Гипоплазия мозжечка

Гипоплазия мозжечка

Нормальный мозжечок (нижняя часть)
Специальность	Неврология

Гипоплазия мозжечка характеризуется уменьшением объема мозжечка , хотя форма мозжечка (почти) нормальная. Он состоит из гетерогенной группы нарушений развития мозжечка, проявляющихся в виде непрогрессирующей атаксии с ранним началом , гипотонии и нарушения двигательного обучения.

Инкриминируются различные причины, включая наследственные , метаболические , токсические и вирусные агенты. Впервые об этом сообщил французский невролог Октав Крузон в 1929 году. ^[1] В 1940 году невостребованное тело прибыло на вскрытие в Лондонскую больницу, и было обнаружено, что мозжечок отсутствует. Этот уникальный случай получил соответствующее название «человеческий мозг без мозжечка» и ежегодно использовался на кафедре анатомии Кембриджского университета в рамках курса нейробиологии для студентов-медиков. ^[2]

Гипоплазия мозжечка иногда может проявляться наряду с гипоплазией мозолистого тела или моста . Это также может быть связано с гидроцефалией или увеличенным четвертым желудочком ; это называется уродством Денди – Уокера . ^[3]

Признаки и симптомы [ править ]

Наиболее частыми проявлениями являются непрогрессирующая атаксия с ранним началом и плохая моторика. ^[4]

Диагноз [ править ]

МРТ [ править ]

Трехмерная (3D) T2-взвешенная (T2w), аксиальная , корональная , сагиттальная магнитно-резонансная томография (МРТ) отлично подходит для дифференциации серого вещества и белого вещества при получении анатомической информации с высоким разрешением. T2w, аксиальная и корональная визуализация для получения анатомической информации с высоким разрешением; разграничение ядер коры, белого и серого вещества. Тензор диффузии, осевая визуализация используется для оценки микроструктурной целостности белого вещества, идентификации трактов белого вещества. СНПЧ, аксиальная + MPR-визуализация для оценки мозжечка, черепных нервов, желудочков и отверстий. Осевое сканирование, взвешенное по восприимчивости, для идентификации и характеристики кровоизлияния, продуктов крови, кальцификации и накопления железа.^[5]

Классификация [ править ]

Системы классификации пороков развития мозжечка разнообразны и постоянно пересматриваются по мере раскрытия более глубокого понимания генетики и эмбриологии, лежащих в основе этих заболеваний. Классификация, предложенная Patel S в 2002 г. ^[6], делит пороки развития мозжечка на две большие группы; с гипоплазией мозжечка и; с дисплазией мозжечка. ^{[ необходима цитата ]}

I. Гипоплазия мозжечка
- А. Очаговая гипоплазия
  - 1. Изолированные червя
  - 2. Гипоплазия одного полушария.
- Б. Генерализованная гипоплазия
  - 1. С увеличенным четвертым желудочком («кистой»), континуум Денди – Уокера.
  - 2. Нормальный четвертый желудочек (без «кисты»).
    - а. С нормальным мостом
    - б. С маленькими мостами i. Нормальное слоение
      - а) Понтоцеребеллярные гипоплазии Барта I и II типов
      - б) Гипоплазии мозжечка, если не указано иное

Лечение [ править ]

Стандартного курса лечения гипоплазии мозжечка не существует. Лечение зависит от основного заболевания и тяжести симптомов. Обычно лечение симптоматическое и поддерживающее. ^[7] Методы восстановления равновесия могут быть полезны тем, кто испытывает трудности с равновесием. ^[8] Лечение зависит от основного заболевания и тяжести симптомов. Терапия включает в себя физическую, профессиональную, речевую / языковую, визуальную, психиатрическую / поведенческую терапию и специальное обучение. ^{[ необходима цитата ]}

Прогноз [ править ]

Прогноз этого нарушения развития во многом зависит от основного заболевания. Гипоплазия мозжечка может иметь прогрессирующий или статический характер. Некоторая гипоплазия мозжечка, возникающая в результате врожденных аномалий / пороков развития головного мозга, не прогрессирует. Прогрессирующая гипоплазия мозжечка имеет плохой прогноз, но в случаях, когда это заболевание статично, прогноз лучше. ^{[ необходима цитата ]}

История [ править ]

После клинического отчета Крузона в 1929 году Сарруи сообщил о двух парах братьев и сестер с врожденной гипоплазией мозжечка в 1958 году. ^[9] Однако в этих случаях также были задействованы мосты, пирамидный тракт и мозолистое тело. ^[9] Wichman et al. в 1985 г. сообщили о трех парах братьев и сестер с врожденной гипоплазией мозжечка. «Все шестеро детей в первые годы жизни имели задержку в моторном и речевом развитии. У всех пациентов была выявлена мозжечковая и / или вермальная дисфункция, а при формальном психометрическом тестировании когнитивные способности варьировались от нормальных до умеренно отсталых. На КТ отклонения от нормы варьировались от от выступающей валлекуллы до увеличенной большой цистерны с гипоплазией полушарий мозжечка и червя. Родословные соответствуют аутосомно-рецессивному наследованию ».^[4] Мэтьюз К.Д. в 1989 г. также сообщил о двух случаях гипоплазии мозжечка в семье с здоровыми родителями, что наводит на мысль об аутосомно-рецессивном наследовании. ^[10] Частота и важность оценки задней черепной ямки значительно возросли за последние 20 лет благодаря достижениям в области нейровизуализации с частыми сообщениями о пороках развития задней черепной ямки. ^[5]

Ссылки [ править ]

^ Крузона О (1929). "Идиотическая атрофия cérébelleuse, в Études sur les Maladies Familiales Nerveuses et Dystrophiques". Париж: Массон : 90–111.
^ Лимонный RN, Эджли SA (март 2010). «Жизнь без мозжечка» . Мозг: журнал неврологии . 133 (Pt 3): 652–4. DOI : 10,1093 / мозг / awq030 . PMID 20305277 .
^ Aldinger, Kimberly A .; Доэрти, Дэн (октябрь 2016 г.). «Генетика пороков мозжечка» . Семинары по медицине плода и новорожденного . 21 (5): 321–332. DOI : 10.1016 / j.siny.2016.04.008 . ISSN 1744-165X . PMC 5035570 . PMID 27160001 .
^ a b Вичман А., Франк Л. М., Келли Т. Е. (апрель 1985 г.). «Аутосомно-рецессивная врожденная гипоплазия мозжечка». Клиническая генетика . 27 (4): 373–82. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1985.tb02279.x . PMID 3995786 . S2CID 45397354 .
^ a b Босмани Т., Орман Г., Болтсхаузер Э, Текес А., Хьюисман Т.А., Поретти А. (01.02.2015). «Врожденные аномалии задней черепной ямки» . Рентгенография . 35 (1): 200–20. DOI : 10,1148 / rg.351140038 . PMID 25590398 .
^ Patel S, Barkovich AJ (август 2002). «Анализ и классификация пороков развития мозжечка». AJNR. Американский журнал нейрорадиологии . 23 (7): 1074–87. PMID 12169461 .
^ "Страница информации о гипоплазии мозжечка" . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) . Архивировано из оригинала на 2015-01-04 . Проверено 22 января 2016 .
^ «Гипоплазия мозжечка» . Сенсорное обучение . 7 марта 2009 года Архивировано из оригинала 7 марта 2009 года.
^ а б Сарруи C, Раффи A, Бойно N (1957-01-01). «[2 случая гипоплазии мозжечка в одной семье]». Archives Françaises de Pédiatrie . 14 (5): 449–60. PMID 13445326 .
^ Mathews KD, Afifi А.К., Hanson JW (июль 1989). «Аутосомно-рецессивная гипоплазия мозжечка». Журнал детской неврологии . 4 (3): 189–94. DOI : 10.1177 / 088307388900400307 . PMID 2768782 . S2CID 33870941 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : Q04.3 МКБ - 9-СМ : 742,2 OMIM : 213000 MeSH : C562568
Внешние ресурсы	Орфанет : 1398 г.

Гипоплазия мозжечка в NINDS
Гипоплазия мозжечка в отделении редких заболеваний NIH

[1] Крузона О (1929). "Идиотическая атрофия cérébelleuse, в Études sur les Maladies Familiales Nerveuses et Dystrophiques". Париж: Массон : 90–111.

[pmid20305277-2] Лимонный RN, Эджли SA (март 2010). «Жизнь без мозжечка» . Мозг: журнал неврологии . 133 (Pt 3): 652–4. DOI : 10,1093 / мозг / awq030 . PMID 20305277 .

[3] Aldinger, Kimberly A .; Доэрти, Дэн (октябрь 2016 г.). «Генетика пороков мозжечка» . Семинары по медицине плода и новорожденного . 21 (5): 321–332. DOI : 10.1016 / j.siny.2016.04.008 . ISSN 1744-165X . PMC 5035570 . PMID 27160001 .

[:2-4] Вичман А., Франк Л. М., Келли Т. Е. (апрель 1985 г.). «Аутосомно-рецессивная врожденная гипоплазия мозжечка». Клиническая генетика . 27 (4): 373–82. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1985.tb02279.x . PMID 3995786 . S2CID 45397354 .

[:3-5] Босмани Т., Орман Г., Болтсхаузер Э, Текес А., Хьюисман Т.А., Поретти А. (01.02.2015). «Врожденные аномалии задней черепной ямки» . Рентгенография . 35 (1): 200–20. DOI : 10,1148 / rg.351140038 . PMID 25590398 .

[6] Patel S, Barkovich AJ (август 2002). «Анализ и классификация пороков развития мозжечка». AJNR. Американский журнал нейрорадиологии . 23 (7): 1074–87. PMID 12169461 .

[:1-7] "Страница информации о гипоплазии мозжечка" . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) . Архивировано из оригинала на 2015-01-04 . Проверено 22 января 2016 .

[8] «Гипоплазия мозжечка» . Сенсорное обучение . 7 марта 2009 года Архивировано из оригинала 7 марта 2009 года.

[:0-9] а б Сарруи C, Раффи A, Бойно N (1957-01-01). «[2 случая гипоплазии мозжечка в одной семье]». Archives Françaises de Pédiatrie . 14 (5): 449–60. PMID 13445326 .

[10] Mathews KD, Afifi А.К., Hanson JW (июль 1989). «Аутосомно-рецессивная гипоплазия мозжечка». Журнал детской неврологии . 4 (3): 189–94. DOI : 10.1177 / 088307388900400307 . PMID 2768782 . S2CID 33870941 .

[1]