Полидактилия
Полидактилия или полидактилия (от греческого πολύς (polys) «много» и δάκτυλος (daktylos) «палец») [1] , также известная как гипердактилия , представляет собой аномалию у людей и животных, приводящую к нештатным пальцам рук и/или ног. [2] Полидактилия противоположна олигодактилии (меньше пальцев рук или ног).
У людей/животных это состояние может проявляться на одной или обеих руках. Дополнительный палец обычно представляет собой небольшой кусочек мягкой ткани, который можно удалить. Иногда он содержит кость без суставов; редко это может быть полная функционирующая цифра. Дополнительный палец чаще всего встречается на локтевой (мизинец) стороне руки, реже на радиальной ( большой палец ) стороне и очень редко в пределах трех средних пальцев. Они соответственно известны как постаксиальная (мизинец), преаксиальная (большой палец) и центральная (безымянный, средний, указательный пальцы) полидактилия. Дополнительный палец чаще всего представляет собой аномальное разветвление существующего пальца или редко может возникать на запястье, как нормальный палец. [3]
Частота врожденных деформаций у новорожденных составляет примерно 2%, причем 10% этих деформаций затрагивают верхнюю конечность. [4] [5] Врожденные аномалии конечностей можно разделить на семь категорий, предложенных Frantz и O'Rahilly и модифицированных Swanson, на основе эмбриональной недостаточности, вызывающей клиническую картину. Эти категории включают нарушение образования частей, нарушение дифференцировки, удвоение, избыточный рост, недоразвитие, синдром врожденной перетяжки и генерализованные скелетные аномалии. [6] [7] Полидактилия относится к категории удвоения. [8]Поскольку существует связь между полидактилией и несколькими синдромами, дети с врожденной деформацией верхних конечностей должны быть обследованы генетиком на наличие других врожденных аномалий. Это также следует сделать при подозрении на синдром или при поражении более двух или трех поколений семьи. [9] Исследования показали, что большинство врожденных аномалий возникает в течение 4-недельного эмбриологического периода быстрого развития конечностей. [8] Полидактилия связана с 39 генетическими мутациями. [10] Более специфические локусы и генетические механизмы, ответственные за нарушения дупликации, будут определены со временем по мере продолжения молекулярных исследований. [8] Полидактилию можно разделить на три основных типа, которые обсуждаются ниже.
Это наиболее распространенная ситуация, когда дополнительный палец находится на локтевой стороне руки, то есть на стороне мизинца. Это также можно назвать постаксиальной полидактилией. Он может проявляться очень тонко, например, только в виде бугорка на локтевой стороне мизинца, или очень отчетливо, как полностью развитый палец. Чаще всего дополнительный палец рудиментарный, состоит из концевой фаланги с ногтем ., и соединяется с рукой небольшой кожной ножкой. В основном можно идентифицировать один сосудисто-нервный пучок без сухожилий в дополнительном пальце. При полностью развитом дополнительном пальце удвоение обычно проявляется на уровне пястно-фалангового сустава. Утроение мизинца встречается очень редко. Ульнарная полидактилия встречается в десять раз чаще в африканском населении. [11] Заболеваемость у представителей европеоидной расы составляет 1 на 1339 живорождений, по сравнению с 1 на 143 живорождений у африканцев и афроамериканцев. Локтевая полидактилия также часто является частью синдрома. [11] У пациентов африканского происхождения локтевая полидактилия в основном возникает изолированно, тогда как у представителей европеоидной расы она часто связана с синдромом [8] .хотя в ретроспективном обзоре только 4 из 37 случаев локтевой полидактилии у европеоидов были синдромальными. [12]
