Синдактилия

Синдактилия

Рука новорожденного ребенка, показывающая полную сложную синдактилию двух пальцев
Специальность	Медицинская генетика

Синдактилия - это состояние, при котором две или более цифры сливаются вместе. Это происходит обычно в некоторых млекопитающих , таких как Сиаманг и двурезцовые сумчатые , ^[1] , но это необычное состояние у людей. Термин происходит от греческого (син) σύν, что означает «вместе», и (daktulos), δάκτυλος, что означает «палец».

Классификация [ править ]

Рука человека с цефалополисиндактилией Грейга с синдактилией нескольких пальцев

Синдактилия может быть простой или сложной.

При простой синдактилии соседние пальцы рук или ног соединяются мягкими тканями.
При сложной синдактилии кости соседних пальцев срастаются. Кенгуру имеет сложную Syndactyly.

Частичная простая синдактилия второго и третьего пальцев стопы

Синдактилия может быть полной или неполной.

При полной синдактилии кожа соединяется на всем протяжении до кончиков пораженных пальцев.
При неполной синдактилии кожа соединяется только на части расстояния до кончиков пораженных пальцев.

Сложная синдактилия возникает как часть синдрома (такого как синдром Аперта ) и обычно включает больше цифр, чем простая синдактилия.

Фенестрированная синдактилия, также известная как акросиндактилия или терминальная синдактилия ^[2], означает, что кожа соединена с большей частью пальца, но в проксимальной области есть разрыв синдактилии с нормальной кожей. Этот тип синдактилии встречается при синдроме амниотической ленты .

Простая синдактилия может быть полной или частичной и присутствует при рождении (врожденная). На ранних стадиях развития плода перепонки (синдактилия) пальцев рук и ног являются нормальным явлением. Примерно на 6 неделе беременности происходит апоптоз из-за белка под названием sonic hedgehog , также известного как SHH, который растворяет ткань между пальцами рук и ног, и перепонка исчезает. У некоторых плодов этот процесс не происходит полностью между всеми пальцами рук или ног, и остаются некоторые остаточные перепонки.

Генетика [ править ]

У человека идентифицировано пять типов ^[3] синдактилии. Соответствующие локусы, связанные с этими типами, и их общая фенотипическая экспрессия следующие:

тип I : 2q34-q36; ^[4] перепонка возникает между средним и безымянным пальцами и / или вторым и третьим пальцами ног.
тип II : 2q31; ^[5] также включает длинный и безымянный пальцы, но имеет слитый между ними шестой палец.
тип III : 6q21-q23; мизинец сливается с безымянным пальцем.
тип IV : 7q36; ^[6] вовлекает все пальцы рук и / или ног.
тип V : 2q31-q32; похож на тип I, но пястные кости и плюсны также могут срастаться.

Рентгенограмма синдактилии кистей 1 типа (без костного поражения)

Управление [ править ]

В этом разделе не процитировать любые источники . Пожалуйста, помогите улучшить этот раздел , добавив цитаты из надежных источников . Материал, не полученный от источника, может быть оспорен и удален . ( Февраль 2020 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )

Синдактилия пограничных пальцев (большой палец / указательный палец или безымянный / мизинец) лечится в раннем возрасте, чтобы предотвратить изгиб большего пальца в сторону меньшего пальца при росте. Обычно синдактилия этих пальцев лечится в возрасте шести месяцев. Лечение синдактилии других пальцев является факультативным и чаще проводится, когда пальцы отрастают, в возрасте 18–24 месяцев.

Методы [ править ]

Поскольку окружность соединенных пальцев меньше, чем окружность двух отдельных пальцев, кожи недостаточно, чтобы покрыть оба пальца, если они разделены во время операции. Следовательно, хирург должен добавить новую кожу в область во время операции. Чаще всего это делается с помощью кожного трансплантата (из паха или переднего локтя). Кожу также можно использовать с тыльной стороны руки путем ее мобилизации (так называемая «бессимптомная» синдактильная коррекция), что требует планирования за несколько месяцев до операции.

Осложнения [ править ]

Самая частая проблема при коррекции синдактилии - со временем сползание кожи к кончику пальца. Вероятно, это связано с натяжением в месте ремонта между пальцами. Для исправления этого может потребоваться дополнительная операция. Одна из критических замечаний по поводу использования кожных трансплантатов заключается в том, что трансплантаты темнеют через годы после операции и становятся более заметными. Кроме того, если кожные трансплантаты взяты из области паха, на коже могут вырасти волосы. Наконец, после операции пальцы могут отклониться. Чаще всего это наблюдается при сложной синдактилии (когда было костное соединение пальцев).

История [ править ]

Самая ранняя оценка синдактилии как врожденной аномалии или ожоговой травмы восходит к андалузскому мусульманскому хирургу Аль-Захрави (ум. 1013 г. н.э.), известному на Западе как Абулькасис. Французский хирург-парикмахер Амбруаз Паре также описал синдактилию в шестнадцатом веке. ^[7]

См. Также [ править ]

Дактилия , расположение пальцев рук и ног у разных видов животных.
Перепончатые пальцы ног - общее название синдактильного поражения стоп

Ссылки [ править ]

^ "Введение в дипротодонтию" .
^ Maisels, DO (1962). «Акросиндактилия». Британский журнал пластической хирургии . 15 : 166–172. DOI : 10.1016 / s0007-1226 (62) 80021-6 . ISSN 0007-1226 . PMID 14468563 .
^ Flatt A (1 января 2005). «Перепончатые пальцы» . Труды (Бейлорский университет. Медицинский центр) . 18 (1): 26–37. DOI : 10.1080 / 08998280.2005.11928029 . PMC 1200697 . PMID 16200145 .
^ Боссе К., Бец Р.С., Ли Я.и др. (2000). «Локализация гена синдактилии типа 1 на хромосоме 2q34-q36» . Являюсь. J. Hum. Genet . 67 (2): 492–7. DOI : 10.1086 / 303028 . PMC 1287194 . PMID 10877983 .
^ Сарфарази, Акарсу; и другие. (1995). «Локализация локуса синдактилии типа II (синполидактилия) в области 2q31 и идентификация прочного сцепления с внутригенным маркером HOXD8» (PDF) . Гм. Мол. Genet . 4 (8): 1453–8. DOI : 10.1093 / HMG / 4.8.1453 . PMID 7581388 .
^ Сато Д., Лян Д., Ву Л. и др. (2007). «Локус синдактилии IV типа соответствует 7q36» . Журнал генетики человека . 52 (6): 561–4. DOI : 10.1007 / s10038-007-0150-5 . PMID 17476456 .
↑ Малик, Саджид (15 февраля 2012 г.). «Синдактилия: фенотипы, генетика и современная классификация» . Европейский журнал генетики человека . 20 (8): 817–824. DOI : 10.1038 / ejhg.2012.14 . PMC 3400728 . PMID 22333904 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : Q70 МКБ - 9-СМ : 755,1 OMIM : 185900 186100 186200 186300 MeSH : D013576 ЗаболеванияDB : 29330
Внешние ресурсы	MedlinePlus : 003289 eMedicine : ортопедический / 563

СМИ, связанные с Syndactyly на Викискладе?

[1] "Введение в дипротодонтию" .

[2] Maisels, DO (1962). «Акросиндактилия». Британский журнал пластической хирургии . 15 : 166–172. DOI : 10.1016 / s0007-1226 (62) 80021-6 . ISSN 0007-1226 . PMID 14468563 .

[PMC1200697-3] Flatt A (1 января 2005). «Перепончатые пальцы» . Труды (Бейлорский университет. Медицинский центр) . 18 (1): 26–37. DOI : 10.1080 / 08998280.2005.11928029 . PMC 1200697 . PMID 16200145 .

[pmid10877983-4] Боссе К., Бец Р.С., Ли Я.и др. (2000). «Локализация гена синдактилии типа 1 на хромосоме 2q34-q36» . Являюсь. J. Hum. Genet . 67 (2): 492–7. DOI : 10.1086 / 303028 . PMC 1287194 . PMID 10877983 .

[pmc1051468-5] Сарфарази, Акарсу; и другие. (1995). «Локализация локуса синдактилии типа II (синполидактилия) в области 2q31 и идентификация прочного сцепления с внутригенным маркером HOXD8» (PDF) . Гм. Мол. Genet . 4 (8): 1453–8. DOI : 10.1093 / HMG / 4.8.1453 . PMID 7581388 .

[pmid17476456-6] Сато Д., Лян Д., Ву Л. и др. (2007). «Локус синдактилии IV типа соответствует 7q36» . Журнал генетики человека . 52 (6): 561–4. DOI : 10.1007 / s10038-007-0150-5 . PMID 17476456 .

[7] Малик, Саджид (15 февраля 2012 г.). «Синдактилия: фенотипы, генетика и современная классификация» . Европейский журнал генетики человека . 20 (8): 817–824. DOI : 10.1038 / ejhg.2012.14 . PMC 3400728 . PMID 22333904 .

[1]