Синдром XXYY — это аномалия половых хромосом , при которой у мужчин появляются дополнительные X- и Y-хромосомы. Клетки человека обычно содержат две половые хромосомы, одну от матери и одну от отца. Обычно у женщин две Х-хромосомы (ХХ), а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (ХУ). Появление хотя бы одной Y-хромосомы с правильно функционирующим геном SRY делает человека мужским. Следовательно, люди с XXYY генотипически являются мужчинами. Мужчины с синдромом XXYY имеют 48 хромосом вместо типичных 46. Вот почему синдром XXYY иногда записывают как синдром 48 , XXYY или 48, XXYY . По оценкам, это затрагивает одного из каждых 18 000–40 000 новорожденных мальчиков. [2]
Синдром 48, XXYY — это состояние, связанное с X- и Y-хромосомами (половыми хромосомами). В норме у людей в каждой клетке 46 хромосом. Две из 46 хромосом, известные как X и Y, называются половыми хромосомами, потому что они помогают определить, будут ли у человека развиваться мужские или женские половые признаки. Женщины обычно имеют две Х-хромосомы (46, XX), а мужчины имеют одну X-хромосому и одну Y-хромосому (46, XY). Синдром 48,XXYY возникает в результате наличия дополнительной копии обеих половых хромосом в каждой из мужских клеток (48,XXYY). Дополнительные копии генов на Х-хромосоме мешают мужскому половому развитию, препятствуя нормальному функционированию яичек и снижая уровень тестостерона. Многие гены находятся только на X- или Y-хромосоме, но гены в областях, известных как псевдоаутосомные области, присутствуют на обеих половых хромосомах. Дополнительные копии генов из псевдоаутосомных областей дополнительной X- и Y-хромосомы вносят вклад в признаки и симптомы синдрома 48, XXYY; однако конкретные гены не были идентифицированы.[3] [4]
Состояние 48,XXYY не наследуется; обычно это происходит как случайное событие при формировании половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в клеточном делении, называемая нерасхождением, приводит к тому, что репродуктивная клетка имеет аномальное число хромосом. При синдроме 48,XXYY дополнительные половые хромосомы почти всегда происходят из сперматозоида. Нерасхождение может привести к тому, что сперматозоид получит две дополнительные половые хромосомы, что приведет к образованию сперматозоида с тремя половыми хромосомами (одной X и двумя Y-хромосомами). Если эта сперматозоид оплодотворяет нормальную яйцеклетку с одной Х-хромосомой, в результате ребенок будет иметь две Х-хромосомы и две Y-хромосомы в каждой из клеток своего тела. [ нужна ссылка ]
В небольшом проценте случаев синдром 48,XXYY возникает в результате нерасхождения половых хромосом у эмбриона 46,XY вскоре после оплодотворения. Это означает, что нормальный сперматозоид с одной Y-хромосомой оплодотворил нормальную яйцеклетку с одной X-хромосомой, но сразу после оплодотворения нерасхождение половых хромосом привело к тому, что эмбрион получил две дополнительные половые хромосомы, в результате чего получился эмбрион 48,XXYY. [3]
Кариотип делается для диагностики синдрома XXYY . Лечение состоит из лекарств, поведенческой терапии и интенсивной общественной поддержки. [5]
Как правило, пациенты должны находиться под наблюдением эндокринолога . Если присутствует гипогонадизм, лечение тестостероном следует рассматривать у всех людей, независимо от когнитивных способностей, из-за положительного влияния на здоровье костей, мышечную силу, усталость и выносливость, а также с возможными преимуществами для психического здоровья / поведения. [2]