DYNC2H1

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
4RH7

Идентификаторы

Псевдонимы

DYNC2H1 , ATD3, DHC1b, DHC2, DNCH2, DYH1B, SRPS2B, SRTD3, hdhc11, цитоплазматический динеин 2, тяжелая цепь 1

Внешние идентификаторы

OMIM : 603297 MGI : 107736 HomoloGene : 14468 GeneCards : DYNC2H1

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 11 (человека) ^[1]

Группа	11q22.3	Начинать	103 109 410 п.н. ^[1]
Группа	11q22.3	Конец	103 479 863 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 9 (мышь) ^[2]

Группа	9 A1 \| 9	Начинать	6 928 503 п.н. ^[2]
Группа	9 A1 \| 9	Конец	7 184 446 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• моторная активность микротрубочек • связывание нуклеотидов • активность АТФазы • клеточная моторная активность • связывание АТФ • АТФ-зависимая моторная активность микротрубочек, направленная на минус-конец • связывание легкой цепи динеина • связывание промежуточной цепи динеина • связывание легкой промежуточной цепи динеина
Сотовый компонент	• цитоплазма • аппарат Гольджи • проекция клетки • мембрана • клеточная мембрана • верхушка ресничек • динеиновый комплекс • микротрубочки • внеклеточная экзосома • цитоскелет • ресничка • цитоплазматический динеиновый комплекс • апикальная часть клетки • аксонема GO: 0035085 • подвижная ресничка
Биологический процесс	• организация Гольджи • развитие многоклеточного организма • движение на основе микротрубочек • организация проекции клеток • внутрицилиарный транспорт, участвующий в сборке ресничек • определение левой / правой симметрии • развитие сердца • формирование дорсального / вентрального паттерна • процессинг белка • дифференциация моторных нейронов спинного мозга • нейрон дифференцировка • эмбриональный морфогенез конечностей • развитие переднего мозга • положительная регуляция сглаженного сигнального пути • развитие коронарной сосудистой сети • неподвижная сборка ресничек • ретроградный внутрицилиарный транспорт • морфогенез ресничек • локализация белка в ресничке
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


79659


110350

Ансамбль


ENSG00000187240


ENSMUSG00000047193

UniProt


Q8NCM8


Q45VK7

RefSeq (мРНК)


NM_001080463 NM_001377 NM_024606


NM_029851 NM_001364519

RefSeq (белок)


NP_001073932 NP_001368


NP_084127 NP_001351448

Расположение (UCSC)

Chr 11: 103,11 - 103,48 Мб

Chr 9: 6.93 - 7.18 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Цитоплазматической динеин 2 тяжелой цепи 1 представляет собой белок , который у человека кодируется DYNC2H1 гена . ^[5]^[6]^[7]

Это связано с синдромом коротких ребер-полидактилии 3 типа ^[8].

Это также связано с удушающей грудной дисплазией . ^[9]

См. Также [ править ]

динеин

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000187240 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047193 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Koehler М.Р., Schmid М, Neesen J (ноябрь 1998 г.). «Хромосомная локализация гена тяжелой цепи цитоплазматического динеина человека DNCH2 до 11q21 → q22.1». Cytogenet Cell Genet . 82 (1–2): 123–5. DOI : 10.1159 / 000015085 . PMID 9763680 . S2CID 46818608 .
^ Neesen Дж, Koehler М.Р., Киршнер Р, Штайнлайна С, Kreutzberger Дж, Энгел Вт, Schmid М (декабрь 1997). «Идентификация генов тяжелой цепи динеина, экспрессируемых в семенниках человека и мыши: хромосомная локализация аксонемного гена динеина». Джин . 200 (1–2): 193–202. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00417-4 . PMID 9373155 .
^ «Ген Entrez: динеин DYNC2H1, цитоплазматический 2, тяжелая цепь 1» .
^ Merrill AE, Merriman B, Farrington-Rock C и др. (Апрель 2009 г.). «Цилиарные аномалии из-за дефектов ретроградного транспортного белка DYNC2H1 при синдроме короткореберной полидактилии» . Являюсь. J. Hum. Genet . 84 (4): 542–9. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2009.03.015 . PMC 2667993 . PMID 19361615 .
^ Dagoneau N, Goulet M, Geneviève D и др. (Май 2009 г.). «Мутации DYNC2H1 вызывают удушающую грудную дистрофию и синдром коротких ребер-полидактилии, тип III» . Являюсь. J. Hum. Genet . 84 (5): 706–11. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2009.04.016 . PMC 2681009 . PMID 19442771 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Гиббонс Б.Х., Асаи Д.Д., Тан В.Дж. и др. (1994). «Филогения и экспрессия аксонемных и цитоплазматических генов динеина у морских ежей» . Мол. Биол. Cell . 5 (1): 57–70. DOI : 10.1091 / mbc.5.1.57 . PMC 301009 . PMID 8186465 .
Вайсберг Е.А., Гриссом П.М., Макинтош-младший (1996). «Клетки млекопитающих экспрессируют три различные тяжелые цепи динеина, локализованные в разных цитоплазматических органеллах» . J. Cell Biol . 133 (4): 831–42. DOI : 10,1083 / jcb.133.4.831 . PMC 2120833 . PMID 8666668 .
Крисвелл П.С., Островски Л.Е., Асаи Д.Д. (1997). «Новая тяжелая цепь цитоплазматического динеина: экспрессия DHC1b в реснитчатых эпителиальных клетках млекопитающих». J. Cell Sci . 109 (7): 1891–8. PMID 8832411 .
Кастури К., Тейлор В.Е., Гутьеррес М. и др. (1997). «Хромосомное картирование двух членов семейства генов динеина человека в хромосомных областях 7p15 и 11q13 вблизи локусов глухоты DFNA 5 и DFNA 11». Геномика . 44 (3): 362–4. DOI : 10.1006 / geno.1997.4903 . PMID 9325061 .
Гриссом П.М., Вайсберг Е.А., Макинтош-младший (2002). «Идентификация новой легкой промежуточной цепи (D2LIC) для цитоплазматического динеина 2 млекопитающих» . Мол. Биол. Cell . 13 (3): 817–29. DOI : 10.1091 / mbc.01-08-0402 . PMC 99601 . PMID 11907264 .
Охара О., Нагасе Т., Мицуи Г. и др. (2003). «Характеристика фракционированных по размеру библиотек кДНК, созданных с помощью метода рекомбинации in vitro». ДНК Res . 9 (2): 47–57. CiteSeerX 10.1.1.579.1376 . DOI : 10.1093 / dnares / 9.2.47 . PMID 12056414 .
Миками А., Тайнан С.Х., Хама Т. и др. (2003). «Молекулярная структура цитоплазматического динеина 2 и его распределение в нейрональных и реснитчатых клетках» . J. Cell Sci . 115 (Pt 24): 4801–8. DOI : 10,1242 / jcs.00168 . PMID 12432068 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
Йокота Т., Куно Дж., Адачи К. и др. (2006). «Идентификация гистологических маркеров злокачественной глиомы с помощью анализа экспрессии всего генома: динеин, альфа-PIX и сорцин». Acta Neuropathol . 111 (1): 29–38. DOI : 10.1007 / s00401-005-1085-6 . PMID 16320026 . S2CID 22206187 .

Эта статья о гене в хромосоме 11 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000187240 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047193 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9763680-5] Koehler М.Р., Schmid М, Neesen J (ноябрь 1998 г.). «Хромосомная локализация гена тяжелой цепи цитоплазматического динеина человека DNCH2 до 11q21 → q22.1». Cytogenet Cell Genet . 82 (1–2): 123–5. DOI : 10.1159 / 000015085 . PMID 9763680 . S2CID 46818608 .

[pmid9373155-6] Neesen Дж, Koehler М.Р., Киршнер Р, Штайнлайна С, Kreutzberger Дж, Энгел Вт, Schmid М (декабрь 1997). «Идентификация генов тяжелой цепи динеина, экспрессируемых в семенниках человека и мыши: хромосомная локализация аксонемного гена динеина». Джин . 200 (1–2): 193–202. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00417-4 . PMID 9373155 .

[entrez-7] «Ген Entrez: динеин DYNC2H1, цитоплазматический 2, тяжелая цепь 1» .

[pmid19361615-8] Merrill AE, Merriman B, Farrington-Rock C и др. (Апрель 2009 г.). «Цилиарные аномалии из-за дефектов ретроградного транспортного белка DYNC2H1 при синдроме короткореберной полидактилии» . Являюсь. J. Hum. Genet . 84 (4): 542–9. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2009.03.015 . PMC 2667993 . PMID 19361615 .

[pmid19442771-9] Dagoneau N, Goulet M, Geneviève D и др. (Май 2009 г.). «Мутации DYNC2H1 вызывают удушающую грудную дистрофию и синдром коротких ребер-полидактилии, тип III» . Являюсь. J. Hum. Genet . 84 (5): 706–11. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2009.04.016 . PMC 2681009 . PMID 19442771 .

[1]