Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Эктродактилия , расщепленная рука или расщелина кисти [1] (происходит от греческого ektroma «аборт» и daktylos «палец») [2] включает недостаток или отсутствие одного или нескольких центральных пальцев кисти или стопы и также известен как расщепленная деформация кисти / стопы (SHFM). [3] Кисти и ступни людей с эктродактилией (эктродактилии) часто описываются как «когтеобразные» и могут включать только большой палец и один палец (обычно либо мизинец, безымянный палец, либо синдактилию из двух) с аналогичные аномалии стоп. [4]

Это существенно редкая форма врожденного заболевания, при котором нарушается развитие кисти. Это отказ формации I типа - продольный останов. [5] Поражается центральный луч руки и обычно не наблюдается проксимальных дефектов нервов, сосудов, сухожилий, мышц и костей, в отличие от лучевых и локтевых дефектов. Расщелина руки выглядит как V-образная щель, расположенная в центре руки. [6] Цифры на границах расщелины могут быть синдактилизированы, и одна или несколько цифр могут отсутствовать. У большинства типов большой палец, безымянный палец и мизинец являются наименее пораженными частями руки. [7]Частота возникновения расщелины руки варьируется от 1 на 90 000 до 1 на 10 000 рождений в зависимости от используемой классификации. Расщелина руки может быть односторонней или двусторонней [6], а также изолированной или связанной с синдромом.

Расщепленная мальформация кисти и стопы (SHFM) характеризуется недоразвитостью или отсутствием центральных пальцевых лучей, расщелинами кистей и стоп и различной синдактилией остальных пальцев. SHFM - это гетерогенное состояние, вызванное аномалиями в одном из нескольких локусов, включая SHFM1 (SHFM1 на 7q21-q22), SHFM2 (Xq26), SHFM3 (FBXW4 / DACTYLIN на 10q24), SHFM4 (TP63 на 3q27) и SHFM5 (DLX1 и DLX 2 на 2q31). SHFM3 уникален тем, что вызывается субмикроскопическими тандемными дупликациями хромосом FBXW4 / DACTYLIN. SHFM3 считается «изолированной» эктродактилией и не обнаруживает мутации гена tp63.

Презентация [ править ]

Эктродактилия может быть вызвана различными изменениями 7q. Когда 7q изменяется в результате делеции или транслокации, эктродактилия иногда может быть связана с потерей слуха. [8] Эктродактилия, или деформация расщепленной руки / расщепленной стопы (SHFM) типа 1 - единственная форма расщепленной руки / порока развития, связанная с нейросенсорной тугоухостью. [8]

Генетика [ править ]

Большое количество дефектов генов человека может вызвать эктродактилию. Наиболее распространенный тип наследования - аутосомно-доминантный с пониженной пенетрантностью, реже встречаются аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы. [9] Эктродактилия также может быть вызвана дупликацией 10q24. Детальные исследования ряда моделей эктродактилии на мышах также показали, что неспособность поддерживать передачу сигналов срединного апикального эктодермального гребня (AER) может быть основным патогенным механизмом, запускающим эту аномалию. [9]

Ряд факторов делает идентификацию генетических дефектов, лежащих в основе эктродактилии человека, сложным процессом: ограниченное количество семейств, связанных с каждым локусом расщепленной деформации кисти / стопы (SHFM), большое количество морфогенов, участвующих в развитии конечностей, сложные взаимодействия между эти морфогены, участие модифицирующих генов и предполагаемое участие множества генов или регуляторных элементов дальнего действия в некоторых случаях эктродактилии. [9] В клинических условиях эти генетические характеристики могут стать проблематичными, что делает невозможным прогнозирование статуса носительства и тяжести заболевания. [10]

В 2011 году была обнаружена новая мутация в DLX5, вовлеченная в SHFM. [11]

Эктродактилия часто встречается с другими врожденными аномалиями. [9] Синдромы, при которых эктродактилия связана с другими аномалиями, могут возникать, когда два или более гена затронуты хромосомной перестройкой. [9] Заболевания, связанные с эктродактилией, включают синдром эктродактилии -эктодермальной дисплазии-расщепления (EEC) , который тесно коррелирует с синдромом ВЗРОСЛЫХ и синдромом конечностей и молочных желез (LMS), синдромом Ectrodactyly-Cleft Palate (ECP), Ectrodactyly-Ectoderia Синдром макулярной дистрофии, Синдром эктродактилии-малоберцовой аплазии / гипоплазии (EFA) и эктродактилии-полидактилии. В Лондонской базе данных дисморфологии выделено более 50 синдромов и ассоциаций, связанных с эктродактилией. [12]

Патофизиология [ править ]

Считается, что патофизиология расщелины руки является результатом клиновидного дефекта апикальной эктодермы зачатка конечности (AER: апикальный эктодермальный гребень ). [6] Полидактилия , синдактилия и расщелина руки могут возникать в одной руке, поэтому некоторые исследователи предполагают, что эти сущности возникают по одному и тому же механизму. [6] Этот механизм еще не определен.

Генетика [ править ]

Причина расщелины руки кроется, как известно, отчасти в генетике. Расщелина кисти наследования является аутосомно-доминантной и имеет переменную пенетрантность 70%. [6] Расщелина руки может быть спонтанной мутацией во время беременности ( мутация de novo ). Точный хромосомный дефект изолированной расщелины руки еще не определен. Однако генетические причины расщелины руки, связанные с синдромами, более ясны. [13] Выявленная мутация для синдрома SHSF (синдром разделенной руки / разделенной стопы) представляет собой дупликацию 10q24, а не мутацию гена tp63, как в семьях, затронутых синдромом EEC (синдром эктродактилии – эктодермальной дисплазии – расщелины). [13]Ген p63 играет решающую роль в развитии апикального эктодермального гребня (AER), он был обнаружен у мутантных мышей с дактилаплазией. [6]

Эмбриология [ править ]

Некоторые исследования [13] [14] [15] постулируют, что полидактилия, синдактилия и расщелина руки имеют один и тот же тератогенный механизм. Тесты in vivo показали, что аномалии конечностей были обнаружены отдельно или в сочетании с расщелиной руки, когда им давали Майеран . Эти аномалии возникают у людей примерно на 41 день беременности . [13]

Диагноз [ править ]

Классификация [ править ]

Существует несколько классификаций расщелины руки, но наиболее часто используемая классификация описана Манске и Халикисом [16], см. Таблицу 3. Эта классификация основана на первом веб-пространстве. Первое веб-пространство - это пространство между большим пальцем и указателем.

Таблица 3: Классификация расщелины руки, описанная Манске и Халикисом

Лечение [ править ]

Лечение расщелины руки обычно инвазивное и может каждый раз отличаться из-за неоднородности состояния. Функция заячьей руки в основном не ограничена, но улучшение функции является одной из целей, когда отсутствует большой палец или первое веб-пространство. [ необходима цитата ]

Социальные и стигматизирующие аспекты расщелины руки требуют большего внимания. Рука - это часть тела, которую обычно показывают при общении. Когда эта рука явно отличается и деформирована, может произойти стигматизация или отторжение. Иногда в семьях с расщелиной руки и хорошей функцией операции по косметическим причинам считаются маргинальными [6], и семьи предпочитают не делать операцию. [ необходима цитата ]

Показания [ править ]

Хирургическое лечение расщелины руки основано на нескольких показаниях: [6]

  • Улучшение функции
  • Отсутствующий большой палец
  • Деформирующая синдактилия (в основном между пальцами разной длины, такими как указательный и большой)
  • Поперечные кости (это приведет к прогрессированию деформации; рост этих костей приведет к расширению расщелины)
  • Суженное первое веб-пространство
  • Ступни

Эстетические аспекты

  • Уменьшение деформации

Сроки хирургических вмешательств [ править ]

Сроки проведения хирургических вмешательств спорны. Родители должны принять решение о своем ребенке в очень уязвимое время их отцовства. Показаниями к раннему лечению являются прогрессирующие деформации, такие как синдактилия между указательным и большим пальцем или поперечные кости между пальцами. [6] Другие хирургические вмешательства менее срочны и могут подождать 1-2 года. [ необходима цитата ]

Классификация и лечение [ править ]

Когда показано хирургическое вмешательство, выбор лечения основывается на классификации. В таблице 4 показано лечение расщелины руки, разделенное на классификацию Манске и Халикиса. Техники, описанные Уэбой, Миурой и Комадой, и процедура Snow-Littler являются рекомендациями; поскольку клинические и анатомические проявления в пределах типов различаются, фактическое лечение основывается на индивидуальной патологии. [ необходима цитата ]

Таблица 4: Лечение по классификации Манске и Халикиса

Сноу-Литтлер [ править ]

Цель этой процедуры - создать широкое первое пространство для паутины и минимизировать расщелину на руке. Цифра индекса будет перенесена на локтевую сторону расщелины. Одновременно производится коррекция мальротации и отклонения указателя. [6] Чтобы свести к минимуму расщелину, необходимо соединить пястные кости, которые раньше ограничивали расщелину. За счет перестановки лоскутов рана может быть закрыта. [ необходима цитата ]

Уэба [ править ]

Уэба описал менее сложную операцию. [6] Поперечные лоскуты используются для восстановления поверхности ладони, тыльной стороны транспонированного пальца и локтевой части первой перепонки. Сухожильный трансплантат используется для соединения сухожилий общих разгибателей пограничных пальцев расщелины, чтобы предотвратить разделение пальцев во время разгибания. Закрытие проще, но имеет косметический недостаток из-за переключения между ладонной и спинной кожей. [ необходима цитата ]

Миура и Комада [ править ]

Создание первого веб-пространства происходит по тому же принципу, что и процедура Snow-Littler. Разница в том, что первое веб-пространство закрывается; это делается простым закрытием или закрытием Z-пластиками . [6]

История [ править ]

Литература показывает, что заячья рука описана много веков назад. Первое упоминание о том, что можно считать расщелиной руки, было сделано Амбруазом Паре в 1575 году. Хартцинк (1770) написал первое сообщение об истинной расщепленной руке. В 1896 году первую операцию на расщелине руки провел доктор Чарльз Н. Доуед из Нью-Йорка. [16] Однако первое достоверное описание того, что мы знаем как расщелину руки, как мы знаем ее сегодня, было описано в конце 19 века. [16]

Симбрахидактилия [ править ]

Исторически сложилось так, что расщелина руки U-типа также была известна как атипичная расщелина руки. Классификация, в которой описываются типичная и атипичная расщелина руки, в основном использовалась для клинических аспектов и показана в таблице 1. Однако в настоящее время эта «атипичная расщелина руки» упоминается как симбрахидактилия и не является подтипом расщелины руки. [ необходима цитата ]

Известные случаи [ править ]

  • Бри Уокер [21] Когда-то популярная телеведущая в Лос-Анджелесе, она появилась в телевизионной драме Nip / Tuck как вдохновляющий персонаж, который борется со своей болезнью и консультирует другую семью, у которой есть дети с эктродактилией.
  • Грэйди Стайлз-старший и Грейди Стайлз-младший : известные публично как Lobster Boy и его семья, известные участники параллельного шоу, представленные в реалити-шоу AMC Freakshow .
  • Вадома племя на севере Зимбабве
  • Михаил Таль , советский шахматист , чемпион мира
  • Ли Хи-а , корейский пианист с двумя пальцами на каждой руке.
  • Седрик Грегуар (более известный как Lord Lokhraed) - гитарист и ведущий вокалист французской блэк-метал-группы Nocturnal Depression, у него эктродактилия на ладони, у которой всего два пальца.
  • Черный Скорпион , артистка шоу уродов.
  • Сэм Шредер , чемпион US Open на квадроциклах 2020 года .

Другие животные [ править ]

Эктродактилия является не только генетической характеристикой человека, но также может встречаться у лягушек и жаб, [22] мышей, [23] саламандр, [24] коров, [9] кур, [9] кроликов, [9] мартышек, [ 9] кошек и собак, [25] и даже вест-индийских ламантинов. [9] Следующие ниже примеры представляют собой исследования, показывающие естественное возникновение эктродактилии у животных без воспроизведения и тестирования болезни в лаборатории. [ необходима цитата ] Во всех трех примерах мы видим, насколько редко встречается реальная эктродактилия.

Деревянная лягушка [ править ]

Департамент биологических наук Университета Альберты в Эдмонтоне, Альберта, провел исследование для оценки уровней деформации у древесных лягушек в районах с относительно низким уровнем беспокойства. [22] После того, как примерно 22 733 человека были обследованы во время полевых исследований, было обнаружено, что только 49 древесных лягушек имели эктродактилию. [22]

Саламандры [ править ]

В исследовании, проведенном Департаментом лесного хозяйства и природных ресурсов Университета Пердью, около 2000 саламандр (687 взрослых особей и 1259 личинок) были пойманы в большом комплексе водно-болотных угодий и обследованы на наличие уродств. [24] Среди 687 взрослых 54 (7,9%) имели уродства. Из этих 54 взрослых у 46 (85%) отсутствовали (эктродактилия), лишние (полифалангия) или карликовые пальцы (брахидактилия). [24] Среди 1259 личинок 102 были деформированы, причем 94 (92%) пороков развития включали эктродактилию, полифалангию и брахидактилию. [24] Результаты показали незначительные различия в частоте пороков развития среди изменений жизненного цикла, предполагая, что у деформированных личинок смертность не выше, чем у их взрослых особей. [24]

Кошки и собаки [ править ]

Дэвис и Барри, 1977, проверили частоты аллелей у домашних кошек. Среди 265 наблюдаемых кошек был 101 самец и 164 самки. Только у одной кошки была зарегистрирована аномалия эктродактилии [26], иллюстрирующая это редкое заболевание.

По словам депутата Феррейры, случай эктродактилии был обнаружен у двухмесячного кобеля смешанного терьера . [27] В другом исследовании Кэрриг и его сотрудники также сообщили о серии из 14 собак [28] с этой аномалией, доказывающей, что, хотя эктродактилия - редкое явление для собак, это не совсем неслыханное явление.

См. Также [ править ]

  • Олигодактилия
  • Звуковой еж , главный ген, отвечающий за симметрию тела во время развития.

Ссылки [ править ]

  1. ^ Гиле, Хенк; Касселл, Оливер (2008). Пластическая и реконструктивная хирургия . Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. п. 197. ISBN 978-0-19-263222-7.
  2. ^ Durowaye, Мэтью; Адегбойе, Абдулрашид; Мокуолу, Олугбенга Айодеджи; Адебойе, Мухаммед; Яхая-Конгоила, сфия; Адаже, Аделина; Адесиюн, Омотайо; Эрнест, Самуэль Коладе (2011). «Семейный синдром эктродактилии у ребенка в Нигерии: отчет о болезни» . Оманский медицинский журнал . 26 (4): 275–8. DOI : 10.5001 / omj.2011.67 . PMC 3191709 . PMID 22043435 .  
  3. ^ Moerman, P .; Фринс, JP (1998). «Эктодермальная дисплазия, тип Раппа-Ходжкина у матери и тяжелый эктродактильно-эктодермальный расщепляющий синдром (EEC) у ее ребенка». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 63 (3): 479–81. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960614) 63: 3 <479 :: AID-AJMG12> 3.0.CO; 2-J . PMID 8737656 . 
  4. ^ Петерсон-Фальцоне, Салли Дж .; Хардин-Джонс, Мэри А .; Карнелл, Майкл П .; Маквильямс, Бетти Джейн (2001). Волчья речь . Мосби. ISBN 978-0-8151-3153-3.
  5. ^ Врожденные деформации кисти в eMedicine
  6. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t Kay, Simon P .; Маккомб, Дэвид (2005). «Недостатки центральной руки». In Green, Дэвид П .; Hotchkiss, Роберт Н .; Педерсон, Уильям С .; и другие. (ред.). Оперативная хирургия руки Грина (5-е изд.). Филадельфия: Эльзевьер / Черчилль Ливингстон. С. 1404–15. ISBN 978-0-443-06626-9.
  7. ^ Аптон, Джозеф; Тагиния, Амир Х. (2010). «Исправление типичной расщелины руки». Журнал хирургии кисти . 35 (3): 480–5. DOI : 10.1016 / j.jhsa.2009.12.021 . PMID 20138711 . 
  8. ^ a b Виланд, I .; Muschke, P; Якубичка, С; Volleth, M; Freigang, B; Wieacker, PF; и другие. (2004). «Уточнение делеции в 7q21.3, связанной с расщепленной мальформацией кисти и стопы типа 1 и дисплазией Мондини» . Журнал медицинской генетики . 41 (5): e54. DOI : 10.1136 / jmg.2003.010587 . PMC 1735762 . PMID 15121782 .  
  9. ^ a b c d e f g h i j Паскаль, HG; и другие. (2003). «Патогенез мальформации расщепленной руки / расщепленной стопы» . Молекулярная генетика человека . 12 (1): R51 – R60. DOI : 10,1093 / HMG / ddg090 . PMID 12668597 . 
  10. ^ Шерер, Стивен; Cheung, J; Макдональд-младший; Осборн, Л. Р.; Накабаяси, К; Herbrick, JA; Карсон, Арканзас; Паркер-Катираи, L; и другие. (2003). «Хромосома 7 человека: последовательность ДНК и биология» . Наука . 300 (5620): 767–772. Bibcode : 2003Sci ... 300..767S . DOI : 10.1126 / science.1083423 . PMC 2882961 . PMID 12690205 .  
  11. ^ Шамселдин, Ханан Э; Фаден Маха А; Алашрам Валид; Alkuraya Fowzan S (ноябрь 2011 г.). «Идентификация новой мутации DLX5 в семье с аутосомно-рецессивным расщеплением пороков развития кисти и стопы». Журнал медицинской генетики . 49 (1): 16–20. DOI : 10.1136 / jmedgenet-2011-100556 . PMID 22121204 . S2CID 25692622 .  
  12. ^ Зима, РМ; Барайцер, М. (август 1987 г.). "Лондонская база данных дисморфологии" . Журнал медицинской генетики . 24 (8): 509–510. DOI : 10.1136 / jmg.24.8.509 . PMC 1050214 . PMID 3656376 .  
  13. ^ a b c d Катаринчич, Джулия А. (2003). Расщелина руки . Американское общество хирургии кисти.[ требуется страница ]
  14. Нарусэ, Такудзи; Такахара, Масатоши; Такаги, Мичиаки; Огино, Тошихико (2007). «Ранние морфологические изменения, ведущие к центральной полидактилии, синдактилии и центральным дефицитам: экспериментальное исследование на крысах». Журнал хирургии кисти . 32 (9): 1413–7. DOI : 10.1016 / j.jhsa.2007.06.017 . PMID 17996777 . 
  15. Нарусэ, Такудзи; Такахара, Масатоши; Такаги, Мичиаки; Оберг, Керби С .; Огино, Тошихико (2007). «Бусульфан-индуцированная центральная полидактилия, синдактилия и расщелина кисти или стопы: общий механизм нарушения приводит к различным фенотипам» . Развитие, рост и дифференциация . 49 (6): 533–41. DOI : 10.1111 / j.1440-169X.2007.00949.x . PMID 17661743 . 
  16. ^ a b c d e f g Барский, Артур Дж (1964). «Расщелина руки: классификация, заболеваемость и лечение: обзор литературы и отчет о девятнадцати случаях» . Журнал костной и суставной хирургии . 46 : 1707–20. DOI : 10.2106 / 00004623-196446080-00006 . PMID 14239859 . [ постоянная мертвая ссылка ]
  17. ^ Falliner AA., Анализ анатомических изменений расщелины руки, J Hand Surg Am. 2004 ноя; 29 (6): 994-1001
  18. ^ a b Manske, Paul R .; Халикис, Марк Н. (1995). «Хирургическая классификация центральной недостаточности по паутине большого пальца». Журнал хирургии кисти . 20 (4): 687–97. DOI : 10.1016 / S0363-5023 (05) 80293-X . PMID 7594304 . 
  19. ^ a b Manske, Paul R .; Гольдфарб, Чарльз А. (2009). «Врожденная несостоятельность формирования верхней конечности». Клиники рук . 25 (2): 157–70. DOI : 10.1016 / j.hcl.2008.10.005 . PMID 19380058 . 
  20. ^ а б Джонс, Нил Ф; Коно, Мичиюки (2004). «Расщелина рук с шестью пястными костей». Журнал хирургии кисти . 29 (4): 720–6. DOI : 10.1016 / j.jhsa.2004.04.002 . PMID 15249100 . 
  21. ^ "Медицинская тайна: эктродактилия" . ABC News . 27 января 2007 г.
  22. ^ a b c Итон, Брайан Р .; Карнизы, Сара; Стивенс, Кэмерон; Пучняк, Эллисон; Paszkowski, Cynthia A .; и другие. (2004). «Уровни уродства в диких популяциях лесной лягушки (Rana sylvatica) в трех экорегионах Западной Канады». Журнал герпетологии . 38 (2): 283–287. DOI : 10.1670 / 95-03N . S2CID 86275852 . 
  23. ^ Мэнсон, Жанна; Dourson, Michael L .; Смит, Карл С. (1977). «Влияние цитозина арабинозида на развитие конечностей мышей in vivo и in vitro». In vitro . 13 (7): 434–442. DOI : 10.1007 / BF02615104 . PMID 885563 . S2CID 10311465 .  
  24. ^ a b c d e Уильямс, Род N; Бос, Дэвид Х; Гопуренко, Давид; ДеВуди, Дж. Эндрю (2008). «Пороки развития земноводных и инбридинг» . Письма о биологии . 4 (5): 549–52. DOI : 10.1098 / RSBL.2008.0233 . PMC 2610075 . PMID 18593670 .  
  25. ^ Język, PF (1985). Конституционные нарушения скелета у собак и кошек: Учебник ортопедии мелких животных . Итака, Нью-Йорк: Международная служба ветеринарной информации.
  26. ^ Дэвис, Брайан; Дэвис, Барри (1977). «Частоты аллелей в популяции кошек в Будапеште». Журнал наследственности . 68 (1): 31–34. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.jhered.a108768 . PMID 864231 . 
  27. ^ Феррейра, депутат; Алиеви, ММ; Бек, САС; Voll, J .; Muccillo, MS; Гомес, К. (2007). "Ectrodactilia em cão: relato de caso" . Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia . 59 (4): 910–3. DOI : 10.1590 / S0102-09352007000400015 .
  28. ^ Carrig, ColinB .; Wortman, JeffreyA .; Morris, EarlL .; Blevins, WilliamE .; Корень, CharlesR .; Hanlon, GriseldaF .; Сутер, ПетерФ. (1981). «Эктродактилия (раздвоение руки) у собаки». Ветеринарная радиология . 22 (3): 123–44. DOI : 10.1111 / j.1740-8261.1981.tb01363.x .

Внешние ссылки [ править ]

  • СМИ, связанные с эктродактилией на Викискладе?
  • Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 183600
  • Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 183800