Брахидактилия

Эта статья поднимает множество проблем. Пожалуйста, помогите улучшить его или обсудите эти проблемы на странице обсуждения . ( Узнайте, как и когда удалить эти сообщения-шаблоны )

Эта статья включает в себя список общих ссылок , но он остается в значительной степени непроверенным, поскольку в нем отсутствует достаточное количество соответствующих встроенных ссылок . Пожалуйста, помогите улучшить эту статью, добавив более точные цитаты. ( Июль 2009 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )

Эта статья в значительной степени или полностью основана на одном источнике . Соответствующее обсуждение можно найти на странице обсуждения . Пожалуйста, помогите улучшить эту статью , добавив ссылки на дополнительные источники .
Найти источники: «Брахидактилия» - новости · газеты · книги · ученый · JSTOR ( июнь 2011 г. )

( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )

Брахидактилия

Различные формы брахидактилии
Специальность	Медицинская генетика

Брахидактилия ( греч. Βραχύς = «короткий» плюс δάκτυλος = «палец») - медицинский термин, который буквально означает «короткий палец» (пальцы). Короткость относительно длины других длинных костей и других частей тела. Брахидактилия - это наследственный, обычно доминантный признак. Чаще всего возникает как изолированная дисмелия , но также может возникать с другими аномалиями как часть многих врожденных синдромов . Брахидактилия также может быть сигналом того, что с возрастом у человека возникнет риск сердечных заболеваний. Были опубликованы номограммы для нормальных значений длины пальцев в соотношении с другими измерениями тела. В клинической генетикеНаиболее часто используемый показатель длины цифры - это безразмерное отношение длины 3-го (среднего) пальца к длине руки. Оба показателя выражаются в одних и тех же единицах (например, в сантиметрах) и измеряются для открытой руки от кончика пальца до основных складок, где палец соединяется с ладонью и где ладонь соединяется с запястьем.

Типы [ править ]

Существует несколько видов брахидактилии:

Тип	OMIM	Ген	Locus	Также известен как / Description
Тип A1, BDA1	112500	IHH BDA1B	5p13.3-p13.2, 2q33-q35	Брахидактилия типа А1 или брахидактилия типа Фараби. BDA1 - аутосомно-доминантное наследственное заболевание. К особенностям относятся: брахидактилия, короткие или отсутствующие фаланги , дополнительные кости запястья , гипоплазия или отсутствие локтевой кости и короткие пястные кости.
Тип A2, BDA2	112600	BMPR1B GDF5	20q11.2, 4q23-q24	Тип брахидактилии А2, брахимезофалангия II или тип брахидактилии Мора-Вридта. Тип А2 - очень редкая форма брахидактилии. Укорочены фаланги указательного и второго пальцев рук.
Тип A3, BDA3	112700			Брахидактилия типа A3, брахимезофалангия V или брахидактилия-клинодактилия.
Тип A4, BDA4	112800			Тип брахидактилии А4, брахимезофалангия II и V или тип брахидактилии темтами
Тип A5, BDA5	112900			Брахидактилия дисплазия ногтей типа А5.
Тип A6, BDA6	112910			Брахидактилия типа А6 или синдром Осебольда-Ремондини.
Тип A7, BDA7				Брахидактилия типа А7 или Брахидактилия типа Сморгасборд. ^[1]
Тип B, BDB (или BDB1)	113000	ROR2	9q22	Брахидактилия типа B.
Тип C, BDC	113100	GDF5	20q11.2	Брахидактилия типа С или брахидактилия типа Хауза.
Тип D , BDD	113200	HOXD13	2q31-q32	Брахидактилия типа D. Называется неточно («дубинка - это клинически описательный термин, относящийся к выпуклому равномерному набуханию мягких тканей концевой фаланги пальца») ^[2] как «булавовидные пальцы».
Тип E, BDE	113300	HOXD13	2q31-q32	Брахидактилия типа E.
Тип B и E	112440	ROR2 HOXD13	9q22, 2q31-q32	Брахидактилия в сочетании типов B и E, синдром Балларда или брахидактилия Питта-Вильямса.
Тип A1B, BDA1B	607004		5п13.3-п13.2	Брахидактилия типа А1, Б.

Другие синдромы [ править ]

В вышеупомянутых синдромах брахидактилии короткие пальцы являются наиболее заметными аномалиями, но во многих других синдромах ( синдром Дауна , синдром Рубинштейна-Тайби и т. Д.) Брахидактилия является второстепенной особенностью по сравнению с другими аномалиями или проблемами, составляющими синдром.

См. Также [ править ]

Булавовидный большой палец
Синдактилия

Ссылки [ править ]

^ Meiselman SA, Berkenstadt М, Бен-Ами T, Goodman RM (1989). «Брахидактилия типа А-7 (Шведский стол): новое лицо». Clin. Genet . 35 (4): 261–7. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1989.tb02940.x . PMID 2714013 . S2CID 30099363 .
^ «Клубнирование ногтей: история вопроса, патофизиология, эпидемиология» . Цитировать журнал требует |journal=( помощь )

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : Q68.1 МКБ - 9-CM : 755,2 - 755,4 MeSH : D059327 ЗаболеванияDB : 29782 СНОМЕД КТ : 43476002

Тип A2 ^{[ постоянная неработающая ссылка ]}
Брахидактилия типа A1 в отделении редких заболеваний NIH
Брахидактилия типа А2 в отделении редких заболеваний NIH
Брахидактилия типа A3 в отделении редких заболеваний NIH
Брахидактилия типа A6 в отделении редких заболеваний NIH
Брахидактилия типа A7 в отделении редких заболеваний NIH
Брахидактилия типа B в отделении редких заболеваний NIH
Брахидактилия типа C в отделении редких заболеваний NIH
Брахидактилия типа E в отделении редких заболеваний NIH
Брахидактилия типов B и E в сочетании в отделении редких заболеваний NIH

[1] Meiselman SA, Berkenstadt М, Бен-Ами T, Goodman RM (1989). «Брахидактилия типа А-7 (Шведский стол): новое лицо». Clin. Genet . 35 (4): 261–7. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1989.tb02940.x . PMID 2714013 . S2CID 30099363 .

[2] «Клубнирование ногтей: история вопроса, патофизиология, эпидемиология» . Цитировать журнал требует |journal=( помощь )