Непрогрессирующая врожденная атаксия ( NPCA ) - это непрогрессирующая форма мозжечковой атаксии, которая может возникать как с гипоплазией мозжечка, так и без нее .
Непрогрессирующая врожденная атаксия | |
---|---|
Специальность | Неврология |
Причина
NPCA - это синдром, который может иметь разные причины. Он имеет генетическую основу и наследование считается аутосомно-рецессивным . [1] Однако также сообщалось об аутосомно-доминантном разнообразии. [2] Может иметь место уравновешенная семейная транслокация t (8; 20) (p22; q13). [3]
Диагностика
Нейровизуализация, такая как МРТ , важна. Тем не менее, наблюдалась значительная внутрисемейная вариабельность в отношении нейровизуализации, при этом некоторые люди показывали нормальные результаты МРТ. [4] Ранний индивидуальный прогноз такой аутосомно-рецессивной мозжечковой атаксии невозможен на основании ранних этапов развития, неврологических признаков или нейровизуализации. [5]
Управление
Рекомендации
- ^ Япичи, Z; Эраксой, М. (февраль 2005 г.). «Непрогрессирующая врожденная атаксия с гипоплазией мозжечка в трех семьях». Acta Paediatrica . 94 (2): 248–53. DOI : 10.1080 / 08035250410022413 . PMID 15981765 .
- ^ Даддинг, Т. Е.; Друг, К; Schofield, PW; Ли, S; Wilkinson, IA; Ричардс, Род-Айленд (28 декабря 2004 г.). «Аутосомно-доминантная врожденная непрогрессирующая атаксия перекрывается с локусом SCA15». Неврология . 63 (12): 2288–92. DOI : 10.1212 / 01.WNL.0000147299.80872.D1 . PMID 15623688 . S2CID 25344825 .
- ^ Герц, JM; Sivertsen, B; Силахтароглу, А; Бугге, М; Kalscheuer, V; Вебер, А; Вирт, Дж; Ropers, HH; Tommerup, N; Тюмер, Z (март 2004 г.). «Раннее начало, непрогрессирующая, легкая мозжечковая атаксия, сочетающаяся с семейной сбалансированной транслокацией t (8; 20) (p22; q13)» . Журнал медицинской генетики . 41 (3): e25. DOI : 10.1136 / jmg.2003.011510 . PMC 1735697 . PMID 14985396 .
- ^ Харви Б. Сарнат; Паоло Куратоло (26 сентября 2007 г.). Пороки развития нервной системы . Newnes. п. 122. ISBN 978-0-08-055984-1.
- ^ Стейнлин, Майя; Зангер, Б. Boltshauser, E (12 ноября 2008 г.). «Непрогрессирующая врожденная атаксия с гипоплазией мозжечка или без нее: обзор 34 субъектов» . Медицина развития и детская неврология . 40 (3): 148–154. DOI : 10.1111 / j.1469-8749.1998.tb15438.x . PMID 9566649 .