Скелетная дисплазия коротких конечностей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом является чрезвычайно редким аутосомно-рецессивным типом ахондроплазии , который характеризуется низким ростом, искривлением длинных костей и генерализованными метафизарными аномалиями наряду с признаками ТКИН, такими как рецидивирующие тяжелые инфекции, задержка развития , хроническая диарея и заметное отсутствие Т- и В-лимфоцитов. [1] [2] [3] В медицинской литературе описано около 11 случаев. [4] [5] [6] [7] [8]