Синдром Петерса-плюс или синдром Краузе-Кивлина — наследственный синдром , определяемый аномалией Петерса , карликовостью и умственной отсталостью . [1] [2]
Особенности этого синдрома включают аномалию Петерса , помутнение роговицы , центральный дефект десцеметовой мембраны и неглубокую переднюю камеру с синехиями между радужкой и роговицей. [ нужна ссылка ]
Черепно-лицевые аномалии, обычно наблюдаемые у пациентов с ППС, включают гипертелоризм , пороки развития ушей, микрогнатию , круглое лицо и широкую шею, а также расщелину губы и неба . [1]
Младенцы обычно рождаются маленькими для гестационного возраста и имеют задержку роста. Это связано с карликовостью конечностей , легкой и тяжелой умственной отсталостью и расстройствами аутистического спектра . [1]
Тип наследования Петерса-плюс — аутосомно-рецессивный , при котором оба родителя гетерозиготны и могут родить ребенка с синдромом. Ген B3GALTL [3] (теперь называемый B3GLCT) кодирует фермент бета-3-глюкозилтрансферазу (B3Glc-T). [4]
Фермент бета-3-глюкозилтрансфераза отвечает за гликозилирование , присоединение сахаров к белкам, что благодаря этой модификации позволяет выполнять более широкий спектр функций. Мутации гена B3GLCT у больных людей приводят к потере функции фермента бета-3-глюкозилтрансферазы. Результатом этого нарушения гликозилирования является изменение вторичной структуры мРНК. Эти мутации гена B3GLCT приводят к выработке аномально короткой, нефункциональной версии фермента бета-3- глюкозилтрансферазы (B3Glc-T), которая нарушает гликозилирование. [5]