ^[32]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000160789 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028063 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Лин F, Ворман HJ (1993). «Структурная организация человеческого гена, кодирующего ядерный ламин A и ядерный ламин C» . J Biol Chem . 268 (22): 16321–16326. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (19) 85424-8 . PMID 8344919 .
^ Kamat А.К., Rocchi М., Смит Д., Миллер OJ (март 1993). «Ген ламина A / C и родственная карта последовательности хромосом 1q12.1-q23 и 10 человека». Сомат. Cell Mol. Genet . 19 (2): 203–8. DOI : 10.1007 / BF01233534 . PMID 8511676 . S2CID 32913788 .
^ Wydner KL, McNeil JA, Лин F, Ворман HJ, Лоуренс JB (март 1996). «Хромосомное присвоение генов белков ядерной оболочки человека LMNA, LMNB1 и LBR путем флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика . 32 (3): 474–8. DOI : 10.1006 / geno.1996.0146 . PMID 8838815 .
^ Buxboim, A .; Swift, J .; Ирианто, Дж .; Спинлер, КР; Дингал, ПК; Athirasala, A .; Kao, YR; Чо, С .; Harada, T .; Шин, JW; Discher, DE (2014). «Эластичность матрикса регулирует фосфорилирование и обмен ламин-А, С с обратной связью с актомиозином» . Текущая биология . 24 (16): 1909–17. DOI : 10.1016 / j.cub.2014.07.001 . PMC 4373646 . PMID 25127216 .
Перейти ↑ Coutinho HD, Falcão-Silva VS, Gonçalves GF, da Nóbrega RB (2009). «Молекулярное старение при прогероидных синдромах: синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда как модель» . Иммунное старение . 6 : 4. DOI : 10,1186 / 1742-4933-6-4 . PMC 2674425 . PMID 19379495 .
^ "Entrez Gene: LMNA ламин A / C" .
^ Аль-Хаггар М, Мадей-Пилярчик А, Козловский л, Буйницкого Ю.М., Яхья S, Абдель-Хади D, Шамс А, Ахмад N, S Хамед, Puzianowska-Kuznicka М (2012). «Новая гомозиготная мутация LMNA p.Arg527Leu в двух неродственных египетских семьях вызывает перекрывающуюся мандибулоакральную дисплазию и синдром прогерии» . Eur J Hum Genet . 20 (11): 1134–40. DOI : 10.1038 / ejhg.2012.77 . PMC 3476705 . PMID 22549407 .
^ Capell BC, Collins FS (декабрь 2006). «Человеческие ламинопатии: генетически неправильные ядра». Nat. Преподобный Жене . 7 (12): 940–52. DOI : 10.1038 / nrg1906 . PMID 17139325 . S2CID 13438737 .
^ Рэнкин Дж, Эллард С (октябрь 2006 г.). «Ламинопатии: клинический обзор». Clin. Genet . 70 (4): 261–74. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2006.00677.x . PMID 16965317 . S2CID 7234475 .
^ Zirn В, Кресс Вт, Гримм Т, Бертольд Л.Д., Нейбауэр В, Kuchelmeister К, Мюллер U, Хан А (2008). «Ассоциация гомозиготной мутации LMNA R471C с новым фенотипом: мандибулоакральной дисплазией, прогерией и мышечной дистрофией ригидного позвоночника». Am J Med Жене . 146A (8): 1049–1054. DOI : 10.1002 / ajmg.a.32259 . PMID 18348272 . S2CID 205309256 .
^ Cao H, Hegele RA (2002). «Мутация ядерного ламина A / C R482Q в канадских родственниках с семейной частичной липодистрофией по типу Даннигана» . Гм. Мол. Genet . 9 (1): 109–12. DOI : 10.1093 / HMG / 9.1.109 . PMID 10587585 .
^ Аль-Хаггар М, Мадей-Пилярчик А, Козловский л, Буйницкого Ю.М., Яхья S, Абдель-Хади D, Шамс А, Ахмад N, S Хамед, Puzianowska-Kuznicka М (2012). «Новая гомозиготная мутация LMNA p.Arg527Leu в двух неродственных египетских семьях вызывает перекрывающуюся мандибулоакральную дисплазию и синдром прогерии» . Eur J Hum Genet . 20 (11): 1134–40. DOI : 10.1038 / ejhg.2012.77 . PMC 3476705 . PMID 22549407 .
Перейти ↑ Agarwal AK, Kazachkova I, Ten S, Garg A (2008). «Тяжелая липодистрофия и прогерия, связанная с мандибулоакральной дисплазией у молодой девушки с новой гомозиготной мутацией LMNA Arg527Cys» . J Clin Endocrinol Metab . 93 (12): 4617–4623. DOI : 10.1210 / jc.2008-0123 . PMC 2626450 . PMID 18796515 .
^ Garg А, Cogulu О, Ozkinay Ж, Онай Н, Агаруол АК (2005). «Новая гомозиготная мутация LMNA Ala529Val у турецких пациентов с мандибулоакральной дисплазией» . J. Clin. Эндокринол. Метаб . 90 (9): 5259–64. DOI : 10.1210 / jc.2004-2560 . PMID 15998779 .
↑ Redwood AB, Perkins SM, Vanderwaal RP, Feng Z, Biehl KJ, Gonzalez-Suarez I, Morgado-Palacin L, Shi W, Sage J, Roti-Roti JL, Stewart CL, Zhang J, Gonzalo S (2011). «Двойная роль ламинов A-типа в репарации двухцепочечных разрывов ДНК» . Клеточный цикл . 10 (15): 2549–60. DOI : 10.4161 / cc.10.15.16531 . PMC 3180193 . PMID 21701264 .
^ Гонсало S, Kreienkamp R (2015). «Дефекты репарации ДНК и нестабильность генома при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда» . Curr. Opin. Cell Biol . 34 : 75–83. DOI : 10.1016 / j.ceb.2015.05.007 . PMC 4522337 . PMID 26079711 .
^ Лю Б., Ван Дж., Чан К.М., Цзя В.М., Дэн В., Гуан Х, Хуанг Дж.Д., Ли КМ, Чау ПЙ, Чен Диджей, Пей Д., Пендас А.М., Кадиньянос Дж., Лопес-Отин С., Цзе Х.Ф., Хатчисон С. , Чен Дж, Цао И, Чеа К.С., Трюггвасон К., Чжоу З. (2005). «Геномная нестабильность при преждевременном старении на основе ламинопатии». Nat. Med . 11 (7): 780–5. DOI : 10.1038 / nm1266 . PMID 15980864 . S2CID 11798376 .
^ Тан K, Финли RL, Nie D, Honn KV (март 2000). «Идентификация взаимодействия 12-липоксигеназы с клеточными белками с помощью двухгибридного дрожжевого скрининга». Биохимия . 39 (12): 3185–91. DOI : 10.1021 / bi992664v . PMID 10727209 .
^ Wilkinson FL, Holaska JM, Zhang Z, Sharma A, Manilal S, Holt I, Stamm S, Wilson KL, Morris GE (июнь 2003 г.). «Emerin взаимодействует in vitro с фактором, связанным со сплайсингом, YT521-B» (PDF) . Евро. J. Biochem . 270 (11): 2459–66. DOI : 10.1046 / j.1432-1033.2003.03617.x . PMID 12755701 . S2CID 5963743 .
^ Латтанци G, Cenni В, С Marmiroli, Capanni С, Маттиоли Е, Мерлини л, Squarzoni S, Maraldi Н.М. (апрель 2003 г.). «Ассоциация эмерина с ядерным и цитоплазматическим актином регулируется при дифференцировке миобластов». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 303 (3): 764–70. DOI : 10.1016 / S0006-291X (03) 00415-7 . PMID 12670476 .
^ Сакаки М, Койке Н, Н Такахаши, Sasagawa N, S Томиока, Arahata К, Ishiura S (февраль 2001 г.). «Взаимодействие эмерина с ядерными ламинами». J. Biochem . 129 (2): 321–7. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a002860 . PMID 11173535 .
^ Clements L, Манилал S, Любовь DR, Моррис GE (январь 2000). «Прямое взаимодействие между эмерином и ламином А». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 267 (3): 709–14. DOI : 10.1006 / bbrc.1999.2023 . PMID 10673356 .
^ Barton RM, Ворман HJ (октябрь 1999). «Пренилированный преламин А взаимодействует с Narf, новым ядерным белком» . J. Biol. Chem . 274 (42): 30008–18. DOI : 10.1074 / jbc.274.42.30008 . PMID 10514485 .
^ Ллойд DJ, TREMBATH RC, Шеклтон S (апрель 2002). «Новое взаимодействие между ламином А и SREBP1: последствия для частичной липодистрофии и других ламинопатий» . Гм. Мол. Genet . 11 (7): 769–77. DOI : 10.1093 / HMG / 11.7.769 . PMID 11929849 .
^ Маркевич E, Dechat T, Foisner R, Вос RA, Hutchison CJ (декабрь 2002). «Lamin A / C-связывающий белок LAP2alpha необходим для ядерного закрепления белка ретинобластомы» . Мол. Биол. Cell . 13 (12): 4401–13. DOI : 10.1091 / mbc.E02-07-0450 . PMC 138642 . PMID 12475961 .
^ Dechat Т, Korbei В, Vaughan О.А., Влчек S, Хучисон CJ, Foisner R (октябрь 2000 г.). «Lamina-ассоциированный полипептид 2alpha связывает внутриядерные ламины A-типа». J. Cell Sci . 113 (19): 3473–84. PMID 10984438 .
^ Dreuillet С, Tillit Дж, Кресс М, Ernoult-Ланге М (ноябрь 2002 г.). «Взаимодействие in vivo и in vitro между человеческим фактором транскрипции MOK2 и ядерным ламином A / C» . Nucleic Acids Res . 30 (21): 4634–42. DOI : 10.1093 / NAR / gkf587 . PMC 135794 . PMID 12409453 .
^ Лю Б., Гош С, Ян X, Чжэн Х, Лю Х, Ван З, Цзинь Г, Чжэн Б., Кеннеди Б.К., Сух И, Кеберлейн М., Трюггвасон К., Чжоу З. (2012). «Ресвератрол спасает зависимое от SIRT1 снижение стволовых клеток взрослых и облегчает прогероидные особенности при прогерии, вызванной ламинопатией» . Клеточный метаболизм . 16 (6): 738–750. DOI : 10.1016 / j.cmet.2012.11.007 . PMID 23217256 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Грюнбаум Ю., Уилсон К.Л., Харел А., Гольдберг М., Коэн М. (2000). «Обзор: ядерные ламины - структурные белки с фундаментальными функциями». J. Struct. Биол . 129 (2–3): 313–23. DOI : 10,1006 / jsbi.2000.4216 . PMID 10806082 .
Worman HJ, Courvalin JC (2000). «Внутренняя ядерная мембрана». J. Membr. Биол . 177 (1): 1–11. DOI : 10.1007 / s002320001096 . PMID 10960149 . S2CID 20121844 .
Берк Б., Маункес Л.С., Стюарт К.Л. (2002). «Ядерная оболочка при мышечной дистрофии и сердечно-сосудистых заболеваниях». Трафик . 2 (10): 675–83. DOI : 10.1034 / j.1600-0854.2001.21001.x . PMID 11576443 . S2CID 19392394 .
Маункес Л.К., Берк Б., Стюарт К.Л. (2001). «Ламины A-типа: структурные белки ядра как очаг мышечной дистрофии и сердечно-сосудистых заболеваний». Тенденции Кардиоваск. Med . 11 (7): 280–5. DOI : 10.1016 / S1050-1738 (01) 00126-8 . PMID 11709282 .
Вигуру С., Магре Дж., Дебуа-Мутон С., Ласкольс О., Шерки Дж., Карон М., Капо Дж. (2002). «[Основные синдромы инсулинорезистентности: клинические и физиопатологические аспекты]». J. Soc. Биол . 195 (3): 249–57. DOI : 10.1051 / jbio / 2001195030249 . PMID 11833462 .
Хелблинг-Леклерк А., Бонне Г., Шварц К. (2002). «Мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса» . Евро. J. Hum. Genet . 10 (3): 157–61. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200744 . PMID 11973618 .
Берк Б., Стюарт К.Л. (2002). «Жизнь на грани: ядерная оболочка и болезнь человека». Nat. Rev. Mol. Cell Biol . 3 (8): 575–85. DOI : 10.1038 / nrm879 . PMID 12154369 . S2CID 11913118 .
Novelli G, D'Apice MR (2004). «Странный случай гена A / C« толстого »ламина и преждевременного старения человека». Тенденции в молекулярной медицине . 9 (9): 370–5. DOI : 10.1016 / S1471-4914 (03) 00162-X . PMID 13129702 .
Pasotti M, Repetto A, Pisani A, Arbustini E (2004). «[Заболевания, связанные с дефектами гена ламина A / C: что должен знать клинический кардиолог]». Дополнение к итальянскому кардиологическому журналу . 5 (2): 98–111. PMID 15080529 .
Аль-Шали KZ, Hegele RA (2005). «Ламинопатии и атеросклероз» . Артериосклер. Тромб. Васк. Биол . 24 (9): 1591–5. DOI : 10.1161 / 01.ATV.0000136392.59656.8b . PMID 15205220 .
Гарг А., Когулу О., Озкинай Ф., Онай Х., Агарвал А.К. (2005). «Новая гомозиготная мутация LMNA Ala529Val у турецких пациентов с мандибулоакральной дисплазией» . J. Clin. Эндокринол. Метаб . 90 (9): 5259–64. DOI : 10.1210 / jc.2004-2560 . PMID 15998779 .
Лис-Миллер СП (2006). «Дисфункция ламина А вызывает реакцию на повреждение ДНК и клеточное старение». Ремонт ДНК (Amst.) . 5 (2): 286–9. DOI : 10.1016 / j.dnarep.2005.10.007 . PMID 16344005 .
Донадиль Б., Ласкольс О., Капо Дж., Вигуру С. (2006). «Этиологические исследования очевидного диабета 2 типа: когда искать мутации ламина A / C?». Метаб . Диабета . 31 (6): 527–32. DOI : 10.1016 / S1262-3636 (07) 70227-6 . PMID 16357800 .
Янг С.Г., Мета М, Ян Ш., Фонг Л.Г. (2007). «Преламин А, фарнезилирование и прогероидные синдромы» . J. Biol. Chem . 281 (52): 39741–5. DOI : 10.1074 / jbc.R600033200 . PMID 17090536 .
Халашек-Винер Дж, Брукс-Уилсон А (2007). «Прогерия стволовых клеток: истощение стволовых клеток при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда» (PDF) . J. Gerontol. Биол. Sci. Med. Sci . 62 (1): 3–8. DOI : 10.1093 / Герона / 62.1.3 . PMID 17301031 .
Mazereeuw-Hautier J, Wilson LC, Mohammed S, Smallwood D, Shackleton S, Atherton DJ, Harper JI (2007). «Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда: клинические данные у трех пациентов, несущих мутацию G608G в LMNA, и обзор литературы». Br. J. Dermatol . 156 (6): 1308–14. DOI : 10.1111 / j.1365-2133.2007.07897.x . PMID 17459035 . S2CID 25944330 .
Сливинская М.А. (2007). «[Роль ламинов и мутаций гена LMNA в физиологическом и преждевременном старении] Польский». Postepy Biochem . 53 (1): 46–52. PMID 17718387 .
Геншель Дж, Шмидт ХХ (декабрь 2000 г.). «Мутации в гене LMNA, кодирующем ламин A / C». Гм. Мутат . 16 (6): 451–9. DOI : 10.1002 / 1098-1004 (200012) 16: 6 <451 :: АИД-HUMU1> 3.0.CO; 2-9 . PMID 11102973 .
Скаффиди П., Мистели Т. (апрель 2005 г.). «Обращение клеточного фенотипа при заболевании преждевременного старения, синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда» . Nat. Med . 11 (4): 440–5. DOI : 10.1038 / nm1204 . PMC 1351119 . PMID 15750600 .
Птица, Т.Д .; Адам, депутат; Ardinger, HH; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Bean LJH; Стивенс, К .; Амемия, А. (1993). «Невропатия Шарко – Мари – Зуба 2 типа». PMID 20301462 . Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
Искры, SE; Quijano-Roy, S .; Харпер, А .; Рутковски, А .; Gordon, E .; Хоффман, EP; Pegoraro, E .; Адам, депутат; Ardinger, HH; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Bean LJH; Стивенс, К .; Амемия, А. (1993). «Обзор врожденной мышечной дистрофии». PMID 20301468 . Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
Hershberger, RE; Моралес, А .; Адам, депутат; Ardinger, HH; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Bean LJH; Стивенс, К .; Амемия, А. (1993). « LMNA - родственная дилатационная кардиомиопатия». PMID 20301717 . Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
Pegoraro, E .; Хоффман, EP; Адам, депутат; Ardinger, HH; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Bean LJH; Стивенс, К .; Амемия, А. (1993). «Обзор мышечной дистрофии конечностей и пояса». PMID 20301582 . Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
Bonne, G .; Leturcq, F .; Ben Yaou, R .; Адам, депутат; Ardinger, HH; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Bean LJH; Стивенс, К .; Амемия, А. (1993). «Мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса». PMID 20301609 . Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
Гордон, LB; Браун, WT; Коллинз, Ф.С. Адам, депутат; Ardinger, HH; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Bean LJH; Стивенс, К .; Амемия, А. (1993). «Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда». PMID 20301300 . Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
Martín, B .; Smith RJH; Адам, депутат; Ardinger, HH; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Bean LJH; Стивенс, К .; Амемия, А. (1993). «Болезнь плотных отложений / мембранопролиферативный гломерулонефрит типа II». PMID 20301598 . Цитировать журнал требует |journal=( помощь )

Внешние ссылки [ править ]

Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): кардиомиопатия, дилатация, 1A; CMD1A - 115200
Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): LAMIN A / C; LMNA - 150330
LMNA + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
База данных мутаций LOVD : LMNA
Генные карты для LMNA
Информационный сайт по ламинопатии для неспециалистов

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000160789 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028063 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Лин F, Ворман HJ (1993). «Структурная организация человеческого гена, кодирующего ядерный ламин A и ядерный ламин C» . J Biol Chem . 268 (22): 16321–16326. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (19) 85424-8 . PMID 8344919 .

[pmid8511676-6] Kamat А.К., Rocchi М., Смит Д., Миллер OJ (март 1993). «Ген ламина A / C и родственная карта последовательности хромосом 1q12.1-q23 и 10 человека». Сомат. Cell Mol. Genet . 19 (2): 203–8. DOI : 10.1007 / BF01233534 . PMID 8511676 . S2CID 32913788 .

[pmid8838815-7] Wydner KL, McNeil JA, Лин F, Ворман HJ, Лоуренс JB (март 1996). «Хромосомное присвоение генов белков ядерной оболочки человека LMNA, LMNB1 и LBR путем флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика . 32 (3): 474–8. DOI : 10.1006 / geno.1996.0146 . PMID 8838815 .

[8] Buxboim, A .; Swift, J .; Ирианто, Дж .; Спинлер, КР; Дингал, ПК; Athirasala, A .; Kao, YR; Чо, С .; Harada, T .; Шин, JW; Discher, DE (2014). «Эластичность матрикса регулирует фосфорилирование и обмен ламин-А, С с обратной связью с актомиозином» . Текущая биология . 24 (16): 1909–17. DOI : 10.1016 / j.cub.2014.07.001 . PMC 4373646 . PMID 25127216 .

[pmid19379495-9] Перейти ↑ Coutinho HD, Falcão-Silva VS, Gonçalves GF, da Nóbrega RB (2009). «Молекулярное старение при прогероидных синдромах: синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда как модель» . Иммунное старение . 6 : 4. DOI : 10,1186 / 1742-4933-6-4 . PMC 2674425 . PMID 19379495 .

[10] "Entrez Gene: LMNA ламин A / C" .

[11] Аль-Хаггар М, Мадей-Пилярчик А, Козловский л, Буйницкого Ю.М., Яхья S, Абдель-Хади D, Шамс А, Ахмад N, S Хамед, Puzianowska-Kuznicka М (2012). «Новая гомозиготная мутация LMNA p.Arg527Leu в двух неродственных египетских семьях вызывает перекрывающуюся мандибулоакральную дисплазию и синдром прогерии» . Eur J Hum Genet . 20 (11): 1134–40. DOI : 10.1038 / ejhg.2012.77 . PMC 3476705 . PMID 22549407 .

[pmid17139325-12] Capell BC, Collins FS (декабрь 2006). «Человеческие ламинопатии: генетически неправильные ядра». Nat. Преподобный Жене . 7 (12): 940–52. DOI : 10.1038 / nrg1906 . PMID 17139325 . S2CID 13438737 .

[pmid16965317-13] Рэнкин Дж, Эллард С (октябрь 2006 г.). «Ламинопатии: клинический обзор». Clin. Genet . 70 (4): 261–74. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2006.00677.x . PMID 16965317 . S2CID 7234475 .

[14] Zirn В, Кресс Вт, Гримм Т, Бертольд Л.Д., Нейбауэр В, Kuchelmeister К, Мюллер U, Хан А (2008). «Ассоциация гомозиготной мутации LMNA R471C с новым фенотипом: мандибулоакральной дисплазией, прогерией и мышечной дистрофией ригидного позвоночника». Am J Med Жене . 146A (8): 1049–1054. DOI : 10.1002 / ajmg.a.32259 . PMID 18348272 . S2CID 205309256 .

[15] Cao H, Hegele RA (2002). «Мутация ядерного ламина A / C R482Q в канадских родственниках с семейной частичной липодистрофией по типу Даннигана» . Гм. Мол. Genet . 9 (1): 109–12. DOI : 10.1093 / HMG / 9.1.109 . PMID 10587585 .

[16] Аль-Хаггар М, Мадей-Пилярчик А, Козловский л, Буйницкого Ю.М., Яхья S, Абдель-Хади D, Шамс А, Ахмад N, S Хамед, Puzianowska-Kuznicka М (2012). «Новая гомозиготная мутация LMNA p.Arg527Leu в двух неродственных египетских семьях вызывает перекрывающуюся мандибулоакральную дисплазию и синдром прогерии» . Eur J Hum Genet . 20 (11): 1134–40. DOI : 10.1038 / ejhg.2012.77 . PMC 3476705 . PMID 22549407 .

[17] Перейти ↑ Agarwal AK, Kazachkova I, Ten S, Garg A (2008). «Тяжелая липодистрофия и прогерия, связанная с мандибулоакральной дисплазией у молодой девушки с новой гомозиготной мутацией LMNA Arg527Cys» . J Clin Endocrinol Metab . 93 (12): 4617–4623. DOI : 10.1210 / jc.2008-0123 . PMC 2626450 . PMID 18796515 .

[18] Garg А, Cogulu О, Ozkinay Ж, Онай Н, Агаруол АК (2005). «Новая гомозиготная мутация LMNA Ala529Val у турецких пациентов с мандибулоакральной дисплазией» . J. Clin. Эндокринол. Метаб . 90 (9): 5259–64. DOI : 10.1210 / jc.2004-2560 . PMID 15998779 .

[pmid21701264-19] Redwood AB, Perkins SM, Vanderwaal RP, Feng Z, Biehl KJ, Gonzalez-Suarez I, Morgado-Palacin L, Shi W, Sage J, Roti-Roti JL, Stewart CL, Zhang J, Gonzalo S (2011). «Двойная роль ламинов A-типа в репарации двухцепочечных разрывов ДНК» . Клеточный цикл . 10 (15): 2549–60. DOI : 10.4161 / cc.10.15.16531 . PMC 3180193 . PMID 21701264 .

[pmid26079711-20] Гонсало S, Kreienkamp R (2015). «Дефекты репарации ДНК и нестабильность генома при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда» . Curr. Opin. Cell Biol . 34 : 75–83. DOI : 10.1016 / j.ceb.2015.05.007 . PMC 4522337 . PMID 26079711 .

[pmid15980864-21] Лю Б., Ван Дж., Чан К.М., Цзя В.М., Дэн В., Гуан Х, Хуанг Дж.Д., Ли КМ, Чау ПЙ, Чен Диджей, Пей Д., Пендас А.М., Кадиньянос Дж., Лопес-Отин С., Цзе Х.Ф., Хатчисон С. , Чен Дж, Цао И, Чеа К.С., Трюггвасон К., Чжоу З. (2005). «Геномная нестабильность при преждевременном старении на основе ламинопатии». Nat. Med . 11 (7): 780–5. DOI : 10.1038 / nm1266 . PMID 15980864 . S2CID 11798376 .

[pmid10727209-22] Тан K, Финли RL, Nie D, Honn KV (март 2000). «Идентификация взаимодействия 12-липоксигеназы с клеточными белками с помощью двухгибридного дрожжевого скрининга». Биохимия . 39 (12): 3185–91. DOI : 10.1021 / bi992664v . PMID 10727209 .

[pmid12755701-23] Wilkinson FL, Holaska JM, Zhang Z, Sharma A, Manilal S, Holt I, Stamm S, Wilson KL, Morris GE (июнь 2003 г.). «Emerin взаимодействует in vitro с фактором, связанным со сплайсингом, YT521-B» (PDF) . Евро. J. Biochem . 270 (11): 2459–66. DOI : 10.1046 / j.1432-1033.2003.03617.x . PMID 12755701 . S2CID 5963743 .

[pmid12670476-24] Латтанци G, Cenni В, С Marmiroli, Capanni С, Маттиоли Е, Мерлини л, Squarzoni S, Maraldi Н.М. (апрель 2003 г.). «Ассоциация эмерина с ядерным и цитоплазматическим актином регулируется при дифференцировке миобластов». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 303 (3): 764–70. DOI : 10.1016 / S0006-291X (03) 00415-7 . PMID 12670476 .

[pmid11173535-25] Сакаки М, Койке Н, Н Такахаши, Sasagawa N, S Томиока, Arahata К, Ishiura S (февраль 2001 г.). «Взаимодействие эмерина с ядерными ламинами». J. Biochem . 129 (2): 321–7. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a002860 . PMID 11173535 .

[pmid10673356-26] Clements L, Манилал S, Любовь DR, Моррис GE (январь 2000). «Прямое взаимодействие между эмерином и ламином А». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 267 (3): 709–14. DOI : 10.1006 / bbrc.1999.2023 . PMID 10673356 .

[pmid10514485-27] Barton RM, Ворман HJ (октябрь 1999). «Пренилированный преламин А взаимодействует с Narf, новым ядерным белком» . J. Biol. Chem . 274 (42): 30008–18. DOI : 10.1074 / jbc.274.42.30008 . PMID 10514485 .

[pmid11929849-28] Ллойд DJ, TREMBATH RC, Шеклтон S (апрель 2002). «Новое взаимодействие между ламином А и SREBP1: последствия для частичной липодистрофии и других ламинопатий» . Гм. Мол. Genet . 11 (7): 769–77. DOI : 10.1093 / HMG / 11.7.769 . PMID 11929849 .

[pmid12475961-29] Маркевич E, Dechat T, Foisner R, Вос RA, Hutchison CJ (декабрь 2002). «Lamin A / C-связывающий белок LAP2alpha необходим для ядерного закрепления белка ретинобластомы» . Мол. Биол. Cell . 13 (12): 4401–13. DOI : 10.1091 / mbc.E02-07-0450 . PMC 138642 . PMID 12475961 .

[pmid10984438-30] Dechat Т, Korbei В, Vaughan О.А., Влчек S, Хучисон CJ, Foisner R (октябрь 2000 г.). «Lamina-ассоциированный полипептид 2alpha связывает внутриядерные ламины A-типа». J. Cell Sci . 113 (19): 3473–84. PMID 10984438 .

[pmid12409453-31] Dreuillet С, Tillit Дж, Кресс М, Ernoult-Ланге М (ноябрь 2002 г.). «Взаимодействие in vivo и in vitro между человеческим фактором транскрипции MOK2 и ядерным ламином A / C» . Nucleic Acids Res . 30 (21): 4634–42. DOI : 10.1093 / NAR / gkf587 . PMC 135794 . PMID 12409453 .

[pmid23217256-32] Лю Б., Гош С, Ян X, Чжэн Х, Лю Х, Ван З, Цзинь Г, Чжэн Б., Кеннеди Б.К., Сух И, Кеберлейн М., Трюггвасон К., Чжоу З. (2012). «Ресвератрол спасает зависимое от SIRT1 снижение стволовых клеток взрослых и облегчает прогероидные особенности при прогерии, вызванной ламинопатией» . Клеточный метаболизм . 16 (6): 738–750. DOI : 10.1016 / j.cmet.2012.11.007 . PMID 23217256 .

[1]