Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Расположение контрольной области (CR) в митохондриальном геноме человека (серый прямоугольник) с тремя гипервариабельными участками (HV: зеленые прямоугольники).

Контрольная область мтДНК представляет собой площадь митохондриального генома , который является некодирующей ДНК . Эта область контролирует синтез РНК и ДНК. [1] Это наиболее полиморфная область генома мтДНК человека [2], полиморфизм которой сосредоточен в гипервариабельных областях . Среднее нуклеотидное разнообразие в этих регионах составляет 1,7%. [3] Несмотря на эту вариабельность, транскрипт РНК из этого региона имеет консервативную вторичную структуру (на фото ), которая, как было обнаружено, находится под давлением отбора . [4]

Контрольная область мтДНК содержит точку начала репликации одной цепи и точку начала транскрипции обеих цепей. [5] Существует также открытая рамка считывания, которая, как считается, кодирует 7s рибосомную РНК у людей, но не у мышей или коров, где она была удалена . [6]

Отличие от D-петли [ править ]

Контрольная область и D-петля мтДНК иногда используются в литературе как синонимы; [3], в частности, контрольная область включает D-петлю вместе с соседними участками промотора транскрипции . По этой причине контрольный регион также известен под аббревиатурой DLP, обозначающей D - L oop и связанных с ним P romoters. [7]

Исследование выносливости [ править ]

Гаплотипы контрольной области мтДНК связаны с выносливостью у людей. [8] В исследовании 2002 года было секвенировано контрольная область 55 субъектов и сравнен их гаплотип с увеличением VO 2 max после восьминедельной программы тренировок . Они обнаружили, что разные гаплотипы в значительной степени связаны с выносливостью испытуемых. Было высказано предположение, что это произошло потому, что контрольная область влияет на репликацию и транскрипцию в митохондриях. [4] [8]

См. Также [ править ]

  • D-петля
  • Гипервариабельная область

Ссылки [ править ]

  1. ^ Структура Центра обучения митохондриальной геномной ДНК, Лаборатория Колд-Спринг-Харбор
  2. ^ Стоункинга М, Hedgecock D, Хигути Р.Г., Виджилант л, Эрлиха ГК (февраль 1991). «Популяционная вариация последовательностей контрольной области мтДНК человека, обнаруженная ферментативной амплификацией и последовательностью-специфическими олигонуклеотидными зондами» . Являюсь. J. Hum. Genet . 48 (2): 370–82. PMC  1683035 . PMID  1990843 .
  3. ^ a b Aquadro CF, Гринберг BD (февраль 1983 г.). "Изменения и эволюция митохондриальной ДНК человека: анализ нуклеотидных последовательностей семи человек" . Генетика . 103 (2): 287–312. PMC 1219980 . PMID 6299878 . Проверено 29 июля 2010 .  
  4. ^ а б Перейра Ф., Соарес П., Карнейро Дж. и др. (Декабрь 2008 г.). «Доказательства переменного селективного давления на большую вторичную структуру контрольной области митохондриальной ДНК человека» . Мол. Биол. Evol . 25 (12): 2759–70. DOI : 10.1093 / molbev / msn225 . PMID 18845547 . Проверено 28 июля 2010 . 
  5. ^ Андерсон С., Банкир А. Т., Баррелл Б. Г. и др. (Апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. DOI : 10.1038 / 290457a0 . PMID 7219534 . 
  6. ^ Ойала D, Монтойя J, Attardi G (апрель 1981). «Модель пунктуации тРНК процессинга РНК в митохондриях человека». Природа . 290 (5806): 470–4. DOI : 10.1038 / 290470a0 . PMID 7219536 . 
  7. ^ Michikawa Y, MAZZUCCHELLI F, Bresolin N, Scarlato G, Attardi G (октябрь 1999). «Зависимое от старения большое накопление точечных мутаций в контрольной области мтДНК человека для репликации». Наука . 286 (5440): 774–9. DOI : 10.1126 / science.286.5440.774 . PMID 10531063 . 
  8. ^ а б Мураками Х., Ота А., Симодзё Х., Окада М., Аджисака Р., Куно С. (июнь 2002 г.). «Полиморфизм в контрольной области мтДНК связан с индивидуальными различиями в выносливости или обучаемости» . Jpn. J. Physiol . 52 (3): 247–56. DOI : 10.2170 / jjphysiol.52.247 . PMID 12230801 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Stoneking M (октябрь 2000 г.). «Гипервариабельные сайты в контрольной области мтДНК являются горячими точками мутаций» . Являюсь. J. Hum. Genet . 67 (4): 1029–32. DOI : 10.1086 / 303092 . PMC  1287875 . PMID  10968778 .
  • Сачиданандам Р., Вайсман Д., Шмидт С.К. и др. (Февраль 2001 г.). «Карта вариаций последовательности генома человека, содержащая 1,42 миллиона однонуклеотидных полиморфизмов» . Природа . 409 (6822): 928–33. DOI : 10.1038 / 35057149 . PMID  11237013 .

Внешние ссылки [ править ]

  • EMPOP - База данных контрольных областей митохондриальной ДНК
  • Страница вторичной структуры A контрольной области митохондриальной ДНК в Rfam