SAR1B


Гомолог B гена SAR1 (S. cerevisiae) , также известный как SAR1B , представляет собой белок, который у человека кодируется геном SAR1B . [5] [6]

SAR1B принадлежит к семейству факторов рибозилирования Sar1-ADP малых GTPases [ 7] , которые регулируют внутриклеточную транспортировку белков в везикулах, покрытых белком оболочки (COP). [8]

Мутации в гене SAR1B связаны с болезнью задержки хиломикронов (также известной как болезнь Андерсона), которая представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание тяжелой мальабсорбции жира. [9]

2fa9 : Кристаллическая структура Sar1[H79G]-GDP дает представление о контролируемом оболочкой гидролизе GTP при разборке COP II.