Этот ген кодирует селенопротеин, который содержит остаток селеноцистеина (Sec) в своем активном центре. Селеноцистеин кодируется кодоном UGA, который обычно сигнализирует об окончании трансляции. 3'-UTR генов селенопротеинов имеют общую структуру "стебель-петля", последовательность вставки sec (SECIS), которая необходима для распознавания UGA как кодона Sec, а не стоп-сигнала. Мутации в этом гене обусловливают классический фенотип мультиминикоральной болезни и врожденной мышечной дистрофии с ригидностью позвоночника и рестриктивным респираторным синдромом. Для этого гена были обнаружены два альтернативно сплайсированных варианта транскриптов, кодирующих различные изоформы. [6]
Модельные организмы использовались при изучении функции SEPN1. Линия условно нокаутированных мышей , названная Sepn1 tm1a(KOMP)Wtsi [12] [13] , была создана в рамках программы Международного консорциума нокаутных мышей — проекта высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения животных моделей заболеваний среди заинтересованных ученых. [14] [15] [16]
Самцов и самок животных подвергали стандартизированному фенотипическому скринингу для определения эффектов делеции. [10] [17] Двадцать пять тестов были проведены на гомозиготных мутантных мышах, и была обнаружена одна значительная аномалия: у животных наблюдалось слияние позвонков . [10]