Синдром Тетра-Amelia ( тетра- + Amelia ), называемый также аутосомно - рецессивное tetraamelia , [1] является чрезвычайно редким аутосомно - рецессивным [2] врожденное заболевание характеризуется отсутствием всех четырех конечностей. Другие части тела также подвержены порокам развития, например, лицо, череп, репродуктивные органы, задний проход и таз. [1] Заболевание вызвано мутациями в гене WNT3 . [2]
Синдром тетраамелии | |
---|---|
Другие названия | Аутосомно-рецессивная тетраамелия |
Виолетта , исполнительница 1920-х годов с синдромом тетраамелии |
Презентация
Синдром тетраамелии характеризуется полным отсутствием всех четырех конечностей. Синдром вызывает серьезные пороки развития различных частей тела, включая лицо и голову, сердце, нервную систему, скелет и гениталии. [1] Во многих случаях легкие недоразвиты, что затрудняет или делает невозможным дыхание. Поскольку у детей с синдромом тетраамелии такие серьезные проблемы со здоровьем, большинство из них рождаются мертворожденными или умирают вскоре после рождения.
Причина
Ген WNT3
Исследователи обнаружили мутацию в гене WNT3 у людей с синдромом тетраамелии из одной большой семьи. Этот ген является частью семейства генов WNT, которые играют решающую роль в развитии до рождения. Ген WNT3 расположен на хромосоме 17q21 человека . [3]
Белок, продуцируемый геном WNT3, участвует в формировании конечностей и других систем организма во время эмбрионального развития. Мутации в гене WNT3 не позволяют клеткам продуцировать функциональный белок WNT3, который нарушает нормальное формирование конечностей и приводит к другим серьезным врожденным дефектам, связанным с синдромом тетраамелии.
Генетика в семье
В некоторых пострадавших семьях причина синдрома тетраамелии не установлена. Некоторые исследователи считают, что причиной заболевания могут быть неопознанные мутации в WNT3 или других генах, участвующих в развитии конечностей.
В большинстве семей, о которых сообщалось до сих пор, синдром тетраамелии, по-видимому, имеет аутосомно- рецессивный тип наследования. [1] [2] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме (хромосома 17 является аутосомой), и для рождения с расстройство. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания.
Эпидемиология
Синдром тетраамелии был зарегистрирован лишь в нескольких семьях во всем мире. Согласно исследованию Бермехо-Санчес в 2011 году, амелия - то есть отсутствие одной или нескольких конечностей - встречается примерно в 1 из каждых 71 000 беременностей. [1]
Люди с синдромом тетраамелии
- Джоан О'Риордан из Миллстрит , Корк , Ирландия . В 16 лет она обратилась в ООН в Нью-Йорке. Она выступила перед конференцией Международного союза электросвязи «Девушки в технологиях» и получила овации после выступления с программной речью.
- Хиротада Ототаке
- Ник Вуйчич , основатель Life Without Limbs. [6]
- Принц рандиан
- Виолетта (артистка)
- Кент Белл (1965-2015) из Джексонвилля, Флорида, оператор табло и защитник прав инвалидов, появлялся на шоу Опры Уинфри и в многочисленных печатных статьях на протяжении своей жизни.
- Роб Мендес, футбольный тренер СП в средней школе Проспект (Саратога, Калифорния) . [7]
- Кристиан Арндт из Германии, телеведущий.
Рекомендации
- ^ a b c d e Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 273395
- ^ a b c Niemann, S .; Zhao, C .; Pascu, F .; Stahl, U .; Аулепп, У .; Niswander, L .; Weber, J .; Мюллер, У. (март 2004 г.). «Гомозиготная мутация WNT3 вызывает тетраамелию в большой кровной семье» . Американский журнал генетики человека (полный текст). 74 (3): 558–563. DOI : 10,1086 / 382196 . PMC 1182269 . PMID 14872406 .
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 165330
- ^ Преодоление безысходности | Ник Вуйчич | TEDxNoviSad , получено 15 августа 2019 г.
- ^ «Лауреат премии TED Сугата Митра выступит на конференции в Куала-Лумпуре» . Звезда в Интернете . 2013-11-12 . Проверено 15 августа 2019 .
- ^ ВУДЖИЧК, НИК. «Жизнь без конечностей // Ник Вуйчич» . Жизнь без конечностей . Проверено 30 июля 2019 .
- ^ «Роб Мендес никогда не играл в футбол. Кто сказал, что он не может быть главным тренером?» . ESPN.com . Проверено 16 февраля 2019 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|
- «Синдром тетраамелии - Домашний справочник по генетике» . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 9 января 2009 .