Норрин , также известный как белок болезни Норри или белок Х-сцепленной экссудативной витреоретинопатии 2 (EVR2), представляет собой белок , который у человека кодируется геном NDP . [5] Мутации в гене NDP связаны с болезнью Норри .
Передача сигналов, индуцированная белком Norrin, регулирует развитие сосудов сетчатки позвоночных и контролирует важные кровеносные сосуды в ухе. [5] Норрин связывается с высоким сродством к Frizzled 4, и у мышей с нокаутом Frizzled 4 наблюдается аномальное развитие сосудов сетчатки.
NDP - это генетический локус, идентифицированный как содержащий мутации, которые приводят к болезни Норри. Болезнь Норри — редкое генетическое заболевание, характеризующееся двусторонней врожденной слепотой, вызванной васкуляризированным образованием за каждым хрусталиком из-за недоразвития сетчатки (псевдоглиомы). [5]
Эта статья о гене Х-хромосомы человека и/или связанном с ней белке является незавершенной . Вы можете помочь Википедии, дополнив ее .