Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Репрезентативный кариотип из хорошо дифференцированной переходно-клеточной карциномы мочевого пузыря. Хромосома, обозначенная «mar», представляет собой неидентифицированный маркер, «r» представляет собой кольцевую хромосому. Стрелки указывают точки останова. Также очевидны моносомия 9, 18 и X и трисомия 7.

Кольцо хромосом является аберрантных хромосом , концы которого были сплавлены вместе с образованием кольца. Кольцевые хромосомы были впервые обнаружены Лилиан Воган Морган в 1926 году. [1] Кольцевая хромосома обозначается символом r в генетике человека и R в генетике дрозофилы . Кольцевые хромосомы могут образовываться в клетках после генетического повреждения мутагенами, такими как радиация, но они также могут возникать спонтанно во время развития.

Формирование [ править ]

Формирование кольцевой хромосомы.

Для того чтобы хромосома образовала кольцо, оба конца хромосомы обычно отсутствуют, что позволяет сломанным концам сливаться вместе. В редких случаях теломеры на концах хромосомы сливаются без потери генетического материала, что приводит к нормальному фенотипу. [2]

Сложные перестройки, включая сегментарные микроделеции и микродупликации, были замечены во многих кольцевых хромосомах, что дает важные ключи к разгадке механизмов их образования. [3]

Также могут образовываться небольшие сверхновые кольца, приводящие к частичной трисомии. [4]

Кольцевые хромосомы нестабильны во время деления клетки и могут образовывать переплетенные или слитые кольца. [4]

Связанные синдромы [ править ]

Человеческие генетические расстройства могут быть вызваны образованием кольца хромосом. Хотя кольцевые хромосомы очень редки, они обнаружены во всех хромосомах человека. Симптомы, наблюдаемые у пациентов, несущих кольцевые хромосомы, с большей вероятностью вызваны делецией генов в теломерных областях пораженных хромосом, а не образованием самой кольцевой структуры. [5] Почти все синдромы кольцевых хромосом имеют выраженную задержку роста. [4]

Кольцевые хромосомы могут быть наследственными или спорадическими. Мозаицизм является обычным явлением и влияет на тяжесть состояния. [5] Местоположение слияния также влияет на степень тяжести из-за потери различного количества генетического материала с концов хромосом.

Нарушения, возникающие в результате образования кольцевой хромосомы, включают:

ХромосомаТипичные особенности
Кольцевая хромосома 1Умственная отсталость, микроцефалия, лицевые аномалии[6]
Кольцевая хромосома 2Маленький рост[7] [8]
Кольцевая хромосома 3[9]
Кольцевая хромосома 4Черепно-лицевые аномалии[10]
Кольцевая хромосома 5[11]
Кольцевая хромосома 6Микроцефалия, аномалии лица, аномалии рук[12]
Кольцевая хромосома 7Черепно-лицевые аномалии, дефекты речи[13]
Кольцевая хромосома 8Черепно-лицевые аномалии, гидронефроз, аномалии рук[14]
Кольцевая хромосома 9Задержка роста, аномальные черты лица, низкий мышечный тонус[15]
Кольцевая хромосома 10Умственная отсталость, задержка роста, дисморфия лица, репродуктивные аномалии[16]
Кольцевая хромосома 11[17]
Кольцевая хромосома 12Задержка роста, аномальные черты лица, микроцефалия.[18] [19]
Кольцевая хромосома 13Микроцефалия, задержка роста, нарушения репродуктивной функции[20]
Кольцевая хромосома 14Эпилепсия, умственная отсталость[21]
Кольцевая хромосома 15Задержка роста, умственная отсталость, микроцефалия, задержка речи[22]
Кольцевая хромосома 16Умственная отсталость, микроцефалия, задержка роста, аномалии лица[23] [24]
Кольцевая хромосома 17[25]
Кольцевая хромосома 18Умственная отсталость, задержка роста, лицевые аномалии[26]
Кольцевая хромосома 19[27]
Кольцевая хромосома 20Эпилепсия, умственная отсталость, аномальные черты лица, задержка роста[28]
Кольцевая хромосома 21Низкий рост, микроцефалия, нарушения репродуктивной функции[29]
Кольцевая хромосома 22Умственная отсталость, гипотония, аутистическое поведение[30]
Кольцевая хромосома XСиндром Тернера
Кольцевая хромосома Y[31]

См. Также [ править ]

  • Хромосомные аномалии

Ссылки [ править ]

  1. Перейти ↑ Morgan, LV (март 1926 г.). «Корреляция между формой и поведением хромосомы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 12 (3): 180–1. DOI : 10.1073 / pnas.12.3.180 . PMC  1084483 . PMID  16576974 .
  2. ^ Митотическое и мейотическое поведение передающейся естественным путем кольцевой Y-хромосомы: оценка репродуктивного риска Нурия Арнедо, Карме Ногес, Мерсе Бош и Кристина Темпладо
  3. ^ Щелочков О. и др. , Мозаицизм для r (X) и der (X) del (X) (p11.23) dup (X) (p11.21p11.22) обеспечивает понимание возможного механизма перестройки, Molecular Cytogenetics 2008, 1:16
  4. ^ a b c Ип, Мох-Ин (2015). «Аутосомные кольцевые хромосомы при генетических заболеваниях человека». Переводческая педиатрия . С. 164–174. DOI : 10.3978 / j.issn.2224-4336.2015.03.04 . PMC 4729093 .  Отсутствует или пусто |url=( справка )
  5. ^ a b Учебник педиатрии Нельсона, глава 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126
  6. ^ «Кольцевая хромосома 1 - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov .
  7. ^ "Orphanet: синдром кольцевой хромосомы 2" . www.orpha.net .
  8. ^ "Кольцо 2" (PDF) .
  9. ^ "Orphanet: синдром кольцевой хромосомы 3" . www.orpha.net .
  10. ^ "Orphanet: синдром кольцевой хромосомы 4" . www.orpha.net .
  11. ^ "Orphanet: синдром кольцевой хромосомы 5" . www.orpha.net .
  12. ^ "Orphanet: синдром кольцевой хромосомы 6" . www.orpha.net .
  13. ^ "Orphanet: синдром кольцевой хромосомы 7" . www.orpha.net .
  14. ^ «Кольцевая хромосома 8 - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov .
  15. ^ "Кольцо 9" (PDF) .
  16. ^ "Orphanet: синдром кольцевой хромосомы 10" . www.orpha.net .
  17. ^ «Кольцевая хромосома 11 - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov .
  18. ^ "Orphanet: синдром кольцевой хромосомы 12" . www.orpha.net .
  19. ^ «Кольцевая хромосома 12 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 4 декабря 2017 .
  20. ^ «Кольцевая хромосома 13 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 4 декабря 2017 .
  21. ^ "Orphanet: синдром кольцевой хромосомы 13" . www.orpha.net .
  22. ^ "Кольцо 15" (PDF) .
  23. ^ "Orphanet: синдром кольцевой хромосомы 16" . www.orpha.net .
  24. ^ «Кольцевая хромосома 16 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 4 декабря 2017 .
  25. ^ "Orphanet: синдром кольцевой хромосомы 17" . www.orpha.net .
  26. ^ "Orphanet: синдром кольцевой хромосомы 18" . www.orpha.net .
  27. ^ "Orphanet: синдром кольцевой хромосомы 19" . www.orpha.net .
  28. ^ «Кольцевая хромосома 20 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 4 декабря 2017 .
  29. ^ "Orphanet: синдром кольцевой хромосомы 21" . www.orpha.net .
  30. ^ "Orphanet: синдром кольцевой хромосомы 22" . www.orpha.net .
  31. ^ "Orphanet: синдром кольцевой хромосомы Y" . www.orpha.net .

Внешние ссылки [ править ]

  • Атлас генетики и цитогенетики в онкологии и гематологии объясняет, КАК образование кольца вызывает аномалии.