Коллаген, тип X, альфа 1

COL10A1

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
1GR3

Идентификаторы

Псевдонимы

COL10A1 , альфа-1 цепь коллагена типа X

Внешние идентификаторы

OMIM : 120110 MGI : 88445 HomoloGene : 55466 GeneCards : COL10A1

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 6 (человека) ^[1]

Группа	6q22.1	Начинать	116 118 909 п.н. ^[1]
Группа	6q22.1	Конец	116 158 747 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 10 (мышь) ^[2]

Группа	10 B1 \| 10 18,85 см	Начинать	34 389 981 п.н. ^[2]
Группа	10 B1 \| 10 18,85 см	Конец	34 397 085 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0001948 связывание белка • иона металла связывание • внеклеточный матрикс структурный составная • внеклеточный матрикс структурный составной придающая прочности на разрыв
Сотовый компонент	• клеточная кора • коллаген • просвет эндоплазматического ретикулума • внеклеточная область • внеклеточный матрикс • внеклеточный • внеклеточный матрикс, содержащий коллаген
Биологический процесс	• развитие скелетной системы • организация внеклеточного матрикса
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


1300


12813

Ансамбль


ENSG00000123500


ENSMUSG00000039462

UniProt


Q03692


Q05306

RefSeq (мРНК)


NM_000493


NM_009925

RefSeq (белок)


NP_000484


NP_034055

Расположение (UCSC)

Chr 6: 116.12 - 116.16 Мб

Chr 10: 34.39 - 34.4 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Коллаген альфа-1 (Х) цепь представляет собой белок , который в организме человека является членом коллагена семьи , кодируемого COL10A1 гена . ^[5]^[6]

Этот ген кодирует альфа-цепь коллагена типа X, короткоцепочечного коллагена, экспрессируемого гипертрофическими хондроцитами во время эндохондральной оссификации . В отличие от коллагена типа VIII, другого коллагена с короткой цепью, коллаген типа X является гомотримером. Коллаген типа X имеет короткий трехспиральный коллагеновый домен, фланкированный N-концевым доменом NC2 и C-концевым доменом NC1. С-концевой домен NC1 имеет структуру, подобную комплементу C1q. Коллаген X образует гексамерные комплексы за счет ассоциации областей NC1. ^[7] Мутации в этом гене связаны с метафизарной хондродисплазией Шмидского типа (SMCD) и спондилометафизарной дисплазией японского типа (SMD). ^[6]

DDR2 является рецептором коллагена для него. ^[8]

Недавние исследования по раннему выявлению рака толстой кишки определили уровни белка COL10A1 в сыворотке в качестве потенциального диагностического кандидата в биомаркеры для обнаружения как поражений аденомы, так и опухоли. ^[9]

Коллаген альфа-1 (X) подвергается деградации в активной пластине роста, высвобождая интактную область NC1 с небольшим количеством прикрепленной коллагеновой области. Этот побочный продукт деградации был назван CXM и потенциально может быть полезным биомаркером для оценки скорости роста в реальном времени у детей и заживления переломов у взрослых. ^[10]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000123500 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039462 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Apte S, Маттеи MG, Olsen BR (июль 1991). «Клонирование ДНК коллагена человека альфа 1 (X) и локализация гена COL10A1 в области q21-q22 хромосомы 6 человека». FEBS Lett . 282 (2): 393–6. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (91) 80521-4 . PMID 2037056 . S2CID 6753444 .
^ a b «Ген Entrez: коллаген COL10A1, тип X, альфа 1 (метафизарная хондродисплазия Шмида)» .
^ Кван и др. 2005 г.
^ Leitinger B, Kwan AP (август 2006). «Рецептор дискоидинового домена DDR2 является рецептором коллагена типа X». Matrix Biol . 25 (6): 355–64. DOI : 10.1016 / j.matbio.2006.05.006 . PMID 16806867 .
^ Solé Х, Кр-Б - М, Кордеро D, D Оливареса, Guinó Е, Санс-Памплона R, Родригес-Moranta Ж, Санхуан Х, де Око, J Салазар R, Moreno V (сентябрь 2014). «Открытие и проверка новых потенциальных биомаркеров для раннего выявления рака толстой кишки» . PLOS ONE . 9 (9): e106748. Bibcode : 2014PLoSO ... 9j6748S . DOI : 10.1371 / journal.pone.0106748 . PMC 4162553 . PMID 25215506 .
^ http://stm.sciencemag.org/content/9/419/eaan4669

Дальнейшее чтение [ править ]

Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1997). «Мутации в фибриллярных коллагенах (типы I, II, III и XI), ассоциированном с фибриллами коллагене (тип IX) и сеткообразующем коллагене (тип X) вызывают спектр заболеваний костей, хрящей и кровеносных сосудов». Гм. Мутат . 9 (4): 300–15. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 9: 4 <300 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-9 . PMID 9101290 .
Кирш Т., Пфеффле М. (1992). «Селективное связывание анхорина CII (аннексина V) с коллагеном типа II и X и с хондрокальцином (C-пропептид коллагена типа II). Влияние на функцию якоря между везикулами матрикса и матриксными белками» . FEBS Lett . 310 (2): 143–7. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (92) 81316-E . PMID 1397263 . S2CID 9498732 .
Reichenberger E, Beier F, LuValle P и др. (1992). «Геномная организация и полноразмерная последовательность кДНК человеческого коллагена X.». FEBS Lett . 311 (3): 305–10. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (92) 81126-7 . PMID 1397333 . S2CID 12022346 .
Апте СС, Селдин М.Ф., Хаяши М., Олсен Б.Р. (1992). «Клонирование генов коллагена типа X человека и мыши и картирование гена коллагена типа X мыши на хромосоме 10». Евро. J. Biochem . 206 (1): 217–24. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1992.tb16919.x . PMID 1587271 .
Райхенбергер Э., Айгнер Т., фон дер Марк К. и др. (1992). «Исследования гибридизации in situ по экспрессии коллагена типа X в хрящах плода человека». Dev. Биол . 148 (2): 562–72. DOI : 10.1016 / 0012-1606 (91) 90274-7 . PMID 1743401 .
Thomas JT, Cresswell CJ, Rash B и др. (1992). «Ген коллагена X человека. Полная первичная транслируемая последовательность и хромосомная локализация» . Biochem. Дж . 280 (3): 617–23. DOI : 10.1042 / bj2800617 . PMC 1130499 . PMID 1764025 .
Bonaventure J, Chaminade F, Maroteaux P (1995). «Мутации в трех субдоменах карбоксиконцевой области коллагена типа X составляют большую часть метафизарных дисплазий Шмида». Гм. Genet . 96 (1): 58–64. DOI : 10.1007 / BF00214187 . PMID 7607655 . S2CID 20888881 .
Макинтош I, Abbott MH, Francomano CA (1995). «Концентрация мутаций, вызывающих метафизарную хондродисплазию Шмида в C-концевом неколлагеновом домене коллагена типа X». Гм. Мутат . 5 (2): 121–5. DOI : 10.1002 / humu.1380050204 . PMID 7749409 . S2CID 26291298 .
Чан Д., Коул В. Г., Роджерс Дж. Г., Бейтман Дж. Ф. (1995). «Сборка мультимера коллагена типа X in vitro предотвращается мутацией Gly618 в Val в домене альфа 1 (X) NC1, приводящей к метафизарной хондродисплазии Шмида» . J. Biol. Chem . 270 (9): 4558–62. DOI : 10.1074 / jbc.270.9.4558 . PMID 7876225 .
Макинтош I, Эбботт М.Х., Уорман М.Л. и др. (1994). «Дополнительные мутации коллагена типа X подтверждают, что COL10A1 является локусом метафизарной хондродисплазии Шмида». Гм. Мол. Genet . 3 (2): 303–7. DOI : 10.1093 / HMG / 3.2.303 . PMID 8004099 .
Дхармаварам Р.М., Эльберсон М.А., Пэн М. и др. (1994). «Идентификация мутации в коллагене типа X в семье с метафизарной хондродисплазией Шмида». Гм. Мол. Genet . 3 (3): 507–9. DOI : 10.1093 / HMG / 3.3.507 . PMID 8012364 .
Варман М.Л., Эбботт М., Апте СС и др. (1993). «Мутация коллагена типа X вызывает метафизарную хондродисплазию Шмида». Nat. Genet . 5 (1): 79–82. DOI : 10.1038 / ng0993-79 . PMID 8220429 . S2CID 196834 .
Уоллис Г.А., Раш Б., Свитман В.А. и др. (1994). «Аминокислотные замены консервативных остатков в карбоксиконцевом домене альфа 1 (X) цепи коллагена типа X встречаются в двух неродственных семьях с метафизарной хондродисплазией типа Schmid» . Являюсь. J. Hum. Genet . 54 (2): 169–78. PMC 1918 153 . PMID 8304336 .
Покхарел Р.К., Алимсарджоно Х., Уно К. и др. (1996). «Новая мутация, заменяющая триптофан аргинином в карбоксильном конце неколлагенового домена коллагена X в случае метафизарной хондродисплазии Шмида». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 217 (3): 1157–62. DOI : 10.1006 / bbrc.1995.2890 . PMID 8554571 .
Уоллис Г.А., Раш Б., Сайкс Б. и др. (1996). «Мутации в гене, кодирующем альфа-1 (X) цепь коллагена типа X (COL10A1), вызывают метафизарную хондродисплазию типа Schmid, но не некоторые другие формы метафизарной хондродисплазии» . J. Med. Genet . 33 (6): 450–7. DOI : 10.1136 / jmg.33.6.450 . PMC 1050629 . PMID 8782043 .
Стратакис С.А., Орбан З., Бернс А.Л. и др. (1997). «Анализ дидезоксифингерпринта (ddF) гена коллагена типа X (COL10A1) и идентификация новой мутации (S671P) в родстве с метафизарной хондродисплазией Шмида» . Biochem. Мол. Med . 59 (2): 112–7. DOI : 10.1006 / bmme.1996.0075 . PMID 8986632 .
Байер Ф., Эерола I, Вуорио Э. и др. (1997). «Вариабельность вышестоящих промоторных и интронных последовательностей генов коллагена типа X человека, мыши и цыплят». Matrix Biol . 15 (6): 415–22. DOI : 10.1016 / S0945-053X (96) 90160-2 . PMID 9049979 .
Икегава С., Накамура К., Нагано А. и др. (1997). «Мутации в N-концевом глобулярном домене гена коллагена типа X (COL10A1) у пациентов с метафизарной хондродисплазией Шмида». Гм. Мутат . 9 (2): 131–5. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 9: 2 <131 :: AID-HUMU5> 3.0.CO; 2-C . PMID 9067753 .

Эта статья о гене на хромосоме 6 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000123500 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039462 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2037056-5] Apte S, Маттеи MG, Olsen BR (июль 1991). «Клонирование ДНК коллагена человека альфа 1 (X) и локализация гена COL10A1 в области q21-q22 хромосомы 6 человека». FEBS Lett . 282 (2): 393–6. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (91) 80521-4 . PMID 2037056 . S2CID 6753444 .

[entrez-6] «Ген Entrez: коллаген COL10A1, тип X, альфа 1 (метафизарная хондродисплазия Шмида)» .

[7] Кван и др. 2005 г.

[pmid16806867-8] Leitinger B, Kwan AP (август 2006). «Рецептор дискоидинового домена DDR2 является рецептором коллагена типа X». Matrix Biol . 25 (6): 355–64. DOI : 10.1016 / j.matbio.2006.05.006 . PMID 16806867 .

[pmid25215506-9] Solé Х, Кр-Б - М, Кордеро D, D Оливареса, Guinó Е, Санс-Памплона R, Родригес-Moranta Ж, Санхуан Х, де Око, J Салазар R, Moreno V (сентябрь 2014). «Открытие и проверка новых потенциальных биомаркеров для раннего выявления рака толстой кишки» . PLOS ONE . 9 (9): e106748. Bibcode : 2014PLoSO ... 9j6748S . DOI : 10.1371 / journal.pone.0106748 . PMC 4162553 . PMID 25215506 .

[10] ttp://stm.sciencemag.org/content/9/419/eaan4669

[1]