Врожденная пахионихия (часто сокращенно «ПК») представляет собой редкую группу аутосомно- доминантных кожных заболеваний, вызванных мутацией в одном из пяти различных генов кератина. Врожденная пахионихия часто связана с утолщением ногтей на ногах, подошвенной кератодермией и подошвенной болью.
Врожденная пахионихия характеризуется клинической триадой, присутствующей у 97% людей с РПЖ к тому времени, когда им исполняется 10 лет: [1] [2]
Состояние вызвано генетическими мутациями в одном из пяти генов , кодирующих белки кератина . В 1995 г. было определено, что три гена кератина играют роль ПК [4] [5] , а роль четвертого гена кератина в ПК определена в 1998 г. [6] .
Pachyonychia congenita следует аутосомно-доминантному типу наследования, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и требуется только одна копия гена, чтобы унаследовать заболевание от родителя, у которого есть это заболевание. В среднем 50% потомства больного человека унаследуют заболевание, независимо от пола. [ нужна ссылка ]
Иногда, однако, единичный случай может возникать в семье, где ранее не было заболевания, из-за возникновения новой мутации (часто называемой спорадической, спонтанной или мутацией de novo). [ нужна ссылка ]
Врожденная пахионихия состоит из пяти подтипов, каждый из которых назван в честь соответствующей генетической мутации и связан с отличительными клиническими признаками: [1] [7]