 | Эта статья требует дополнительных ссылок для проверки . ( март 2014 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения ) |
| Амелия | |
|---|---|
 | |
| Амелия поражает правое предплечье | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Амелия - это врожденный дефект, связанный с отсутствием одной или нескольких конечностей . Это также может привести к сморщенности или деформации конечности. Термин может быть изменен для обозначения количества ног или рук, отсутствующих при рождении, например тетраамелия при отсутствии всех четырех конечностей. Родственный термин - меромелия , то есть частичное отсутствие конечности или конечностей. Термин происходит от греческого ἀ- «недостаток» плюс μέλος (множественное число: μέλεα или μέλη) «конечность».
Симптомы [ править ]
Диагноз синдрома тетраамелии устанавливается клинически и может быть поставлен с помощью обычного пренатального ультразвукового исследования. WNT3 - единственный известный ген, связанный с синдромом тетраамелии. Молекулярно-генетическое тестирование на клинической основе может использоваться для диагностики частоты синдрома. Частота обнаружения мутации неизвестна, так как изучено лишь ограниченное количество семей. Заболевшие младенцы часто рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения. [1]
Описание [ править ]
Амелия может присутствовать в виде изолированного дефекта, но часто связана с серьезными пороками развития других систем органов. К ним часто относятся заячья губа и / или нёбо, дефекты стенки тела, деформированная голова и дефекты нервной трубки, почек и диафрагмы. Расщелины лица могут сопровождаться другими лицевыми аномалиями, такими как аномально маленькая челюсть, отсутствие ушей или носа. Дефекты стенки тела позволяют внутренним органам выступать через брюшную полость. Пороки развития головы могут быть от незначительных до серьезных с практически полным отсутствием головного мозга. Диафрагма может иметь грыжу или отсутствовать, а одна или обе почки могут быть маленькими или отсутствовать.
Причины [ править ]
Между 24 и 36 днями после оплодотворения развитие конечностей может быть затруднено. В конечном итоге это может привести к полному или частичному отсутствию одной или нескольких конечностей. [2] Синдром тетраамелии, по- видимому, имеет аутосомно-рецессивный образец наследования, то есть каждый из родителей человека с синдромом тетраамелии несет одну копию мутировавшего гена, но не проявляет признаков и симптомов заболевания. [3] В некоторых случаях амелию можно отнести к осложнениям со здоровьем на ранних стадиях беременности, включая инфекцию, неудачный аборт или осложнения, связанные с удалением ВМС после беременности или применением тератогенных препаратов, таких как талидомид . [4]
Управление [ править ]
Для компенсации недостающей конечности (ей) может быть назначен протез.
См. Также [ править ]
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация |
|
|---|
- 2 котенка в помете родились с полной агенезией задних лап и таза; страница с рентгеновскими лучами
Ссылки [ править ]
- ^ "Синдром Тетра-Амелии" . GeneReviews® . Вашингтонский университет, Сиэтл. 1993 г.
- ^ "Амелия" . Encyclopedia.com . 2021-03-04 . Проверено 9 марта 2021 .
- ^ "Синдром тетраамелии" .
- ^ КАН Y, Sekine Н (ноябрь 1963). «Случай тотальной амелии, предположительно вызванный талидомидом». Nippon Sanka Fujinka Gakkai Zasshi . 15 : 1267–1274.
Внешние ссылки [ править ]
