Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Болезнь Норри
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Болезнь Норри - редкое заболевание и генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает глаза и почти всегда приводит к слепоте . Это вызвано мутациями в гене фактора роста цистиновых узлов Norrin (NDP) , который расположен на X-хромосоме. [1] [2] Помимо врожденных глазных симптомов, большинство пациентов страдают прогрессирующей потерей слуха, которая начинается в основном со 2-го десятилетия жизни, а некоторые могут иметь трудности с обучением среди других дополнительных характеристик.

У пациентов с болезнью Норри может развиться катаракта , лейкокория (когда зрачки кажутся белыми, когда на них попадает свет), а также другие проблемы развития глаза, такие как сокращение глазного яблока и истощение радужной оболочки . [2] Примерно от 30 до 50% из них также будут иметь задержку в развитии / трудности с обучением , психотические особенности, несогласованность движений или поведенческие аномалии. [2] Большинство пациентов рождаются с нормальным слухом; однако потеря слуха очень часто возникает в раннем подростковом возрасте. [3] По оценкам, около 15% пациентов развивают все признаки болезни.[4]

Из -за рецессивного характера наследования, сцепленного с Х-хромосомой , болезнь Норри почти полностью поражает мужчин. Лишь в очень редких случаях у женщин диагностируется болезнь Норри; сообщалось о случаях симптоматических женщин-носителей. [5] [6] Это очень редкое заболевание, не связанное с какими-либо конкретными этническими или расовыми группами, случаи которого зарегистрированы во всем мире (включая случаи в Северной Америке, Южной Америке, Европе, Азии и Австралазии). [7] [8] [9] [10] Несмотря на то, что было описано более 400 случаев, распространенность и заболеваемость этим заболеванием все еще остаются неизвестными. [11] [12]

Презентация [ править ]

Наиболее заметными симптомами, первоначально наблюдаемыми при болезни Норри, являются глазные (поражают глаза). Первоначальные характеристики обычно определяются при рождении или в раннем младенчестве, когда родители часто замечают аномальные черты глаз или то, что их ребенок не реагирует на свет. [13] [14] [15] Первой видимой находкой является лейкокория , серовато-желтое отражение зрачков, которое возникает из-за массы дезорганизованной ткани за линзой . Этот материал, который, возможно, включает уже отслоившуюся сетчатку , можно спутать с опухолью и поэтому называют псевдоглиомой . [2] [11] Однако у пораженного ребенка глазное яблоко может быть нормального размера и ничем не примечательного.радужная оболочка , передняя камера , роговица и внутриглазное давление . В течение первых нескольких месяцев жизни развивается полная или частичная отслойка сетчатки. С младенчества до детства у пациента могут наблюдаться прогрессирующие изменения болезни. [2] Прогрессирование заболевания часто включает витреоретинальные кровоизлияния, образование катаракты , ухудшение состояния радужной оболочки с образованием спаек между радужкой и хрусталиком или роговицей, а также обмеление передней камеры глаза, которое может повышать внутриглазное давление, вызывая боль в глазах. [2]По мере того, как ситуация ухудшается, возникает помутнение роговицы, когда роговица становится непрозрачной, и ленточная кератопатия. Внутриглазное давление снижается, и глазное яблоко сжимается. На последней стадии болезни Норри глобусы кажутся маленькими и вдавленными ( туберкулезный туберкулез ), а роговица кажется молочной. [2]

Слуховые симптомы (поражающие ухо) обычны при болезни Норри. Сообщается, что прогрессирующая потеря слуха возникает у 85–90% пациентов и обычно начинается в детстве и до того, как пациенту исполнится 20 лет. [7] [16] Ранняя потеря слуха носит нейросенсорный характер (вызвана повреждением внутреннего уха или слухового нерва), легкая и асимметричная. [2] К подростковому возрасту начинает проявляться высокочастотная потеря слуха. К 35 годам потеря слуха становится тяжелой, симметричной и имеет широкий спектр. Однако исследования показывают, что при ухудшении слуха способность хорошо говорить хорошо сохраняется. [3] Приспособиться к медленно прогрессирующей потере слуха труднее, чем к врожденной потере слуха.слепота у большинства людей с болезнью Норри. [2]

Дополнительные характеристики [ править ]

Люди с болезнью Норри также могут иметь когнитивные и поведенческие симптомы. Задержка в развитии или трудности в обучении присутствуют примерно у 30-50% мужчин, страдающих болезнью Норри. [2] Также могут присутствовать психосоциальные расстройства и плохо охарактеризованные аномалии поведения. В исследовании, сообщающем об экстраокулярных проявлениях у 56 пациентов с болезнью Норри, сообщалось о таких состояниях, как когнитивные нарушения (28% пациентов), поведенческие проблемы, например расстройство аутистического спектра (27% пациентов с аутизмом или аутизмоподобными расстройствами), неврологические особенности , включая судорожные расстройства и эпилепсию (16% пациентов сообщили о припадках или припадках в анамнезе) и заболевания периферических сосудов (38% пациентов). [7]

Кроме того, было показано, что детям с нарушением зрения трудно установить регулярные циклы сна / бодрствования из-за снижения восприятия света, влияющего на их понимание дня и ночи; это может повлиять на поведение, настроение и когнитивные способности человека. [17] В соответствии с этим, в некоторых отчетах о случаях заболевания пациентов с болезнью Норри сообщалось о наличии нарушений сна. [18]

Заболевание периферических сосудов (PVD) также связано с болезнью Норри. В исследовании 56 пациентов с болезнью Норри 21 пациент (38%) сообщил о PVD (включая варикозное расширение вен, язвы с периферическим венозным застоем и эректильную дисфункцию). [7] Из-за известной роли белка норрина в развитии сосудов глаза и внутреннего уха, а также связи с PVD, считается, что норрин играет важную ангиогенную роль в организме. [19]

Генетика [ править ]

Х-сцепленное рецессивное наследование.

Болезнь Норри - редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене NDP , локализованном на Xp11.4 (GeneID: 4693). [20] Он наследуется рецессивным образом, сцепленным с Х-хромосомой . Это означает, что поражены почти только самцы. Сыновья пораженных мужчин не будут иметь мутации, в то время как все их дочери будут генетическими носителями мутации. Самки-носители обычно не проявляют клинических симптомов, но передают мутацию 50% своего потомства. Дочери с мутировавшим геном также будут, как и их матери, бессимптомными носителями, но у 50% их сыновей будут проявляться клинические симптомы. [ необходима цитата ]

У женщин очень маловероятно проявление клинических признаков. Однако было несколько редких случаев, когда у женщин проявлялись симптомы, связанные с болезнью Норри, такие как аномалии сетчатки и легкая потеря слуха. [11] Кроме того, сообщалось о случаях симптоматических женщин-носительниц. [5] [6] Один из возможных сценариев, который может привести к женскому случаю болезни Норри, - это если обе их копии гена NDP несут мутации, которые могут иметь место в родственных семьях или из-за спонтанной соматической мутации . Другим объяснением пораженных женщин может быть искаженная инактивация Х-хромосомы . В последнем случае самки-носители с одним мутированным NDPаллель может иметь более высокую долю экспрессии дефектного норрина, что приводит к проявлению симптомов болезни Норри. [5] [6]

НДП гена [ править ]

Болезнь Норри вызывается мутацией в гене фактора роста цистинового узла Норри, также известном как ген болезни Норри (псевдоглиома) или ген NDP . Мутации могут включать в себя мутации сплайсинга или неправильного смысла, а также частичную или полную делецию гена. [2] Нормальная функция гена NDP - производить инструкции по созданию белка, называемого норрином . Считается, что норрин имеет решающее значение для нормального развития глаз и других систем организма. [21] Норрин также играет решающую роль в специализации клеток сетчатки и обеспечении кровоснабжения внутреннего уха.и ткани сетчатки. Роль норрина в специализации клеток сетчатки для их уникальной сенсорной функции нарушается мутацией NDP . [21] Это приводит к накоплению незрелых клеток сетчатки в задней части глаза. Когда роль норрина в создании кровеносных сосудов, снабжающих глаз, нарушена, ткани не могут развиваться должным образом. [21]

Норрин важен не только для развития глаз. Мутация гена NDP может затронуть и другие системы организма. Наиболее серьезные проблемы вызваны хромосомными делециями в области гена NDP , вызывающими предотвращение образования генного продукта или даже соседних генов МАО . Когда мутации просто изменяют одну аминокислоту в норрине, последствия менее распространены и серьезны. Однако расположение и вид НДПМутация не обязательно определяет степень тяжести заболевания, поскольку у пациентов, несущих точно такую ​​же мутацию, были диагностированы очень разные клинические признаки. Следовательно, весьма вероятно участие других модифицирующих генов. С другой стороны, если некоторые структурно важные аминокислоты изменены (например, цистеины, образующие предполагаемый цистиновый узел ), клинический результат оказался более серьезным. [22]

Диагноз [ править ]

Норри болезнь и другие НПР заболевания , связанные с диагнозом комбинации клинических данных и молекулярно - генетического тестирования. Молекулярно-генетическое тестирование выявляет мутации, вызывающие заболевание, примерно у 95% пораженных мужчин. [2] Клинические диагнозы основываются на результатах глазных болезней. Болезнь Норри диагностируется при обнаружении серовато-желтых фиброваскулярных масс за глазом от рождения до трех месяцев. Врачи также следят за прогрессированием заболевания с трех месяцев до 8–10 лет. Некоторые из этих прогрессий включают катаракту, атрофию радужной оболочки , обмеление передней камеры и сокращение глазного яблока. [2]Дети с этим заболеванием либо имеют только световое восприятие, либо вообще не видят. [ необходима цитата ]

Помимо использования для первоначальной диагностики, молекулярно-генетическое тестирование используется для подтверждения диагностического тестирования (например, диагноза путем осмотра глаз), для тестирования женщин на носительство, пренатальной диагностики и предимплантационной генетической диагностики. Существует три типа клинических молекулярно-генетических исследований. Приблизительно у 95% мужчин неправильное определение и сплайсинговые мутации гена NDP, а также частичные или целые делеции гена выявляются с помощью анализа последовательности. [2] Анализ делеции / дупликации можно использовать для обнаружения 15% мутаций, которые являются субмикроскопическими делециями. Это также используется при тестировании на самок-носителей. Последнее используемое тестирование - это анализ связей., который используется, когда первые два типа недоступны. Анализ сцепления также рекомендуется для тех семей, в которых более одного члена затронуты этим заболеванием. [2]

МРТ часто используется для диагностики дисплазии сетчатки , возникающей при болезни Норри. Однако дисплазия сетчатки может быть неотличима на МРТ от стойкой гиперплазии первичного стекловидного тела или дисплазии трисомии 13 и синдрома Уокера – Варбурга . [23]

Для семей с историей болезни Норри может быть рассмотрено генетическое консультирование и внутриутробная диагностика болезни Норри. [24] Сообщается, что внутриутробная диагностика включает генетическое тестирование с помощью амниоцентеза и ультразвукового исследования для исследования глаз плода. В некоторых случаях также сообщалось о подтверждении диагноза в первый день жизни при офтальмологическом обследовании под анестезией. [24] [25]

Управление [ править ]

Глазное, слуховое и поведенческое управление - наиболее распространенные области вмешательства и лечения пациентов с болезнью Норри. При лечении глаз (глаз) часто пациенты уже страдают полной отслойкой сетчатки при рождении или к моменту постановки диагноза, поэтому хирургическое вмешательство часто не предлагается. Тем не менее, есть некоторые данные о пользе раннего хирургического вмешательства или лазерной терапии в случаях неполной отслоения сетчатки. [2] [25] [26] Хирургическое вмешательство также может использоваться для лечения повышенного внутриглазного давления, а в редких случаях энуклеация (удаление) глаза считается средством контроля боли. [2]

Большая часть (85–90%) людей с болезнью Норри испытывают прогрессирующую потерю слуха на втором десятилетии жизни. В большинстве случаев было доказано, что использование слуховых аппаратов эффективно в среднем или позднем взрослом возрасте. При более значительном нарушении слуха можно также рассмотреть возможность применения кохлеарных имплантатов . [2] [7] [16]

Сообщается, что 30-50% людей с болезнью Норри имеют задержку в развитии или когнитивные нарушения. Кроме того, сообщалось о поведенческих проблемах. Поддерживающее вмешательство и терапия, например работа с логопедами и лингвистами и эрготерапевтами, могут использоваться для максимизации образовательных возможностей для этих людей. [2] Кроме того, чрезвычайно полезным может быть обучение учителей и школьных консультантов тому, как лучше всего поддерживать детей с нарушениями зрения и слуха. [ необходима цитата ]

Для лучшего лечения болезни рекомендуется регулярное наблюдение за людьми с болезнью Норри. Это включает регулярное наблюдение у офтальмолога, даже если зрение серьезно ухудшено. Кроме того, из-за высокой доли людей с болезнью Норри, у которых развивается потеря слуха, регулярный мониторинг потери слуха полезен, чтобы позволить любую потерю слуха выявлять на ранней стадии и затем правильно лечить. [2] Совсем недавно было предложено использовать клиники двойной сенсорной диагностики для улучшения ухода за пациентами, живущими с такими заболеваниями, как болезнь Норри. Например, больница на Грейт-Ормонд-стрит (GOSH) в Лондоне строит новый центр зрения и звука с целью улучшить качество обслуживания пациентов с такими заболеваниями, как болезнь Норри. [27]Преимущества клиник двойной сенсорной диагностики включают улучшение коммуникации между различными специалистами в области здравоохранения (HCP), участвующими в лечении болезни Норри (например, офтальмологами и аудиологами), а также возможность более последовательного обучения персонала передовым методам управления и взаимодействия с людьми, страдающими от болезни Норри. сенсорные нарушения. [ необходима цитата ]

Люди с болезнью Норри часто могут чувствовать себя изолированными от общества из-за трудностей в общении. Было показано, что в случаях, когда также наблюдается потеря слуха, это психологическое бремя увеличивается. Например, сообщалось, что некоторые пациенты с болезнью Норри испытывают временную депрессию, коррелирующую с началом потери слуха. [7] По этой причине оказание эмоциональной поддержки людям с болезнью Норри может иметь такое же значение, как и стратегии клинического лечения, с точки зрения улучшения качества их жизни и снижения бремени болезни. [ необходима цитата ]

Исследование [ править ]

Исследования по пониманию болезни Норри и того, как улучшить жизнь людей с болезнью Норри, продолжаются. Например, в Институте здоровья детей на Грейт-Ормонд-стрит при Университетском колледже Лондона (UCL GOSICH) проводятся исследования по изучению изменений в развитии уха и глаза при болезни Норри в надежде понять, как улучшить текущие стратегии лечения. [28] Группа в UCL GOSICH уделяет особое внимание аспекту заболевания, связанному с потерей слуха, и возможности лечения с помощью генной терапии. [ необходима цитата ]

История [ править ]

В 1961 году датский офтальмолог по имени Метте Варбург сообщил о датской семье, которая показала семь случаев наследственного дегенеративного заболевания на протяжении семи поколений. Первым членом семьи, подвергшимся тщательному изучению, стал 12-месячный мальчик. При осмотре ребенка через три месяца было замечено, что он в норме, за исключением того, что его хрусталик стал непрозрачным, а радужная оболочка ухудшилась. [29] Область за его линзой была заполнена растущей желтоватой массой. Пять месяцев спустя ему удалили левый глаз из-за подозрения на ретинобластому , злокачественную опухоль сетчатки. Гистологическое исследование показало геморрагическую некротическую массу в задней камере, окруженный недифференцированной (незрелой, неразвитой) глиальной тканью. Диагноз включал псевдоопухоль сетчатки, гиперплазию пигментного эпителия сетчатки, ресничек и радужки , гипоплазию и некроз внутреннего слоя сетчатки, катаракту и туберкулез.. Врач подозревал опухоль, хотя выяснилось, что это был порок развития, который привел к пороку внутренних частей глаза. Поскольку глаз не функционировал, клетки уже начали умирать (некроз), а глазное яблоко начало сокращаться из-за своей дисфункции (phthisi bulbi). В этой датской семье пять из семи человек в этих случаях в более позднем возрасте заболели глухотой. Кроме того, у четырех из семи умственные способности были определены как низкие. После того, как Варбург изучила литературу по различным медицинским категориям, она обнаружила 48 подобных случаев, которые, по ее мнению, также были вызваны этим заболеванием. [29] Затем она предложила назвать это заболевание в честь другого известного датского офтальмолога, Гордона Норри.(1855–1941). Норри получил широкое признание за свою работу со слепыми и за то, что в течение 35 лет работал хирургом в Датском институте слепых. [30] Ген NDP ранее назывался геном «болезни Норри (псевдоглиома)», который до сих пор широко используется при упоминании NDP . Однако в настоящее время одобренное название для НПВ - «Фактор роста цистинового узла Норрин». [1]

Культура [ править ]

Существуют две организации пациентов для людей, страдающих болезнью Норри. Ассоциация болезней Норри (NDA) была основана в 1994 году и является некоммерческой организацией в США, целью которой является предоставление информации и поддержка людям, живущим с болезнью Норри, и их семьям. NDA проводит конференцию по болезни Норри каждые три года в Бостоне, США. Фонд болезни Норри (NDF) - это британская благотворительная организация, основанная в 2016 году. Основные цели NDF - оказывать поддержку семьям и продвигать новаторские исследования в области болезни Норри. Они организуют два семейных дня в году, когда семьи с болезнью Норри могут собираться вместе, чтобы поделиться опытом, встретиться друг с другом и наладить отношения и поддерживающие сети. Веб-сайты обеих организаций пациентов содержат полезную информацию о болезни для пациентов и их семей.

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b «Символьный отчет для NDP» . Проверено 23 января 2020 года .
  2. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t Sims K (1993). «Ретинопатии, связанные с НДП» . GeneReviews . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301506 . Проверено 28 января 2007 года . 
  3. ^ a b Halpin C, Owen G, Gutiérrez-Espeleta GA, Sims K, Rehm HL (июль 2005 г.). «Аудиологические особенности болезни Норри». Анналы отологии, ринологии и ларингологии . 114 (7): 533–8. DOI : 10.1177 / 000348940511400707 . hdl : 10669/15119 . PMID 16134349 . S2CID 29284047 .  
  4. ^ Дикинсон Дж. Л., Сейл М. М., Пассмор А., Фицджеральд Л. М., Уитли С. М., Бердон К. П. и др. (2006). «Мутации в гене NDP: вклад в болезнь Норри, семейную экссудативную витреоретинопатию и ретинопатию недоношенных». Клиническая и экспериментальная офтальмология . 34 (7): 682–8. DOI : 10.1111 / j.1442-9071.2006.01314.x . PMID 16970763 . 
  5. ^ a b c Продавец MJ, Pal K, Horsley S, Davies AF, Berry AC, Meredith R, McCartney AC (июль 1995 г.). «Плод с X; 1 сбалансированной реципрокной транслокацией и заболеванием глаз» . Журнал медицинской генетики . 32 (7): 557–60. DOI : 10.1136 / jmg.32.7.557 . PMC 1050552 . PMID 7562972 .  
  6. ^ a b c Shastry BS, Hiraoka M, Trese DC, Trese MT (1999). «Болезнь Норри и экссудативная витреоретинопатия в семьях с больными женщинами-носителями» . Европейский журнал офтальмологии . 9 (3): 238–42. DOI : 10.1177 / 112067219900900312 . PMID 10544980 . S2CID 37371789 .  
  7. ^ Б с д е е Smith SE, Маллен TE, Graham D, Sims KB, Рем HL (август 2012 г.). «Болезнь Норри: экстраокулярные клинические проявления у 56 пациентов». Американский журнал медицинской генетики. Часть A . 158A (8): 1909–17. DOI : 10.1002 / ajmg.a.35469 . PMID 22786811 . S2CID 9397893 .  
  8. ^ Кини В, D Стамбули, Nedelea FM, Филипеску Г.А., Мина Д, Kambouris М, Эль-Shantil Н (июнь 2014). «Использование картирования генов и скрининг мутаций гена-кандидата для диагностики клинически сомнительных состояний: тематическое исследование болезни Норри». Глазная наука . 29 (2): 104–7. PMID 26011961 . 
  9. ^ Donnai D, Mountford RC, Read AP (февраль 1988). «Болезнь Норри в результате делеции гена: клинические особенности и исследования ДНК» . Журнал медицинской генетики . 25 (2): 73–8. DOI : 10.1136 / jmg.25.2.73 . PMC 1015446 . PMID 3162283 .  
  10. ^ Halpin C, Sims K (ноябрь 2008). «Двадцать лет аудиологии у пациента с болезнью Норри». Международный журнал детской оториноларингологии . 72 (11): 1705–10. DOI : 10.1016 / j.ijporl.2008.08.007 . PMID 18817988 . 
  11. ^ a b c «Болезнь Норри» . Домашний справочник по генетике . Проверено 28 января 2007 года .
  12. ^ Симс К. "Болезнь Норри" . Проверено 6 декабря 2019 .
  13. ^ Saini JS, Шарма А, Пиллаи Р, Мохан К (1992). «Болезнь Норри». Индийский журнал офтальмологии . 40 (1): 24–6. PMID 1464451 . 
  14. ^ Sukumaran K (март 1991). «Двусторонняя болезнь Норри у однояйцевых близнецов» . Британский журнал офтальмологии . 75 (3): 179–80. DOI : 10.1136 / bjo.75.3.179 . PMC 1042303 . PMID 2012789 .  
  15. ^ Zhang XY, Цзян WY, Chen LM, Chen SQ (2013). «Новая мутация гена псевдоглиомы болезни Норри, c.-1_2delAAT, ответственная за болезнь Норри в китайской семье» . Международный журнал офтальмологии . 6 (6): 739–43. DOI : 10.3980 / j.issn.2222-3959.2013.06.01 . PMC 3874509 . PMID 24392318 .  
  16. ^ a b "Аль-Ясин А., Фонд болезни Норри, Unique. Unique и NDF Информационная брошюра о болезни Норри" (PDF) . 2018.
  17. Перейти ↑ Stores G, Ramchandani P (май 1999 г.). «Нарушения сна у слабовидящих детей». Медицина развития и детская неврология . 41 (5): 348–52. DOI : 10.1017 / S0012162299000766 . PMID 10378763 . 
  18. ^ Фосслера DG, Уайлер AR, Wilkus RJ, Гарднер-Walker G, Vlcek BW (май 1996). «Катаплексия и недостаточность моноаминоксидазы при болезни Норри». Неврология . 46 (5): 1258–61. DOI : 10,1212 / WNL.46.5.1258 . PMID 8628463 . S2CID 45839803 .  
  19. ^ Михаелидес М, Luthert PJ, Охлаждение R, Ферт Н, Мур (ноябрь 2004 г.). «Болезнь Норри и периферическая венозная недостаточность» . Британский журнал офтальмологии . 88 (11): 1475 DOI : 10.1136 / bjo.2004.042556 . PMC 1772398 . PMID 15489496 .  
  20. ^ "НДП Болезнь Норри (псевдоглиома) [Homo sapiens (человек)]" . Джин . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 26 октября 2013 года .
  21. ^ a b c «Болезнь Норри (псевдоглиома)» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Март 2008 . Проверено 18 марта 2008 года .
  22. ^ Meitinger Т, Мейндл А, Bork Р, Рост Б, шлифовальные станки С, Haasemann М, Murken J (декабрь 1993). «Молекулярное моделирование белка болезни Норри предсказывает третичную структуру фактора роста цистинового узла» . Генетика природы . 5 (4): 376–80. DOI : 10.1038 / ng1293-376 . PMID 8298646 . S2CID 29858707 .  
  23. Перейти ↑ Castillo M (2011). Сопутствующий нейрорадиолог: методы, рекомендации и основы визуализации (4-е изд.). Филадельфия: Wolters Kluwer Health / Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9781451111750.
  24. ^ а б Лю Дж, Чжу Дж, Ян Дж, Чжан Х, Чжан Кью, Чжао П (январь 2019). «Пренатальная диагностика семейной экссудативной витреоретинопатии и болезни Норри» . Молекулярная генетика и геномная медицина . 7 (1): e00503. DOI : 10.1002 / mgg3.503 . PMC 6382493 . PMID 30474316 .  
  25. ^ a b Чоу CC, Кирнан Д.Ф., Чау Ф.Й., Блэр М.П., ​​Тихо Б.Х., Галассо Дж. М., Шапиро MJ (декабрь 2010 г.). «Лазерная фотокоагуляция при рождении предотвращает слепоту при болезни Норри, диагностированной с помощью амниоцентеза». Офтальмология . 117 (12): 2402–6. DOI : 10.1016 / j.ophtha.2010.03.057 . PMID 20619898 . 
  26. ^ Уолш М.К., Drenser KA, Capone A, Trese MT (апрель 2010). «Ранняя витрэктомия эффективна при болезни Норри» . Архив офтальмологии . 128 (4): 456–60. DOI : 10.1001 / archophthalmol.2009.403 . PMID 20385941 . 
  27. ^ "Национальное партнерство по проблемам сенсорных нарушений. Звонок семьям Норри из Великобритании - двойные сенсорные клиники для детей и молодых людей до 18 лет" . 2019 . Проверено 21 января 2020 года .
  28. ^ "Фонд болезни Норри. Исследования" . 2017-10-31 . Проверено 23 января 2020 года .
  29. ^ а б Варбург М (1961). «Болезнь Норри: новая наследственная двусторонняя псевдоопухоль сетчатки». Acta Ophthalmol . 39 (5): 757–772. DOI : 10.1111 / j.1755-3768.1961.tb07740.x . S2CID 2525905 . 
  30. ↑ Гордон Норри из « Кто это назвал?» . Проверено 13 февраля 2007 года.

Внешние ссылки [ править ]

  • Регистр генетического тестирования NCBI
Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q15.8
  • МКБ - 9-СМ : 743,8
  • OMIM : 310600
  • MeSH : C537849 C537849, C537849
  • ЗаболеванияDB : 31165
Внешние ресурсы
  • Сиротка : 649