Алан Эдвард Гутмахер, доктор медицины (родился в 1949 году в Балтиморе, штат Мэриленд ), был [1] директором Национального института здоровья детей (NICHD), одного из 27 институтов и центров, входящих в Национальные институты здоровья (NIH). В этом качестве он курировал деятельность института в качестве координационного центра NIH по исследованиям в области педиатрического здоровья и развития, материнского здоровья, репродуктивного здоровья, умственных нарушений и нарушений развития, а также реабилитационной медицины, а также в других областях.
Педиатр и медицинский генетик, Гутмахер пришел в NIH в 1999 году, чтобы работать в Национальном институте исследования генома человека, где он занимал ряд должностей, в том числе заместителем директора и исполняющим обязанности директора, таким образом контролируя усилия этого института по продвижению исследований генома. исследования в области здравоохранения и изучение этических, правовых и социальных последствий геномики человека. Одной из областей знаний Гутмахера является разработка новых подходов к переводу геномики в более совершенные способы диагностики, лечения и предотвращения болезней. Большой исследовательский интерес представляет болезнь наследственная геморрагическая телеангиэктазия . [2]
Образование
Гутмахер получил степень бакалавра гуманитарных наук в 1972 году в Гарвардском колледже и степень доктора медицины в Гарвардской медицинской школе в 1981 году. С 1982 по 1985 год он проходил стажировку и был ординатором по педиатрии в Детской больнице в Бостоне , штат Массачусетс. В 1985 году он получил два года Национальный исследовательский пожалование обслуживания от Службы общественного здравоохранения США как сотрудник в области медицинской генетики в Детской больнице Бостона и Гарвардской медицинской школы. [3]
Вермонт
В 1987 годе Guttmacher стал директором Vermont областного генетического центра при Университете штата Вермонт медицинского колледжа , где он начал серию программ в области общественного здравоохранения генетики, а также направлять Vermont Рак центр программы Рак Семейной «s, то Скрининг Вермонт Новорожденного Program , единственное педиатрическое отделение интенсивной терапии в Вермонте и первая в США попытка привлечь широкую общественность к обсуждению этических, правовых и социальных последствий Проекта « Геном человека» при поддержке NIH . Он также занимался клинической генетикой , проводил исследования и был штатным адъюнкт-профессором педиатрии и медицины в Университете Вермонта . [3]
Национальный институт исследования генома человека
В 1999 году Гутмахер присоединился к NHGRI в качестве старшего клинического советника директора, где он привлек специалистов здравоохранения и общественность к обсуждению последствий проекта генома человека для здоровья и общества и провел сотни бесед с врачами, группами потребителей, студентами, и общественность о генетике и ее влиянии на здоровье, здравоохранение и общество. [3] Он также исполнял обязанности директора Управления политики, планирования и коммуникаций NHGRI. [4]
В 1996 году NHGRI был в партнерстве с Американской медицинской ассоциацией и американской ассоциации медицинских сестер установить Национальную коалицию по вопросам здравоохранения профессионального образования в генетике (NCHPEG), некоммерческая коалиция , которая способствует профессиональному образованию и доступ к информации о достижениях в области генетики человека , работает из института генома. Гутмахер руководил развитием NCHPEG в отдельную организацию с 120 организациями-членами и собственным исполнительным директором. [3]
В 1999 году Гутмахер стал соучредителем группы под названием « Генетические ресурсы в Интернете (GROW)», которая работала с организациями, спонсирующими веб-сайты, связанные с генетикой, чтобы гарантировать, что они содержат высококачественную информацию. В состав GROW входило более 30 организаций, включая группы специалистов в области здравоохранения, группы поддержки пациентов, федеральные агентства, фонды, некоммерческие агентства и коммерческие компании. [4]
В 2003 году Guttmacher , а затем директор NHGRI, д - р Фрэнсис С. Коллинз , соредакторами серии о применении достижений в области геномики к медицинской помощи для The New England Journal медицины , озаглавленной геномная медицина . [3]
2 августа 2008 года Гутмахер принял на себя роль исполняющего обязанности директора NHGRI, продолжая при этом исполнять обязанности заместителя директора NHGRI, должность, которую он занимал с 2002 года] [3]
Другие занятия
Guttmacher также наблюдает за участие НИЗА в США Surgeon General 's Family Initiative истории , усилия для поощрения всех американцев , чтобы узнать и используйте их семьи историю здоровья для укрепления своего здоровья и профилактики заболеваний.
Он является членом Американской академии педиатрии , членом Американского колледжа медицинской генетики и членом Медицинского института . [3]
Семья
Гутмахер женат на Бриджид Коулс Гутмахер , консультанте по работе с населением и паллиативной помощи Capital Hospice и основательнице DC Grief and Loss Network , и живет в Вашингтоне, округ Колумбия [4]
Он сын доктора Манфреда Гутмахера , судебного психиатра, историка медицины и писателя; и доктор Карола Blitzman Eisenberg , в прошлом декана Студенческих дел Гарвардской медицинской школы и декана студента Массачусетского технологического института , а также один из основателей Врачей за права человека , который в 1997 году совместно с Нобелевской премией мира с Джоди Уильямс за их Международная кампания за запрещение противопехотных мин .
Публикации
- Шовлин С.Л., Гутмахер А.Е., Бускарини Э., Фауган М.Э., Хайланд Р.Х., Вестерманн С.Дж., Кьельдсен А.Д., Плаучу Х. Диагностические критерии наследственной геморрагической телеангиэктазии (синдром Ренду-Ослера-Вебера). Amer J Med Genetics, 91: 66-67. 2000 г.
- Гутмахер А.Е. Кусочек моего разума: двадцать уроков из самого сердца медицины. JAMA, 284: 1486-1487. 2000 г.
- Гутмахер А.Е., Коллинз Ф.С. Ресурсы по генетике в сети (РОСТ). Генетика в медицине, 2: 296-299. 2000 г.
- Гутмахер А.Е. Генетика человека в сети. Анну Рев Геном Хум Генет, 2: 213-233. 2001 г.
- Коллинз Ф. С., Гутмахер А. Э. Генетика становится основным направлением медицины. JAMA, 286: 2322-2324. 2001 г.
- Гутмахер А.Е., Дженкинс Дж., Ульманн В. Р. Геномная медицина: кто будет ее практиковать? Призыв к распростертым объятиям. Amer J Med Genetics, 106: 216-222. 2001 г.
- Innis JW, Goodman FR, Bacchelli C, Williams TM, Mortlock DP, Sateesh P, Scambler PJ, McKinnon W, Guttmacher AE. Аллель HOXA13 с миссенс-мутацией в гомеобоксе и делецией динуклеотида в промоторе лежит в основе синдрома Гутмахера. Хум Мутат, 19: 573-574. 2002 г.
- Гутмахер А.Е., Коллинз Ф.С. Геномная медицина - Учебник. New Eng J Med, 347: 1512-1521. 2002 г.
- Коллинз ФК, Грин Э.Д., Гутмахер А.Е., Гайер МС. Видение будущего исследований в области геномики. Nature, 422: 835-847. 2003 г.
- Berg J, Porteous M, Reinhardt D, Gallione C, Holloway S, Umasunthar T, Lux A, McKinnon C, Marchuk D, Guttmacher A. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия: исследование на основе анкет для определения различных фенотипов, вызванных мутациями эндоглина и Alk 1 . J Med Genet, 40: 1-6. 2003 г.
- Гутмахер А.Е., Коллинз Ф.С. Добро пожаловать в эру генома. New Eng J Med, 349: 996-8. 2003 г.
- Гутмахер А. Э., Коллинз Ф. С., Кармона Р. Х. Семейная история: важнее, чем когда-либо. New Eng J Med, 351: 2333-2336. 2004 г.
- Гутмахер А.Е., Коллинз Ф.С. Осознавая перспективы геномики для биомедицинских исследований. JAMA, 294 (11): 1399-402. 2005 г.
- Guttmacher, AE, Porteous, ME, McInerney, JD Обучение медицинских работников генетике и геномике. Нат Рев Жене, 2007.
- Гутмахер А.Е., Ульман В.Р., Ключевые ресурсы по генетике в Интернете для клиницистов. JAMA, 299 (11): 1356-1358. 2008 г.
- Гутмахер А.Е., Коллинз, Ф.С., Фиро, В.Г., Геном становится личным - почти. JAMA, 299 (11): 1351-1352. 2008 г.
Книги
- Гутмахер, AE, Коллинз, FS, Drazen, JM, ред. Геномная медицина: статьи из Медицинского журнала Новой Англии. Издательство Университета Джона Хопкинса, Балтимор, Мэриленд, 2004.
- Гутмахер, AE «Последние новости:» Беседа с родителями о врожденном дефекте или генетическом заболевании их ребенка. Уход за больными в эпоху генома. Дженкинс, Дж. Ф., Ли, Д. Д. Джонс и Бартлетт Паблишерс, стр. 167–173. 2005 г.
- Гутмахер А.Е., Марчук Д.А., Пиериц Р.Е. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (синдром Ослера-Вебера-Ренду). Принципы и практика медицинской генетики Эмори и Римоина. Черчилль Ливингстон Эльзевьер, пятое издание, стр. 1200–1213. 2007. [5]
Рекомендации
- ^ https://www.nichd.nih.gov/news/releases/Pages/080615-guttmacher-retirement.aspx
- ^ «NIH назначает Алана Гутмахера исполняющим обязанности директора NICHD» (пресс-релиз). Министерство здравоохранения и социальных служб США. 2 декабря 2009 . Проверено 2 декабря 2009 года .
- ^ a b c d e f g " Алан Эдвард Гутмахер, доктор медицины ", NHGRI
- ^ a b c « NHGRI называет Алан Э. Гутмахер, доктор медицины, новым заместителем директора. Архивировано 9 мая 2009 г. в Wayback Machine », пресс-релиз NIH , 9 сентября 2002 г.
- ^ " Алан Э. Гутмахер, доктор медицины, Избранные публикации, заархивированные 13 августа 2009 г. на Wayback Machine ", NHGRI .