| Синдром каудальной регрессии | |
|---|---|
| Другие названия | Последовательность регрессии крестца, агенез крестца |
 | |
| Сакральная агенезия | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Хвостовой регрессии , или сакральная агенезия (или недоразвитие от крестца ), является редким врожденным дефектом. Это врожденное заболевание, при котором у плода происходит аномальное развитие нижней части позвоночника - хвостовой части позвоночника. [1] Это происходит примерно один раз на 60 000 живорождений. [2]
Некоторые дети рождаются с очень небольшими отличиями по сравнению с типичным развитием, а у других наблюдаются значительные изменения. Большинство из них вырастают и становятся в остальном нормальными взрослыми, у которых возникают проблемы с ходьбой и недержание мочи.
Признаки и симптомы [ править ]
Это условие существует в различных формах, начиная от частичного отсутствия хвоста костных областей позвоночника с отсутствием нижних позвонков, таза и части грудной клетки и / или поясничных областях позвоночника. В некоторых случаях, когда отсутствует только небольшая часть позвоночника, внешних признаков заболевания может не быть. В случаях, когда отсутствуют более значительные участки позвоночника, могут быть сращенные, перепончатые или меньшие нижние конечности и паралич. Обычно нарушается контроль кишечника и мочевого пузыря. [ необходима цитата ]
Причина [ править ]
Состояние возникает из-за некоторого фактора или набора факторов, присутствующих примерно в период с 3-й по 7-ю неделю развития плода. Формирование крестца / поясницы и соответствующей нервной системы обычно приближается к завершению к 4-й неделе развития. Из-за аномальной гаструляции нарушается миграция мезодермы. Это нарушение приводит к симптомам, варьирующимся от незначительных повреждений нижних позвонков до более серьезных симптомов, таких как полное сращение нижних конечностей. Хотя точная причина неизвестна, было высказано предположение, что это состояние имеет сочетание экологических и генетических причин и что различные типы состояния могут иметь разные причины. [ необходима цитата ]
Синдром агенезии крестца (тип синдрома каудальной регрессии, включающий агенезию поясничного отдела позвоночника, крестца и копчика и гипоплазию нижних конечностей) - хорошо известная врожденная аномалия, связанная с сахарным диабетом у матери . [3] [4] Тем не менее, предположительно присутствуют и другие причины, о чем свидетельствует редкая общая частота синдрома каудальной регрессии (1:60 000) по сравнению с диабетом - однако это состояние значительно чаще встречается у младенцев, рожденных от матерей. с диабетом, по оценкам, у 1 из 350 новорожденных матерей с диабетом. [2]
Доминантный наследственный агенез крестца (также называемый синдромом Куррарино ) очень часто коррелирует с мутацией в гене Hb9 (также называемом HlxB9) (показано Салли Энн Линч, 1995, Nature Genetics). [ необходима цитата ]
Ранее считалось, что это связано с сиреномелией («синдром русалки»), но теперь установлено, что это не связано с этим состоянием. [5]
Прогноз [ править ]
Есть четыре уровня (или типа) пороков развития. Наименее выраженная указывает на частичную деформацию (одностороннюю) крестца. Второй уровень указывает на двустороннюю (равномерную) деформацию. Самые тяжелые типы включают полное отсутствие крестца. [ необходима цитата ]
В зависимости от типа агенезии крестца может присутствовать дефект кишечника или мочевого пузыря. В случае неперфорированного заднего прохода может потребоваться постоянная колостома . Недержание мочи также может потребовать использования некоторого типа системы контроля недержания мочи (например, самокатетеризации). Состояние часто влияет на формирование коленей, ног или ступней, что иногда лечится хирургическим путем. Для некоторых с плотно перепончатыми, согнутыми коленями или коленями, которые срослись прямо, операция по удалению суставов на колене может быть жизнеспособным вариантом для увеличения возможностей мобильности. [ необходима цитата ]
До того, как стало доступно более комплексное лечение, часто выполнялась полная ампутация бедра. В последнее время ампутация (на самом деле разобщение, потому что не происходит разрезания кости) выполняется в колене для тех, кто согнут в коленях и перевязан между бедром и икрой, чтобы обеспечить большую мобильность и лучшую посадку. Некоторые дети с разобщением коленного сустава ходят с протезами ног. Протезирование детей без крепкого бедра и туловища.от контроля обычно отказываются в пользу более быстрой и легкой мобильности инвалидных колясок по мере увеличения веса и возраста ребенка. Дети могут ходить на руках и, как правило, могут карабкаться и двигаться, чтобы выполнить все, что им нужно и чего они хотят. Дети с более легкой степенью поражения могут иметь нормальную походку и не нуждаться во вспомогательных приспособлениях для ходьбы. Другие могут ходить с подпорками или костылями.
Обычно с этой инвалидностью не связаны когнитивные нарушения. Взрослые с этой инвалидностью живут самостоятельно, учатся в колледжах и делают карьеру в различных сферах. В 2012 году Спенсер Уэст , человек с агенезией крестца и ампутированными обеими ногами, поднялся на гору Килиманджаро, используя только свои руки. [6]
Общество [ править ]
Известные случаи [ править ]
- Джонни Эк , американский исполнитель шоу уродов
- Кенни Истердей , сыгравший вымышленную версию самого себя в фильме Кенни
- Курт Фернли , австралийский гонщик на инвалидных колясках
- Бобби Мартин , американский футболист
- Джессика Роджерс , американская спортсменка-коляска и пловец, основатель и президент iSACRA (Международная ассоциация синдромов каудальной регрессии)
- Роуз Сиггинс , актриса (« Американская история ужасов: Шоу уродов» ) [7]
- Виктория Пендергаст , первая австралийская сидячая лыжница на Паралимпийских зимних играх.
- Ребекка Дуббер , пара-пловчиха из Новой Зеландии и бронзовый призер Паралимпийских игр в Рио-2016
- Kevin McKee, two-times Olympic champion and two-times world champion in sledge hockey
References[edit]
- ^ Sonek JD, Gabbe SG, Landon MB, Stempel LE, Foley MR, Shubert-Moell K (March 1990). "Antenatal diagnosis of sacral agenesis syndrome in a pregnancy complicated by diabetes mellitus". Am. J. Obstet. Gynecol. 162 (3): 806–8. doi:10.1016/0002-9378(90)91015-5. PMID 2180307.
- ^ a b Medline Plus. Caudal Regression Syndrome.https://medlineplus.gov/genetics/condition/caudal-regression-syndrome/#frequency
- ^ Al Kaissi, Ali; Klaushofer, Klaus; Grill, Franz (19 December 2008). "Caudal regression syndrome and popliteal webbing in connection with maternal diabetes mellitus: a case report and literature review". Cases Journal. 1 (1): 407. doi:10.1186/1757-1626-1-407. PMC 2614953. PMID 19099562.
- ^ Zaw, Win; Stone, David G. (March 2002). "Caudal Regression Syndrome in Twin Pregnancy With Type II Diabetes". Journal of Perinatology. 22 (2): 171–174. doi:10.1038/sj.jp.7210614. PMID 11896527. S2CID 10374738.
- ^ https://rarediseases.org/rare-diseases/sirenomelia/
- ^ "Man Climbs Mt. Kilimanjaro On Hands". ABC News. 22 June 2012.
- ^ Karimi, Faith; Sutton, Joe (13 December 2015). "'American Horror Story' actress Rose Siggins dead at 43". CNN.
External links[edit]
| Classification | D
|
|---|---|
| External resources |
|
