Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с хромосомы 17 (человека) )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Хромосома 17
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 17 cropped.png
Пара хромосом 17 человека после G-бэндинга . Один от матери, один от отца.
Кариотип человека мужского пола высокое разрешение - Хромосома 17.png
Пара хромосом 17 в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. )83 257 441 п.н.
( ГРЧ38 ) [1]
Кол- во генов1 124 ( CCDS ) [2]
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический [3]
(25,1 Мбит / с [4] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 17
EntrezХромосома 17
NCBIХромосома 17
UCSCХромосома 17
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000017 ( FASTA )
ГенБанкCM000679 ( FASTA )

Хромосома 17 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 17 охватывает более 83 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 2,5 до 3% всей ДНК в клетках .

Хромосома 17 содержит кластер генов Homeobox B.

Гены [ править ]

Количество генов [ править ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 17 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме варьируются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместной согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [5]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выпуска
CCDS1,124--[2]2016-09-08
HGNC1,132325458[6]2017-05-12
Ансамбль1,1841,199535[7]2017-03-29
UniProt1,169--[8]2018-02-28
NCBI1,199757566[9] [10] [11]2017-05-19

Список генов [ править ]

См. Также: Категория: Гены на хромосоме 17 человека

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 17 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

  • 2700099C18Rik : кодирующий гомолог белка NDC80, псевдоген компонента кинетохорного комплекса.
  • ABI3 : кодирующий белок член семейства гена ABI 3
  • ARHGAP44 : кодирующий белок Rho GTPase, активирующий белок 44
  • AZI1 : кодирующий белок, индуцированный 5-азацитидином, белок 1
  • BRCA1P1 : кодирующий белок BRCA1 псевдоген 1
  • БПЫ , кодирующий белок , рак молочной железы , связанный с регулятором TP53
  • C1QL1 : кодирующий белок компонент комплемента 1, q подобный субкомпоненту 1
  • CCDC144A : кодирующий белок биспиральный содержащего домен белок 144A
  • CCDC40 : кодирующий белок домен Coiled-coil, содержащий 40
  • CCDC47 : кодирующий белок CCDC47
  • CCDC57 : кодирующий белок белок 57, содержащий домен спиральной спирали.
  • CLUH : кодирующий белок, гомолог кластерных митохондрий (cluA / CLU1)
  • CTDNEP1 : кодирующий белок CTD фосфатазу ядерной оболочки 1
  • DEL17P13.1, кодирующий белок, синдром делеции хромосомы 17p13.1
  • DPH1, кодирующий белок, белок биосинтеза дифтамида 1
  • DUP17Q12 : кодирующий белок синдром дупликации хромосомы 17q12
  • FAM20A : кодирующий белок FAM20A
  • GGT6 : кодирующий белок гамма-глутамилтрансферазу 6
  • HN1 : кодирующий белок Гематологически и неврологически экспрессируемый 1 белок
  • IBD22, кодирующий белок Воспалительное заболевание кишечника-22
  • LINC00511 : кодирующий белок Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 511
  • LINC00674, кодирующий белок Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 674
  • LRRC37A, кодирующий белок, богатый лейцином повтор, содержащий 37A
  • LRRC48 : кодирующий белок белок 48, содержащий богатые лейцином повторы.
  • MGAT5B : кодирующий фермент альфа-1,6-маннозилгликопротеин 6-бета-N-ацетилглюкозаминилтрансферазу B
  • MIR4521 : кодирующий белок MicroRNA 4521
  • MSI2 : кодирующий белок Musashi РНК-связывающий белок 2
  • MYBBP1A : кодирующий белок Myb-связывающий белок 1A
  • NBP : кодирующий пептид нейропептид B
  • NME1-NME2 :
  • NXPH3 : кодирующий белок нейрексофилин-3
  • OMG : кодирующий белок Олигодендроцит-миелиновый гликопротеин
  • Регулятор биосинтеза сфинголипидов Ormdl 3 : кодирующий белок ORMDL регулятор биосинтеза сфинголипидов 3
  • PLXDC1 : кодирующий белок, содержащий домен плексина, белок 1
  • PNPO : кодирующий фермент пиридоксин-5'-фосфатоксидазу
  • PPP1R27 : кодирующий белок Протеинфосфатаза 1, регуляторная субъединица 27
  • PRCD : кодирующий белок прогрессирующая дегенерация палочки-колбочек
  • PRPSAP2 : кодирующий белок белок 2, связанный с фосфорибозилпирофосфатсинтетазой
  • QRICH2 : кодирующий белок, богатый глутамином белок 2
  • RAP1GAP2 : кодирующий белок RAP1 GTPase, активирующий белок 2
  • RFFL : кодирующий фермент E3 убиквитин-протеинлигазу рифифилин
  • RNMTL1 : кодирующий фермент РНК-метилтрансферазоподобный белок 1
  • RPAIN : кодирующий белок, взаимодействующий с RPA-белком.
  • RPL23A : кодирующий белок 60S рибосомный белок L23a
  • SC65 : кодирующий белок белок комплекса Synaptonemal SC65
  • SCPEP1 : кодирующий фермент серинкарбоксипептидазу, индуцируемую ретиноидами.
  • SEBOX : кодирующий белок SEBOX homeobox
  • SECTM1 : кодирующий белок, секретируемый и трансмембранный белок 1
  • SEPTIN4 : кодирование Septin4
  • SKA2 : кодирующий белок, связанный с веретеном и кинетохорами
  • SLFN11 : кодирующий белок член семейства Schlafen 11
  • SLFN12 : кодирующий белок член семейства Шлафенов 12
  • SNF8 : кодирующий белок Вакуолярно-сортирующий белок SNF8
  • SPACA3 : белок 3, связанный с мембраной акросомы сперматозоидов
  • SPAG5 : кодирующий белок, связанный со спермой антиген 5
  • ST6GALNAC1 : кодирующий фермент альфа-N-ацетилгалактозаминид альфа-2,6-сиалилтрансферазу 1
  • ST6GALNAC2 : кодирующий фермент альфа-N-ацетилгалактозаминид альфа-2,6-сиалилтрансферазу 2
  • СТГ : кодирующий белок сайтохин
  • SUZ12P1, кодирующий белок SUZ12 polycomb, репрессивный комплекс 2, субъединица, псевдоген 1
  • TAC4 : кодирующий белок тахикинин-4
  • TBC1D3 : кодирующий белок член семейства доменов TBC1 3E / 3F
  • TMEM106A : кодирующий белок Трансмембранный белок 106A
  • TMEM98 : кодирующий белок Трансмембранный белок 98
  • TNFSF12-TNFSF13 :
  • TOM1L1 : кодирующий белок TOM1-подобный белок 1
  • TOM1L2 : кодирующий белок TOM1-подобный белок 2
  • TRIM65 : кодирующий белок трехчастный мотив, содержащий 65
  • TRPV1 : кодирующий белок транзиентный рецепторный потенциал катионный канал подсемейства V член 1
  • TSEN54 : кодирующий белок TRNA, субъединица 54 эндонуклеазы сплайсинга.
  • TTYH2 : кодирующий белок, член семьи Твити 2
  • VAT1 : кодирующий белок гомолог белка мембраны синаптических везикул VAT-1
  • VPS25 : кодирующий белок Белок, связанный с вакуумной сортировкой белков 25
  • VPS53 : кодирующий белок Вакуолярный гомолог белка сортировки 53 (S. cerevisiae)
  • YBX2 : кодирующий белок Y-бокс-связывающий белок 2
  • ZNF207 : кодирующий белок белок цинкового пальца 207


  • Несколько CC хемокинов : CCL1 , CCL2 , CCl3 , CCL4 , CCL5 , CCL7 , CCL8 , CCL11 , CCL13 , CCL14 , CCL15 , CCL16 , CCL18 и CCL23

Ниже приведены некоторые из генов и их соответствующее цитогенетическое расположение на хромосоме 17:

p-arm [ править ]

  • FLCN : фолликулин (17p11.2)
  • MYO15A : миозин XVA (17p11.2)
  • RAI1 : индуцированный ретиноевой кислотой 1 (17p11.2)
  • PMP22 : периферический миелиновый белок 22 (17p12)
  • CTNS : цистинозин, лизосомальный переносчик цистина (17p13)
  • USP6 : Убиквитинкарбоксиконцевая гидролаза 6, связанная с аневризматической костной кистой (17p13)
  • ACADVL : ацил-кофермент А дегидрогеназа, очень длинная цепь (17p13.1)
  • SHBG : глобулин, связывающий половые гормоны (17p13.1)
  • TP53 : белок- супрессор опухоли p53 (синдром Ли-Фраумени), ген-супрессор опухоли (17p13.1)
  • ООРА : аспартоацилаза ( болезнь Канавана ) (17p13.3)
  • GLOD4 : домен глиоксалазы, содержащий 4 (17p13.3)

q-arm [ править ]

  • CCDC55 : белок, содержащий домен спиральной спирали 55 (17q11.2)
  • FLOT2 : флотилий 2 (17q11.2)
  • NF1 : нейрофибромин 1 ( нейрофиброматоз , болезнь фон Реклингхаузена, болезнь Ватсона) (17q11.2)
  • SLC6A4 : переносчик серотонина, связанный с обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР) [12] (17q11.2)
  • CCL4L1 : хемокиновый лиганд с мотивом CC 4, подобный 1 (17q12)
  • DDX52 : DExD-бокс-геликаза 52 (17q12)
  • Гомолог 2 вирусного онкогена лейкемии ERBB2, гомолог онкогена, полученный из нейро / глиобластомы (птичий) (17q12)
  • GRB7 : белок 7, связанный с рецептором фактора роста (17q12)
  • BRCA1 : рак груди 1, раннее начало (17q21)
  • GFAP : глиальный фибриллярный кислый белок (17q21)
  • RARA или RAR-альфа : альфа- рецептор ретиноевой кислоты (участвует в t (15,17) с ПМЛ) (17q21)
  • MAPT ген , кодирующий для кодирования тау - белка (17q21.1)
  • NAGLU : N- ацетилглюкозаминидаза , синдром Санфилиппо B (17q21.2)
  • SLC4A1 : белок-переносчик анионов полосы 3. Семейство носителей растворенного вещества 4, член 1 (17q21.31)
  • CBX1 : гомолог хромобокса 1 (17q21.32)
  • COL1A1 : коллаген, тип I, альфа 1 (17q21.33)
  • LUC7L3 : фактор сплайсинга пре-мРНК LUC7 like 3 (17q21.33)
  • NOG : белок Noggin (17q22)
  • RPS6KB1 или S6K : рибосомальный белок S6-киназа (17q23.1)
  • FTSJ3 : FtsJ гомолог 3 (17q23.3)
  • SCN4A : Субблок натриевого канала с регулируемым напряжением Alpha Nav1.4 (17q23.3)
  • GALK1 : галактокиназа 1 (17q24)
  • KCNJ2 : внутренний выпрямляющий канал калия, подсемейство J, член 2 (17q24.3)
  • ACTG1 : актин, гамма 1 (17q25)
  • CDC42EP4 : эффекторный белок CDC42 4 (17q25.1)
  • USH1G : синдром Ашера 1G (аутосомно-рецессивный) (17q25.1)
  • CANT1 : активируемая кальцием нуклеотидаза 1 (17q25.3)
  • BIRC5 : Выживший (17q25.3)
  • CHMP6 : заряженный мультивезикулярный белок тела 6 (17q25.3)
  • ENPP7 : эктонуклеотидпирофосфатаза / фосфодиэстераза 7 (17q25.3)
  • EPR1 : рецептор пептидазы эффекторных клеток 1 (17q25.3
  • RHBDF2 : ромбовидный член семьи 2 (17q25.3)
  • TMC6 и TMC8 : трансмембранные каналы 6 и 8 (бородавчатая эпидермодисплазия) (17q25.3)
  • WT4 : кодирующий белок Вильмса опухоль-4

Заболевания и расстройства [ править ]

Инактивация мутации PH в генах EVER1 или EVER2 , которые расположены рядом друг с другом на хромосоме 17, вызывает бородавчатую эпидермодисплазию .

Следующие заболевания связаны с генами на 17 хромосоме:

  • Синдром микроделеции 17q12
  • Синдром Кулена – де Фриза
  • Болезнь Александра
  • Синдром Андерсена-Тавила
  • Аневризматическая киста кости
  • Синдром Бирта – Хогга – Дюбе
  • Рак мочевого пузыря
  • Рак молочной железы
  • Синдром Брука
  • Кампомелическая дисплазия
  • Болезнь Канавана
  • Цереброретинальная микроангиопатия с кальцификациями и кистами
  • Болезнь Шарко – Мари – Зуба
  • Хронический лимфолейкоз , tp53
  • Кортикобазальная дегенерация
  • Цистиноз
  • Депрессия
  • Синдром Элерса-Данлоса
  • Бородавчатая эпидермодисплазия
  • Лобно-височная деменция и паркинсонизм, связанные с хромосомой 17
  • Галактоземия
  • Болезнь накопления гликогена типа II ( болезнь Помпе )
  • Наследственная невропатия со склонностью к параличам от давления
  • Синдром Хауэла – Эванса
  • Синдром Ли – Фраумени
  • Зрелый диабет у молодых людей 5 типа
  • Синдром Миллера-Дикера
  • Синдром множественных синостозов
  • Нейрофиброматоз I типа
  • Несиндромная глухота
  • Обсессивно-компульсивное расстройство
  • Несовершенный остеогенез
  • Синдром Потоцкого-Лупски
  • Проксимальный симпалангизм
  • Синдром Санфилиппо
  • Синдром Смита – Магениса
  • Синдром Ашера
  • Дефицит дегидрогеназы ацил-кофермента А с очень длинной цепью
  • Синдром фон Гирке

Цитогенетическая полоса [ править ]

Идеограммы G-бэндинга 17-й хромосомы человека
Шаблоны G-полос 17 хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, [13], 550 [14] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [15] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса . [16]
G-полосы 17 хромосомы человека с разрешением 850 пн / ч [17]
Chr.Рука [18]Группа [19]
Начало ISCN [20]
Остановка ISCN [20]		пар оснований
старта
Остановка базовой пары		Пятно [21]Плотность
17п13,3038513 400 000гнег
17п13,23855503 400 0016 500 000gpos50
17п13,15507846 500 00110 800 000гнег
17п1278499010 800 00116 100 000gpos75
17п11.2990149916 100 00122 700 000гнег
17п11.11499166422 700 00125 100 000Acen
17q11.116641815 г.25 100 00127 400 000Acen
17q11.21815 г.210427 400 00133 500 000гнег
17q122104225533 500 00139 800 000gpos50
17q21,12255246139 800 00140 200 000гнег
17q21,22461259940 200 00142 800 000gpos25
17q21,312599287442 800 00146 800 000гнег
17q21,322874302546 800 00149 300 000gpos25
17q21,333025317649 300 00152 100 000гнег
17q223176338352 100 00159 500 000gpos75
17q23,13383345159 500 00160 200 000гнег
17q23,23451365860 200 00163 100 000gpos75
17q23,33658378163 100 00164 600 000гнег
17q24,13781385064 600 00166 200 000gpos50
17q24,23850400166 200 00169 100 000гнег
17q24,34001416669 100 00172 900 000gpos75
17q25,14166440072 900 00176 800 000гнег
17q25,24400451076 800 00177 200 000gpos25
17q25,34510495077 200 00183 257 441гнег

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
  2. ^ a b "Результаты поиска - 17 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живые [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
  3. ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .  
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 17» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
  7. ^ «Хромосома 17: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
  8. ^ «Человеческая хромосома 17: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
  9. ^ "Результаты поиска - 17 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  10. ^ "Результаты поиска - 9 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  11. ^ "Результаты поиска - 17 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  12. ^ «Обсессивно-компульсивное расстройство» . Онлайн-каталог генов человека и генетических заболеваний .
  13. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  14. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  15. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  16. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полос хромосомных изображений человека» . В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 на : 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470 .
  17. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  18. ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
  19. ^ Для цитогенетической номенклатуры бэндинга см. Статью locus .
  20. ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  21. ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
  • Гилберт Ф (1998). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 17». Genet Test . 2 (4): 357–81. DOI : 10,1089 / gte.1998.2.357 . PMID  10464617 .
  • Веб-сайт генной карты https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SCN4A

Внешние ссылки [ править ]

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 17» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 17» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .