Митохондриальный транскрипционный фактор А , сокращенно TFAM или mtTFA , представляет собой белок , который у человека кодируется геном TFAM . [5] [6]
Этот ген кодирует митохондриальный транскрипционный фактор , который является ключевым активатором митохондриальной транскрипции, а также участником репликации митохондриального генома. TFAM связывает ДНК митохондриального промотора, способствуя транскрипции митохондриального генома. Исследования на мышах показали, что этот генный продукт необходим для регулирования количества копий митохондриального генома и необходим для эмбрионального развития . Мышиная модель синдрома Кернса-Сейра была создана, когда экспрессия этого гена была устранена путем целенаправленного разрушения клеток сердца и мышц. [6]
TFAM представляет собой белок с двойной коробкой и ДНК-связывающей и изгибающей группой с высокой подвижностью . [7] Это изгибающее действие важно для инициации митохондриальной транскрипции у млекопитающих, но не у дрожжей с гомологом Abf2. TFAM также может участвовать в упаковке митохондриального генома, поскольку его связывающая активность неспецифична для последовательности. [8]