Непрогрессирующая врожденная атаксия ( НПВА ) представляет собой непрогрессирующую форму мозжечковой атаксии , которая может возникать как с гипоплазией мозжечка , так и без нее .
NPCA является синдромом и может иметь различные причины. Он имеет генетическую основу и наследование считается аутосомно-рецессивным . [1] Однако также сообщалось об аутосомно-доминантном варианте. [2] Может иметь место семейная сбалансированная транслокация t(8;20)(p22;q13). [3]
Нейровизуализация, такая как МРТ , важна. Тем не менее, была значительная внутрисемейная изменчивость в отношении нейровизуализации, при этом у некоторых людей были нормальные результаты МРТ. [4] Ранний индивидуальный прогноз таких аутосомно-рецессивных мозжечковых атаксий невозможен на основании ранних вех развития, неврологических признаков или нейровизуализации. [5]