(Перенаправлено с хромосомы 1 (человека) )
Перейти к навигации Перейти к поиску| Хромосома 1 | |
|---|---|
 Пара хромосомы 1 человека после G-бэндинга . Один от матери, один от отца. | |
 Пара хромосом 1 в мужской кариограмме человека . | |
| Функции | |
| Длина ( п.н. ) | 248 956 422 п.н. ( ГРЧ38 ) [1] |
| Кол- во генов | 1 961 ( CCDS ) [2] |
| Тип | Аутосома |
| Положение центромеры | Метацентрический [3] (123,4 Мбит / с [4] ) |
| Полные списки генов | |
| CCDS | Список генов |
| HGNC | Список генов |
| UniProt | Список генов |
| NCBI | Список генов |
| Внешние программы просмотра карт | |
| Ансамбль | Хромосома 1 |
| Entrez | Хромосома 1 |
| NCBI | Хромосома 1 |
| UCSC | Хромосома 1 |
| Полные последовательности ДНК | |
| RefSeq | NC_000001 ( FASTA ) |
| GenBank | CM000663 ( FASTA ) |
Хромосома 1 - это обозначение самой большой хромосомы человека . У человека есть две копии хромосомы 1, как и у всех аутосом , то есть неполовых хромосом . Хромосома 1 охватывает около 249 миллионов пар нуклеотидных оснований , которые являются основными единицами информации для ДНК . [5] Он составляет около 8% всей ДНК в клетках человека. [6]
Это была последняя завершенная хромосома, секвенированная через два десятилетия после начала проекта « Геном человека» .
Гены [ править ]
Количество генов [ править ]
Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 1 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме варьируются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [7]
| По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 1 961 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
| HGNC | 1,993 | 707 | 1,113 | [8] | 2017-05-12 |
| Ансамбль | 2,044 | 1,924 | 1,223 | [9] | 2017-03-29 |
| UniProt | 2 064 | - | - | [10] | 2018-02-28 |
| NCBI | 2,093 | 1,790 | 1,426 | [11] [12] [13] | 2017-05-19 |
Список генов [ править ]
Ниже приведен неполный список генов на хромосоме человека 1. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.
- DENN1B : предполагается, что он связан с астмой
- LOC100132287 : не охарактеризованный белок
p-arm [ править ]
Неполный список генов, расположенных на p-плече (коротком плече) хромосомы 1 человека:
- AADACL3 : Арилацетамид деацетилазоподобный 3
- AADACL4 : подобный арилацетамид деацетилазе 4
- ACADM : дегидрогеназа ацил-коэнзима А, с прямой цепью от C-4 до C-12
- ACTL8 : актиноподобный 8
- ADGRL2 (1p31.1): адгезионный G-белок-связанный рецептор L2
- ADPRHL2 : поли (АДФ-рибоза) гликогидролаза ARH3
- AMPD2 : кодирующий фермент AMP дезаминазу 2
- ARID1A (1p36)
- ATXN7L2 : атаксин 7-подобный 2
- AZIN2 : кодирующий фермент Ингибитор антизима 2 (AzI2), также известный как аргининдекарбоксилаза (ADC)
- BCAS2 : амплифицированная последовательность 2 карциномы молочной железы
- BCL10 ( 1p22 )
- BCL2L15 (1p13)
- LRIF1 : кодирующий белок лиганд-зависимый фактор взаимодействия с ядерным рецептором 1
- C1orf109 : открытая рамка считывания хромосомы 1 109
- CZIB : открытая рамка считывания хромосомы 1 123
- CACHD1 кодирует домен кэша белка, содержащий 1
- CAMTA1 (1p36)
- CASP9 (1p36)
- CASZ1 (1p36): Цинковый палец на колесике 1
- CSDE1 : домен холодного шока, содержащий E1
- CHD5 (1п36)
- CLIC4 (1p36)
- CLSPN (1p34)
- CMPK : киназа UMP-CMP
- COL16A1 (1p35)
- COL11A1 : коллаген, тип XI, альфа 1
- CPT2 : карнитин пальмитоилтрансфераза II
- CRYZ : Crystallin zeta
- CYP4B1 (1p33)
- CYR61 ( 1p22 )
- DBT : дигидролипоамид трансацилаза с разветвленной цепью E2
- DCLRE1B : репарация поперечных связей ДНК 1B
- DEPDC1, кодирующий домен DEP белка, содержащий 1
- DIRAS3 (1p31): DIRAS семьи, ГТФ-связывающий RAS-3 , как
- DPH5 : дифтинсинтаза
- DVL1 (1p36)
- ENO1 (1p36)
- EPHA2 (1p36)
- EPS15 (1p32)
- ESPN : espin (аутосомно-рецессивная глухота 36)
- EVI5 : сайт интеграции экотропного вируса 5
- EXTL1 : экзостозин, подобный гликозилтрансферазе 1
- EXTL2 : экзостозин, подобный гликозилтрансферазе 2
- FAM46B : семейство со сходством последовательностей 46, член B
- FAM46C : семейство со сходством последовательностей 46, член C
- FAM76A : семейство со сходством последовательностей 76, член A
- FBXO2 : белок F-бокса 2
- FNBP1L, кодирующий белок Формин-связывающий белок 1-подобный
- FPGT : фукозо -1-фосфатгуанилилтрансфераза
- FUBP1 (1p31)
- ГЕЙЛ : UDP-галактоза-4-эпимераза.
- GADD45A (1p31)
- 1 фунт стерлингов (1 фунт 22 фунта стерлингов )
- GBP2 : гуанилат-связывающий белок 2
- GBP5, кодирующий белок Гуанилат-связывающий белок 5
- GJB3 : белок щелевого соединения, бета 3, 31 кДа (коннексин 31)
- GLMN ( 1p22 )
- GNL2 : ядрышковый белок G 2
- GSTM1 (1p13)
- HDAC1 (1p35)
- HES2 : фактор транскрипции bHLH семейства Hes 2
- HES3 : фактор транскрипции bHLH семейства Hes 3
- HMGCL : 3-гидроксиметил-3-метилглутарил-кофермент А-лиаза (гидроксиметилглутарикацидурия)
- HAO2 кодирующий белок оксикислоту оксидазу 2
- HMGCS2 : 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтаза 2
- HP1BP3 : белок гетерохроматина 1, связывающий белок 3
- IFI6 : Интерферон альфа-индуцируемый белок 6
- IL22RA1 (1p36)
- INTS11 : Подблок комплекса интегратора 11
- JAK1 (1p31)
- Июнь (1p32)
- KCNQ4 : калиевый потенциалзависимый канал, KQT-подобное подсемейство, член 4
- KIF1B : член семейства кинезинов 1B
- L1TD1 : домен транспозазы типа LINE-1, содержащий 1
- LCK (1p35)
- LRRC39 : белок, содержащий богатые лейцином повторы 39
- LRRC40 : белок, содержащий богатые лейцином повторы 40
- LRRC41 : белок, содержащий богатые лейцином повторы 41
- LRRC8D : белок 8D, содержащий богатые лейцином повторы
- MAN1A2 : маннозил-олигосахарид 1,2-альфа-маннозидаза IB
- MEAF6 : фактор 6, связанный с MYST / ESA1
- MECR : транс-2-еноил-КоА редуктаза, митохондриальная
- MFAP2 : белок, связанный с микрофибриллами 2
- MIB2 (1p36)
- MIER1 (1p31)
- MFN2 : митофузин 2
- MFSD2 : Домен суперсемейства главного фасилитатора, содержащий 2A
- MIR6079 : микроРНК 6079
- MMEL1 : мембрана, подобная металлоэндопептидазе 1
- MTFR1L : регулятор деления митохондрий 1, подобный
- MTHFR (1p36): 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза (НАДФН)
- MUL1 : митохондриальная E3 убиквитин протеинлигаза 1
- MUTYH (1p34): MutY гомолог (E.coli)
- NBPF3 : член семьи точки останова нейробластомы 3
- NGF : фактор роста нервов
- NOL9 : Ядрышковый белок 9
- NRAS (1p13)
- NOTCH2 (1p12)
- OLFML3 : подобный олфактомедину 3
- OMA1 : металлоэндопептидаза OMA1, митохондриальная
- OVGP1 : гликопротеин 1 яйцевода
- PARK7 (1p36): болезнь Паркинсона (аутосомно-рецессивная, с ранним началом) 7
- PINK1 : PTEN-индуцированная предполагаемая киназа 1
- PLOD1 : проколлаген-лизин 1,2-оксоглутарат 5-диоксигеназа 1
- PRMT6 : протеин аргининметилтрансфераза 6
- PSRC1 : богатый пролином / серином белок спиральной спирали 1
- RAD54L : как RAD54
- RAP1A (1p13)
- RBM15 (1p13)
- RCC2 : регулятор конденсации хромосом 2
- REG4 (1п12)
- RHBDL2 : ромбовидный как 2
- RHOC (1p13)
- RLF : реаранжированный слияние L-myc
- РНФ11 (1п32)
- RNF220 : белок пальца RING 220
- РПА2 (1п35)
- РСПО1 (1п34)
- S100A1 (1q21)
- SDC3 : Syndecan-3
- SDHB (1p36)
- SFPQ (1p34)
- SGIP1 : SH3-домен GRB2-подобный белок 3-взаимодействия белок 1
- SH3BGRL3 : SH3-домен-связывающий богатый глутаминовой кислотой белок 3
- SLC16A1 (1p13)
- SPSB1 : SOCS-бокс-белок 1, содержащий домен SPRY
- СТИЛ (1p33)
- SYCP1 : синаптонемный комплексный белок 1
- SZT2 : гомолог порога захвата 2
- TACSTD2 : преобразователь сигнала кальция, связанный с опухолью 2
- TAL1 (1p33)
- TCEB3 : полипептид 3 фактора элонгации транскрипции
- TGFBR3 ( 1p22 )
- THRAP3 (1p34)
- TIE1 (1p34)
- TMCO4 : кодирующие белковые трансмембранные и спиральные домены 4
- TMEM48 : кодирующий белок нуклеопорин NDC1
- TMEM50A : трансмембранный белок 50A
- TMEM59 : трансмембранный белок 59
- TMEM69 : трансмембранный белок 69
- TMEM201, кодирующий белок Трансмембранный белок 201
- TMEM222 : трансмембранный белок 222
- TOE1 : цель белка 1 EGR1
- TRAPPC3 : субъединица 3 комплекса транспортных частиц
- TRIT1 : тРНК изопентенилтрансфераза, митохондриальная
- TSHB : тиреотропный гормон, бета
- TTC39A : Тетратрикопептидный повтор 39A
- UBR4 : компонент убиквитин- протеинлигазы E3 n-распознавание 4
- UROD : уропорфириноген декарбоксилаза (ген поздней кожной порфирии )
- USP1 (1p31)
- USP48 : Убиквитинкарбоксиконцевая гидролаза 48.
- VAV3 (1p13)
- VPS13D : протеин 13D, связанный с вакуумной сортировкой белков.
- VTCN1 (1p13)
- WARS2 : триптофанил-тРНК синтетаза, митохондриальная
- WDR77 (1p13)
- YBX1 (1p34)
- ZCCHC17 : цинковый палец типа CCHC, содержащий 17
- ZMYM1, кодирующий белок Zinc finger MYM-типа, содержащий 1
- ZNF436 : белок цинковых пальцев 436
- ZYG11B, кодирующий белок Zyg-11, член семейства B, регулятор клеточного цикла
- ZZZ3 : цинковый палец-содержащий белок 3 ZZ-типа
q-arm [ править ]
Неполный список генов, расположенных на q-плече (длинном плече) хромосомы 1 человека:
- ABL2 (1q25)
- ADIPOR1 (1q32)
- AHCTF1 : кодирующий белок ELYS
- АКТ3 (1q43-44)
- ANGPTL1 : белок 1, связанный с ангиопоэтином
- ARHGEF2 (1q22)
- ARID4B : кодирующий белок AT-богатый интерактивный домен, содержащий белок 4B
- ARV1, кодирующий белок, гомолог ARV1 (S. cerevisiae)
- ARNT (1q21)
- ASPM (1q31): детерминант размера мозга
- ATF3 (1q32)
- ATP2B4 (1q32)
- BCL9 (1q21)
- C1orf21 : открытая рамка считывания хромосомы 1 21
- MMTAP2 , кодирующий белок , ассоциированный с опухолью Множественная миелома белок 2
- TEX35 : TEX35
- C1orf74 : открытая рамка считывания хромосомы 1 74
- C2CD4D : C2 кальций-зависимый домен, содержащий 4D
- CD5L : молекула CD5, подобная
- CENPL : Центромерный белок L
- CENPF (1q41)
- CHTOP : хроматин-мишень prmt1
- CNIH4 : гомолог корнишона 4
- CNST : Consortin
- CREG1 : клеточный репрессор генов, стимулированных E1A 1
- CRP : C-реактивный белок
- CRTC2 (1q21)
- CSRP1 : богатый цистеином и глицином белок 1
- DDX59 : DEAD-box геликаза 59
- DPT : дерматопонтин
- DISC2 , длинная некодирующая РНК
- DUSP10 (1q41)
- ДНКH14, кодирующий белок Динеин, аксонема, тяжелая цепь 14
- ECM1 (1q21)
- EDEM3 : усиление деградации ER альфа-маннозидазы, подобной белку 3
- EGLN1 (1q42)
- ENAH (1q42)
- ESRRG (1q41)
- FAM20B : FAM20B, гликозаминогликан-ксилозилкиназа
- FAM63A : семейство со сходством последовательностей 63, член A
- FAM78B : семейство со сходством последовательностей 78, член B
- FAM129A : семейство со сходством последовательностей 129, член A
- FBXO28 : белок F-бокса 28
- FCMR : Fc-фрагмент рецептора IgM
- FCGR2B (1q23)
- FH (1q43)
- FMO3 : флавинсодержащая монооксигеназа 3
- FRA1J, кодирующий белок. Хрупкий сайт, тип 5-азацитидина, общий, fra (1) (q12)
- ГАЗ5 (1к25)
- GBA : глюкозидаза, бета; кислота (включая глюкозилцерамидазу) (ген болезни Гоше )
- GBAP1 : глюкозилцерамидаза бета псевдоген 1
- GLC1A : ген глаукомы
- GON4L : гон-4 вроде
- GPA33 (1q24)
- GPR37L1 G-белок-связанный рецептор 37, подобный 1
- HEATR1 : белок 1, содержащий повторы HEAT
- HFE2 : гемохроматоз 2 типа (ювенильный)
- HIST2H2AB : гистон 2A типа 2-B
- HIST2H2BF : гистон H2B типа 2-F
- HIST2H3PS2 : гистоновый кластер 2, H3, псевдоген 2
- HIST3H2A : гистон H2A типа 3
- HIST3H2BB : гистон H2B типа 3-B
- HPC1 : ген рака простаты
- HRM2 : Волосы, вьющиеся
- IGSF8 (1q23)
- INAVA : белок-активатор врожденного иммунитета.
- INTS3 : Подблок комплекса интегратора 3
- IRF6 : ген образования соединительной ткани
- KCNH1 (1q32)
- KIF14 (1q32)
- LEFTY1 : коэффициент определения 1 слева направо
- LHX9 кодирующий белок LIM homeobox 9
- LMNA : ламинат A / C
- LOC645166, кодирующий белок Псевдоген специфического для лимфоцитов белка 1
- LYPLAL1 : лизофосфолипазоподобный 1
- MAPKAPK2 (1q32)
- MIR194-1 : микроРНК 194-1
- MIR5008 : микроРНК 5008
- MPC2 : митохондриальный переносчик пирувата 2
- MOSC1 : С-концевой домен сульфуры MOCO, содержащий 1
- MOSC2 : белок 2, содержащий домен MOSC, митохондриальный
- MPZ : миелиновый белок ноль (нейропатия Шарко – Мари – Тута 1B)
- MSTO1 : мисато 1
- MTR : 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеинметилтрансфераза
- NAV1 : нейронный навигатор 1
- NBPF16 : семейство контрольных точек нейробластомы, член 16
- NOC2L : Ядерный комплексный гомолог белка 2
- NUCKS1 : ядерный повсеместный казеин и субстрат циклин-зависимых киназ
- NVL : ядерный валозин-содержащий протеиноподобный
- OLFML2B : подобный олфактомедину 2B
- OPTC : Оптицин
- OTUD7B : белок 7B, содержащий домен OTU
- PACERR, кодирующий белок PTGS2, антисмысловой NFKB1 комплекс, опосредованный регуляторной РНК
- Pbx1 (1q23)
- PEA15 (1q23)
- PGDB5 : производный мобильный элемент PiggyBac 5
- PIAS3 (1q21)
- PI4KB : фосфатидилинозитол-4-киназа бета
- PIP5K1A (1q21): фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназа типа 1 альфа
- PLA2G4A (1q31)
- PPOX : протопорфириногеноксидаза
- PRCC (1q23)
- PRR9, кодирующий белок Proline Rich 9
- PSEN2 (1q42): пресенилин 2 (болезнь Альцгеймера 4)
- ПТГС2 (1кв31)
- ПТПН14 (1q32-41)
- ПТПН7 (1q32)
- RABIF : фактор взаимодействия RAB
- РАССФ5 (1q32)
- RGS2 (1q31)
- RN5S1 @ : РНК, 5S рибосомный кластер 1q42
- RPS27 (1q21)
- SCAMP3 : секреторный мембранный белок 3, связанный с носителем
- SDHC (1q23)
- SELE (1q24)
- SHC1 (1q21)
- SLC39A1 (1q21)
- SLC50A1 : Семейство 50 носителей растворенного вещества, член 1
- SMCP : богатый цистеином белок, связанный с митохондриями сперматозоидов
- SMG7 : бессмысленный фактор распада мРНК
- СМИД3 (1q44)
- SPG23
- SPRR1A : Корнифин-А
- SPRR1B : Корнифин-B
- SPRR2A : небольшой белок, богатый пролином 2A
- SPRTN : спартанский
- TARBP1 : РНК-связывающий белок 1 TAR (ВИЧ-1)
- TBCE : тубулин -специфический шаперон E
- THBS3 : тромбоспондин 3
- TMCO1 : белок 1, содержащий трансмембранный и спиральный домен.
- TMEM9 : трансмембранный белок 9
- TMEM63A : трансмембранный белок 63A
- TMEM81 : трансмембранный белок 81
- TNFSF18 (1q25)
- TNN (1q25)
- TNNT2 : сердечный тропонин T2
- TOR1AIP1 : Torsin-1A-взаимодействующий белок 1
- TP53BP2 (1q41)
- TRE-CTC1-5 : передача РНК-Glu (СТС) 1-5
- ГТО (1q31)
- UAP1 : UDP-N-ацетилгексозаминпирофосфорилаза
- USH2A : синдром Ашера 2A (аутосомно-рецессивный, легкий)
- USF1 (1q23)
- VPS45 : Вакуолярный белок, связанный с сортировкой белков 45
- VPS72 : Вакуолярный белок, связанный с сортировкой белков 72
- YY1AP1 : YY1-ассоциированный белок 1
- ZBED6 : цинковый палец, тип BED, содержащий 6
- ZC3H11A : белок 11A, содержащий домен CCCH цинкового пальца
- ZNF687 : белок цинковых пальцев 687
- ZNF648, кодирующий белок, белок цинкового пальца 648
- ZNF695 : белок цинковых пальцев 695
Заболевания и расстройства [ править ]
Известно 890 заболеваний, связанных с этой хромосомой. [ необходима цитата ] Некоторые из этих заболеваний - потеря слуха , болезнь Альцгеймера , глаукома и рак груди . Перестройки и мутации хромосомы 1 распространены при раке и многих других заболеваниях. Паттерны вариации последовательностей выявляют сигналы недавнего отбора в конкретных генах, которые могут вносить вклад в приспособленность человека, а также в регионах, где функция не очевидна.
Полная моносомия (наличие только одной копии всей хромосомы) неизменно приводит к летальному исходу до рождения. [14] Полная трисомия (имеющая три копии всей хромосомы) смертельна в течение нескольких дней после зачатия . [14] Некоторые частичные делеции и частичные дупликации вызывают врожденные дефекты .
Следующие заболевания относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 1 (которая содержит наиболее известные генетические заболевания любой хромосомы человека):
- Синдром делеции 1q21.1
- Синдром дупликации 1q21.1
- Болезнь Альцгеймера
- Рак молочной железы
- Болезнь Брука Гринберга (синдром X)
- Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II
- Болезнь Шарко – Мари – Тута , типы 1 и 2
- коллагенопатия II и XI типов
- врожденный гипотиреоз
- Синдром Элерса-Данлоса
- Фактор V лейденской тромбофилии
- Семейный аденоматозный полипоз
- галактоземия
- Болезнь Гоше
- Болезнь Гоше
- Желатиновая каплевидная дистрофия роговицы
- Глаукома
- Потеря слуха , аутосомно-рецессивная глухота 36
- Гемохроматоз
- Гепатоэритропоэтическая порфирия
- Гомоцистинурия
- Синдром прогерии Хатчинсона Гилфорда
- Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы
- Гипертрофическая кардиомиопатия , аутосомно-доминантные мутации TNNT2; гипертрофия обычно легкая; может присутствовать рестриктивный фенотип; может нести высокий риск внезапной сердечной смерти
- кленовый сироп болезнь мочи
- дефицит ацил-кофермента А-дегидрогеназы со средней длиной цепи
- Микроцефалия
- Синдром Макл-Уэллса
- Несиндромная глухота
- Олигодендроглиома
- болезнь Паркинсона
- Феохромоцитома
- порфирия
- поздняя кожная порфирия
- подколенный птеригиум синдром
- рак простаты
- Синдром Стиклера
- Синдром TAR
- триметиламинурия
- Синдром Ашера
- Синдром Ашера II типа
- Синдром Ван дер Вуда
- Разнообразная порфирия
Цитогенетическая полоса [ править ]
Идеограммы G-бэндинга хромосомы 1 человека
Шаблоны G-полос на хромосоме 1 человека в трех различных разрешениях (400, [15], 550 [16] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [17] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [18]
| Chr. | Рука [20] | Группа [21] | Начало ISCN [22] | Остановка ISCN [22] | пар оснований старта | Остановка базовой пары | Пятно [23] | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | п | 36,33 | 0 | 100 | 1 | 2 300 000 | гнег | |
| 1 | п | 36,32 | 100 | 244 | 2 300 001 | 5 300 000 | gpos | 25 |
| 1 | п | 36,31 | 244 | 344 | 5,300,001 | 7 100 000 | гнег | |
| 1 | п | 36,23 | 344 | 459 | 7 100 001 | 9 100 000 | gpos | 25 |
| 1 | п | 36,22 | 459 | 660 | 9 100 001 | 12 500 000 | гнег | |
| 1 | п | 36,21 | 660 | 861 | 12 500 001 | 15 900 000 | gpos | 50 |
| 1 | п | 36,13 | 861 | 1206 | 15 900 001 | 20 100 000 | гнег | |
| 1 | п | 36,12 | 1206 | 1321 | 20 100 001 | 23 600 000 | gpos | 25 |
| 1 | п | 36,11 | 1321 | 1521 | 23 600 001 | 27 600 000 | гнег | |
| 1 | п | 35,3 | 1521 | 1651 | 27 600 001 | 29 900 000 | gpos | 25 |
| 1 | п | 35,2 | 1651 | 1780 г. | 29 900 001 | 32 300 000 | гнег | |
| 1 | п | 35,1 | 1780 г. | 1895 г. | 32 300 001 | 34 300 000 | gpos | 25 |
| 1 | п | 34,3 | 1895 г. | 2210 | 34 300 001 | 39 600 000 | гнег | |
| 1 | п | 34,2 | 2210 | 2411 | 39 600 001 | 43 700 000 | gpos | 25 |
| 1 | п | 34,1 | 2411 | 2770 | 43 700 001 | 46 300 000 | гнег | |
| 1 | п | 33 | 2770 | 2986 | 46 300 001 | 50 200 000 | gpos | 75 |
| 1 | п | 32,3 | 2986 | 3273 | 50 200 001 | 55 600 000 | гнег | |
| 1 | п | 32,2 | 3273 | 3416 | 55 600 001 | 58 500 000 | gpos | 50 |
| 1 | п | 32,1 | 3416 | 3732 | 58 500 001 | 60 800 000 | гнег | |
| 1 | п | 31,3 | 3732 | 3976 | 60 800 001 | 68 500 000 | gpos | 50 |
| 1 | п | 31,2 | 3976 | 4206 | 68 500 001 | 69 300 000 | гнег | |
| 1 | п | 31,1 | 4206 | 4852 | 69 300 001 | 84 400 000 | gpos | 100 |
| 1 | п | 22,3 | 4852 | 5210 | 84 400 001 | 87 900 000 | гнег | |
| 1 | п | 22,2 | 5210 | 5440 | 87 900 001 | 91 500 000 | gpos | 75 |
| 1 | п | 22,1 | 5440 | 5741 | 91 500 001 | 94 300 000 | гнег | |
| 1 | п | 21,3 | 5741 | 5957 | 94 300 001 | 99 300 000 | gpos | 75 |
| 1 | п | 21,2 | 5957 | 6029 | 99 300 001 | 101 800 000 | гнег | |
| 1 | п | 21,1 | 6029 | 6244 | 101 800 001 | 106 700 000 | gpos | 100 |
| 1 | п | 13,3 | 6244 | 6459 | 106 700 001 | 111 200 000 | гнег | |
| 1 | п | 13,2 | 6459 | 6660 | 111 200 001 | 115 500 000 | gpos | 50 |
| 1 | п | 13,1 | 6660 | 6861 | 115 500 001 | 117 200 000 | гнег | |
| 1 | п | 12 | 6861 | 7048 | 117 200 001 | 120 400 000 | gpos | 50 |
| 1 | п | 11.2 | 7048 | 7119 | 120 400 001 | 121 700 000 | гнег | |
| 1 | п | 11.1 | 7119 | 7335 | 121 700 001 | 123 400 000 | Acen | |
| 1 | q | 11 | 7335 | 7579 | 123 400 001 | 125 100 000 | Acen | |
| 1 | q | 12 | 7579 | 8483 | 125 100 001 | 143 200 000 | Гвар | |
| 1 | q | 21,1 | 8483 | 8756 | 143 200 001 | 147 500 000 | гнег | |
| 1 | q | 21,2 | 8756 | 8957 | 147 500 001 | 150 600 000 | gpos | 50 |
| 1 | q | 21,3 | 8957 | 9244 | 150 600 001 | 155 100 000 | гнег | |
| 1 | q | 22 | 9244 | 9459 | 155 100 001 | 156 600 000 | gpos | 50 |
| 1 | q | 23,1 | 9459 | 9832 | 156 600 001 | 159 100 000 | гнег | |
| 1 | q | 23,2 | 9832 | 10048 | 159 100 001 | 160 500 000 | gpos | 50 |
| 1 | q | 23,3 | 10048 | 10349 | 160 500 001 | 165 500 000 | гнег | |
| 1 | q | 24,1 | 10349 | 10507 | 165 500 001 | 167 200 000 | gpos | 50 |
| 1 | q | 24,2 | 10507 | 10679 | 167 200 001 | 170 900 000 | гнег | |
| 1 | q | 24,3 | 10679 | 10894 | 170 900 001 | 173 000 000 | gpos | 75 |
| 1 | q | 25,1 | 10894 | 11009 | 173 000 001 | 176 100 000 | гнег | |
| 1 | q | 25,2 | 11009 | 11196 | 176 100 001 | 180 300 000 | gpos | 50 |
| 1 | q | 25,3 | 11196 | 11598 | 180 300 001 | 185 800 000 | гнег | |
| 1 | q | 31,1 | 11598 | 11827 | 185 800 001 | 190 800 000 | gpos | 100 |
| 1 | q | 31,2 | 11827 | 11942 | 190 800 001 | 193 800 000 | гнег | |
| 1 | q | 31,3 | 11942 | 12172 | 193 800 001 | 198 700 000 | gpos | 100 |
| 1 | q | 32,1 | 12172 | 12617 | 198 700 001 | 207 100 000 | гнег | |
| 1 | q | 32,2 | 12617 | 12803 | 207 100 001 | 211 300 000 | gpos | 25 |
| 1 | q | 32,3 | 12803 | 13033 | 211 300 001 | 214 400 000 | гнег | |
| 1 | q | 41 год | 13033 | 13320 | 214 400 001 | 223 900 000 | gpos | 100 |
| 1 | q | 42,11 | 13320 | 13406 | 223 900 001 | 224 400 000 | гнег | |
| 1 | q | 42,12 | 13406 | 13607 | 224 400 001 | 226 800 000 | gpos | 25 |
| 1 | q | 42,13 | 13607 | 13966 | 226 800 001 | 230 500 000 | гнег | |
| 1 | q | 42,2 | 13966 | 14153 | 230 500 001 | 234 600 000 | gpos | 50 |
| 1 | q | 42,3 | 14153 | 14397 | 234 600 001 | 236 400 000 | гнег | |
| 1 | q | 43 | 14397 | 14756 | 236 400 001 | 243 500 000 | gpos | 75 |
| 1 | q | 44 | 14756 | 15100 | 243 500 001 | 248 956 422 | гнег |
Ссылки [ править ]
- ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
- ^ a b «Результаты поиска - 1 [CHR] И« Homo sapiens »[Организм] И (« имеет ccds »[Свойства] И живые [prop]) - Ген» . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
- ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Размер хромосомы и количество генов, полученных из этой базы данных, получено 11 марта 2012 г.
- ^ Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э., Каул Р., Сварбрек Д., Данхэм А. и др. (Май 2006 г.). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . DOI : 10,1038 / природа04727 . PMID 16710414 .
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 1» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
- ^ «Хромосома 1: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
- ^ «Человеческая хромосома 1: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
- ^ "Результаты поиска - 1 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ "Результаты поиска - 1 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ "Результаты поиска - 1 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ a b Герсен, Стивен Л .; Кигл, Марта Б. (26 марта 2013 г.). Принципы клинической цитогенетики . Springer Science & Business Media. п. 278. ISBN 9781441916884.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека» . В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 на : 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
- ^ Для цитогенетической номенклатуры полос, см. Статью locus .
- ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
Дальнейшее чтение [ править ]
- Мерфи WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). «Происхождение хромосомы 1 человека и ее гомологов у плацентарных млекопитающих» . Genome Res . 13 (8): 1880–8. DOI : 10.1101 / gr.1022303 . PMC 403779 . PMID 12869576 .
- Ревера, М .; Ван Дер Мерве, L; и другие. (2007). «Долгосрочное наблюдение за семьями HCM R403WMHY7 и R92WTNNT2: мутации определяют размеры левого желудочка, но не толщину стенки во время прогрессирования заболевания» . Сердечно-сосудистый журнал Африки . 18 (3): 146–153. PMC 4213759 . PMID 17612745 .
- Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Отчет и тезисы шестого международного семинара по картированию хромосомы 1 человека 2000 г. Айова-Сити, штат Айова, США. 30 сентября - 3 октября 2000 г.". Cytogenet Cell Genet . 92 (1–2): 23–41. DOI : 10.1159 / 000056867 . PMID 11306795 . S2CID 202651814 .
Внешние ссылки [ править ]
 | Викискладе есть медиафайлы, связанные с хромосомой 1 человека . |
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 1» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
- "Заключительная глава" генома "опубликована" . BBC NEWS . 2006-05-18 . Проверено 6 мая 2017 .
- «Хромосома 1» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .
