Синдром Замзама-Шерифа-Филлипса


Синдром Замзама-Шерифа-Филлипса является редким [1] аутосомно- рецессивным врожденным заболеванием . Он характеризуется аниридией , эктопией хрусталика , аномалиями верхних резцов и умственной отсталостью . [2] Было проведено не так много исследований этого конкретного заболевания, поэтому до сих пор не известно ни одного известного гена, влияющего на это состояние. Однако было высказано предположение, что описанные симптомы обнаруживаются в определенном гене, хотя считается, что умственная отсталость связана с другой генетической причиной.

Кровное родство (смешанные браки между родственниками, такими как двоюродные братья), часто связанное с аутосомно-рецессивным наследованием, приписывается наследованию этого заболевания. [3]