Дисмелия

Поросенок с дипигусом в Украинском национальном музее Чернобыля в Киеве

Дисмелия (от греч . Δυσ- dys , «плохо» + μέλ | ος mél | os , «конечность» + англ. Суфф. -Ia) - врожденное заболевание конечности, возникшее в результате нарушения эмбрионального развития . ^[1]

Типы [ править ]

Синдактилия второго и третьего пальцев стопы

Дисмелия может относиться к ^{[ необходима цитата ]}

отсутствие ( аплазия ) конечностей : амелия , олигодактилия , врожденная ампутация, например, большеберцовая или лучевая аплазия
пороки развития конечностей: укорочение (микромелией, rhizomelia или mesomelia ), эктродактилия , phocomelia , meromelia , синдактилия , брахидактилия , косолапость
слишком много конечностей: полимелия , полидактилия , полисиндактилия
другие: Tetraamelia , гемимелия , Symbrachydactyly

Двусторонняя полидактилия с короткими пальцами у пациента с синдромом Эллис-ван Кревельда

Частота встречаемости [ править ]

Врожденные дефекты конечностей встречаются в 1 на 1000. ^{[ необходима цитата ]}

Причины [ править ]

Дисмелия может быть вызвана ^{[ цитата ]}

наследование аномальных генов , например полидактилия , эктродактилия или брахидактилия , симптомы деформированных конечностей часто возникают в сочетании с другими симптомами ( синдромами )
внешние причины во время беременности (поэтому не передаются по наследству), например, синдром околоплодных вод
тератогенные препараты (например, талидомид , вызывающий фокомелию ) или химические вещества окружающей среды
ионизирующее излучение ( ядерное оружие , радиоактивный йод , лучевая терапия )
инфекции
метаболический дисбаланс

Синдромы с дисмелией [ править ]

В этом разделе требуется больше медицинских справок для проверки или он слишком сильно полагается на первоисточники . Просмотрите содержимое раздела и добавьте соответствующие ссылки, если сможете. Материал, не полученный или не полученный из источников, может быть оспорен и удален .
Найти источники: «Дисмелия» - новости · газеты · книги · ученый · JSTOR ( октябрь 2020 г. )

2p15-16.1 синдром микроделеции
Синдром Ахарда
Синдром Акермана
Акрокаллозальный синдром
Акропекторальный синдром
Синдром Адамса-Оливера
Аглоссия адактилия
Синдром амниотической повязки
Синдром аперта
Аутосомно-рецессивный синдром Робиноу
Синдром Базель-Vanagaite-Сирота ( Microlissencephaly - микромелия синдром)
Кампомелическая дисплазия
Кардиофациально-кожный синдром
Синдром Кателя – Манцке
Синдром Ченани-Ленца
Корнеодерматоозный синдром
Диплоидная триплоидная мозаика
Эктродактилия – эктодермальная дисплазия – синдром расщелины
Синдром Эдвардса
Синдром Эллиса – ван Кревельда
Синдром диплоподии малоберцовой димелии ( синдром дублирования ног с зеркальной стопой)
Синдром цефалополисиндактилии Грейга
Синдром Хааса
Синдром Ханхарта
Синдром Холта-Орама
Плечо-лучевой синостоз
Синдром Джонсона-Мансона
Синдром Жубера
Синдром МакКьюсика – Кауфмана
Синдром русалки
Синдром мезомелии-синостозов ( синдром микроделеции 8q13)
Микрогастрия
Синдром Myhre
Акрофациальный дизостоз Нагера
Синдром Неу-Лаксовой
Синдром Патау
Синдром пфайффера
Синдром Польши
Радиальная аплазия
Синдром Робертса SC-фокомелия (синдром фокомелии)
Синдром Рубинштейна – Тайби
Синдром Сильвера-Рассела
Порок развития стопы с раздвоением руки (SHFM)
TAR-синдром (тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости)
Синдром тетраамелии
Синдром Ульбрайта-Ходса
Ассоциация ВАКТЕРЛ
Синдром Уоллиса-Зиффа-Гольдблатта

Ссылки [ править ]

^ (2006) Дисмелия (дефицит / уменьшение конечностей). С. 312-322. В кн .: Атлас генетической диагностики и консультирования. Humana Press.

Внешние ссылки [ править ]

DysNet: организация для людей, страдающих дисмелией (врожденная разница конечностей)
Охват: Ассоциация детей с дефицитом верхних конечностей)

[1] (2006) Дисмелия (дефицит / уменьшение конечностей). С. 312-322. В кн .: Атлас генетической диагностики и консультирования. Humana Press.

[1]