Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с хромосомы 6 (человека) )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Хромосома 6
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 6 cropped.png
Пара хромосом человека 6 после G-бэндинга .
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 6.png
Пара хромосом 6
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. )170 805 979 п.н.
( ГРЧ38 ) [1]
Кол- во генов996 ( CCDS ) [2]
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический [3]
(59,8 Мбит / с [4] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 6
EntrezХромосома 6
NCBIХромосома 6
UCSCХромосома 6
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000006 ( FASTA )
ГенБанкCM000668 ( FASTA )

Хромосома 6 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 6 охватывает более 170 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 5,5 до 6% всей ДНК в клетках . Он содержит главный комплекс гистосовместимости , который содержит более 100 генов, связанных с иммунным ответом , и играет жизненно важную роль при трансплантации органов .

Гены [ править ]

Человеческий лейкоцитарный антиген лежит на хромосоме 6, за исключением гена & beta ; 2-микроглобулина (который расположен на хромосоме 15 ) и кодирует клеточные поверхностный антиген -содержащего белки среди других функций.

Количество генов [ править ]

В 2003 году вся хромосома 6 была вручную аннотирована для белков, что привело к идентификации 1557 генов и 633 псевдогенов. [5]

Ниже приведены некоторые из новых оценок количества генов. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместной согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [6]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS996--[2]2016-09-08
HGNC1 007422736[7]2017-05-12
Ансамбль1,038985800[8]2017-03-29
UniProt1,111--[9]2018-02-28
NCBI1,0531,188911[10] [11] [12]2017-05-19

Список генов [ править ]

См. Также: Категория: Гены на хромосоме 6 человека

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 6 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

p-arm [ править ]

Ниже приведены некоторые из генов, расположенных на p-плече (коротком плече) хромосомы 6 человека:

  • ADTRP : кодирующий белок Андроген-зависимый белок, регулирующий TFPI
  • APOM : кодирующий белок аполипопротеин M (6p21.33)
  • TSBP1 : кодирующий белок TSBP1 (6p21.32)
  • C6orf62 : открытая рамка считывания хромосомы 6 62 (6p22.3)
  • C6orf89 : открытая рамка считывания 89 хромосомы 6 (6p21.2)
  • CDKAL1 : белок 1, связанный с регуляторной субъединицей CDK5, подобный 1 (6p22.3)
  • COL11A2 : коллаген, тип XI, альфа 2 (6p21.3)
  • CYP21A2 : цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 (6p21.33)
  • DHX16 : DEAH-бокс-геликаза 16 (6p21.33)
  • DOM3Z : декапирующая экзорибонуклеаза (6p21.33)
  • DSP : ген десмоплакина, связанный с кардиомиопатией (6p24.3)
  • ELOVL5 : элонгаза 5 жирных кислот ELOVL (6p12.1)
  • FBXO9 : белок F-бокса 9 (6p12.1)
  • G6B : белок G6b (6p21.33)
  • GCNT2 : N-ацетилактозаминид бета-1,6-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза (6p24.3)
  • GMDS : GDP-манноза 4,6-дегидратаза (6p25.3)
  • HCG4P11 : комплекс HLA группы 4, псевдоген 11
  • HFE : гемохроматоз (6p22.2)
  • HIST1H2AH : гистоновый кластер 1 член семейства H2A h (6p22.1)
  • HLA-A , HLA-B , HLA-C : главный комплекс гистосовместимости (MHC), локусы класса I, A, B и C. (6п21.3)
  • HLA-DQA1 и HLA-DQB1 образуют гетеродимер HLA-DQ MHC класса II, DQ: Celiac1, IDDM (6p21.3)
  • HLA-DRA , HLA-DRB1 , HLA-DRB3 , HLA-DRB4 , HLA-DRB5 образует HLA-DR , гетеродимерный MHC класса II, DR (6p21.3)
  • HLA-DPA1 и HLA-DPB1 образуют HLA-DP , MHC класса II, DP (6p21.3)
  • HLA-Cw * 06: 02 : вариация гена, связанная с псориазом (6p21.3)
  • LY6G6E, кодирующий белок Комплекс лимфоцитов с антигеном 6, локус G6E (псевдоген) (6p21.33)
  • LST1 : лейкоцит-специфический транскрипт 1 (6p21.33)
  • MIR4640 : микроРНК 4640 (6p21.33)
  • MLIP : мышечный белок взаимодействия LMNA (6p12.1)
  • MRPS18B : митохондриальный рибосомный белок S18B (6p21.33)
  • MUT : мутаза метилмалонил-кофермента А (6p12.3)
  • NHLRC1 : повтор NHL, содержащий убиквитин-протеинлигазу 1 E3 (6p22.3)
  • NOL7 : ядрышковый белок 7 (6p23)
  • NQO2 : N-рибозилдигидроникотинамид: хинонредуктаза 2 (6p25.2)
  • NRSN1 : нейрензин 1 (6p22.3)
  • NUDT3 : нудикс гидролаза 3 (6p21.31)
  • PFDN6 : субъединица 6 префолдина (6p21.32)
  • PHACTR1 : регулятор фосфатазы и актина 1 (6p24.1)
  • PKHD1 : поликистоз почек и печени 1 (аутосомно-рецессивный) (6p21.2-p12)
  • PRICKLE4 : белок 4 полярности колючих планарных клеток (6p21.1)
  • PRSS16 : протеаза, серин 16 (6p22.1)
  • PSMB8-AS1 : антисмысловая РНК 1 PSMB8 (голова к голове) (6p21.32)
  • RIPOR2 : регулятор поляризации 2 взаимодействующих клеток семейства RHO (6p22.3)
  • RPL10A : кодирующий белок 60S рибосомный белок L10a (6p21.31)
  • SKIV2L : Ski2-подобная РНК-геликаза (6p21.33)
  • SSR1 : субъединица рецептора сигнальной последовательности 1 (6p24.3)
  • TCF19 : фактор транскрипции 19 (6p21.33)
  • TCP11 : t-комплекс 11 (6p21.31)
  • TJAP1 : белок 1, связанный с плотными контактами (6p21.1)
  • TP53COR1, кодирующий белок Опухолевый белок, корепрессор 1 пути p53 (небелковое кодирование)
  • TMEM151B : кодирующий белок Трансмембранный белок 151B
  • TNXB : тенасцин XB (6p21.3)
  • TRAM2 : мембранный белок 2, связанный с транслокацией (6p12.2)
  • UBR2 : убиквитин протеинлигаза E3 компонент n-распознавание 2 (6p21.2)
  • UNC5CL : кодирующий белок Unc-5, гомолог C (C. elegans) -подобный
  • VEGF : фактор роста эндотелия сосудов А (ангиогенный фактор роста) (6p21.1)
  • VPS52 : субъединица комплекса GARP
  • ZNF76 : белок цинкового пальца 76 (6p21.31)
  • ZNF193 : белок цинкового пальца 193 (6p22.1)
  • ZNRD1 : домен цинковой ленты, содержащий 1 (6p22.1)

q-arm [ править ]

Ниже приведены некоторые из генов, расположенных на q-плече (длинном плече) хромосомы 6 человека:

  • AIM1 : кодирующий белок, отсутствующий в белке меланомы 1 (6q21)
  • AIG1 : кодирующий белок, индуцированный андрогенами белок 1 (6q24.2)
  • АКИРИН2 : акирин 2 (6q15)
  • ARG1 : аргиназа 1 (6q23.2)
  • BCKDHB : кетокислотная дегидрогеназа E1 с разветвленной цепью, бета-полипептид (болезнь мочи кленового сиропа) (6q14.1)
  • BMIQ3 : индекс массы тела QTL 3
  • TMEM242, кодирующий трансмембранный белок TMEM242
  • C6orf58 : открытая рамка считывания 58 хромосомы 6 (6q22.33)
  • CFAP206 : кодирующий белок ресничек и ассоциированный с жгутиками белок 206
  • CMD1F : кардиомиопатия, дилатационная 1F
  • CMD1K : кардиомиопатия, дилатационная 1K
  • CNR1 : рецептор каннабиноида 1 (6q14-q15) [13]
  • DFNB38 : глухота, аутосомно-рецессивная 38
  • DYX4 : предрасположенность к дислексии 4
  • ECT2L : кодирующий белок, трансформирующая последовательность 2 эпителиальных клеток, подобная онкогену
  • СОЭ1 : рецептор эстрогена 1 (6q25)
  • EYA4 : глаза отсутствуют, гомолог 4 (Drosophila) (6q23.2)
  • FBXL4 : F-бокс и белок с высоким содержанием лейцина 4 (6q16.1-q16.2)
  • 5 февраля : фебрильные судороги 5.
  • HACE1 : домен HECT и анкириновый повтор, содержащий убиквитин-протеинлигазу 1 E3 (6q21)
  • HEBP2 : гем-связывающий белок 2 (6q24.1)
  • IDDM8 : инсулинозависимый сахарный диабет 8
  • IDDM15 : инсулинозависимый сахарный диабет 15
  • IFNGR : ген рецептора интерферона-γ (6q23-q24)
  • IGF2R : рецептор инсулиноподобного фактора роста 2 (6q25.3)
  • IMPG1 : протеоглилкан 1 межфоторецепторной матрицы (6q14.1)
  • LIN28B : гомолог lin-28 B (6q16.3-q21)
  • MAN1A1 : член 1 маннозидазы альфа класса 1A (6q22.31)
  • MB21D1 : кодирующий белок Mab-21 домен, содержащий 1
  • MCDR1 : макулярная дистрофия, сетчатка, 1
  • MDN1 : мидазин ААА-АТФаза 1 (6q15)
  • MOXD1 : монооксигеназа DBH like 1 (6q23.2)
  • MTO1 : оптимизация трансляции митохондриальной тРНК 1 (6q13)
  • MRT18 : умственная отсталость, несиндромальный, аутосомно-рецессивный
  • MRT28 : умственная отсталость, несиндромальный, аутосомно-рецессивный
  • MTRF1L : митохондриальный фактор высвобождения трансляции 1, подобный (6q25.2)
  • MYO6 : миозин VI (6q14.1)
  • OA3 : глазной альбинизм 3
  • OPRM1 : μ-опиоидные рецепторы (6q24-q25)
  • OTSC7 : отосклероз 7
  • PLG : плазминоген (6q26)
  • PBCRA1
  • PARK2 : болезнь Паркинсона (аутосомно-рецессивная, ювенильная) 2, паркин (6q26)
  • PCMT1 : протеин-L-изоаспартат (D-аспартат) O-метилтрансфераза (6q25.1)
  • PERP : эффектор апоптоза p53, родственный PMP-22 (6q23.3)
  • PKIB : ингибитор цАМФ-зависимой протеинкиназы бета (6p22.31)
  • PLAGL1 : (6q24.2)
  • RCD1 : дистрофия конуса сетчатки 1
  • RP63 : пигментный ретинит 63
  • SASH1 : домен SAM и SH3, содержащий 1 (6q24.3-q25.1)
  • SCZD5 : шизофреническое расстройство 5
  • SEN6 : старение (клеточное) 6
  • SENP6 : SUMO1 / сентринспецифическая пептидаза 6 (6q14.1)
  • SERAC1 : активный сайт серина, содержащий 1 (6q25.3)
  • SERINC1 : инкорпоратор серина 1 (6q22.31)
  • SF3B5 : субъединица 5 фактора сплайсинга 3b (6q24.2)
  • SMAP1 : маленький ArfGAP 1 (6q13)
  • SOBP : гомолог sine oculis связывающего белка (6q21)
  • SPG25 : спастическая параплегия 25
  • ST8 : подавление онкогенности 8
  • SYNJ2 : синаптоянин 2 (6q25.3)
  • Т : Т Brachyury фактор транскрипции (более широко известен как ген T) , связанный с гепатоцеллюлярной карциномой и хордомы (6q27) [14]
  • TAAR1 : рецептор 1, связанный с следами амина (6q23.1)
  • TAAR2 : рецептор 2, связанный с следами амина (6q24)
  • TMEM200A : кодирующий белок Трансмембранный белок 200A
  • TSPYL1 : TSPY как 1 (6q22.1)
  • UNC93A : кодирующий белок гомолог A Unc-93 (C. elegans)
  • VNN1 : ванин 1 (6q23.2)
  • VNN2 : ванин 2 (6q23.2)
  • VTA1 : Доставка везикул 1 (6q24.1-2)
  • ZC2HC1 : кодирующий белок цинкового пальца C2HC-типа, содержащий 1B
  • ZDHHC14 : кодирующий белок Zinc finger, DHHC-тип, содержащий 14

Заболевания и расстройства [ править ]

Следующие заболевания связаны с генами на хромосоме 6:

  • анкилозирующий спондилит , HLA-B
  • коллагенопатия II и XI типов
  • Целиакия HLA-DQA1 и DQB1
  • Синдром Элерса-Данлоса , классический, гипермобильность и типы Tenascin-X
  • Тиреоидит Хашимото
  • гемохроматоз
  • Гемохроматоз 1 типа
  • Дефицит 21-гидроксилазы
  • кленовый сироп болезнь мочи
  • метилмалоновая ацидемия
  • Аутосомная несиндромальная глухота
  • отоспондиломегаэпифизарная дисплазия
  • болезнь Паркинсона
  • поликистоз почек
  • порфирия
  • поздняя кожная порфирия
  • Ревматоидный артрит , HLA-DR
  • Синдром Стиклера , COL11A2
  • Системная красная волчанка
  • Сахарный диабет 1 типа , HLA-DR, DQA1 и DQB1
  • Х-сцепленная сидеробластная анемия
  • Эпилепсия
  • синдром Гийена-Барре
  • Хордома
  • Гепатоцеллюлярная карцинома
  • Шизофрения

Цитогенетическая полоса [ править ]

Идеограммы G-бэндинга 6-й хромосомы человека
Шаблоны G-полос на хромосоме 6 человека в трех различных разрешениях (400, [15], 550 [16] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [17] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса . [18]
G-полосы хромосомы 6 человека с разрешением 850 бит / час [19]
Chr.Рука [20]Группа [21]
Начало ISCN [22]
Остановка ISCN [22]		пар оснований
старта
Остановка базовой пары		Пятно [23]Плотность
6п25,3011812 300 000гнег
6п25,21182072 300 0014 200 000gpos25
6п25,12073554 200 0017 100 000гнег
6п24,33555487 100 00110 600 000gpos50
6п24,254859210 600 00111 600 000гнег
6п24,159274011 600 00113 400 000gpos25
6п2374084413 400 00115 200 000гнег
6п22,3844118515 200 00125 200 000gpos75
6п22,21185134825 200 00127 100 000гнег
6п22,11348158527 100 00130 500 000gpos50
6п21,331585171830 500 00132 100 000гнег
6п21,3217181836 г.32 100 00133 500 000gpos25
6п21,311836 г.216233 500 00136 600 000гнег
6п21,22162231036 600 00140 500 000gpos25
6п21,12310275540 500 00146 200 000гнег
6п12,32755308046 200 00151 800 000gpos100
6п12,23080314051 800 00153 000 000гнег
6п12.1314033775 300 000 157 200 000gpos100
6п11.23377342157 200 00158 500 000гнег
6п11.13421355458 500 00159 800 000Acen
6q11.13554365859 800 00162 600 000Acen
6q11.23658373262 600 00162 700 000гнег
6q123732414762 700 00169 200 000gpos100
6q134147432469 200 00175 200 000гнег
6q14.14324462175 200 00183 200 000gpos50
6q14,24621470983 200 00184 200 000гнег
6q14,34709491784 200 00187 300 000gpos50
6q154917522887 300 00192 500 000гнег
6q16.15228561392 500 00198 900 000gpos100
6q16,25613568798 900 001100 000 000гнег
6q16,35687598310 000 000 1105 000 000gpos100
6q21 год5983653110 500 000 1114 200 000гнег
6q22,165316753114 200 001117 900 000gpos75
6q22,267536872117 900 001118 100 000гнег
6q22.3168727168118 100 001125 800 000gpos100
6q22,3271687345125 800 001126 800 000гнег
6q22,3373457642126 800 001130 000 000gpos75
6q23,17642792313 000 000 1130 900 000гнег
6q23,279238145130 900 001134 700 000gpos50
6q23,381458352134 700 001138 300 000гнег
6q24,183528560138 300 001142 200 000gpos75
6q24,285608708142 200 001145 100 000гнег
6q24,387088886145 100 001148 500 000gpos75
6q25,188869078148 500 001152 100 000гнег
6q25,290789241152 100 001155 200 000gpos50
6q25,392419596155 200 001160 600 000гнег
6q26 год95969774160 600 001164 100 000gpos50
6q27977410100164 100 001170 805 979гнег

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
  2. ^ a b "Результаты поиска - 6 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живые [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
  3. ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Эдвардс CA, Ашерст JL, Wilming L, и др. (Октябрь 2003 г.). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека» . Природа . 425 (6960): 805–11. Bibcode : 2003Natur.425..805M . DOI : 10,1038 / природа02055 . PMID 14574404 . 
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .  
  7. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 6» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
  8. ^ «Хромосома 6: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
  9. ^ «Человеческая хромосома 6: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
  10. ^ "Результаты поиска - 6 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  11. ^ "Результаты поиска - 6 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  12. ^ "Результаты поиска - 6 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  13. ^ Мацуда LA, Lolait SJ, Браунштейн MJ, Young AC Боннэр TI (август 1990). «Структура каннабиноидного рецептора и функциональная экспрессия клонированной кДНК». Природа . 346 (6284): 561–4. Bibcode : 1990Natur.346..561M . DOI : 10.1038 / 346561a0 . PMID 2165569 . S2CID 4356509 .  
  14. ^ "Фактор транскрипции T brachyury" . Фактор транскрипции T - T brachyury - Домашний справочник по генетике .
  15. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  16. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  17. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  18. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека . В компьютерных наук и Software Engineering (JCSSE), 2012 Международная объединенная конференция по . С. 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470 .
  19. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  20. ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
  21. ^ Для цитогенетической номенклатуры бэндинга см. Статью locus .
  22. ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  23. ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
Примечания
  • Часть текста в этой статье была взята с http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=6 (общественное достояние)

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Гилберт Ф (2002). «Хромосома 6». Genet Test . 6 (4): 341–58. DOI : 10.1089 / 10906570260471912 . PMID  12537662 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 6» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 6» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .
  • « Проект исследования хромосомы 6» . Родительские исследования для изучения генотипа-фенотипа нарушений хромосомы 6. Проверено 17 июня 2017 г.