Синдром Шёпфа -Шульца-Пассарджа - аутосомно-рецессивное заболевание с точечной симметричной ладонно-подошвенной кератодермией , с кератодермией и ломкостью ногтей, начинающейся примерно в 12 лет. [1] : 513 [2] Помимо ладонно-подошвенной кератодермии, другие симптомы включают гиподонтию , гипотрихоз , дистрофии ногтей и кисты век ( апокринные гидроцистомы ). У пациентов также может развиться сирингофиброаденома и плоскоклеточный рак . [3]
Синдром Шёпфа-Шульца-Пассаржа | |
---|---|
Другие названия | Кисты века, ладонно-подошвенная кератодермия, гиподонтия и гипотрихоз |
Специальность | Медицинская генетика |
Он был охарактеризован в 1971 г. [4]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. п. 778. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Калонье, Эдуардо (2012). Патология кожи Макки: с клиническими корреляциями . Эльзевир / Сондерс.
- ^ Schöpf E, Schulz HJ, Passarge E (июнь 1971 г.). «Синдром кистозных век, ладонно-подошвенный кератоз, гиподонтия и гипотрихоз как возможный аутосомно-рецессивный признак». Врожденные дефекты Ориг. Artic. Сер . 7 (8): 219–21. PMID 4281327 .
- ^ Боринг А., Штамм Т., Спаич С. и др. (Июль 2009 г.). «Мутации WNT10A - частая причина широкого спектра эктодермальных дисплазий с поло-зависимой картиной проявления у гетерозигот» . Являюсь. J. Hum. Genet . 85 (1): 97–105. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2009.06.001 . PMC 2706962 . PMID 19559398 .
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|