Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Нейроакантоцитоз
Другие названияАкантоцитоз с неврологическим расстройством, синдром Левина-Кричли, ChAc
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Хорея- акантоцитоз (ChAc, также называемый хореоакантоцитозом ) [1] - редкое наследственное заболевание, вызываемое мутацией в гене, который управляет структурными белками в эритроцитах . Он принадлежит к группе из четырех заболеваний, которые называются нейроакантоцитозом . [2] Когда кровь пациента рассматривается под микроскопом, некоторые из красных кровяных телец кажутся колючими. Эти колючие клетки называются акантоцитами .

Другие эффекты заболевания могут включать эпилепсию , изменения поведения, дегенерацию мышц и деградацию нейронов, аналогичную болезни Хантингтона . Средний возраст появления симптомов - 35 лет. Заболевание неизлечимо и неминуемо приводит к преждевременной смерти.

Хорея-акантоцитоз - очень сложное аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, развивающееся у взрослых. Это часто проявляется как смешанное двигательное расстройство, симптомом которого могут быть хорея, тики, дистония и даже паркинсонизм. [3]

Это заболевание также характеризуется наличием нескольких различных двигательных нарушений, включая хорею, дистонию и т. Д. [4] [5]

Хорея-акантоцитоз считается аутосомно- рецессивным заболеванием, хотя было отмечено несколько случаев с аутосомно- доминантным наследованием. [1]

Признаки и симптомы [ править ]

Есть несколько симптомов, которые могут помочь диагностировать это заболевание, это заболевание характеризуется наличием акантоцитов в крови (эти акантоциты иногда могут отсутствовать или даже проявляться поздно в ходе болезни) [6] и нейродегенерацией. вызывая хореиформное двигательное расстройство. [7]

Еще один из них заключается в том, что это заболевание следует рассматривать у пациентов с повышенным уровнем акантоцитов в мазке периферической крови. [ необходима цитата ]

Креатинкиназа сыворотки часто повышается в организме людей, страдающих этим заболеванием. [3]

Люди, страдающие этим заболеванием, также теряют нейроны. Потеря нейронов - признак нейродегенеративных заболеваний. Из-за того, что нейронные клетки в центральной нервной системе взрослого человека, как правило, не регенерируют , это приводит к необратимому и фатальному процессу нейродегенерации. [7] Существует также несколько расстройств, связанных с движением, включая хорею, дистонию и брадикинезию, одно из наиболее ограничивающих трудоспособность включает спазмы туловища. [4]

Причина [ править ]

Хореоакантоцитоз вызывается мутацией в обеих копиях гена VPS13A , который кодирует белок 13A, связанный с сортировкой вакуолярного белка. [8]

Диагноз [ править ]

Функциональные тесты белков, которые демонстрируют снижение уровня хореина, а также генетический анализ могут подтвердить диагноз, поставленный пациенту. При подобном заболевании часто необходимо многократно брать кровь пациента с особым запросом к гематологу для исследования пленки на наличие акантоцитов. [3] Другой момент заключается в том, что диагноз заболевания может быть подтвержден отсутствием хореина в вестерн-блоте мембран эритроцитов. [7]

Лечение [ править ]

Лечение хореи-акантоцитоза полностью симптоматическое. Например, инъекции ботулинического токсина могут помочь контролировать оролингвальную дистонию. [3] Глубокая стимуляция мозга - это лечение, которое по-разному влияет на людей, страдающих от симптомов этого заболевания, для некоторых оно сильно помогло, а для других не помогло вообще, оно более эффективно при определенных симптомах. болезни. [4] Пациенты с хорея-акантоцитозом должны проходить кардиологическое обследование каждые 5 лет для выявления кардиомиопатии. [ необходима цитата ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 200150
  2. ^ «Хорея акантоцитоз». Домашний справочник по генетике. Домашний справочник по генетике, :: май 2008 г., Web. 07 февраля 2010 г.
  3. ^ a b c d Соколов, Елисавета; Шнайдер, Сюзанна А; Бэйн, Питер G (2012). «Хорея-акантоцитоз». Практическая неврология . 12 (1): 40–43. DOI : 10.1136 / practneurol-2011-000045 . PMID  22258171 . S2CID  219191328 .
  4. ^ a b c Коко, Даниэле Ло; Карузо, Джузеппе; Матталиано, Альфредо (2009). «Расстройство поведения во сне в фазе быстрого сна у пациентов с мутациями DJ-1 и комплексом паркинсонизм-деменция-БАС». Расстройства движения . 24 (10): 1555–1556. DOI : 10.1002 / mds.22629 . PMID 19441133 . 
  5. ^ Гарсия Руис, Педро Дж; Айерб, Хоакин; Бадер, Бенедикт; Данек, Адриан; Сайнс, Мария Хосе; Кабо, Ирия; Фреч, Фернандо Алонсо (2009). «Глубокая стимуляция головного мозга при хорея акантоцитоза». Расстройства движения . 24 (10): 1546–1547. DOI : 10.1002 / mds.22592 . PMID 19425062 . 
  6. ^ Raasch, S; Хаджикутис, S (2008). «50. Нервно-мышечное поражение при хорея-акантоцитозе». Клиническая нейрофизиология . 119 (3): e42. DOI : 10.1016 / j.clinph.2007.11.100 . S2CID 54432895 . 
  7. ^ a b c Бадер, B; Арцбергер, Т; Heinsen, H; Добсон-Стоун, С; Kretzschmar, H.A; Данек, А (2008). «Невропатология хореи-акантоцитоза». Синдромы нейроакантоцитоза II . С. 187–195. DOI : 10.1007 / 978-3-540-71693-8_15 . ISBN 978-3-540-71692-1.
  8. ^ "OMIM Entry - # 200150 - ХОРЕОАКАНТОЦИТОЗ; CHAC" . omim.org . Проверено 29 января 2020 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о хорея-акантоцитозе
Классификация
D
  • МКБ - 10 : E78.6
  • OMIM : 200150
  • ЗаболеванияDB : 29707
Внешние ресурсы
  • GeneReviews : Хореоакантоцитоз
  • Сиротка : 2388