Полидактилия синдром Majewski в , также известном как полидактилии с неонатальным типа хондродистрофия I, короткими ребрами-полидактилией синдрома типа II , и шортами ребро полидактилии синдромом , является летальной формой новорожденных карликовости характеризуется osteochondrodysplasia ( скелетные аномалии в развитии кости и хряща ) при узкой грудной клетке , полисиндактилии , непропорционально коротких голенях , дисплазии грудной клетки, гипоплазии легких и дыхательной недостаточности. Сопутствующие аномалии включают выступающий живот, брахидактилию., своеобразные лица, гипопластический надгортанник , пороки сердечно-сосудистой системы, кисты почек, а также аномалии половых органов. Смерть наступает до или при рождении.
Синдром полидактилии Маевского | |
---|---|
Другие названия | Полидактилия при неонатальной хондродистрофии I типа |
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. |
Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.
Он был охарактеризован в 1971 г. [1]
Рекомендации
- ^ Majewski, F .; Пфайффер; Ленц; Мюллер; Feil; Зайлер (1971). «Полисиндактилия, короткие конечности и пороки развития половых органов - новый синдром?» . Zeitschrift für Kinderheilkunde . 111 (2): 118–138. DOI : 10.1007 / BF00446428 . PMID 4331366 .
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|