VPS13A ( белок 13A, ассоциированный с сортировкой белков Vacuolar ) представляет собой белок , который у человека кодируется геном VPS13A . [5] [6] [7]
Белок, кодируемый этим геном, может контролировать этапы циклического движения белков через сеть транс-Гольджи к эндосомам, лизосомам и плазматической мембране. Мутации в этом гене вызывают аутосомно-рецессивное заболевание, хорею, акантоцитоз . Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к множественным вариантам транскриптов. [7]
Модельные организмы использовались при изучении функции VPS13A. Условно нокаутная линия мышей, называемая Vps13a tm1b(EUCOMM)Wtsi, была создана в Wellcome Trust Sanger Institute . [8] Самцы и самки животных подвергались стандартизированному фенотипическому скринингу [9] для определения эффектов делеции. [10] [11] [12] [13] Проведены дополнительные скрининги: - Углубленное иммунологическое фенотипирование [14]