Синдром коротких ребер – полидактилии - это семейство четырех тесно связанных дисплазий :
- I - «Салдино-Нунанский тип»
- II - « Тип Маевского »
- III - «тип Верма-Наумова» (связанный с DYNC2H1 ) [1]
- IV - «Тип Бемера-Лангера»
Синдром коротких ребер - полидактилия | |
---|---|
Специальность | Медицинская генетика |
Рекомендации
- ^ Merrill AE, Merriman B, Farrington-Rock C и др. (Апрель 2009 г.). «Цилиарные аномалии из-за дефектов ретроградного транспортного белка DYNC2H1 при синдроме короткореберной полидактилии» . Являюсь. J. Hum. Genet . 84 (4): 542–9. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2009.03.015 . PMC 2667993 . PMID 19361615 .
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|