Метафизная хондродисплазия шмидного типа

Метафизальная хондродисплазия Шмида
Другие названия	MCDS ^[1]

Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Ортопедический

Метафизная хондродисплазия типа Шмида - это тип хондродисплазии, связанный с дефицитом коллагена, тип X, альфа 1 . ^[2]^[3]^[4]

В отличие от других « синдромов рахита », у пораженных людей нормальный уровень кальция, фосфора и аминокислот в моче. Длинные кости короткие и изогнутые, с расширенными пластинами роста и метафизами . ^[5]

Он назван в честь немецкого исследователя Ф. Шмида, охарактеризовавшего его в 1949 г. ^[6]

Ссылки [ править ]

^ "Метафизарная хондродисплазия типа Шмида | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 20 октября 2019 года . CS1 maint: discouraged parameter (link)
^ Mäkitie O, Susic M, L Ward, Barclay C, Glorieux FH, Коул WG (сентябрь 2005). «Шмидный тип метафизарной хондродисплазии и мутации COL10A1 - обнаружены у 10 пациентов». Являюсь. J. Med. Genet. . 137A (3): 241–8. DOI : 10.1002 / ajmg.a.30855 . PMID 16088909 .
^ Хо М.С., Цанг К.Ю., Ло Р.Л. и др. (Май 2007 г.). «Нонсенс-мутации COL10A1 и мутации со сдвигом рамки считывания имеют эффект усиления функции на пластинке роста у человека и мыши с метафизарной хондродисплазией типа Schmid» . Гм. Мол. Genet . 16 (10): 1201–15. DOI : 10,1093 / HMG / ddm067 . PMID 17403716 .
^ Тан Дж. Т., Кремер Ф, Фредди С. и др. (Март 2008 г.). «Способность к бессмысленному снижению мРНК коллагена X определяется 3 'UTR и соответствует положению мутаций в метафизарной хондродисплазии Шмида» . Являюсь. J. Hum. Genet . 82 (3): 786–93. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2008.01.006 . PMC 2427218 . PMID 18304492 .
^ Бенсон, Майкл. «Детская ортопедия и переломы». Springer. п. 93.
^ Шмид, F. Beitrag zur Dysostosis enchondralis metaphysarea. Mschr. Kinderheilk. 97: 393-397, 1949.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : Q78.5 OMIM : 156500 MeSH : C537352
Внешние ресурсы	Сиротка : 174

Эта статья о врожденном пороке - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта статья о болезни костно - мышечной и соединительной ткани является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] "Метафизарная хондродисплазия типа Шмида | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 20 октября 2019 года . CS1 maint: discouraged parameter (link)

[pmid16088909-2] Mäkitie O, Susic M, L Ward, Barclay C, Glorieux FH, Коул WG (сентябрь 2005). «Шмидный тип метафизарной хондродисплазии и мутации COL10A1 - обнаружены у 10 пациентов». Являюсь. J. Med. Genet. . 137A (3): 241–8. DOI : 10.1002 / ajmg.a.30855 . PMID 16088909 .

[pmid17403716-3] Хо М.С., Цанг К.Ю., Ло Р.Л. и др. (Май 2007 г.). «Нонсенс-мутации COL10A1 и мутации со сдвигом рамки считывания имеют эффект усиления функции на пластинке роста у человека и мыши с метафизарной хондродисплазией типа Schmid» . Гм. Мол. Genet . 16 (10): 1201–15. DOI : 10,1093 / HMG / ddm067 . PMID 17403716 .

[pmid18304492-4] Тан Дж. Т., Кремер Ф, Фредди С. и др. (Март 2008 г.). «Способность к бессмысленному снижению мРНК коллагена X определяется 3 'UTR и соответствует положению мутаций в метафизарной хондродисплазии Шмида» . Являюсь. J. Hum. Genet . 82 (3): 786–93. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2008.01.006 . PMC 2427218 . PMID 18304492 .

[5] Бенсон, Майкл. «Детская ортопедия и переломы». Springer. п. 93.

[6] Шмид, F. Beitrag zur Dysostosis enchondralis metaphysarea. Mschr. Kinderheilk. 97: 393-397, 1949.

[1]